Oghje parleremu di un tema un pocu sensibile, è unu chì scunvurisce parechji genitori. Hè u difettu di nascita chjamatu Anencefalia. Forse ùn avete mancu intesu parlà di stu nome. Tuttavia, hè assai impurtante per chiunque aspetti un novu criaturu d'esse cusciente di questu. Leghje questu pò fà vi sentì tristi è spaventati. Ma ne parlemu per educà vi, micca per spaventà vi. Dunque, parlemu di questu in dettagliu è in modu simplice.
In poche parole, chì hè l'Anencefalia?
L'anencefalia hè una malatia congenita (presente à a nascita) assai seria . In poche parole, in questa cundizione, un zitellu nasce senza alcune parti impurtanti di u cervellu è di u craniu. Questa hè una cundizione assai trista.
U cervellu cuntrolla ogni funzione in u nostru corpu. Da a respirazione à u pensamentu è u sentimentu, u cervellu hè essenziale per tuttu. Dunque, perchè e parte di u cervellu ùn sò micca furmate currettamente, un zitellu natu cù Anencefalia hà una probabilità assai bassa di sopravvivenza. A maiò parte di u tempu, tali gravidanze finiscenu in abortu spontaneu o nascita morta. Ancu s'elli nascenu, questi zitelli campanu solu per uni pochi di minuti, uni pochi d'ore, o uni pochi di ghjorni à u più.
Cumu accade questu ? Chì ghjè u tubu neurale ?
Per capisce questu, ci vole à vultà à e prime settimane di u sviluppu di un zitellu. Pensateci, durante e prime settimane di u sviluppu di un zitellu, specificamente trà a terza è a quarta settimana di gravidanza , u sistema nervosu di u zitellu cumencia à furmà si. Cumincia cum'è un pezzu di tissutu pianu. Stu tissutu si piega dopu è si forma in una forma tubulare. Chjamemu questu u tubu neurale .
Stu tubu neurale hè a basa di tuttu u sistema nervosu di u zitellu.
- U cervellu è u craniu si formanu da a parte superiore di u tubu .
- A spina dorsale si sviluppa da a parte media di u tubu .
- A parte inferiore di u tubu forma e spina dorsale.
L'anencefalia si verifica quandu a cima di u tubu neurale ùn si chjude micca currettamente . Questu significa chì u cervellu è u craniu ùn si chjudenu micca currettamente induve devenu. Di cunsiguenza, parti impurtanti di u cervellu di u zitellu, cum'è u prosencefalu è u cervellu, ùn si sviluppanu micca. Ancu s'è alcune altre parti di u cervellu si formanu, sò fora, micca cuperte da un craniu o da a pelle. Chjamemu cumunemente questi tipi di difetti Difetti di u Tubu Neurale (NTD) .
Ci sò i principali tipi d'anencefalia?
Iè, ci sò trè tippi principali d'anencefalia. Tutti i trè tippi sò fatali per u fetu.
- Meroanencefalia: In questu tipu, parti di u troncu cerebrale è di u mesencefalu sò parzialmente sviluppate. U cervellu pò ancu esse appena cupertu da una parte di a pelle è da parti di u craniu.
- Oloanencefalia:Questu hè u tipu più cumunu di cundizione d'anencefalia. In questa cundizione, u cervellu ùn hè micca sviluppatu affatto.
- Craniorachischisi: Questu hè u tipu u più severu. In questu casu, u cervellu, u craniu è a spina dorsale ùn si sviluppanu micca.
Amparà di sta cundizione pò esse incredibilmente dulurosa per i genitori. Ma esse cusciente di cose cum'è queste pò aiutà à piglià precauzioni durante a gravidanza.
Quantu hè cumuna sta cundizione ? Chì sò i sintomi chì ponu esse rilevati durante a gravidanza ?
L'anencefalia hè un difettu cumunu di u tubu neurale. I studii suggerenu chì si verifica in circa 1 gravidanze su 1.000. Tuttavia, cum'è l'avemu digià dettu, postu chì a maiò parte di queste gravidanze finiscenu in abortu spontaneu, u numeru reale di zitelli nati cù sta cundizione hè assai più bassu.
