Sindrome d'Angelman: A storia daretu à u surrisu di u vostru zitellu

U vostru picculu surride sempre è hè felice ? Batte qualchì volta e mani per mustrà a so felicità ? Probabilmente vi sentite bè quandu a vedi. Ma, sapii chì qualchì volta daretu à una faccia cusì felice, ci pò esse una rara cundizione genetica chì affetta u so sviluppu, a so parolla è a so caminata ? Oghje, parleremu di una di queste cundizioni, a Sindrome d'Angelman.

Chì ghjè a Sindrome d'Angelman?

In poche parole, a sindrome d'Angelman hè una cundizione genetica assai rara . Pò influenzà u sviluppu, a parolla è a caminata di u vostru zitellu. Certi zitelli ponu avè crisi epilettiche.

Ma ciò chì hè particulare in questu hè chì i zitelli cun sta cundizione sò spessu visti cum'è assai felici è surridenti . Surridenu assai, ridenu forte, è qualchì volta facenu "movimenti di sbattà e mani" quandu si eccitanu. Quandu vedi questu, ti senti felice ancu tu, è pudete ancu pensà: "Oh, puderia sta felicità in u mo figliolu esse un segnu di malatia?" Hè una sensazione un pocu strana, nò?

Sta cundizione ùn hè micca periculosa per a vita, vale à dì chì ùn hà micca un impattu significativu nantu à a durata di vita di u vostru zitellu. Tuttavia, pò esse un pocu preoccupante per i novi genitori. Mentre u vostru zitellu cresce, pò affruntà sfide per camminà, parlà è sviluppà si. Tuttavia, ci sò boni trattamenti chì ponu aiutà à gestisce questi sintomi è à campà una vita nurmale.

Quantu rara hè a Sindrome di Angelman?

Questa hè una cundizione assai rara. In generale, affetta circa unu in 12.000 à 20.000 zitelli .

Cumu sapemu s'ellu u nostru zitellu hà sta cundizione ? (Sintomi)

I sintomi di i zitelli cù a sindrome d'Angelman ponu varià da persona à persona. Quessi sintomi ponu ancu cambià cù l'età. Fighjemu i sintomi principali chì si ponu vede.

Sintomi chì ponu esse osservati in a zitiddina

Pudete avè nutatu certe cose quandu u vostru zitellu era chjucu. Per esempiu:

• Ritardi di sviluppu: Pò esse chì ùn sianu micca capaci di fà e cose à u listessu ritmu chè l'altri zitelli. Per esempiu, ùn dicenu micca e so prime parolle quandu anu circa un annu.
• Difficultà à allattà: U zitellu pò avè difficultà à attaccassi à u senu.
• Sempre cuntentu è surridente: Questa hè a prima cosa chì a maiò parte di a ghjente nota. Sempre surridente, applaudendu quandu hè eccitatu.
• Disturbi di u sonnu: Puderanu accade prublemi cù i mudelli di sonnu.

Sintomi chì si ponu vede quandu si diventa un pocu più vechji

Quandu u zitellu cresce un pocu, versu dui o trè anni, altri sintomi ponu cumparisce:

• Disabilità intellettuale: Si pò osservà qualchì ritardu in e capacità d'apprendimentu.
• Difficultà di parlà: Certi zitelli ponu dì solu uni pochi di parolle, mentre chì altriPò esse chì ùn siate micca capace di dì una parolla (non verbale).
• Prublemi di andatura: Pudete camminà cù una andatura goffa, à basa larga, senza un equilibriu currettu . Questu hè qualchì volta chjamatu atassia (prublemi d'equilibriu o di coordinazione).
• Crisi epilettiche: E crisi epilettiche ponu cumincià trà l'età di dui è trè anni.
• Cambiamenti musculari: Ci pò esse un aumentu di u tonu musculare in e braccia è e gambe, o una diminuzione di u tonu musculare in u troncu.
• Scoliosi: Si pò vede una curvatura di a spina dorsale.
• Prublemi di u sistema digestivu: Pò accade stitichezza o disordine di reflux gastroesofageu (GERD) .
• Prublemi oculari: Cose cum'è nistagmu , strabisimu è fotofobia .
• Cambiamenti di culore di a pelle (ipopigmentazione): U culore di a pelle pò diminuisce in certe zone.

Caratteristiche particulari di l'aspettu faciale

Quessi zitelli anu ancu certe caratteristiche particulari in u so aspettu faciale, ma ùn sò micca listesse per tutti.

• Craniu cortu è largu (brachicefalia)
• Una lingua più grande di u normale (macroglossia)
• Testa più chjuca di u normale (microcefalia)
• Protrusione di a mandibula inferiore (prognatia mandibulare)
• Bocca larga
• Denti largamente spaziati

Questi sintomi diventanu più evidenti cù l'età.

Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?

Va bè, avà vedemu ciò chì causa a sindrome d'Angelman. Questa hè una cundizione genetica . Hè causata da un cambiamentu in u genu chjamatu UBE3A in u nostru corpu.

