Avete mai nutatu chì certi zitelli o ghjovani anu un pocu più difficultà à marchjà, corre o cullà e scale chè altri ? O avete mai sentitu chì i so musculi s'indebuliscenu gradualmente ? Forse a ragione di questu hè a cundizione di a quale parleremu oghje, chjamata "(Distrofia Musculare di Becker)". Ùn vi ne fate, spieghemu tuttu in termini simplici.
Chì ghjè a "(Distrofia Musculare di Becker)"? Per dì la assai simpliciamente...
A "(Distrofia Musculare di Becker)", cunnisciuta ancu cum'è "(BMD)" in breve, hè una cundizione genetica rara. Ciò chì succede hè chì i musculi di u corpu s'indebuliscenu gradualmente è a so funzione diminuisce. Per esse precisi, si tratta di una cundizione genetica. Sta cundizione affetta soprattuttu i masci è l'omi. A ragione di questu hè "(eredità ligata à X)", ciò chì significa chì hè ereditata da a mamma (s'ella hè portatrice) à u figliolu maschile.
Sta debulezza musculare principia di solitu in e gambe è in i fianchi, è cù u tempu, pò sparghjesi à a parte superiore di e braccia, vale à dì a parte superiore di u corpu.
Di i tipi di distrofia musculare attualmente ricunnisciuti, a BMD pò esse u terzu tipu più cumunu trà l'adulti, dopu a distrofia miotonica è a distrofia facioscapulohumerale.
Chì ghjè a diffarenza trà a "distrofia musculare di Becker" è a "distrofia musculare di Duchenne"?
Pudete avè intesu parlà di una cundizione chjamata "(Distrofia Musculare di Duchenne)" o "(DMD)". Sia a "(BMD)" sia a "(DMD)" sò causate da mutazioni in u listessu genu, vale à dì, u genu chì codifica una proteina chjamata "(distrofina). Sta proteina chjamata "(distrofina)" hè assai impurtante per a salute di i nostri musculi.
Ma eccu a differenza:
- Una persona cun DMD ùn hà guasi nisuna proteina distrofina in u so tissutu musculare.
- Una persona cun BMD hà qualchì distrofina in i so musculi, ma ùn hè micca abbastanza.
Dunque, a cundizione "(BMD)" hè ligeramente menu severa chè "(DMD)", è i sintomi cumpariscenu è prugressanu assai più lentamente chè "(DMD)". Tuttavia, i sintomi sò in gran parte listessi per tramindui.
Quale hè u più affettatu da sta cundizione (Distrofia Musculare di Becker)?
Cum'è l'avemu digià dettu, a BMD affetta soprattuttu l'omi. Tuttavia, e donne chì sò purtatrici di BMD (vale à dì, quelle chì portanu u genu chì provoca a malatia ma ùn mostranu micca sintomi) ponu qualchì volta sviluppà sintomi. Tuttavia, di solitu ùn sò micca cusì gravi, è sò assai lievi.
Più spessu, i sintomi cumincianu trà l'età di 5 è 15 anni. Tuttavia, alcune persone ponu sperimentà sintomi più tardi.
Quantu cumuna hè a `(Distrofia Musculare di Becker)`?
A BMD hè in realtà una cundizione rara.A cundizione affetta trà 3 è 6 zitelli nati ogni 100 000. È cum'è l'avemu dettu, affetta soprattuttu i masci.
Chì sò i sintomi di a `(Distrofia Musculare di Becker)`?
I sintomi di a BMD cumincianu di solitu trà l'età di 5 è 15 anni, ma ponu accade più tardi. Ciò chì succede hè chì a debulezza musculare aumenta gradualmente cù u tempu. Dunque, i sintomi più cumuni sò:
- Difficultà à cullà e scale.
- Difficultà à marchjà, è a difficultà aumenta cù u tempu.
- Diminuzione di a capacità di fà eserciziu (sensazione di stanchezza ancu cù un pocu di sforzu).
- Dolore musculare è/o spasmi musculari (cum'è un crampu).
- Cascate frequenti.
- Camminà cù i pedi.
- Sentendu si stancu tuttu u tempu (Fatigue).
Imagine, s'è u vostru zitellu ùn corre è ùn ghjoca micca cum'è prima, è dice "Mamma, sò stancu" ancu dopu avè camminatu per un pocu tempu, o s'ellu si stanca più prestu chè l'altri zitelli quandu ghjoca à a scola, hè una bona idea d'esse un pocu preoccupatu.
In più di questu, a BMD pò causà altri sintomi:
- Cardiomiopatia : Questu hè qualcosa à quale fà attenzione.
- Difficultà à respirà.
- Certe differenze in l'apprendimentu (cum'è piglià più tempu per capisce certe cose chè altre).
- Perdita di l'equilibriu è di a coordinazione di u corpu.
E donne chì sò portatrici di a BMD ponu avè solu cardiomiopatia o debulezza musculare assai ligera. Si stima chì circa u 22% di e portatrici svilupperanu sintomi, ma questu varia assai da persona à persona.
Chì sò e cause di a `(Distrofia Musculare di Becker)`?
A BMD hè una cundizione genetica ereditaria. Hè causata da una mutazione in u genu chì codifica una proteina chjamata distrofina. A distrofina hè essenziale per mantene e cellule musculari in u nostru corpu forti è stabili.
Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in questu genu "(distrofina)", o a proteina "(distrofina)" ùn hè micca prodotta, o a quantità prodotta hè assai ridutta. Di cunsiguenza, cù u tempu, i musculi diventanu indebuliti è cumincianu à esse dannighjati.
Cumu si eredita a distrofia musculare di Becker ? Questu hè qualcosa chì avete bisognu di capisce un pocu!
`(BMD)` hè ereditata in un modu chjamatu `(eredità recessiva ligata à l'X)`. Avà capimu questu in modu simplice.
- Ligatu à X significa chì u genu rispunsevule di a BMD si trova nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, avemu dui cromusomi sessuali, X è Y.
- Recessiva significa chì, per chì sta malatia si verifichi, e duie copie di u genu pertinente (avemu duie copie di quasi ogni genu) devenu avè una variante patogena o una mutazione chì provoca a malatia.
Ma eccu a cosa più impurtante:
- I masci (XY) anu un cromusomu X. Dunque, s'ellu ci hè un difettu in u genu pertinente nantu à quellu unicu cromusomu X, hè abbastanza per causà "(BMD)".
- E donne anu dui cromusomi X (XX) . Dunque, per chì si verifichi una malattia recessiva ligata à u cromosomu X, di solitu e duie copie di u genu devenu esse difettose. Tuttavia, e donne chì anu u genu difettosu solu nantu à un cromusomu X sò chjamate "portatrici". A maiò parte di u tempu, queste portatrici ùn mostranu micca sintomi. Tuttavia, assai raramente, ponu accade sintomi lievi o moderati.
Avà fighjate cumu questu si sviluppa in generazioni:
- Per una mamma chì hè portatrice (hà un genu difettuosu nantu à un cromusomu X) :
- Sè nasce un figliolu, ci hè una probabilità di 50% ch'ellu averà a cundizione "(BMD)".
- Sè vo avete una figliola, ci hè una probabilità di 50% ch'ella sia portatrice.
- Per un babbu cun una cundizione (BMD) :
- Ùn pò micca trasmette sta malatia à i so figlioli (perchè u babbu trasmette u cromusomu Y à u figliolu).
- Ma tutte e so figliole saranu purtatrici (perchè u babbu dà à a figliola u cromusomu X difettuosu).
Capite ? Questu pò sembrà un pocu cumplicatu, ma in poche parole, un zitellu hè più prubabile di piglià questu da a so mamma, se a mamma hè portatrice.
Cumu hè diagnosticata a `(Distrofia Musculare di Becker)`?
Sè vo o u vostru zitellu site suspettatu di avè a BMD, u vostru duttore vi farà probabilmente un esame fisicu, un esame neurologicu è un test musculare. Vi dumanderanu ancu di i vostri sintomi è di a vostra storia medica, cumprese se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili.
Durante questi testi, u duttore pò vede cose cum'è:
- I musculi di e gambe è di l'anche sò atrofizzati.
- Ancu s'è i musculi in a zona di l'inguine ponu parè grossi à prima vista (questu si chjama "pseudoipertrofia" ), sò in realtà indebuliti. Hè cum'è s'elli fussinu solu gonfi da l'internu à l'esternu.
- Una curvatura di a spina dorsale (scoliosi) è alcune deformità di u pettu.
- Anomalie musculari, per esempiu, stringhje permanente di i musculi, tendini è pelle in i talloni è e gambe (contratture) .
Chì testi sò usati per diagnosticà a `(Distrofia Musculare di Becker)`?
Sè u vostru duttore suspetta chì voi o u vostru zitellu avete BMD, pò ricumandà i seguenti testi:
- Test di sangue di creatina chinasi: Quandu i musculi sò dannighjati, liberanu un enzima chjamatu creatina chinasi in u sangue. Una persona cun BMD pò avè un livellu di sta creatina chinasi cinque volte o più altu di u normale.
- Test di sangue geneticu: Questu test geneticu, chì verifica una mutazione in u genu di a distrofina, pò diagnosticà definitivamente a BMD.
Sè vo o u vostru zitellu hè cunfirmatu chì avete BMD, u vostru duttore pò ancu ricumandà un elettrocardiogramma (ECG) o un ecocardiogramma per verificà i prublemi di u musculu cardiacu chì ponu esse causati da BMD.
Cumu si tratta a distrofia musculare di Becker?
Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a BMD. Dunque, l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è mantene a migliore qualità di vita pussibule.
Ci sò dui trattamenti principali per a BMD:
1. Corticosteroidi: Per esempiu, droghe cum'è a prednisolone. Quessi aiutanu à migliurà a funzione pulmonare, rallentà u sviluppu di a scoliosi, rallentà u sviluppu di a cardiomiopatia è allungà l'aspettativa di vita.
2. Riabilitazione: Quessi aiutanu u paziente à mantene a so capacità di travaglià più longu è à migliurà a so qualità di vita.
- A fisioterapia aiuta à rinfurzà i musculi.
- A logopedia, a terapia occupazionale è a terapia recreativa ponu aiutà cù l'attività di ogni ghjornu.
In più di questu, ci sò altri trattamenti chì ponu aiutà cù a BMD:
- Aiuti à a mobilità per cose cum'è camminà - per esempiu bastoni, sedie à rotelle, apparecchi ortodontici.
- Medicamenti per a `(Cardiomiopatia)` - per esempiu `(inibitori ACE)` è `(beta-bloccanti)` .
- Chirurgia per aiutà cù a scoliosi è e cuntratture.
- Sè e difficultà respiratorie diventanu gravi (insufficienza respiratoria) , a tracheostomia (una prucedura chirurgica per apre a trachea) è a respirazione artificiale ponu esse necessarie.
Per furtuna, parechji novi medicamenti chì ponu trattà a BMD sò attualmente in prucessi clinichi, è pudemu aspittà boni risultati da elli in u futuru.
Pò esse prevenuta a distrofia musculare di Becker?
Siccomu a BMD hè una cundizione ereditaria, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impediscela.
Tuttavia, sè avete BMD, o sè site preoccupatu chì pudete avè BMD o un'altra cundizione genetica, parlate cù u vostru duttore prima di avè figlioli.Hè assai bè di circà cunsiglii genetichi.
Chì ghjè a prognosi di a Distrofia Musculare di Becker?
A prospettiva per qualchissia cun BMD pò varià da persona à persona. Questa hè una progressione graduale di a disabilità. Tuttavia, a gravità di a disabilità varia. Alcune persone ponu avè bisognu di una sedia à rotelle, mentre chì altre ponu avè bisognu solu di utilizà aiuti per camminà (bastoni, stampelle).
Tuttavia, se qualchissia cun "(BMD)" hà una malatia cardiaca o difficultà respiratorie, a so speranza di vita pò esse accorciata.
E cumplicazioni chì ponu accade per via di a BMD sò:
- Prublemi cardiaci, in particulare a `(Cardiomiopatia)`.
- Difficultà respiratorie causate da a debulezza di i musculi respiratori.
- Pneumonia o altre infezioni respiratorie.
- Cù u tempu, l'invalidità aumenta è a persona diventa incapace di fà u so travagliu in modu indipendente.
- Fratture ossee.
Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a "Distrofia Musculare di Becker"?
L'aspettativa di vita di una persona cun "BMD" hè di solitu un pocu più corta. Vale à dì, trà 40 è 50 anni. A "cardiomiopatia dilatativa" (una cundizione in a quale u musculu cardiacu diventa debule è allargatu) hè a principale causa di morte.
Cumu possu piglià cura di qualchissia cun `(BMD)`? O cumu possu piglià cura di mè stessu?
Sè vo avete una BMD, hè impurtante riceve una bona assistenza medica per prevene o trattà e cumplicazioni di a BMD, cum'è e malatie cardiache è i prublemi respiratori. Pò ancu esse utile unisce si à un gruppu di supportu induve pudete sparte e vostre sperienze è scuntrà altre persone chì vi capiscenu.
Sè vo pigliate cura di qualchissia cun BMD, hè impurtante assicurassi ch'elli ricevinu a megliu assistenza medica, l'aiuti per a caminata di chì anu bisognu è e terapie chì l'aiutanu à funziunà in modu indipendente. Site voi quellu chì duvete esse u so difensore.
Quandu devu cunsultà un duttore per a "(Distrofia Musculare di Becker)"?
Sè vo (o u vostru zitellu) site statu diagnosticatu cù a Distrofia Musculare di Becker, hè assai impurtante di cunsultà a vostra squadra medica regularmente per u trattamentu è di monitorà i vostri sintomi.
Sapemu chì una diagnosi cum'è a Distrofia Musculare di Becker ùn hè micca faciule da capisce è da trattà. Pò esse schiacciante. A vostra squadra medica vi furnisce un pianu di gestione solidu adattatu à i vostri sintomi. Hè impurtante assicurassi chì riceviate u sustegnu chì avete bisognu è chì pigliate cura di a vostra salute.
In riassuntu, e cose chì ci vole à ricurdà (Messaghju da piglià in casa)
Ebbè, eccu alcune cose simplici da ricurdà nantu à a "(Distrofia Musculare di Becker)" o "(BMD)" di e quali avemu parlatu:
- A "(BMD)" hè una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione. In questu casu, i musculi s'indebuliscenu gradualmente.
- QuestuAffetta u più l'omi.
- A causa hè un difettu in u genu chì produce a proteina "distrofina".
- I sintomi cumincianu di solitu in a zitiddina (trà l'età di 5 è 15 anni). I sintomi includenu difficultà à marchjà, stanchezza è cadute frequenti.
- A cardiomiopatia (malatia di u musculu cardiacu) è a distress respiratoriu ponu esse cumplicazioni maiò di sta cundizione.
- Ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta cundizione. Tuttavia, ci sò diversi trattamenti dispunibili per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita (per esempiu, corticosteroidi, fisioterapia).
- Sè qualchissia in a famiglia hà sta cundizione, hè sàviu di circà cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu.
- Hè ancu assai impurtante di circà cunsiglii è trattamenti medichi regularmente, è ancu di stà mentalmente forte.
Ùn vi scurdate, ùn site micca solu. Quandu passate per questu, cercate aiutu da i medichi, a famiglia, l'amichi è i gruppi di supportu. Serà una grande fonte di forza per voi!
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu