Avete ancu cisti d'acqua in i vostri reni (malattia renale policistica)? Parlemu di questu!

Avete mai intesu parlà di una malatia induve si formanu picculi sacchi pieni di fluidu in i reni ? Forse qualchissia in a vostra famiglia l'hà, o ne avete intesu parlà in qualchì locu. Questu hè ciò chì chjamemu Malattia Renale Polichistica (PKD) . U nome pò sembrà un pocu spaventosu, ma sapè ne di più pò avè assai sensu. Dunque, parlemu di a PKD in più dettagliu oghje.

Chì ghjè PKD ? In poche parole...

In poche parole, a Malattia Renale Policistica (PKD) hè una cundizione in a quale si sviluppanu parechje cisti piene di fluidu, chì sò cum'è piccule vesciche, in i reni . Hè una cundizione genetica . Questu significa chì ci vole à avè un genu mutatu in u corpu per sviluppalla. Questu hè assai differente da e cisti renali, chì di solitu si formanu solu nantu à i reni è sò di solitu innocue.

Queste cisti chì si formanu per via di a PKD ponu ingrandà gradualmente è ingrandà i dui reni. Imaginate, qualchì volta queste cisti ponu aumentà u pesu di un rene finu à 30 libbre (circa 13,5 chilogrammi)! Dopu, i nostri reni ùn ponu più fà u so travagliu principale di filtrà i prudutti di scarto da u sangue. Cù u tempu, sta cundizione pò sviluppassi in Malattia Renale Cronica , chì pò infine purtà à l'insufficienza renale . In fatti, a PKD hè a causa di circa u 2% di l'insufficienza renale in i Stati Uniti. Parechje persone cun PKD averanu bisognu di dialisi o di un trapianto di rene in un certu puntu di a so vita.

Dunque, se un duttore vi diagnostica cù PKD, a cosa più impurtante ùn hè micca di panicà ma di travaglià cun ellu o ella per sviluppà un bon pianu di trattamentu per gestisce e cumplicazioni chì ponu nasce da sta malatia.

Quali sò i principali tipi di PKD?

Ci sò dui tipi principali di PKD. Ampareremu un pocu di più nantu à elli.

1. Malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

Questu hè u tipu u più cumunu di PKD. Di solitu hè diagnosticatu in l'età adulta, trà l'età di 30 è 50 anni. Tuttavia, pò qualchì volta cumparisce in a zitiddina o in l'adolescenza. Per sviluppà questu tipu di PKD, unu di i vostri genitori deve avè a mutazione genetica. E persone cun ADPKD anu sta mutazione in i geni chjamati "PKD1" o "PKD2".

2. Malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD)

Questu hè un tipu assai raru. Hè ancu chjamatu PKD infantile . Si verifica mentre u zitellu hè sempre in u ventre, vale à dì, durante u sviluppu fetale., i reni ùn si sviluppanu micca currettamente. I medichi spessu rilevanu questu durante una ecografia prenatale durante a gravidanza o dopu a nascita di u zitellu. Per chì un zitellu sviluppi stu tipu di ARPKD, i dui genitori devenu avè a mutazione genetica chjamata `PKHD1`, è u zitellu deve eredità u genu da tramindui.

Quantu hè cumuna a PKD?

E statistiche mostranu chì ci sò circa 500 000 (500 000) pazienti PKD solu in i Stati Uniti.

U tipu di u quale avemu parlatu prima, ADPKD, hè assai più cumunu chè ARPKD. Circa u 90% di e persone cun PKD anu ADPKD. ARPKD hè una cundizione assai rara. Affetta circa una persona nantu à 25.000.

Quali sò i sintomi cumuni di PKD?

I sintomi ponu varià secondu u tipu di PKD chì avete.

Sintomi di ADPKD

E persone cun ADPKD, u tipu u più cumunu, ùn ponu micca avè sintomi finu à ch'elli sò adulti. Calchì volta, e cisti chì si formanu in i reni ùn ponu micca esse perceptibili finu à ch'elli sò assai grandi. Se i sintomi appariscenu, ponu include:

• Dolore in u spinu o in u fiancu (chjamatu ancu "dolore di fiancu")
• Pressione sanguigna alta
• Mal di testa frequenti
• Sangue in l'urina (Ematuria)
• Infezioni frequenti di e vie urinarie (UTI)
• Calcoli renali

Sintomi di ARPKD

I zitelli cun ARPKD, una forma rara, ponu mustrà sintomi à a nascita o durante a zitiddina. Calchì volta, un duttore pò vede cisti in i reni di u fetu durante un'ecografia prenatale.

Sè un neonatu hà ARPKD, pò sperimentà sintomi cum'è:

• Pesu bassu à a nascita
• Addome gonfiu
• Avè a pressione sanguigna alta à a nascita
• Difficultà à respirà

Sè vo avete ARPKD in a zitiddina, pudete sperimentà sintomi cum'è:

• Fallimentu di crescita (questu hè chjamatu "fallimentu di crescita")
• Infezioni frequenti di e vie urinarie (UTI)
• Pressione sanguigna alta
• Dolore in l'addome o in a parte bassa di a schiena

Sè l'ARPKD hè prisente in u fetu, e scansioni ponu mustrà i seguenti:

• Reni più grandi di quelli nurmali
• Livellu bassu di liquidu amnioticu

I sintomi di a PKD appariscenu sempre rapidamente?

Innò, ùn hè micca cusì. Sta malatia hè spessu clinicamente silenziosa, senza sintomi . Ciò significa chì a malatia pò sviluppassi in u corpu senza alcun segnu esternu. Imaginate, circa a metà di e persone cun sta malatia ùn sanu mancu ch'elli l'anu durante a so vita. I sintomi appariscenu spessu dopu chì quelle vesciche acquose (cisti) sò cresciute.

Chì causa a PKD?

Cum'è l'avemu digià dettu, a causa principale di a PKD hè a mutazione genetica . Sapete chì i geni sò cum'è i blocchi di custruzzione basi di u nostru corpu. Ricevemu questi geni da i nostri genitori. Quessi geni determinanu cumu u nostru corpu deve cresce è funziunà. Calchì volta, durante a fase embrionale, stu genu muta è ùn hè micca copiatu currettamente. Sè avete una tale mutazione genetica, pò ancu esse trasmessa à i vostri figlioli. A PKD si sviluppa spessu in questu modu.

Tuttavia, assai raramente, ancu s'è i dui genitori ùn anu micca stu genu, a malatia pò sviluppassi per via di una mutazione aleatoria in u genu.

Quali sò i fattori di risicu per sta cundizione?

Siccomu a PKD hè una cundizione genetica, u principale fattore di risicu per u sviluppu hè a storia familiale. Vale à dì, o unu di i vostri genitori hà a malatia (in particulare in u casu di ADPKD) o i dui genitori sò purtatori (in u casu di ARPKD).

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a PKD?

A PKD pò causà serii prublemi di salute in l'adulti è in i zitelli. Calchì volta ciò chì vedemu cum'è sintomi di PKD pò esse in realtà cumplicazioni. Per esempiu:

• Calcoli renali
• Pressione sanguigna alta
• Infezioni di e vie urinarie (UTI)

Inoltre, a PKD pò causà altre cumplicazioni serii, cum'è:

• Scoppiu di i vasi sanguigni in u cervellu (chjamati "aneurismi cerebrali")
• Prublemi di u colon, per esempiu, diverticulite, una cundizione induve si formanu piccule sacchetti in u colon è si infettanu
• Prublemi di e valvole cardiache
• Insufficienza renale
• Cisti epatiche è cisti pancreatiche
• Pressione sanguigna alta durante a gravidanza (chjamata "Preeclampsia")

Questu pò esse fatale per i zitelli cun ARPKD severa. U primu mese di vita hè assai criticu per i zitelli nati cun ARPKD, postu chì ponu sviluppà distress respiratoriu severu è insufficienza renale durante quellu tempu.

Cumu hè diagnosticata a PKD?

Un nefrologu (un duttore specializatu in e malatie renali) ghjoca di solitu u rolu principale in a diagnosi è u trattamentu di a PKD. Esaminerà attentamente i vostri sintomi è a storia familiare, è pò urdinà esami d'imaghjini per verificà i vostri reni, cum'è:

• Ecografia renale: Questu hè u metudu u più cumunimenti utilizatu, senza dolore.
• Ecografia prenatale: Questu aiuta à identificà se u fetu in u ventre hà PKD.
• Scansione TC (tomografia computerizzata): Questu pò furnisce immagini più chjare di i reni è di a vescica.
• MRI (risonanza magnetica): Questu aiuta ancu à ottene immagini dettagliate di i reni.

Inoltre, u duttoreI testi genetichi ponu ancu esse cunsigliati. Stu test pò verificà a presenza di u genu mutatu chì provoca a PKD in un campione di sangue o di saliva. Questu pò ancu cunfirmà quale tipu di PKD avete.

Chì sò i trattamenti per a PKD?

In fatti, ùn ci hè ancu cura per a PKD. I trattamenti sò principalmente destinati à rallentà a progressione di a malatia, cuntrullà i sintomi è prevene e cumplicazioni. I principali trattamenti per a PKD sò:

• Gestione di a pressione sanguigna: A pressione sanguigna alta hè un nemicu maiò di a PKD. Dunque, u vostru duttore vi aiuterà à cuntrullà a vostra pressione sanguigna cù medicazione, una dieta sana povera di sale è eserciziu. Mantene a vostra pressione sanguigna à un livellu sicuru pò riduce u risicu di sviluppà cundizioni gravi cum'è malatie cardiache è ictus.
• Supportu respiratoriu: I zitelli cun ARPKD, chì i so pulmoni ùn sò micca cumpletamente sviluppati, è chì anu difficultà à respirà, ponu avè bisognu di esse sustinuti da un ventilatore meccanicu .
• Dialisi: Sè i vostri reni ùn funzionanu più è ùn ponu più fà u so travagliu, pudete avè bisognu di fà una "dialisi" (un prucessu di purificazione artificiale di u vostru sangue). In questu prucessu, una macchina chjamata "emodialisi" filtra u vostru sangue fora di u vostru corpu. In a "dialisi peritoneale", u vostru sangue hè filtratu aduprendu un fluidu speciale è una membrana chjamata peritoneu chì riveste u vostru addome.
• Terapia di crescita: I zitelli cun ARPKD chì sò sottupesu è anu una crescita ritardata ponu avè bisognu d'aiutu per cresce. Un duttore pò raccomandà una terapia nutrizionale speciale o ormone di crescita umana .
• Trapianto di rene: Se l'ADPKD progredisce versu l'insufficienza renale , pudete avè bisognu di un trapianto di rene . Un trapianto hè una prucedura chirurgica in a quale un rene difettuosu hè eliminatu è rimpiazzatu cù un rene sanu da un donatore.
• Gestione di u dolore: I medicamenti ponu esse aduprati per cuntrullà u dolore causatu da infezioni, calculi renali, o cisti chì scoppianu per via di a PKD. Tuttavia, qualsiasi analgesicu chì pigliate deve esse appruvatu da u vostru duttore . Certi analgesici (in particulare i FANS) ponu aumentà i danni renali.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun PKD?

Pudete sente questu, ma hè impurtante sapè a verità, pudete avè un pocu di paura.

Sè e persone cun ADPKD ricevenu un trattamentu adattatu, gestiscenu bè a malatia è seguitanu un stile di vita sanu,Pudete campà una vita longa è piena. Circa a mità di e persone cun ADPKD svilupperanu insufficienza renale à l'età di 70 anni è averanu bisognu di dialisi o di un trapianto di rene .

Ma a prognosi per i zitelli cun ARPKD ùn hè micca cusì bona. Circa un terzu di i zitelli nati cun ARPKD, in particulare quelli cun prublemi respiratorii gravi, morenu in a zitiddina. I zitelli chì sopravvivenu spessu necessitanu trattamentu medicu è cure speciali per tutta a so vita. Circa a metà di i zitelli chì sopravvivenu oltre a zitiddina sviluppanu insufficienza renale trà l'età di 15 è 20 anni.

Si pò prevene a PKD?

Sfurtunatamente, a PKD hè una malatia genetica, dunque ùn pò esse cumpletamente prevenuta . Tuttavia, seguendu un stile di vita sanu, cuntrullendu a pressione sanguigna è seguendu attentamente i cunsiglii medichi, pudete rallentà a progressione di a malatia o ritardà u sviluppu di cumplicazioni cum'è l'insufficienza renale.

Hè assai impurtante per e persone cun PKD chì anu intenzione d'avè figlioli di parlà cun un cunsiglieru geneticu per pudè esse infurmati di u risicu chì i so figlioli ereditinu a malatia è di e misure chì si ponu piglià per prevene la.

Chì possu fà per rende più faciule a vita cù a PKD?

Vive cù a PKD pò esse difficiule, ma seguendu un stile di vita sanu è essendu cusciente di a malatia, pudete fà u viaghju più faciule. Eccu alcuni cunsiglii per aiutà vi:

• Manghjate una dieta chì rispetta i reni . Questa deve esse focalizzata nantu à l'alimenti chì sò poveri di sale, potassiu è fosforu. Dumandate cunsiglii specifici à u vostru duttore o à un dietista à propositu.
• Fate un eserciziu chì vi cunvene, almenu 30 minuti à ghjornu, a maiò parte di i ghjorni di a settimana.
• Mantene un pesu corpurale sanu.
• Verificate a vostra pressione sanguigna regularmente è cuntrullatela secondu l'istruzzioni di u vostru duttore.
• Sè fumate o aduprate altri prudutti di tabaccu, smette subitu.
• Evitate e bevande alcoliche u più pussibule.
• Truvate modi per riduce u stress. Cose cum'è a meditazione è u yoga ponu aiutà.
• Beie assai acqua è bevande senza caffeina (menu tè, caffè) durante u ghjornu. Tuttavia, se avete bisognu di limità i fluidi in ogni stadiu di a malatia renale, seguitate i cunsiglii di u vostru duttore.
• Dormite almenu sette ore di bon sonnu ogni notte.
• Pigliate tutti i medicamenti prescritti da u vostru duttore esattamente, à tempu è in a dosa prescritta. Ùn smette micca di piglià alcun medicamentu senza cunsigliu medicu.

Quandu duvete cunsultà un duttore per a PKD?

Sè vo avete a PKD, duvete digià esse sottu supervisione medica. Tuttavia, sè sviluppate di colpu unu di sti sintomi , cunsultate un duttore o andate subitu à l'uspidale :

• Sè e vostre gambe, caviglie o pedi si gonfianu di colpu (questu si chjama edema)
• Sè avete un forte dolore à u pettu o una sensazione di strettezza in u pettu
• Sè avete difficultà improvvise à respirà
• Sè ùn pudete micca urinà
• S'ellu ci hè un sanguinamentu eccessivu cù l'urina
• Sè avete un forte mal di testa o cambiamenti di vista

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Hè nurmale avè parechje dumande nantu à sta malatia. Ùn abbiate paura di fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• Chì tipu di PKD aghju ? (ADPKD o ARPKD ?)
• Chì ghjè u risicu chì i mo figlioli ereditinu sta malatia da mè ?
• Devu fà altre prove particulari?
• Chì metudu di trattamentu hè megliu per mè?
• Chì cambiamenti devu fà à a mo dieta, in particulare in quantu à u sale, u potassiu è u fosforu ?
• Devu fà cambiamenti à u mo modu di vita (eserciziu, sonnu, ecc.)?
• Puderaghju avè bisognu di dialisi o di un trapianto di rene in u futuru?
• Di chì effetti secundarii o cumplicazioni devu esse particularmente attenti?
• Chì sò l'effetti secundarii di i medicamenti chì pigliu?

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

Avà sapete chì a Malattia Renale Policistica (PKD) hè una cundizione genetica chì provoca a furmazione di cisti in i reni. Queste cisti ponu causà l'ingrandimentu di i reni è interferisce cù a so funzione. Affetta più spessu l'adulti, ma raramente, una forma periculosa di PKD pò sviluppassi in i zitelli.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a PKD, ùn vi ne fate. Gestendu currettamente i vostri sintomi, seguendu i cunsiglii di u vostru duttore è vivendu un stile di vita sanu, pudete campà bè cù a cundizione. A cosa più impurtante hè di travaglià strettamente cù u vostru duttore è fà i testi è i trattamenti chì avete bisognu. Ùn site micca solu, è ci sò duttori, famiglia è amichi chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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