In poche parole, stu genu "UBE3A" ci insegna à pruduce un enzima chjamatu ubiquitina proteina ligasi E3A, chì aiuta u nostru sistema nervosu à funziunà. Se stu genu hè dannighjatu o mancante, cumpariscenu i sintomi di a sindrome di Angelman.

Nurmalmente, ricevemu duie copie di ogni genu - una da a nostra mamma, una da u nostru babbu. In a maiò parte di i tessuti di u nostru corpu, e duie copie di stu genu "UBE3A" sò attive. Tuttavia, in certe zone specifiche di u cervellu, solu a copia da a nostra mamma hè attiva.Dunque, se in qualchì modu a copia di stu genu "UBE3A" chì avete ricevutu da a vostra mamma hè dannighjata, o s'ella hè persa, allora quelle parti di u cervellu perdenu una copia funzionale di stu genu. Hè tandu chì u funziunamentu di u sistema nervosu hè affettatu è si verificanu questi sintomi.

A maiò parte di u tempu, questu ùn hè micca qualcosa chì si trasmette in famiglia . Hè causatu da un cambiamentu geneticu aleatoriu. In certi casi, pò esse causatu da un altru cambiamentu geneticu ancu micca identificatu in più di u genu "UBE3A".

Cumu i medichi diagnosticanu questu currettamente?

Di solitu, i sintomi di a sindrome d'Angelman ùn sò micca evidenti à a nascita. I medichi diagnosticanu di solitu a cundizione trà unu è quattru anni . Tuttavia, ci sò volte chì a cundizione pò esse diagnosticata durante a gravidanza.

Questu pò qualchì volta esse rilevatu prestu cù un test chjamatu screening prenatale non invasivu (NIPS) durante a gravidanza. U test NIPS cerca pezzi di DNA di u zitellu in u sangue di a mamma è valuta u risicu di u zitellu di sviluppà una cundizione genetica.

Un duttore suspetta spessu sta cundizione quandu un zitellu ùn riesce micca à ghjunghje à tappe di sviluppu adatte à a so età . Per esempiu, ùn dì micca e so prime parolle à tempu o ùn cumincià micca à marchjà. Inoltre, u duttore presterà ancu attenzione à l'altri sintomi di u zitellu.

Per cunfirmà a diagnosi , sò necessarii testi genetichi . Quessi testi ponu identificà cambiamenti in u genu UBE3A. Calchì volta, ponu esse necessarii testi supplementari per escludere altre cundizioni chì causanu sintomi simili.

Puderia esse un diagnosticu sbagliatu?

Iè, qualchì volta pò esse un diagnosticu sbagliatu, perchè i sintomi di a sindrome d'Angelman sò assai simili à i sintomi d'altre cundizioni. Per esempiu:

• Disturbu di u spettru autisticu
• Paralisi cerebrale
• Sindrome di Christianson
• Sindrome di Mowat-Wilson (sindrome di Mowat-Wilson)
• Sindrome di Phelan-McDermid (sindrome di Phelan-McDermid)
• Sindrome di Pitt-Hopkins
• Sindrome di Prader-Willi

Dunque, i testi genetichi è altri testi sò assai impurtanti per un diagnosticu precisu .

Chì sò i trattamenti per questu?

Ùn ci hè micca cura per a Sindrome d'Angelman. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi di u vostru zitellu. Quessi trattamenti ponu varià da zitellu à zitellu, postu chì micca tutti anu i stessi sintomi.

Eccu alcune opzioni di trattamentu:

• Medicamenti antiepilettici: I zitelli cù crisi epilettiche anu bisognu di sti medicazione.
• Terapia di a parolla è di a cumunicazione: Cose cum'è aiutà à parlà, aiutà à amparà a lingua di i segni è abituassi à aduprà dispositivi di cumunicazione speciali.
• Intervenzione Precoce è Risorse Educative: Prugrammi chì aiutanu i zitelli à ghjunghje à tappe di sviluppu è à ottene obiettivi educativi.
• Fisioterapia: Aiuta à superà l'equilibriu, a coordinazione è e difficultà di caminata.
• Terapia occupazionale: Aiuta u zitellu à travaglià di manera indipendente è à fà i travaglii di ogni ghjornu.
• Dispositivi di supportu: Pudete avè bisognu di utilizà bretelle per a schiena, e caviglie è i pedi.
• Metodi speciali di allattamentu: Cose cum'è zuppe speciali per i zitelli chì anu difficultà à allattà.
• Stabilisce bone abitudini di sonnu: Piglià l'abitudine d'andà in lettu à un'ora fissa.
• Medicini chì aiutanu u sistema digestivu: Medicini chì aiutanu l'alimentu à si move currettamente in u corpu.

U duttore di u vostru zitellu deciderà quali metudi di trattamentu sò i più adatti per u vostru zitellu.

Cumu curà un zitellu cù a sindrome d'Angelman?

Quandu si cura di un zitellu cù a sindrome d'Angelman, hè assai impurtante di seguità l'istruzzioni di u duttore.

