U vostru picculu si sente fiaccu è letargicu ? Si sente solu quì, senza muvesi cum'è l'altri zitelli di a so età ? O hè difficiule per un zitellu un pocu più grande di camminà, corre o saltà ? Hè nurmale per una mamma o un babbu di sentesi assai spaventati quandu vedenu qualcosa di simile. Ma ste cose ùn sò micca sempre nurmali. Oghje parlemu di una cundizione rara chì provoca debulezza musculare, ma ùn hè micca assai cunnisciuta in u nostru paese. Hè a Malattia di Pompe.
In poche parole, chì hè a Malattia di Pompe?
A malatia di Pompe hè una malatia genetica chì provoca l'accumulazione di un zuccheru cumplessu chjamatu glicogenu in l'internu di e cellule di u nostru corpu. Appartene à un gruppu di malatie chjamate malatie di almacenamiento di glicogenu.
Va bè, avà capimu questu un pocu più simplicemente. U nostru corpu hà un enzima chjamatu alfa-glucosidasi acida , o GAA in breve. A funzione principale di questu enzima hè di scumpone u zuccheru cumplessu chjamatu glicogenu chì aghju mintuvatu prima è di trasfurmallu in un zuccheru simplice, u glucosiu, chì aiuta u nostru corpu à pruduce l'energia chì hà bisognu.
In una persona cun a malatia di Pompe, u corpu ùn produce micca questu enzima GAA, o ne produce assai pocu. Allora chì succede tandu? Siccomu ùn ci hè manera di scumpone u glicogenu, cumencia pianu pianu à accumulà si in e nostre cellule.
Imaginete chì u trituratore di rifiuti in un centru di riciclaggio di rifiuti si rompe. Chì succede tandu ? I rifiuti s'accumulanu è riempienu tuttu u centru, nò ? Hè ciò chì succede in e nostre cellule.
Dentru à e nostre cellule ci sò picculi organelli chjamati lisosomi . Quessi sò quelli chì agiscenu cum'è centri di riciclaggio di i rifiuti. L'enzima GAA hè suppostu di funziunà in questi lisosomi. Quandu l'enzima manca, u glicogenu s'accumula in questi lisosomi, dannighjendu li è infine dannighjendu tutta a cellula. Stu dannu affetta più spessu i nostri musculi cardiaci è i musculi scheletrici. Hè per quessa chì cumpariscenu sintomi cum'è a debulezza musculare.
Sta malatia hè cunnisciuta cù altri nomi:
- Carenza di maltasi acida
- Malattia di almacenamiento di glicogenu di tipu II (GSD2)
Quali sò i principali tipi di sta malatia?
A malatia di Pompe pò esse divisa in dui tipi principali, secondu l'età di iniziu è a gravità di i sintomi. Per aiutà vi à capisce a differenza trà i dui tipi, guardemu sta tavula .
| Caratteristica | Tipu d'iniziu infantile | Tipu à iniziu tardu |
|---|---|---|
| Età di l'iniziu di a malatia | In u primu annu di vita, di solitu cumincendu versu i 4 mesi. | Pò principià à ogni età - in a zitiddina, l'adulescenza o l'età adulta. |
| Livellu di l'enzima GAA | L'enzima hè assente o presente in quantità assai chjuche. | A quantità d'enzimi hè ridutta, ma hè sempre prudutta in una certa misura. |
| Gravità di i sintomi | Assai seriu. | Spessu lieve, ma pò diventà seriu cù l'età. |
| Effettu nantu à u core | Un core ingranditu (cardiomiopatia) hè un sintomu maiò. | A probabilità di affettà u core hè bassa. |
| A velocità di diffusione di a malatia | A malatia s'aggrava assai prestu. | A malatia si sviluppa pianu pianu è gradualmente. |
| S'ellu ùn hè micca trattatu | A morte pò accade trà l'età di 1-2 anni per via di insufficienza cardiaca o insufficienza respiratoria. | E cumplicazioni si verificanu spessu per via di difficultà respiratorie. |
Chì sò i pussibuli sintomi di a malatia di Pompe?
