Cunniscite sta rara malatia renale? (Sindrome uremica emolitica atipica - aHUS)

Imaginate coaguli di sangue chì si formanu in i picculi vasi sanguigni di u vostru corpu. In particulare in i vasi sanguigni di i vostri reni. Quandu questi coaguli di sangue bloccanu u flussu di sangue à i vostri reni, ponu accade prublemi serii cum'è l'insufficienza renale. Hè ciò chì succede in a Sindrome Uremica Emolitica Atipica, o aHUS. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per sta cundizione, pò esse gestita bè cù u trattamentu ghjustu .

Chì ghjè a differenza trà HUS "Tipicu" è "Atipicu"?

Sta cundizione, chjamata aHUS, hè un pocu sfarente da a HUS "tipica" chì vedemu di solitu. A causa principale di a HUS tipica hè certi tipi di batteri chì causanu diarrea, per esempiu, infezioni batteriche cum'è "(E. coli)" è "(Shigella)". Tuttavia, a causa di a HUS hè più cumplessa.

Sta malatia, chjamata aHUS, pò accade à ogni età. In i zitelli chjuchi, affetta sia i masci sia e femine in listessu modu. Tuttavia, à misura chì crescenu, e donne sò più propensi à sviluppà sta malatia. Questu hè perchè a gravidanza pò esse un fattore scatenante per l'apparizione di a malatia. Hè una malatia assai rara. Ancu s'ellu ùn si sà micca esattamente quante persone anu sta malatia, certi studii suggerenu chì solu duie persone nantu à un milione in paesi cum'è i Stati Uniti anu sta malatia.

Chì causa l'aHUS?

A maiò parte di i casi di aHUS sò causati da un cambiamentu in i geni, chjamatu mutazione genetica . Tuttavia, micca tutti quelli chì anu a mutazione genetica svilupperanu a malatia. Perchè i sintomi appariscenu, hè necessariu un fattore scatenante.

In poche parole, una persona geneticamente predisposta à sta malatia pò sviluppà a malatia se accade una di e seguenti cose:

• Gravidanza
• Certe cundizioni infettive
• Cancru
• Certi medicamenti
• Un trapianto d'organi
• Altre malatie croniche, per esempiu a "sclerosi sistemica" o l'"ipertensione maligna"

Ma qualchì volta, in circa a mità di i pazienti cun aHUS, i medichi ùn anu micca una mutazione genetica chì ponu truvà. Chjamemu questi casi "idiopatici". Ciò significa chì ùn si pò truvà alcuna causa. I circadori credenu chì a cundizione hè causata da una mutazione genetica ancu da identificà.

Chì sò i sintomi di aHUS?

I sintomi di aHUS appariscenu di solitu di colpu dopu à un fattore scatenante. Queste riacutizzazioni ponu esse lievi o gravi. In i casi lievi, i reni ùn ponu esse assai affettati. In i casi gravi, ponu purtà à insufficienza renale.

In e prime tappe, pudete nutà sintomi cum'è questi:

• Debulezza estrema è mancanza di vita
• Sentendusi generalmente male

Questa hè una malatia progressiva. Ciò significa chì i sintomi s'aggravanu cù u tempu, soprattuttu s'è a malatia ùn hè micca rilevata prestu. Ancu s'è i reni sò u bersagliu principale di l'aHUS, altri organi cum'è u cervellu, u fegatu, i pulmoni è u core ponu ancu esse affettati da blocchi di i vasi sanguigni.

Cumu hè diagnosticata l'aHUS?

Sè nimu in a vostra famiglia ùn hà mai avutu a malatia prima, pò esse un pocu difficiule di diagnosticà l'aHUS. Un duttore specializatu in e malatie renali (nefrologu) o un duttore specializatu in e malatie di u sangue (ematologu) hè u più adattu per diagnosticà la. Cercheranu principalmente questi trè segni:

1. Anemia emolitica

2. Diminuzione di u numeru di piastrine

3. Prublemi di funzione renale

U vostru duttore pò urdinà diversi testi per cunfirmà sta situazione.

Chì sò l'opzioni di trattamentu?

Ci sò dui tipi di medicinali appruvati da a FDA per trattà aHUS.

• Eculizumab (Soliris)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Tramindui sti medicamenti appartenenu à un gruppu chjamatu "anticorpi monoclonali". In poche parole, si tratta di proteine ​​speciali fatte in laburatoriu chì agiscenu cum'è anticorpi chì sò prudutti naturalmente in u nostru corpu. Sti medicamenti ponu aumentà u numeru di piastrine è globuli rossi in u sangue. Sè stu trattamentu hè iniziatu à l'iniziu di a malatia, pò ancu inverte u dannu renale.

Sti medicamenti sò dati cum'è iniezioni. Tuttavia, ponu causà effetti secundarii cum'è mal di testa, frebba, nausea è dolori musculari. U vostru duttore vi informerà di questi.

Inoltre, a terapia à plasma hè ancu aduprata per trattà i sintomi. In questu casu, u paziente riceve plasma prelevatu da una persona sana o u plasma hè eliminatu da u sangue di u paziente è rimpiazzatu cù plasma sanu.

Sè i reni ùn rispondenu micca à sti trattamenti, pò esse necessaria a dialisi renale o un trapianto di rene .

Situazioni quandu avete bisognu di andà subitu in ospedale

Sè si verificanu i seguenti sintomi severi, andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.

• Pruduzzione di urina assai bassa.
• Cunfusione o perdita di chiarezza mentale.
• Gonfiore severu di u corpu.
• Difficultà à respirà.

Cumu mantene a salute mentale mentre si vive cù a malatia?

Hè cumunu di sente stress è ansietà quandu si vive cù una malatia crònica cum'è aHUS. Più a malatia hè severa è più sintomi avete, più grande hè l'impattu nantu à a vostra salute mentale. Ma ùn avete micca da affruntà questu solu.

• Parlate cù a vostra famiglia è l'amichi: Sparte i vostri pinsamenti è sentimenti cù qualchissia di fiducia pò esse un grande sollievu.
• Parlate cù i duttori è i cunsiglieri: Parlate cù u vostru duttore di questu. Puderanu riferisce vi à un cunsiglieru di salute mentale se necessariu.
• Pensate à a vostra salute generale: Dormite abbastanza. Truvate modi per riduce u stress. Manghjate una dieta chì hè bona per i vostri reni. Fate un pocu d'eserciziu se pudete. Esse fisicamente sanu vi aiuta ancu à stà mentalmente sani.

Ancu s'ellu si tratta di una cundizione chì dura tutta a vita, cù una diagnosi precoce, un trattamentu adattatu è l'aderenza à i cunsiglii medichi, pudete gestisce l'effetti di sta malatia è campà una vita nurmale. Dunque, state in cuntattu cù u vostru duttore è seguitate u vostru pianu di trattamentu.