Avete protuberanze cusì nantu à a vostra pelle ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Brooke-Spiegler.

Avete mai nutatu picculi protuberanze nantu à a vostra pelle, in particulare nantu à a faccia, u collu o u scalp, chì vi disturbanu ? Calchì volta ùn pudete micca sapè ciò chì sò o perchè succedenu. Oghje parleremu di una cundizione di a pelle chì pò causà tali protuberanze, ma hè un pocu rara, vale à dì chì ùn succede micca à tutti. Questu si chjama Sindrome di Brooke-Spiegler. Ùn vi ne fate, parlemu di questu in modu simplice.

Chì ghjè a Sindrome di Brooke-Spiegler?

In poche parole, a sindrome di Brooke-Spiegler hè una rara cundizione di a pelle . Face chì si forminu grumi (chjamati ancu tumori) nantu à a pelle, in particulare nantu à a faccia, u collu è u scalp. Calchì volta sti grumi ponu ancu furmassi nantu à altre parti di u corpu. Più spessu, cumincianu à cumparisce quandu si hè ghjovani, versu l'età di diciottu o vinti anni .

Quandu si tratta di sti grumi, a maiò parte di u tempu ùn sò micca cancerosi (vale à dì, sò "benigni"), vale à dì, sò benigni. Tuttavia, ci vole ancu à ricurdà chì, raramente, cù u tempu, ponu diventà cancerosi (vale à dì, sò "maligni"). Calchì volta, quandu sti grumi benigni crescenu, ponu esse feriti, diventà "ferite aperte", è ponu ancu causà infezioni.

Sta cundizione hè generalmente ereditata da i vostri genitori, vale à dì chì hè una cundizione genetica . Tuttavia, assai raramente, qualchissia pò sviluppà a sindrome di Brooks-Spiegel ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a cundizione.

A cosa migliore hè chì ci hè un trattamentu per questu. A maiò parte di u tempu, a chirurgia hè l'unica opzione. Cù un trattamentu adattatu, a maiò parte di e persone cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale, felice è attiva.

Ci sò altri nomi per questu?

Iè, i medichi utilizanu parechji altri nomi per sta sindrome di Brooke-Spiegler. Pudete ancu sente questi nomi:

• Cilindri di Ancell-Spiegler
• Sindrome cutanea CYLD (CCS)
• Cilindromatosi familiare (FC)
• Tricoepiteliomi familiari multipli (MFT)

Ancu s'è sti nomi ponu sembrà un pocu cumplicati, sò tutti nomi per a listessa cundizione.

Quantu cumuna hè sta situazione?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara . I circadori dicenu chì circa una persona nantu à un milione sviluppa a sindrome di Brooks-Spiegel. Dunque, ùn hè micca qualcosa di assai cumunu.

Chì sò i sintomi ? Verificate s'è vo l'avete ancu voi...

U sintumu principale di sta cundizione hè a furmazione di protuberanze cutanee . Quesse cumincianu di solitu nantu à a faccia, u collu è u scalp. Queste protuberanze sò generalmente di forma tonda è ponu varià in grandezza da 0,5 à 3 centimetri (cm).

Cù u tempu, sti grumi ponu aumentà di numeru è di dimensione. Calchì volta ponu esse sfiguranti. Spessu, sti grumi sò dulurosi . Inoltre, s'elli si formanu nantu à a pelle di a zona genitale, ponu causà disfunzioni sessuale. Un'altra cosa hè chì calchì volta sti grumi ponu sparghjesi in tutta a testa è causà a perdita di capelli . Queste cose ponu ancu causà depressione.

In più di sti bozzi, pudete qualchì volta vede piccule cose bianche, simili à vesciche (milia) nantu à a vostra pelle. Sti "milia" ùn sò micca dannosi, ma ponu esse fastidiosi per alcune persone.

Chì sò sti tipi di tumori ? (Tipi di tumori di a pelle in BSS)

Ci sò trè tippi principali di grumi osservati in a sindrome di Brooke-Spiegler:

1. Cilindri: Quessi sò generalmente grumi lisci è rosa. Si sviluppanu più spessu nantu à u scalp, induve ci sò i folliculi piliferi. Puderanu ancu sviluppassi nantu à a faccia, l'arechje, è raramente in i pulmoni. A so dimensione pò varià da pochi millimetri à parechji centimetri. Quandu si sviluppanu nantu à u scalp, ponu raggruppassi è sembrà pezzi di un puzzle.

2. Spiradenomi: Quessi sò grumi fermi è grumosi. Si trovanu più cumunemente nantu à u scalp, u collu è a parte superiore di u corpu. A so dimensione pò varià da menu di un centimetru à parechji centimetri. Sò spessu turchini o di u culore di a pelle. Ma ponu ancu esse grigi, rosa, viola, rossi o gialli. I spiradenomi ponu qualchì volta esse dulurosi.

3. Tricoepiteliomi: Quessi sò ancu grumi duri è brillanti. Si verificanu più spessu nantu à a faccia, in e zone cù capelli. Di solitu sò più chjuchi di un centimetru. Puderanu esse turchini, marroni, di u culore di a pelle, rosa o gialli.

L'impurtante hè chì qualchì volta in questu sindrome di Brook-Spiegler, e caratteristiche di dui o trè di sti tipi di tumori ponu esse viste in u listessu tumore.

Sta cundizione affetta altre parti di u corpu?

Iè, qualchì volta sti grumi ponu sviluppassi in altre parti di u corpu. In tali casi, u funziunamentu di questi organi pò esse affettatu. Per esempiu:

• S'ellu si forma in e vie respiratorie , pò causà difficultà respiratorie.
• S'ellu si sviluppa in l'arechje , l'audizione pò esse affettata.
• S'ellu si verifica in l'ochji , a visione pò esse affettata.
• S'elli si formanu nantu à i genitali , a funzione sessuale pò esse affettata.
• S'ellu si sviluppa in bocca è in e glandule salivarie , a masticazione è a deglutizione ponu esse affettate.
• NasuS'ellu si verifica, pò influenzà u sensu di l'olfattu.

Perchè si verifica a sindrome di Brooke-Spiegler?

A ragione principale di questu hè i cambiamenti genetichi ("mutazioni") in u genu "CYLD" in u nostru corpu. Per sviluppà sta cundizione, almenu unu di i vostri genitori deve esse purtatore di sta mutazione genetica. Questu significa chì hè trasmessa di generazione in generazione .

Tuttavia, assai raramente, una persona senza storia familiale di a malatia pò sviluppà sta mutazione genetica ("mutazione de novo") in u so corpu. In tali casi, a mutazione genetica pò esse presente solu in certe parti di u corpu. Dopu, i tumori ponu sviluppassi solu in quelle parti.

Quale hè più prubabile di sviluppà questu?

In fatti, qualchissia di qualsiasi età, razza o sessu pò sviluppà a sindrome di Brooks-Spiegel. Tuttavia, se unu di i vostri genitori hà a mutazione genetica assuciata à a cundizione, avete un risicu più altu di sviluppalla.

A sindrome di Brooke-Spiegler hè una malattia autosomica dominante. In poche parole, se unu di i vostri genitori hè purtatore (vale à dì, hà sintomi), avete una probabilità di 50% di sviluppà a malattia .

A maiò parte di e persone sperimentanu i primi sintomi quandu sò ghjovani, versu l'età di diciottu o vinti anni . U numeru di sti grumi cumencia à aumentà trà i 30 è i 40 anni. Hè statu ancu osservatu chì e donne sviluppanu più grumi chè l'omi.

Cumu i medichi diagnosticanu questu?

Sè avete questi sintomi, un duttore vi dumanderà prima di tuttu nantu à i vostri sintomi, a vostra storia medica è a storia medica di a vostra famiglia. Dopu, vi faranu un esame fisicu.