I sintomi varianu secondu u tipu di malatia.
Sintomi d'iniziu infantile
In questu tipu, u zitellu ùn pò micca mustrà alcun sintomu à a nascita, ma sti sintomi cumincianu à cumparisce in pochi mesi.
- Ipotonia: Questu hè u sintomu principale. U corpu di u zitellu diventa molle è si sente cum'è una bambola di pezza. Hè difficiule di tene a testa alta o di vultassi.
- Cardiomegalia: U core s'ingrandisce per via di l'accumulazione di glicogenu in u musculu cardiacu.
- Fegatu ingranditu (Epatomegalia)
- Lingua allargata (Macroglossia)
- Aumentu di pesu è prublemi di crescita: U zitellu ùn ingrassa micca è hè rachiticu.
- Difficultà à respirà: L'indebulimentu di i musculi di u pettu rende difficiule di respirà.
- Difficultà à manghjà è à beie: Difficultà à succhià è à inghjuttà, chì pò causà prublemi cù cose cum'è beie latte.
- Infezioni respiratorie frequenti (tosse, raffreddore).
- Deficit auditivu.
Sintomi d'iniziu tardivu
Sti tipi di sintomi sò lievi è si sviluppanu pianu pianu, ma ponu diventà serii cù u tempu.
- Indebulimentu graduale di i musculi di e gambe è di u troncu.
- Difficultà à marchjà è cascate frequenti.
- Dolore musculare annantu à una vasta zona.
- Incapacità di fà eserciziu.
- Infezioni respiratorie frequenti.
- Difficultà à respirà quandu si hè stanchi (Dispnea).
- Mal di testa di a mattina: Questu pò esse un sintumu di respirazione irregulare di notte.
- Fatica eccessiva è sonnolenza durante u ghjornu.
- Perdita di pesu.
- Difficultà à inghjuttà (Disfagia).
- Battitu cardiacu irregulare (aritmia).
- Deficit auditivu.
Perchè si verifica sta malatia? Chì ne hè a causa?
Questa hè una malatia causata da una causa cumpletamente genetica . Ci hè un genu chjamatu GAA in u nostru corpu. Stu genu hè quellu chì istruisce a pruduzzione di l'enzima GAA sopra menzionatu. A malatia di Pompe hè causata da una mutazione in questu genu GAA. Sta mutazione riduce o ferma cumpletamente a pruduzzione di l'enzima GAA.
Sta malatia hè ereditaria in un mudellu "Autosomicu Recessivo" . Chì significa què?
Imaginete chì i dui genitori sò "purtatori" di u genu difettuosu di a malatia. Questu significa chì nimu di elli ùn hà sintomi, ma tramindui anu una copia di u genu difettuosu. Per chì un zitellu sviluppi a malatia, i dui genitori devenu eredità u genu difettuosu.
Sè i dui genitori sò purtatori, ci hè una probabilità di 25% chì un zitellu abbia a malatia, una probabilità di 50% chì u zitellu sia ancu purtatore, è una probabilità di 25% chì u zitellu ùn erediti micca geni difettosi è sia sanu.
Cumu un duttore diagnostica sta malatia?
Quandu purtate u vostru zitellu o voi stessi à u duttore, a prima cosa ch'elli facenu hè di fà un esame fisicu è dumandà infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia. Dopu, facenu uni pochi di testi per cunfirmà a diagnosi.
- Analisi di sangue:
- Test di u Livellu di Creatina Chinasi: Questu enzima hè liberatu in u sangue quandu i musculi sò dannighjati. Se u so livellu hè elevatu, pò indicà chì i musculi sò dannighjati.
- Test di l'attività di l'enzima GAA: Questu hè u test u più specificu . Si piglia un campione di sangue è si misura l'attività di l'enzima GAA. Sè avete a malatia di Pompe, sta attività hè assai bassa.
