Quandu un duttore vi dice o à u vostru zitellu chì avete una malatia di u sangue chjamata Beta Talassemia, hè impurtante sapè esattamente quale tipu avete. Perchè u tipu di malatia chì avete determinarà i sintomi è u trattamentu chì avete bisognu. Pudete esse un pocu spaventatu quandu sentite stu nome. Ma ùn vi ne fate, vi spiegheremu tuttu chjaramente è semplicemente.
In poche parole, chì hè a beta-talassemia?
A beta-talassemia hè una malatia genetica chì affetta u nostru sangue. Va bè, avà vedemu cumu succede questu in u corpu.
Dentru à i globuli rossi di u nostru sangue ci hè una proteina speciale chjamata emoglobina . Questu hè u veiculu chì piglia l'ossigenu da i pulmoni è u distribuisce à e cellule in tuttu u corpu. Hè cum'è un serviziu di consegna d'ossigenu. In una persona cun beta talassemia, sta proteina di emoglobina ùn hè micca prodotta quant'ella ne hà bisognu. A ragione di questu hè un cambiamentu, o mutazione, in un genu ligatu à a pruduzzione di emoglobina (genu HBB).
Quandu l'emoglobina diminuisce, e cellule di u corpu ùn ricevenu micca a quantità necessaria d'ossigenu. Hè per quessa chì appariscenu diversi sintomi. Ci sò trè tippi principali di sta malatia. Fighjemu ognunu di elli separatamente.
1. Beta Talassemia Dipendente da Trasfusione
Questu hè ancu chjamatu Talassemia Maggiore . Questa hè a forma più severa di talassemia. Sta cundizione si verifica solu s'è un zitellu eredita duie copie mutate di u genu per a malatia da i dui genitori.
Un zitellu cù sta cundizione hè generalmente diagnosticatu prima di l'età di dui anni .
Cum'è genitori, sapemu chì pò esse assai difficiule d'affruntà a nutizia chì u vostru picculu hà una malatia seria. Hè nurmale di sente si sopraffattu è preoccupatu. Ùn siate micca solu in questu mumentu. Parlate cù a vostra famiglia è i vostri amichi di questu. U so sustegnu serà una grande fonte di forza. Inoltre, se vi sentite sopraffatti è preoccupati, dumandate à u vostru duttore di riferisce vi à un cunsiglieru di salute mentale. Ùn ci hè nunda di vergognassi, è hè impurtante di stà forte per u vostru zitellu.
Chì sò i sintomi chì si ponu vede in questa situazione?
- Anemia severa: A causa di una emoglobina assai bassa, u zitellu si sente stancu è esaustu tuttu u tempu. Pò parè pallidu.
- Crescita ritardata: A crescita di u zitellu hè assai lenta paragunata à quella di l'altri zitelli.
- Ingrandimentu di a milza è di u fegatu:Mentre un gran numeru di globuli rossi danneggiati s'accumulanu in a milza è in u fegatu, questi organi si ingrandiscenu gradualmente cù u tempu.
- Indebulimentu di l'osse: Siccomu a midulla ossea deve pruduce più globuli rossi, a midulla ossea pò gonfià si è l'osse ponu diventà magre è fragili.
- Pubertà ritardata: Cù l'età, a pubertà pò esse ritardata per via di l'effetti nantu à a funzione ormonale.
- U risicu di diabete è di coaguli di sangue pò ancu aumentà in età adulta.
Metodi di trattamentu
Per cuntrullà sta anemia severa, e trasfusioni di sangue regulare sò essenziali. Tuttavia, quandu si cuntinueghja à dà sangue, a quantità di ferru in u corpu pò aumentà inutilmente. Stu ferru in più pò dannà u fegatu, u core è u sistema endocrinu.
Per impedisce questu, si usa un trattamentu chjamatu Terapia di Chelazione di Ferru . In poche parole, questu elimina u ferru in eccessu chì s'hè accumulatu in u corpu. Ci sò medicazione chì sò date per questu.
2. Beta-talassemia micca dipendente da a trasfusione
Questu hè ancu chjamatu Talassemia Intermedia . I sintomi di questu ùn sò micca cusì severi cum'è quelli di a Talassemia Major citata prima.
Tipicamente, una persona cun sta cundizione vede un duttore per via di prublemi cum'è a fatigue custante, u giallu di a pelle (itterizia), o a mancanza di prosperità.
Sintomi chì ponu esse osservati in questa situazione
- Ingrandimentu di a milza.
- Pubertà ritardata.
- Ossa indebulite è u risicu di rompe si facilmente.
- Fatigue causata da anemia.
Siccomu i sintomi di sta cundizione ùn sò micca cusì severi, e trasfusioni di sangue regulare ùn sò spessu necessarie . Pudete micca avè bisognu di dà sangue per u restu di a vostra vita. Ma questu dipende da u vostru duttore à decide.
3. Beta Talassemia Minore
Questu hè ancu chjamatu "Trattu di Talassemia". In u nostru paese, assai persone chjamanu sta cundizione "esse un purtatore di Talassemia".
Questa hè a forma più lieve di talassemia. Una persona cun sta cundizione pò ùn avè micca sintomi altri chè una lieve anemia . Parechje persone campanu per anni senza mancu sapè chì anu a cundizione. Calchì volta hè scuperta per casu quandu si face un esame di sangue per un'altra cundizione.
Sta cundizione ùn richiede di solitu un trattamentu regulare, à menu chì ùn vi sentite stancu o esaustu.
Ma ancu s'è vo ùn avete micca sintomi, hè impurtante sapè chì site purtatore di a malattia di talassemia. Soprattuttu s'è vo vi maritate o avete intenzione d'avè un figliolu. Perchè s'è u vostru cumpagnu hè ancu purtatore di a malattia di talassemia, ci hè un risicu di 1 persona nantu à 4 (25%) chì u vostru figliolu abbia a talassemia maiò, una cundizione seria. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante parlà cù u vostru duttore di questu è fà un test.
| Tipu di talassemia | Serietà | Sintomi principali è trattamentu |
|---|---|---|
| Talassemia Maggiore | Assai seriu | Anemia severa, crescita ritardata. Trasfusioni di sangue regulare è terapia di chelazione di ferru sò essenziali. |
| Talassemia intermedia | Moderatamente seriu | Anemia moderata, fatigue. Spessu ùn ci hè bisognu di trasfusioni di sangue regulare. |
| Talassemia minore (Minore/Trattu) | Micca seriu (statu di purtatore) | Spessu ùn ci sò micca sintomi. Nisun trattamentu hè necessariu. Ma a cuscenza hè essenziale in a pianificazione familiale. |
Missaghju da purtà in casa
- A beta-talassemia hè una cundizione ereditaria chì riduce a pruduzzione di emoglobina.
- Ci sò trè tippi principali di questu: maiò (severu), intermedia (moderatu) è minore (lieve / moderatu).
- A talassemia major richiede trasfusioni di sangue regulare è terapia di rimozione di ferru.
- Sè vo avete a talassemia minore (una purtatrice), pudete micca avè sintomi. Tuttavia, sapè se u vostru cumpagnu hè ancu una purtatrice hè assai impurtante sè aspettate un zitellu sanu.
- Ùn siate micca timidi o teme di parlà apertamente cù u vostru duttore nantu à u tipu di talassemia chì avete, u so trattamentu è qualsiasi quistione chì pudete avè.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu