Sò e proteine ​​in u corpu disordinate ? Parlemu di sta amiloidosi !

Vi sentite ancu voi stanchi, letargichi, è forse in una perdita di pesu inimmaginabile in questi ghjorni ? Calchì volta, i picculi cambiamenti in u nostru corpu ponu purtà à grandi cose. Oghje parleremu di una malatia chì si verifica quandu un tipu di proteina in u nostru corpu diventa un pocu pazzu, deformatu è si deposita in i nostri organi vitali. Questu hè ciò chì chjamemu amiloidosi . Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente è in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè esattamente l'amiloidosi?

In poche parole, l'amiloidosi hè una cundizione in a quale e proteine ​​amiloidi (chì sò in realtà proteine ​​anormali) in u nostru corpu si pieganu male, si raggruppanu è formanu picculi grumi, cum'è fibre chjamate fibrille, chì si depositanu in organi vitali cum'è u nostru core, i reni è u fegatu. Quandu si verificanu, è se ùn sò micca trattate, queste fibrille proteiche anormali ponu causà danni serii à i nostri organi.

Calchì volta ste proteine ​​anormali si ponu accumulà solu in una piccula zona di un organu. Questu hè chjamatu amiloidosi lucalizata . Questu pò spessu influenzà a nostra pelle, una piccula parte di a vejiga, o e vie respiratorie. Tuttavia, più spessu ste fibrille sò dipusitate in un organu interu o in diversi organi in tuttu u corpu. Questu hè chjamatu amiloidosi sistemica .

Ci hè una bona nutizia. I duttori ponu fermà a pruduzzione di e proteine ​​anormali chì causanu l'amiloidosi. In certi tipi d'amiloidosi, u nostru propiu sistema immunitariu pò aiutà à eliminà ste proteine. Questu pò riduce i vostri sintomi è migliurà a salute di l'organi affettati.

Ci sò tipi d'amiloidosi?

Iè, i medichi classificanu sta malatia secondu u tipu di proteina affettata. I principali tipi osservati sò:

• Amiloidosi AL : Questu hè quandu u vostru corpu produce una quantità anormale di proteine ​​​​di catena ligera (chì sò una parte maiò di l'anticorpi). Queste fibrille si accumulanu di solitu in u core (amiloidosi cardiaca) è in i reni. L'amiloidosi AL pò ancu influenzà i vostri nervi, a pelle è l'organi digestivi. Questu hè u tipu più cumunu di amiloidosi.
• Amiloidosi AA : In questu casu, frammenti di proteina A di u serumu s'accumulanu in i vostri organi. Questu pò accade s'è vo avete una cundizione infiammatoria à longu andà, vale à dì una malatia chì provoca infiammazione in u corpu (per esempiu, artrite reumatoide, malatia infiammatoria intestinale, o infezioni à longu andà). Questu pò influenzà i vostri reni, organi digestivi, o core.
• Amiloidosi ATTR: In questa cundizione, u vostru fegatu produce una quantità anormale di a proteina transtiretina . Sta proteina transtiretina anormale si deposita in u core è qualchì volta in i nervi. Certi tipi sò ereditati (amiloidosi familiale), mentre chì altri si sviluppanu più tardi in a vita cù l'età di una persona (ATTR di tipu salvaticu).

Quantu cumuna hè sta malatia?

L'amiloidosi hè in realtà una malattia relativamente rara . Per esempiu, ancu in i Stati Uniti, i medichi stimanu chì solu da 1.275 à 3.200 novi casi di amiloidosi AL sò diagnosticati ogni annu. Dunque, ùn hè micca una malattia cumuna.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi di l'amiloidosi ponu varià da persona à persona, secondu u tipu di proteina anormale è induve sò dipusitate e fibrille.

Imagine, s'è ste proteine ​​sò dipusitate in u core (`(amiloidosi cardiaca)`), allora i sintomi chì si verificanu sò debulezza, difficultà à respirà, svenimentu (questu pò esse un segnu di ritmi cardiaci anormali) o insufficienza cardiaca cù gonfiore in e gambe.

Inoltre, se queste proteine ​​sò dipusitate in i reni (amiloidosi renale), ponu accade sintomi cum'è gonfiore di i pedi è di e gambe è vede bolle in l'urina .

Ci sò parechji sintomi cumuni chì ponu esse osservati in l'amiloidosi:

• Sentendu una stanchezza inimmaginabile.
• Perdita di pesu senza ragione.
• Debulezza generale o intorpidimentu in i membri, incapacità di piglià qualcosa currettamente.
• Sensazione di intorpidimentu in e mani.
• Cambiamenti di a pelle: Questu significa cose cum'è a pelle chì si face facilmente contusioni è macchie viola (purpura) intornu à l'ochji.

Perchè si verifica sta amiloidosi?

L'amiloidosi si verifica quandu e proteine ​​in u nostru corpu si pieganu male è sò appiccicose. Si raggruppanu inseme, furmendu grumi, o fibrille, è si depositanu in organi è tessuti. I medichi chjamanu questu un "disordine di ripiegamentu sbagliatu di e proteine". E proteine ​​chì devenu esse in ordine, in lunghe catene, si aggroviglianu è ùn ponu esse scumparte currettamente da u corpu, causendu prublemi.

E cose chì ponu causà questu sò:

• Cambiamenti genetichi (mutazioni) : Pudete eredità un cambiamentu geneticu (mutazione) chì produce proteine ​​amiloidi anormali. Oppure, queste mutazioni genetiche ponu accade durante a vita di una persona, per ragioni scunnisciute.
• Altre cundizioni mediche sottostantiCalchì volta l'amiloidosi pò esse causata da una cundizione medica separata. Questu hè ciò chì accade in l'amiloidosi AA. Questu hè più cumunu in e persone cun infezioni à longu andà o cundizioni infiammatorie croniche cum'è l'artrite reumatoide.

Quale hè più prubabile di sviluppà questu? (Fattori di Risicu)

Ci sò parechji fattori di risicu chì ponu influenzà u sviluppu di l'amiloidosi:

• Età : Sta malatia hè più spessu diagnosticata in e persone di 60 anni o più .
• Sessu : L'omi sò più propensi à sviluppà sta malatia.
• Razza : Hè statu scupertu chì e persone nere in i Stati Uniti anu più probabilità di eredità a mutazione genetica chì provoca a forma ereditaria di "amiloidosi ATTR". (Ci sò pochi dati specifici nantu à questu in u nostru paese, ma si dice generalmente chì alcune razze sò più propensi à certi tipi.)
• Altre cundizioni mediche : Avè una cundizione infiammatoria cronica aumenta u risicu di sviluppà amiloidosi AA. Inoltre, trà u 12% è u 15% di e persone cun mieloma multiplu, un tipu di cancru di u sangue, sviluppanu amiloidosi AL.
• Dialisi à longu andà : E persone cun malatie renali croniche chì sò state in dialisi per un bellu pezzu ponu ancu sviluppà certi tipi di amiloidosi.
• Amiloidosi in famiglia : Certi tipi d'amiloidosi ponu esse ereditati. Ciò significa chì ponu esse ereditati.

Chì cumplicazioni pò causà questu?

Questi depositi amiloidi ponu impedisce à l'organi affettati di funziunà currettamente. E cumplicazioni chì ponu accade includenu:

• Diminuzione di a funzione cardiaca è infine insufficienza cardiaca.
• Malattia renale è infine insufficienza renale .
• Neuropatia (chì provoca intorpidimentu è debulezza).

Ma ricordate, sè cercate trattamentu cù a squadra medica ghjusta, pudete riduce a probabilità di queste cumplicazioni.

Cumu si diagnostica sta malatia currettamente? (Diagnosi)

I medichi facenu una biopsia per identificà a proteina chì provoca l'amiloidosi. Questu implica piglià un picculu pezzu di tissutu da l'organu affettatu o da un locu induve queste fibrille si accumulanu spessu (per esempiu, in u grassu sottu à a pelle di l'addome o in u midollu osseu).

Inoltre, ci sò altre prove chì pudete fà:

• Esami di sangue è urina : Quessi testi ponu verificà i livelli anormali di proteine ​​in u sangue o in l'urina. Puderanu ancu esse aduprati per vede cumu funzionanu l'organi affettati.
• Testi d'imaghjini: Quessi testi ponu aiutà i medichi à vede i danni à l'organi affettati. Sicondu induve si trovanu e fibrille, pudete avè bisognu di un ecocardiogramma , chì guarda u core, una risonanza magnetica , chì mostra immagini dettagliate di organi è tessuti, o altri testi.
• Testi genetichi : Se u vostru duttore suspetta chì avete amiloidosi per via di una mutazione genetica, questu test pò esse fattu.

Ci sò fasi di a malatia?

Iè, i duttori utilizanu a stadiazione di l'amiloidosi per determinà finu à chì puntu a malatia s'hè sparsa è quantu hè severa. Ci sò diversi sistemi di stadiazione per diversi tipi di malatia. Per stadià a malatia, u vostru duttore pò cunsiderà i seguenti:

• L'estensione di i danni à l'organi.
• L'analisi di sangue mostranu a quantità di proteine ​​anormali paragunate à a proteina amiloide nurmale.
• I vostri sintomi è a so gravità.

Hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore di u stadiu di a vostra amiloidosi è cumu affetterà a vostra prognosi.

Chì sò i trattamenti dispunibili ?

I medichi gestiscenu l'amiloidosi trattendu a cundizione sottostante. U trattamentu pò rallentà a progressione di l'amiloidosi è impedisce a furmazione di novi fibrille. I medicamenti ponu ancu aiutà à alleviare i vostri sintomi. In l'amiloidosi AL, quandu u trattamentu impedisce a furmazione di novi depositi amiloidi, u vostru sistema immunitariu pò eliminà quelli chì sò digià presenti. A ricerca hè sempre in corsu per truvà modi per migliurà u prucessu di eliminazione di l'amiloide da i vostri organi.

Alcuni di i trattamenti per l'amiloidosi sò:

• Chimioterapia : Stu trattamentu distrugge e cellule plasmatiche anormali chì producenu e proteine ​​​​di catena ligera difettose chì causanu l'amiloidosi AL. Parechje persone piglianu un steroide inseme cù i medicinali chemioterapici.
• Terapia mirata : Stu trattamentu hà cum'è scopu proteine, geni o tessuti specifichi chì causanu l'amiloidosi. Si tratta di medicinali chì impediscenu u ripiegamentu sbagliatu di e proteine.
• Trapianto d'organi : Sè i reni, u fegatu o u core sò dannighjati à tal puntu ch'elli ùn ponu più funziunà currettamente, i medichi ponu ricumandà un trapianto. Questu pò esse un trattamentu per e forme ereditarie d'amiloidosi.

Di chì si deve preoccupà qualchissia cun amiloidosi?

U vostru duttore pò trattà i vostri sintomi, cuntrullà a diffusione di a malatia, è in certi casi, ancu aiutà à inverte a malatia. Tuttavia, certi tipi d'amiloidosi, se ùn sò micca trattati, ponu causà danni à l'organi chì mettenu in periculu a vita. Hè per quessa chì hè cusì impurtante ricunnosce a malatia prestu è cumincià u trattamentu rapidamente.

Cumu vulete piglià cura di voi stessu ancu?

Siccomu ci sò parechji tippi d'amiloidosi, ùn ci hè micca un approcciu unicu per a gestione di a malatia. Dumandate à u vostru duttore quali passi sò adatti per voi.

Questu pò include:

• Piglià cura di a vostra salute fisica manghjendu boni alimenti nutritivi è fà eserciziu regularmente .
• Priurite a vostra salute mentale . Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu per e persone cun amiloidosi. Pò esse un ottimu modu per affruntà u stress è a sulitudine di campà cù una malatia cusì rara, è per cunnette si cù l'altri chì stanu attraversendu a stessa cosa chè voi.

Quandu duvete vede un duttore?

Siccomu i sintomi varianu tantu, pò esse difficiule di sapè quandu cunsultà un duttore. Ma in generale, sè avete qualchì sintomu chì ùn capite micca è chì ùn sparisce micca dopu un pocu tempu, duvete sicuramente cunsultà un duttore. Puderia micca esse amiloidosi, ma s'ella hè, prima u sapete, megliu hè.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Eccu alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore:

• Chì tipu d'amiloidosi aghju ?
• Perchè aghju avutu l'amiloidosi?
• Chì tipu di trattamentu aghju bisognu ?
• Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?
• Chì ghjè u mo pronosticu dopu u trattamentu?

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

L'amiloidosi hè una malatia veramente difficiule perchè affetta tutti in modu diversu. In certi casi, pò esse gestibile. In altri casi, pò esse periculosa per a vita. Questa pò esse una sperienza cunfusa è schiacciante. Inoltre, postu chì hè una malatia rara, pudete sentevi solu quandu avete più bisognu d'aiutu.

A cosa più impurtante hè di ricurdà chì ùn site micca solu. U vostru duttore pò spiegà e migliori opzioni di trattamentu per voi, secondu u tipu d'amiloidosi chì avete. Pò ancu indicà risorse è gruppi di supportu chì ponu aiutà vi. A vostra squadra medica pò guidà vi per truvà u megliu trattamentu è supportu chì avete bisognu per luttà contr'à sta malattia.

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