Sta cundizione pò esse rilevata prestu per mezu di testi realizati durante a gravidanza. Ci sò parechji segni chì ponu indicà questu.
| Firmà | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Livelli elevati di alfa-fetoproteina (AFP) | Questa hè una proteina prudutta da u fegatu di u zitellu. In cundizioni cum'è l'anencefalia, sta proteina si filtra eccessivamente in u sangue di a mamma è in u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu. Questu pò esse rilevatu cù un esame di sangue fattu in u secondu trimestre di gravidanza. |
| Polidramnios | Sè a quantità di liquidu amnioticu intornu à u zitellu hè troppu alta, pò ancu esse un segnu di un prublema. U duttore pò osservà questu durante una ecografia. |
| Anomalie osservate nantu à a scansione | A scansione pò mustrà chjaramente chì parti di u craniu è di u cervellu di u zitellu sò mancanti o esposte senza chì u tissutu cerebrale li copra. A testa di u zitellu pò ancu esse assai più chjuca di ciò chì si prevede. |
Chì sò i sintomi di sta cundizione in un neonatu?
Questu hè ancu assai difficiule di parlà. Siccomu un zitellu natu cù anencefalia ùn hà micca parti maiò di u cervellu, ùn hà micca cuscenza di nunda.
Ciò significa,
- Ùn ponu vede .
- Ùn sentenu micca .
- Ùn sentenu micca u dolore .
Calchì volta, s'è u troncu cerebrale di u zitellu hè cumpletamente sviluppatu, u zitellu pò avè qualchi riflessi . Questu significa ch'elli ponu sussultà un pocu quandu li toccate. Questu pò esse assai rassicurante per i genitori. Tuttavia, ci vole à capisce chì questu ùn significa micca chì u zitellu hè cusciente, ch'ellu pò sente vi, o ch'ellu pò campà per un bellu pezzu. Hè solu qualcosa chì accade automaticamente.
Chì sò e cause è i fattori di risicu di l'anencefalia?
Hè difficiule di determinà una sola causa per sta situazione. Si crede chì hè spessu causata da una cumbinazione di fattori genetichi è ambientali.
Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?
L'anencefalia ùn hè micca generalmente ereditaria. In a maiò parte di i casi, hè causata da una mutazione genetica sporadica, senza storia familiale.
Tuttavia, sè avete avutu prima un zitellu cù un difettu di u tubu neurale (per esempiu, spina bifida) , u risicu d'avè un altru zitellu cù u listessu difettu hè circa 20 volte più altu ch'è a persona media.
| Fattore di Risicu | Spiegazione |
|---|---|
| Carenza di l'acidu folicu | Questu hè u fattore di risicu principale è u più evitabile. Ùn ottene micca abbastanza acidu folicu (vitamina B9) prima è durante a gravidanza aumenta assai u risicu di difetti di u tubu neurale. |
| Diabete | Sè a mamma hà u diabete è ùn cuntrolla micca i so livelli di zuccaru in sangue durante a gravidanza, pò influenzà u fetu in crescita è aumentà u risicu di sti disordini. |
| Certi medicamenti | Certi medicamenti usati per trattà crisi epilettiche, migraine o disordine bipolare (per esempiu, fenitoina, carbamazepina, acidu valproicu) ponu aumentà stu risicu. Sè avete intenzione di rimanere incinta, hè impurtante parlà cù u vostru duttore di tutti i medicamenti chì state pigliendu. Ùn smette mai di piglià alcun medicamentu senza prima dumandà à u vostru duttore. |
| Usu di oppioidi | L'usu di droghe cum'è l'eroina o certi analgesici prescritti (per esempiu, l'idrocodone) durante i primi dui mesi di gravidanza pò ancu causà difetti di u tubu neurale. |
Cumu diagnosticà sta situazione durante a gravidanza?
Cù a tecnulugia attuale, l'anencefalia pò esse diagnosticata cun grande precisione per mezu di testi prenatali. Quessi testi sò generalmente realizati trà 18-20 settimane di gravidanza.
- Quad Marker Screen: Questu hè un test chì si face nantu à un campione di sangue prelevatu da a mamma. Verifica 4 cose in u sangue di a mamma. Stu test verifica ancu u livellu di alfa-fetoproteina (AFP) di quale avemu parlatu prima. Se u livellu di AFP hè assai altu, hè un segnu di un difettu di u tubu neurale.
- Ultrasonu: Questu hè qualcosa chì parechje persone cunnoscenu. Utilizza onde sonore per piglià ritratti di u zitellu. Quì, u duttore pò verificà u sviluppu di u craniu, di u cervellu è di a spina dorsale di u zitellu. L'anencefalia pò esse identificata chjaramente cù sta scansione.
- Scansione MRI fetale: Calchì volta, s'ellu ci vole una ulteriore cunferma, u duttore pò riferisce vi à una scansione MRI. Questu pò pruduce immagini più chjare è dettagliate di u cervellu è di a spina dorsale.
- Amniocentesi: In questu test, un agulla assai fina hè inserita in l'utru è si piglia un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu. U liquidu hè testatu per i livelli di un enzima chjamatu AFP è acetilcolinesterasi. Se questi livelli sò alti, hè un segnu forte di un difettu di u tubu neurale.
Chì ghjè u trattamentu è e prospettive?
Questu hè veramente straziante. Ùn ci hè attualmente nisun trattamentu o cura per l'anencefalia, postu chì u cervellu ùn pò micca rigenerassi una volta persu.
Sta cundizione hè fatale. Significa chì u zitellu ùn hà nisuna chance di sopravvivenza. A maiò parte di u tempu, u fetu more in u ventre. Ancu s'ellu nasce, more in poche ore o ghjorni. Questu hè un dolore insopportabile per i genitori. In un mumentu cum'è questu, i vostri medichi, infermieri è altru persunale medicu vi furniranu à voi è à a vostra famiglia u sustegnu psicologicu necessariu è vi aiuteranu à affruntà stu dolu.
Chì pudemu fà per impedisce stu tipu di situazione?
Mentre una cundizione cum'è l'anencefalia ùn pò esse prevenuta à 100%, ci sò parechje cose chì pudemu fà per riduce significativamente u risicu .
- Uttene abbastanza acidu folicu: Questa hè a cosa più impurtante. Ogni donna chì pensa à avè un zitellu deve cumincià à piglià 400 mcg (microgrammi) d'acidu folicu ogni ghjornu per almenu un mese prima di esse incinta. I difetti di u tubu neurale si verificanu durante u primu mese di gravidanza, prima ancu di sapè chì site incinta. Hè per quessa chì hè impurtante cumincià à piglià l'acidu folicu prestu. Sè avete digià avutu un zitellu cù un difettu di u tubu neurale, u vostru duttore pò raccomandà una dosa più alta.
- Parlà cù u vostru duttore di i medicamenti chì pigliate: Sè avete intenzione di avè un zitellu, dite à u vostru duttore di tutti i medicamenti chì pigliate attualmente. Certi medicamenti ponu esse dannosi per u fetu, affinchì u vostru duttore possi cunsiglià alternative adatte.
- Gestione di e vostre cundizioni di salute: Sè avete un'altra cundizione medica, cum'è u diabete, assicuratevi ch'ella sia ben cuntrullata prima di rimanere incinta. Parlate cù u vostru duttore per cunsiglii.
Cumu si affronta u dolu di a perdita di un zitellu ?
Scuprite chì u vostru zitellu hà l'anencefalia pò esse una di l'esperienze più devastanti chì qualsiasi genitore in u mondu pò affruntà. Hè un dolore al di là di e parolle. Hè nurmale sente assai emozioni in questu mumentu, cumprese tristezza, rabbia, disperazione è culpabilità.
A cosa più impurtante hè di capisce chì questu ùn hè micca colpa vostra. Ùn vi sentite micca male per via di qualcosa chì avete fattu o ùn avete micca fattu.
Ùn pruvate micca à suppurtà stu dulore solu.
- Parlate di i vostri sentimenti cù u vostru maritu / moglia, a famiglia è l'amichi di fiducia.
- U persunale medicu vi darà u sustegnu chì avete bisognu. Puderanu riferisce vi à un prufessiunale di a salute mentale o à un gruppu di sustegnu cù altri genitori chì anu passatu per sperienze simili.
- Ci vulerà tempu per ricuperà da stu dulore. Lasciatevi trattà questu à u vostru ritmu.
Ancu s'è vo fate tuttu ciò chì u vostru duttore vi dice di fà per avè una gravidanza sana, qualchì volta sti difetti di nascita gravi ponu accade. Questa hè a dura realità. L'anencefalia hè una diagnosi veramente straziante. Ma ùn site micca sola in questu viaghju. Ùn esitate micca à ottene u sustegnu chì avete bisognu.
Missaghju da purtà in casa
- L'anencefalia hè una malatia congenita assai seria è fatale causata da u cervellu è u craniu di u zitellu chì ùn si sviluppanu micca currettamente.
- Questu cade sottu à a categuria di Difettu di u Tubu Neurale (NTD).
- Piglià l'acidu folicu prima di u cuncepimentu è durante l'iniziu di a gravidanza hè u megliu modu per riduce stu risicu.
- Sè vo avete una cundizione medica cum'è u diabete o l'epilessia, o pigliate medicazione per quessa, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore prima di cuncepisce un zitellu.
- Sè vo o u vostru zitellu ricevete stu diagnosticu, capite chì ùn hè micca colpa vostra. Ùn esitate micca à dumandà aiutu à a vostra squadra medica, famiglia è prufessiunali di salute mentale per aiutà vi à affruntà stu dolu.
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