Da sapè prima di avè un zitellu: Cunniscite u Panel Geneticu Ebraicu Ashkenazi?

Tutti sapemu chì i zitelli ereditanu cose cum'è l'aspettu è u talentu da i so genitori. In listessu modu, qualchì volta, senza mancu rende ci contu, i nostri figlioli ponu ancu eredita geni ligati à certe malatie. Alcune di queste malatie sò più cumuni trà certi gruppi etnici in u mondu. Oghje parlemu di un test geneticu cusì specificu. Questu hè particularmente impurtante per e persone di discendenza ebraica ashkenazita, chì venenu da certe parte di l'Europa.

In poche parole, chì hè questu Pannellu Geneticu Ebraicu Ashkenazi?

Prima, guardemu quale sò sti Ghjudei Ashkenaziti. Sò persone ebree chì discenden da i paesi di l'Europa Centrale o Orientale. Studi anu scupertu chì sta pupulazione hà una incidenza più alta di a media di certe malatie genetiche.

Hè assai impurtante di capisce a parolla "portatore" quì. Imaginate chì avete un genu per una certa malatia in u vostru corpu, ma ùn avete micca sintomi di quella malatia. Site sanu. Ma pudete trasmette quellu genu à u vostru zitellu. Hè ciò chì chjamemu un "portatore" per qualchissia cusì.

Curiosamente, hè statu scupertu chì circa una persona nantu à quattru di discendenza ashkenazita pò esse purtatrice di sta malatia genetica. Dunque, stu pannellu di test geneticu hè cuncipitu per predisce u risicu di esse purtatore.

Chì sò e principali malatie chì questu test cerca?

Stu test geneticu si cuncentra nantu à una quantità di malatie gravi chì ponu avè un impattu severu nantu à a vita di un zitellu. Mentre chì alcune di queste anu trattamenti, ùn sò micca cumpletamente curabili. In certi casi, queste ponu ancu esse fatali.

Demu un'ochjata simplice à alcune di e principali malatie in a tavula sottu.

Inoltre, i testi sò realizati per una quantità di altre malatie cum'è a Disautonomia Familiare, a Mucolipidosi di tipu IV, u Depositu di Glicogenu 1a è a Malattia di l'Urina di Sciroppu d'Acero.

Quale deve fà stu test ? Quandu hè u megliu mumentu ?

Avà vi puderete dumandà: "Devu fà ancu questu test?" Questu test hè particularmente impurtante se voi, u vostru cumpagnu, o tramindui site di discendenza ebraica ashkenazita .

Perchè hè cusì ? Perchè tandu averete abbastanza tempu per amparà i risultati, pensà à elli, è discute è decide quali decisioni piglià senza alcuna pressione.

Cumu si face a prova è chì significanu i risultati?

Questu hè un test assai simplice. Calchì volta si piglia un campione di sangue , altre volte si usa un campione di saliva . U vostru duttore pò riferisce vi per questu test. Di solitu ci vole qualchì settimana per chì i risultati ghjunghjenu dopu avè datu u campione.

Avà vedemu ciò chì dicenu i risultati.

• Sè u risultatu hè negativu: Significa chì ùn site micca purtatore di alcuna di e malatie testate. Questa hè una assai bona nutizia. Ùn ci hè nunda altru chì pudete fà.
• Sè solu unu di i partenarii hè purtatore: Sè tramindui site testati è solu unu di voi hè purtatore, u vostru zitellu ùn hè micca à risicu di sviluppà a malatia. Tuttavia, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia ancu purtatore. Questu significa chì u zitellu puderia trasmette u genu à un figliolu soiu in u futuru.
• Sè i dui partenarii sò purtatori: Eccu induve ci vole à esse più preoccupati. Sè tramindui site purtatori di a listessa malatia, cù ogni gravidanza, ci hè un risicu di 25%, o unu nantu à quattru, chì u zitellu sviluppi a malatia . Inoltre, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia purtatore è una probabilità di 25% chì u zitellu ùn sia micca affettatu.

Sè simu tramindui trasportatori, chì sò e nostre opzioni?

Hè nurmale sente si tristu è ansiosu quandu si riceve un risultatu cum'è questu. Ma a cosa più impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu è chì avete parechje opzioni da sceglie. Hè impurtante di parlà cù u vostru duttore di tutte ste cose.

Eccu alcune di l'opzioni principali:

1. Utilizendu ovuli o sperma di donatore: L'ovuli o u sperma ottenuti da qualchissia chì ùn hè micca purtatore di a malatia ponu esse aduprati per cuncepisce un zitellu.

2. Adutzione: Decide d'aduttà un zitellu hè un'altra bona opzione.

3. Decide di ùn avè figlioli: Certe coppie ponu decide di ùn avè figlioli perchè ùn volenu micca piglià stu risicu.

4. Diagnosi Genetica Preimplantatoria (PGD): Questu hè fattu cù a tecnulugia FIV. In poche parole, l'ovuli di a mamma è u sperma di u babbu sò cumminati in un laburatoriu per creà parechji embrioni. Dopu, ognunu di questi embrioni hè testatu, è solu l'embrioni sani chì ùn portanu micca u genu di a malatia sò selezziunati è impiantati in l'utru di a mamma.

5. Screening durante a gravidanza: Certe coppie sceglienu di fà testà u so zitellu durante i primi mesi di gravidanza, dopu avè avutu una gravidanza nurmale. Questu pò aiutà à determinà s'ellu u zitellu hè statu affettatu da a malatia o micca.

In una tale situazione , un cunsiglieru geneticu, ciò significa chì hè assai impurtante di vede un cunsiglieru chì hà ricevutu una furmazione speciale in malatie genetiche è testi. Puderanu spiegà chjaramente quali opzioni sò megliu per voi è ciò chì duvete fà dopu, basatu annantu à i vostri risultati.