- Testi genetichi: Questu test hè fattu per cunfirmà s'ellu ci sò mutazioni in u genu GAA.
- Altri testi:
- Testi di funzione pulmonare: Misuranu a debulezza di i musculi respiratori.
- Elettromiografia (EMG): Misura l'attività elettrica di i musculi.
- Testi cardiaci: Testi cum'è l'ECG è l'ecocardiogramma verificanu a cundizione di u core.
- Studi di u sonnu: Identificà i prublemi di respirazione durante u sonnu.
Chì sò i trattamenti per questu?
Ancu s'è a malatia di Pompe ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò trattamenti chì ponu cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita.
U trattamentu principale hè a terapia di sustituzione enzimatica (ERT) , chì implica l'ingegneria genetica di l'enzima GAA mancante è a so amministrazione intravenosa per mezu di una soluzione salina.
- Alglucosidasi alfa
- Avalglucosidasi alfa
Cù sti medicamenti,
- Riduce a dimensione di un core allargatu.
- Ripristina a funzione cardiaca.
- Migliora a forza è a funzione musculare.
- Riduce a deposizione di glicogenu in e cellule.
In più di stu trattamentu ERT, u paziente hà bisognu di cure di supportu.Hè dinò essenziale di furnisce. Per questu, una squadra di diversi medichi è terapisti spezialisti travaglia inseme.
- Fisioterapisti: Forniscenu esercizii per rinfurzà i musculi è migliurà u muvimentu.
- Terapisti occupazionali: Aiutanu e persone à fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente.
- Terapisti respiratori: Trattà i prublemi respiratori.
- cardiologi
- Neurologi
Sicondu a gravità di a malatia, u paziente pò avè bisognu di cose cum'è a ventilazione meccanica o una sonda d'alimentazione .
Inoltre, i scientifichi stanu ancu ricerche nantu à trattamenti muderni cum'è a terapia genica , chì hà per scopu di fà chì u corpu pruducessi l'enzima GAA stessu rimpiazzendu u genu dannighjatu cù unu sanu.
Chì pudete fà sè vo o u vostru zitellu avete sta malatia?
Sè avete ancu u più chjucu suspettu chì voi o u vostru zitellu avete questi sintomi, per piacè ùn perdite micca tempu è cunsultate subitu un duttore. Più prestu a malatia hè diagnosticata è u trattamentu principia, megliu pò esse a qualità di vita di u paziente.
Affruntà una situazione cum'è questa ùn hè micca faciule. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante circà aiutu da un psicologu. Inoltre, unisce si à gruppi di sustegnu cù altre persone cun malatie simili è e so famiglie pò esse una grande forza. L'unica cosa bella hè di sente chì ùn site micca solu.
Avete ancu bisognu di riposu è di benessere mentale per piglià cura di u vostru zitellu. Ùn vi scurdate micca di què.
Fate dumande à u vostru duttore cum'è queste:
- Chì tipu di malatia di Pompe hà u mo figliolu?
- Chì altri spezialisti ci vole à vede ?
- Chì possu fà per fà chì u mo zitellu si senti cunfortu?
- Hè una bona idea di fà testi genetichi ancu per l'altri membri di a famiglia?
- Cumu possu ottene aiutu per stà mentalmente forte cù sta malatia?
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Pompe hè una malatia genetica seria, ma rara, causata da una carenza di l'enzima GAA in u corpu.
- Ci sò dui tipi principali di questu: u tipu severu chì si verifica in i zitelli è u tipu à esordiu tardu, un pocu più lieve.
- I sintomi principali sò a debulezza musculare. In i zitelli, si vede ancu un core ingranditu.
- Una diagnosi precoce è l'iniziu di a terapia di sustituzione enzimatica (ERT) ponu migliurà assai a durata di vita è a qualità di vita di u paziente.
- Sè avete nutatu qualchì sintomi cum'è debulezza musculare o letargia in u vostru zitellu, ùn esitate micca à cunsultà subitu u vostru duttore per cunsiglii.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu