Chì ghjè l'albinismu ? Perchè a pelle è i capelli diventanu pallidi ?

Avete mai nutatu chì certe persone anu a pelle è i capelli assai pallidi, qualchì volta ancu bianchi ? Ancu i so ochji sò turchini chjari o marroni. In a sucietà, qualchì volta chjamemu ste persone cù nomi diversi. Ma questu hè cunnisciutu medicalmente cum'è una cundizione chjamata albinismu. Parechje persone pensanu chì questu hè una malatia. Ma in realtà, ùn hè micca una malatia, è ùn hè micca contagiosa. Dunque, duvemu esse cuscenti di questu oghje ?

Chì ghjè esattamente l'albinismu ?

In poche parole, l'albinismu hè una cundizione genetica causata da una diminuzione o una perdita cumpleta di u pigmentu melanina in u nostru corpu.

Pensate à a melanina cum'è un "inchiostru" naturale in i nostri corpi. Questu inchiostru hè ciò chì dà culore à a nostra pelle, capelli è ochji . Qualchissia cù più melanina hà a pelle, i capelli è l'ochji più scuri. Qualchissia cù menu melanina hà a pelle più chjara. Dunque, qualchissia cù albinismu hà assai poca pruduzzione di melanina in u so corpu. Hè per quessa chì a so pelle è i so capelli sò cusì pallidi.

Stu pigmentu, chjamatu melanina, hà un'altra funzione impurtante in più di furnisce u culore. Vale à dì, aiuta u nervu otticu in i nostri ochji à sviluppassi currettamente. Dunque, parechje persone cun albinismu ponu sperimentà un certu gradu di deficit di vista.

Hè currettu di chjamà qualcunu "albinu"?

Pudete avè intesu persone cun sta cundizione chjamate "albinu". Ma cum'è medichi, noi è parechje persone cun sta cundizione preferimu esse chjamati "una persona cun albinismu". Què hè perchè ùn hè micca apprupriatu di riferisce à qualchissia per a so cundizione medica. Cum'è chjamà qualchissia cun diabete "un diabeticu" invece di "un diabeticu" dà rispettu à quella persona.

Ci sò i principali tipi d'albinismu?

Iè, ci sò dui tipi principali d'albinismu. Inoltre, l'albinismu pò accade cum'è parte di certi sindromi genetichi rari. Fighjemu questi separatamente.

Albinismu assuciatu à altre cundizioni mediche

Assai raramente, l'albinismu pò accade cum'è una caratteristica di altre sindromi genetiche cumplesse, vale à dì chì in più di l'albinismu, anu ancu sintomi chì affettanu altri sistemi di u corpu.

• Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS): In più di l'albinismu, sta cundizione pò ancu causà prublemi di coagulazione di u sangue, prublemi pulmonari, renali o intestinali .
• Sindrome di Chediak-Higashi (CHS): In questa cundizione, l'albinismu indebulisce u sistema immunitariu di u corpu, rendendulu propensu à infezioni frequenti.

Quali sò i sintomi principali ?

A cundizione di l'albinismu affetta principalmente l'aspettu di a pelle, di i capelli è di l'ochji, è ancu di a vista.

Pelle

E persone cun albinismu anu spessu a pelle assai pallida, ma questu dipende da u tipu d'albinismu ch'elli anu è da a quantità di melanina chì u so corpu produce.

• OCA tipu 1: A pelle hè assai pallida, guasi bianca.
• Tipi OCA 2 è 4: Pò avè a pelle bianca cremosa.
• OCA tipu 3: A pelle pò piglià un culore rossu-marrone.

Capelli

U culore di i capelli varieghja ancu secondu u tipu d'albinismu. I capelli di certe persone sò cumpletamente bianchi. Altri ponu avè capelli gialli chjari, dorati, castani chjari o rossi. Tuttu dipende da a quantità di melanina in u corpu.

Ochji

U culore di l'ochji pò esse turchinu chjaru, nocciola, o marrone. Tuttavia, l'albinismu affetta direttamente micca solu u culore di l'ochji, ma ancu a visione.

• Visione sfocata: Vede e cose in modu sfocatu, pocu chjaru.
• Errori di rifrazione : Cundizioni chì necessitanu occhiali, cum'è a miopia o a presbiopia.
• Strabismu: Difficultà à mantene i dui ochji fighjendu in a listessa direzzione.
• Nistagmu: Muvimenti oculari rapidi è incontrollabili .
• Fotofobia: Ochji chì diventanu troppu turchini per vede à u sole o in una luce intensa.
• Percezione di prufundità ridotta: Incapacità di ghjudicà accuratamente a distanza da l'uggetti.

Perchè succede questu? Hè qualcosa chì hè ereditatu?

Iè, l'albinismu hè una cundizione cumpletamente genetica. Questu significa chì hè ereditata da i genitori à i figlioli.

Ci sò parechji geni in u nostru corpu chì sò ligati à a pruduzzione di melanina. E variazioni in questi geni ponu impedisce a pruduzzione di melanina.

• L'albinismu oculocutaneu (OCA) hè ereditatu secondu un mudellu autosomicu recessivu . In poche parole, per chì un zitellu abbia a malatia, deve eredita u genu per a malatia da a so mamma è da u so babbu . Se solu un genitore eredita u genu, u zitellu ùn svilupperà micca sintomi. Ma serà un "purtadore" di u genu. Questu significa chì s'elli s'accoppianu cù un altru purtatore in u futuru, ci hè una probabilità di 25% chì u so zitellu abbia l'albinismu.

• L'albinismu oculare (OA) hè generalmente ereditatu in un mudellu "ligatu à X" . Siccomu hè trasmessu per mezu di u cromusomu X, si vede più spessu in l'omi.

Cumu hè diagnosticatu è chì sò i trattamenti?

Identificazione

Un duttore di solitu diagnostica sta situazione per mezu di:

• À l'esame fisicu:U culore chjaru di a pelle, di i capelli è di l'ochji pò esse rilevatu à a nascita o pocu dopu.
• Un esame oculare cumpletu: Verificazione di sintomi ligati à l'ochji (cum'è nistagmu è strabisimu).
• Test di DNA: In certi casi, i testi genetichi ponu esse fatti per cunfirmà u tipu specificu d'albinismu.

Trattamentu è gestione

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, ùn ci hè micun trattamentu chì pò curà cumpletamente sta cundizione aumentendu a pruduzzione di melanina da u corpu. Tuttavia, i prublemi assuciati à sta cundizione ponu esse gestiti bè è pudete campà una vita sana è nurmale.

Ci sò dui duminii principali nantu à i quali fucalizà si.

1. Cura di a pelle (moltu impurtante!)

• Prutezzione solare: Evitate l'esposizione à u sole u più pussibule, in particulare trà l'11 ore è e 15 ore.
• Crema solare: Aduprate sempre una crema solare cù un SPF di 30 o più chì prutegge contr'à i raggi UVA è UVB quandu andate fora . Dumandate à u vostru duttore per più infurmazioni à propositu.
• Abbigliamento protettivu: Pigliate l'abitudine di portà vestiti à maniche lunghe, cappelli è occhiali da sole cù prutezzione UV.
• Cuntrollu regulare di a pelle: Verificate a vostra pelle regularmente per novi macchie, verruche o cambiamenti di culore, dimensione o forma. Cunsultate subitu un duttore se nutate ancu u più chjucu cambiamentu.

2. Prutezzione di l'ochji

• Visita à un oftalmologu: Hè essenziale per tutti quelli chì anu l'albinismu di vede un oftalmologu regularmente.
• Occhiali da vista: Portà occhiali o lenti a cuntattu adatti per curregge l'errori di rifrazione.
• Aiuti per a disabilità visiva: Dispositivi cum'è lenti d'ingrandimentu ponu esse aduprati per migliurà a visione.
• Chirurgia: Calchì volta a chirurgia pò esse realizata per curregge u strabismu.

Sè u vostru zitellu hà l'albinismu...

Hè nurmale per i genitori di sentesi tristi è spaventati quandu amparanu chì u so figliolu hà l'albinismu. Ma cù u sustegnu è a cuscenza adatti, pudete dà à u vostru figliolu una vita megliu.

• Informate a scola: Parlate cù i prufessori di u vostru zitellu è spiegate a so situazione, in particulare a so difficultà visiva. Dumandate aiutu cù cose cum'è fà li pusà in prima fila è furnisce li libri cù caratteri grossi.
• Date à u vostru zitellu fiducia in sè stessu: Perchè u vostru zitellu pare diversu da l'altri, pò esse schernitu è ​​​​bullizatu à a scola è in a sucietà. Dunque, parlate cù u vostru zitellu di questu apertamente da una ghjovana età. Instillate a fiducia in elli chì ponu dì ciò chì anu in mente.
• Fate di l'usu di a crema solare un'abitudine:Fate un'abitudine per tutta a famiglia d'applicà a crema solare ogni ghjornu. Cusì ùn si senterà micca cum'è s'ellu fussi solu qualcosa per u zitellu.
• Cunsultate u vostru duttore regularmente: Assicuratevi di purtà u vostru zitellu per cuntrolli medichi regulari per a pelle è l'ochji.

Vive cù l'albinismu pò esse difficiule. Ma ricordate, ùn limita micca e capacità, l'intelligenza o a capacità di una persona di riesce in a vita. Cù a gestione è u sustegnu adatti, ponu campà una vita riescita è felice cum'è qualsiasi altra persona.