Sè u duttore suspetta a sindrome di Brooke-Spiegler, ellu o ella pò suggerisce una biopsia di a pelle , chì implica piglià una piccula mostra di cellule da u nodulu è mandallu à un laburatoriu per esse esaminatu sottu à un microscopiu.

U vostru duttore pò ancu suggerisce testi genetichi , chì ponu circà cambiamenti in i geni chì causanu a sindrome di Brooks-Spiegel.

Ci hè una cura cumpleta per questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Brooke-Spiegel. Ma ùn vi ne fate. Ci sò trattamenti efficaci per aiutà à sbarrazzassi di sti grumi è cuntrullà a progressione di a malatia.

Dunque, chì sò i trattamenti per BSS?

U vostru duttore vi cunsiglierà probabilmente l'escissione chirurgica per rimuovere questi grumi. Questu implica taglià i grumi cù un strumentu affilatu chjamatu bisturi. Quandu facenu cusì, i medichi stanu attenti à evità di dannà a pelle sana circundante u più pussibule.

Calchì volta, s'ellu ci vole à caccià una grande zona di pelle di u scalp, u vostru duttore pòUn innestu di pelle à spessore divisu pò esse cunsigliatu. Questu implica piglià un stratu di pelle da un'altra parte di u vostru corpu, spessu da i glutei o da a parte superiore di a coscia, per chjude a ferita è aiutà à guarisce.

In più di questu, ci sò parechji altri modi per trattà a sindrome di Bruck-Spiegler:

• Resurfacing laser à diossidu di carbonu: Questu usa raggi laser per rimuovere strati fini di a pelle senza dannà u tissutu circundante.
• Crioterapia: Questu implica l'applicazione di un fretu estremu per congelà è distrughje u tissutu in u nodulu. Hè cum'è brusgiallu cù u ghjacciu.
• Dermabrasione: Questu implica l'usu di un dispositivu chì gira rapidamente per rimuovere u stratu superiore di a pelle.
• Elettrodessiccazione: Una corrente elettrica hè aduprata per asciugà u tissutu in u grumu.
• Fulgurazione: L'usu di una scossa elettrica per distrughje u tumore.
• Ifrecazione: Un impulsu elettricu hè mandatu per mezu di una piccula agulla, chì brusgia è elimina a verruca.
• Chirurgia di Mohs: In questa prucedura, u chirurgu elimina u tumore cù una piccula quantità di tissutu sanu intornu à ellu è u manda per esame.
• Terapia fotodinamica: In questu casu, si somministranu medicinali speciali (fotosensibilizatori), è dopu a luce hè diretta versu u tumore, attivendu i medicinali è distruggendu i tumori.

In più di sti trattamenti, i medichi ponu ancu suggerisce medicazione chì aiutanu à fermà a crescita di i tumori.

Chì pudete aspittà quandu si vive cù sta cundizione?

A sindrome di Brooks-Spiegel hè una cundizione di salute chì dura tutta a vita . Tuttavia, cum'è digià dettu, e persone cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale è piena.

Tuttavia, ci hè un picculu risicu. Trà u 5% è u 10% di e persone cun sindrome di Bruck-Spiegler sviluppanu tumori maligni . E persone cun sta cundizione anu ancu un risicu ligeramente aumentatu di sviluppà altri tipi di cancru. Per esempiu:

• Cancri di l'adenocarcinoma
• Carcinoma basocellulare (ancu un cancru di a pelle)
• Cancru di a ghiandola salivaria, per esempiu u carcinoma adenoide cisticu
• Carcinoma à cellule squamose (ancu un cancru di a pelle)

Chì ci riserva l'avvene ? (Prospettive)

Spessu, sti grumi ponu riapparisce . S'ellu accade, pò esse necessariu più chirurgia o altri trattamenti per caccià i novi grumi.

Ci hè un modu per riduce sta manifestazione?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca un modu specificu per prevene o riduce u risicu di sviluppà a sindrome di Brook-Spiegel. Tuttavia, cum'è digià dettu, u trattamentu pò riduce u numeru di grumi chì avete è a so dimensione.

Cumu si piglia cura di sè stessu cum'è persona cù a sindrome di Brooke-Spiegler?

Quandu si vive cù sta cundizione, ci sò alcune cose impurtanti chì pudete fà per piglià cura di sè stessu:

• Cunsultate un dermatologu regularmente per un cuntrollu di a pelle. Questu deve esse fattu almenu una volta à l'annu. Certe persone puderanu avè bisognu di vede un duttore ogni trè o quattru mesi s'elli anu eruzioni cutanee frequenti.
• Fate un autoesame di a pelle almenu una volta à u mese. Cercate novi protuberanze o cambiamenti in quelle esistenti.
• Assicuratevi d'utilizà a crema solare quandu escite à u sole. Questu aiuterà à riduce i danni di u sole à a vostra pelle è à riduce u risicu di cancru di a pelle.

Chì sò l'occasioni quandu duvete vede un duttore?

Sè vo nutate qualcunu di sti cambiamenti in i vostri prublemi di pelle, duvete cunsultà subitu un duttore :

• Sè i grumi diventanu dulurosi .
• Sè i grumi sanguinanu .
• Sè u culore di i grumi cambia .
• Sè i grumi crescenu rapidamente .
• Sè u nodulu s'assumiglia à un'ulcera ('ulcerata') .

Inoltre, sè aspettate un zitellu, vale à dì, sè avete intenzione di rimanere incinta, pò esse assai impurtante parlà cun un duttore è ottene cunsiglii genetichi .

Chì hè a differenza trà a sindrome di Brooke-Spiegler è a neurofibromatosi?

Tramindui sti malatii sò cundizioni genetiche. Tramindui causanu principalmente tumori benigni (micca cancerosi). Tuttavia, ci hè una piccula differenza.

• In a sindrome di Brooke-Spiegler (BSS), i grumi si verificanu principalmente nantu à a pelle .
• In a neurofibromatosi, i grumi ponu sviluppassi nantu à a pelle, sottu à a pelle è longu i nervi .

Ci sò trè tippi principali di neurofibromatosi. Amparemu un pocu di più nantu à elli:

• Neurofibromatosi di tipu 1 (NF1): In questa cundizione, i grumi (neurofibromi) si sviluppanu nantu à o sottu à a pelle.
• Neurofibromatosi di tipu 2 (NF2): In questu tipu di neurofibromatosi, i tumori (schwannomi) si sviluppanu in i nervi di u cervellu è di a spina dorsale (sistema nervosu perifericu). Più spessu, i nervi auditivi sò affettati.
• Schwannomatosi:Questu implica ancu tumori chjamati schwannomi, ma sò in u sistema nervosu perifericu. Di solitu ùn affettanu micca i nervi implicati in l'audizione.

Cusì, mentre chì e duie malatie sò cundizioni genetiche chì causanu grumi, ci sò lievi differenze in e zone chì affettanu è i tipi di grumi.

Missaghju da purtà in casa

Va bè, spergu chì avà avete una megliu capiscitura di a Sindrome di Brooke-Spiegler di a quale avemu parlatu oghje.

Ricurdatevi, sè vo nutate novi protuberanze nantu à a vostra pelle, in particulare nantu à a faccia, u collu o u scalp, o sè vo nutate un cambiamentu in una esistente, ùn l'ignurate micca. Hè megliu cunsultà un duttore è fà lu verificà.

Ancu s'è a sindrome di Brooke-Spiegel hè una cundizione rara, hè impurtante esse cuscenti di ella. Ancu s'è sti grumi sò spessu benigni, raramente ponu esse cancerosi, dunque hè essenziale circà cunsiglii è trattamenti medichi adatti . S'elli sò rilevati prestu è gestiti currettamente, ancu voi pudete campà una vita nurmale è sana. Ùn ci hè nunda di chì preoccupassi, tuttu pò esse risoltu parlendu cù u vostru duttore.

Sindrome di Brooke -Spiegler, noduli cutanei, malatie genetiche, cilindroma, spiradenoma, tricoepitelioma, genu CYLD