Avete cisti in i vostri reni ? Parlemu di ADPKD (Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante)

Forse qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia renale. O forse vi hè stata diagnosticata una pressione alta à 30 o 40 anni è cercate una causa. Oghje parlemu di una malatia ereditaria ligeramente diversa, ma assai cumuna, chì affetta i reni. Questa hè chjamata medicalmente Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante. Siccomu hè un pocu troppu longu per noi, a chjameremu ADPKD in breve.

In poche parole, chì hè l'ADPKD?

In poche parole, sta malatia provoca a furmazione di grandi quantità di cisti piene di fluidu in i vostri reni. Pensate à i reni cum'è filtri in u nostru corpu. À misura chì queste cisti crescenu, i reni ùn ponu più funziunà currettamente. Questu pò purtà à prublemi di salute cum'è a pressione alta, infezioni di e vie urinarie è calcoli renali. Ancu s'è micca tutti anu sta cundizione, alcune persone ponu ancu ghjunghje finu à l'insufficienza renale.

Una di e caratteristiche uniche di sta malatia hè chì pudete ùn avè micca sintomi per anni ancu s'è vo l'avete. I sintomi spessu cumincianu à cumparisce trà l'età di 30 è 40 anni. Hè per quessa ch'ella hè ancu chjamata "PKD adulta".

Chì sò i sintomi di l'ADPKD?

Micca tutti quelli chì anu ADPKD svilupperanu sintomi. Per certi, pò piglià anni per chì i sintomi cumpariscinu. Fighjemu alcuni di i sintomi cumuni assuciati à sta malatia. Divideraghju questu in duie parti per chì possiate capisce.

Perchè si verifica l'ADPKD? Hè ereditariu?

Iè, questu hè una malatia ereditaria . A causa principale di questu hè un difettu in dui geni in u nostru DNA, vale à dì "PKD1" è "PKD2". Quessi geni sò quelli chì danu i signali à e cellule renali "quandu cresce". Quandu ci hè un difettu in unu di sti geni, e cellule renali crescenu senza cuntrollu è formanu quelle cisti chì avemu mintuvatu.

Pensateci, a maiò parte di e malatie ereditarie necessitanu un genu difettuosu da i dui genitori. Ma in l'ADPKD, u genu difettuosu hà bisognu di vene solu da un genitore . Hè per quessa chì si chjama "autosomica dominante".

Ciò significa chì sè unu di i vostri genitori hà a malatia, avete una probabilità di 50% di sviluppalla . Tuttavia, assai raramente, a malatia pò ancu accade per via di un cambiamentu aleatoriu in u genu di una persona, senza chì i dui genitori abbianu a malatia.

Cumu si scopre s'è vo avete sta malatia?

Sè u vostru duttore suspetta un prublema renale basatu annantu à i vostri sintomi, pò riferisce vi à un specialistu di i reni (nefrologu). U duttore vi farà dumande cum'è:

• Chì sò i vostri sintomi è quandu anu cuminciatu?
• Cunniscite a vostra pressione sanguigna?
• Ci hè dolore in qualchì locu ? S'ellu hè cusì, induve ?
• Avete mai avutu calculi renali prima?
• Ci hè qualchissia in a famiglia chì hà una malatia renale?

Dopu, u duttore urdinerà parechji testi per verificà i vostri reni.

• Ecografia: Questu usa onde sonore per piglià ritratti di l'internu di u corpu. Questu hè spessu u primu esame fattu.
• Scansione MRI: Una scansione putente chì usa magneti è onde radio per rilevà tumori chì sò troppu chjuchi per esse visti cù l'ecografia.
• Scansione TC: Un altru metudu di scansione putente chì usa i raggi X per ottene immagini dettagliate di u corpu.

Inoltre, u vostru DNA pò esse testatu per vede s'è vo avete u genu difettuosu "PKD1" o "PKD2". Tuttavia, mentre questu test geneticu pò mustrà s'è vo avete u genu difettuosu, ùn pò micca prevede quandu a malatia si svilupperà o quantu serà severa .

Trattamentu è cose chì pudete fà in casa

Ùn ci hè ancu cura per l'ADPKD. Ma ci sò parechje cose chì pudemu fà per gestisce i prublemi di salute causati da a malatia è prevene l'insufficienza renale.

Trattamentu medicu

• Medicamenti per rallentà l'insufficienza renale: Per l'adulti chì sò à risicu di progressione rapida di a malatia, medicazioni cum'è "Tolvaptan (Jynarque)" sò dati per rallentà u declinu di a funzione renale.
• Medicamenti chì cuntrolanu a pressione sanguigna alta.
• Antibiotici per l'infezioni di e vie urinarie.
• Antidolorifici.

Sè i vostri reni fallenu, pudete avè bisognu di sottumessu à un trattamentu chjamatu dialisi . Questu implica l'usu di una macchina per filtrà u vostru sangue, eliminendu i prudutti di scarto, u sale è l'acqua in eccessu da u vostru corpu. Un'altra opzione hè un trapianto di rene. Parlate cù u vostru duttore di questu per sapenne di più.

Cose chì pudete fà in casa

Per prutege i vostri reni è manteneli in bon statu di funziunamentu u più longu pussibule, hè impurtante stà u più sanu pussibule.

• Una dieta adatta: Manghjate una dieta equilibrata è povera di sale. U sale pò aumentà a pressione sanguigna.
• State attivu: L'eserciziu pò aiutà à cuntrullà u pesu è a pressione sanguigna, ma evitate i sporti di cuntattu, chì ponu dannà i vostri reni.
• Evitate di fumà: Fumà dannighja i vasi sanguigni in i reni è pò ancu aumentà u risicu di furmazione di cisti.
• Beie assai acqua: A disidratazione pò ancu causà a furmazione di cisti più frequentemente.

Altre cumplicazioni chì ponu accade per via di l'ADPKD

L'ADPKD pò ancu aumentà u risicu di altri prublemi di salute, è hè impurtante esse cuscenti di questi ancu.

A velocità à a quale a malatia avanza dipende da s'è vo avete un difettu in u genu `PKD1` o `PKD2`. In generale, e persone cun un difettu in u genu `PKD1` sò à risicu di sviluppà insufficienza renale più prestu chè quelle cun un difettu `PKD2`. Dunque, hè megliu parlà cù u vostru duttore per sapè esattamente quale hè a vostra situazione.