• Dà medicazione cum'è prescritta.
• Realizà valutazioni di sviluppu cum'è raccomandatu.
• Participendu à a fisioterapia, a terapia occupazionale è a logopedia.
• Andà à vede u duttore in i ghjorni previsti.

Quessi zitelli puderanu avè bisognu d'aiutu cù l'attività di ogni ghjornu per tutta a so vita. A squadra medica di u vostru zitellu vi aiuterà cù tuttu, risponderà à e vostre dumande è vi parlerà di i gruppi di supportu chì puderanu esse utili.

À chì ora avete bisognu di vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome d'Angelman, duvete cunsultà a vostra squadra medica regularmente per assicurà chì i trattamenti è e terapie funzionanu currettamente.

• Sè vo nutate qualchì novu sintomu o sè vo sentite chì un sintomu esistente s'aggrava, dite subitu à u vostru duttore .
• Sè u vostru zitellu hà una crisa per a prima volta , duvete purtallu subitu à a sala d'urgenza.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Una volta chì scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Angelman, eccu alcune dumande chì pudete fà à u duttore:

• Quali sò i migliori trattamenti per cuntrullà i sintomi di u mo figliolu?
• Cumu possu aiutà u mo figliolu à cumunicà megliu ?
• S'e aghju intenzione d'avè un altru figliolu, cunsideraghju un test geneticu o una cunsigliazione genetica.Vulete fà lu?
• Cumu possu pianificà megliu u sustegnu chì u mo figliolu averà bisognu in u futuru?
• Pudete cunsiglià un gruppu di supportu?

Si pò impedisce questu?

A sindrome d'Angelman ùn pò esse impedita perchè hè causata da cambiamenti genetichi aleatorii chì si verificanu durante u stadiu fetale. Spessu si verifica senza ragione cunnisciuta.

Assai raramente, certe persone ponu eredità sta cundizione. Sè vo avete intenzione d'avè un zitellu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi per capisce u risicu d'avè un zitellu cù una cundizione chì pò esse causata da una cundizione genetica o un cambiamentu geneticu chì pò esse ereditatu.

Chì avete da dì nantu à a durata di vita di sti zitelli ?

A maiò parte di e persone cun a sindrome d'Angelman anu una durata di vita nurmale . Questu significa chì qualchissia cun sta cundizione ùn more micca prima di qualchissia senza. Tuttavia, a gravità di i sintomi varieghja da persona à persona. E cumplicazioni di crisi gravi o ferite gravi da cadute ponu qualchì volta esse periculose per a vita. A squadra medica di u vostru zitellu furnisce un trattamentu per prevene questi eventi è mantene u vostru zitellu sicuru.

Dunque, cumu serà l'avvene ?

I duttori tenenu contu di parechji fattori quandu parlanu di l'avvene di u vostru zitellu. Pudete aspittà qualchì ritardu in a caminata, u parlà è u sviluppu mentre u vostru zitellu cresce. Tuttavia, u vostru zitellu puderà participà à attività, ghjucà è amparà cù altri zitelli di a so età.

Certi adulti cun sta cundizione ponu campà da soli, mentre chì altri puderanu avè bisognu di cure di sustegnu mentre crescenu. Dunque, u duttore di u vostru zitellu hè a megliu persona per sapè ciò chì si pò aspittà in l'anni à vene.

Pò esse accablante è spaventosu amparà chì u surrisu custante è a faccia felice di u vostru zitellu sò in realtà segni di una cundizione genetica sottostante. Tuttavia, u vostru zitellu pò ancu surridere è esse felice ancu dopu esse statu diagnosticatu cù a Sindrome di Angelman . A cosa più impurtante hè di purtà u vostru zitellu à u duttore regularmente per assicurassi chì prugressanu à un ritmu chì currisponde à i so bisogni. A squadra medica di u vostru zitellu serà cun voi in ogni passu di a strada. Ùn esitate micca à fà dumande per amparà di più nantu à a cundizione è per scopre di più nantu à u futuru.

Infine, cose da ricurdà

A sindrome d'Angelman hè una cundizione genetica rara, ma ùn hè micca periculosa per a vita. Sè u vostru zitellu pare felice è surridente tuttu u tempu, ma hà ritardi di sviluppu, difficultà di parlà o prublemi di caminata, hè impurtante parlà cun un duttore.

• A diagnosi precoce è l'iniziu di u trattamentu necessariu cuntribuiscenu assai à migliurà a qualità di vita di u zitellu.
• À u zitelluCose cum'è a logopedia, a fisioterapia è l'ergoterapia ponu aiutà assai.
• Ùn site micca solu. I gruppi di sustegnu è i cunsiglii di i medichi saranu una grande forza per voi in questu viaghju.
• A felicità è e risate di u vostru zitellu sò u vostru più grande cunfortu. Pruteggete sta felicità è pruvate à dà à u vostru zitellu u megliu. Hè assai impurtante avè un atteggiamentu pusitivu.

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