U vostru zitellu hà sti sintomi ? Amparate di più nantu à a Sindrome CHARGE.

Mamme è babbi, ùn vi preoccupate micca sempre di a salute di u vostru picculu ? Calchì volta, ancu e più chjuche malatie chì venenu cù i zitelli ponu esse spaventose. Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu rara, ma hè assai impurtante di sapè. Questa si chjama Sindrome CHARGE . Questu pò esse novu per voi, ma ùn vi preoccupate. Parlemu ne semplicemente è in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome CHARGE ? In poche parole...

A sindrome CHARGE hè una cundizione genetica rara . Pò influenzà parechje parti di u corpu di u vostru zitellu. Pensateci, l'ochji, u sistema nervosu, u core, i passaggi nasali, i genitali è l'arechje sò e zone principali affettate. I zitelli cun sta cundizione ponu avè caratteristiche facciali distintive è una cumminazione di sintomi. I medichi diagnosticanu a cundizione basendu si nantu à tutti questi fattori.

L'impurtante hè chì micca tutti i zitelli cù a sindrome CHARGE sò listessi. I sintomi è a so natura ponu varià da un zitellu à l'altru. Certe anomalie ponu cumincià in u ventre, è a cundizione pò influenzà u zitellu in modi diversi, per parechji anni.

Quale pò sviluppà a sindrome CHARGE?

Questa hè una cundizione genetica chì pò affettà qualcunu. A maiò parte di u tempu, hè causata da una nova mutazione genetica . Questu significa chì nimu in a famiglia l'hà avutu prima. Calchì volta, u zitellu pò eredita stu genu mutatu da unu di i genitori à u mumentu di a cuncepimentu. Sta mutazione genetica si verifica à casu. Dunque, ùn ci hè nunda chì i genitori possinu fà per prevene sta cundizione, nè prima nè durante a gravidanza.

Quantu cumuna hè sta situazione?

A sindrome CHARGE hè una cundizione assai rara . In u mondu sanu, si stima chì solu unu neonatu nantu à 8.500 à 10.000 hè affettatu da sta cundizione.

Cumu a sindrome CHARGE affetta u corpu di u mo figliolu?

Quandu u genu chì provoca sta cundizione hè mutatu, e nostre cellule ùn ricevenu micca l'istruzzioni di chì anu bisognu per cresce è funziunà currettamente. Hè per quessa chì affetta parechje parti di u corpu. I sintomi ponu esse qualchì volta lievi, ma qualchì volta ponu esse assai gravi è ancu periculosi per a vita . Questu hè particularmente veru se u core è l'organi interni di u zitellu ùn si sò micca sviluppati currettamente mentre cresce in u ventre.

U vostru duttore survegliarà attentamente u sviluppu di u vostru zitellu ancu prima di a nascita. Questu hè per preparà l'arrivu di u vostru zitellu è per pianificà un trattamentu immediatu per prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. Questu hè particularmente impurtante se i sintomi affettanu cose cum'è u core, a respirazione o l'alimentazione.

Chì sò i sintomi di a sindrome CHARGE?

E lettere in u nome CHARGE ponu aiutà à ricurdà alcuni di i sintomi principali di sta situazione.

• C - Coloboma è anomalie di i nervi cranici:
• A perdita di qualchì tissutu in l'ochju. Questu pò sembrà una piccula ferita in l'iride di l'ochju.
• Prublemi cù l'equilibriu è a coordinazione.
• Paralisi di una parte di a faccia.
• Diminuzione di u sensu di l'olfattu.
• H - Difetti cardiaci:
• Malatie cardiache prisenti à a nascita (congenite). Per esempiu, cundizioni cum'è a tetralogia di Fallot , u difettu interatriale ventriculare , u difettu di u canale atrioventriculare è/o anomalie di l'arcu aorticu .
• A - Atresia di e coane:
• U restringimentu o u bloccu cumpletu di e vie nasali pò causà difficultà respiratorie è apnea di u sonnu.
• R - Restrizione di a crescita è di u sviluppu:
• U zitellu hà bisognu di più tempu per ghjunghje à l'obiettivi di altezza è di pesu adatti à a so età.
• Ci vole ancu più tempu per ghjunghje à tappe di sviluppu adatte à l'età.
• G - Anomalie genitali:
• In i masci, u pene hè chjucu (micropene) è/o i testiculi ùn sò micca discendenti (criptorchidisimu) .
• E - Anomalie di l'arechja:
• Anomalie cum'è l'arechje sporgenti è i lobi di l'arechje mancanti.
• Deficit auditivu, forse ancu sordità.

Ancu s'è parechji sintomi sò visibili à a nascita, qualchì volta a cundizione pò esse diagnosticata più tardi in a vita, quandu i sintomi appariscenu più tardi.

Chì sò l'altri sintomi supplementari?

In più di sti sintomi principali, altri sintomi ponu include:

• Difficultà à inghjuttà cibu è bevande.
• Prublemi di sviluppu intellettuale.
• Labbru leporinu o palatoschisi.
• Debulezza musculare (ipotonia).
• Anomalie renali: eccessu di fluidu in i reni (idronefrosi) , reflux di urina in i reni, o un rene chjucu o mancante.
• Malfunzione di u passaghju da l'esofago à u stomacu (atresia esofagea) .
• Ansietà o cumpurtamenti ansiosi.
• Scoliosi .

Caratteristiche particulari viste nantu à a faccia

I zitelli cù a sindrome CHARGE ponu ancu avè certe caratteristiche facciali:

• Una faccia di forma quadrata.
• Una fronte larga.
• Sopracciglia arricciate.
• Ochji grandi.
• Palpebra cascante.
• Una bocca è un mentone chjuchi.
• Faccia asimmetrica.

Chì causa a sindrome CHARGE?

Questu hè assai prubabilmente causatu da una mutazione genetica in u genu `CHD7`.Stu genu "CHD7" dà struzzioni à e nostre cellule per fà una proteina chì impacchetta u nostru DNA in cromusomi. Cum'è imballà un rigalu. Stu DNA imballatu pò cambià a so dimensione è a so forma (rimodellamentu), vale à dì chì pò esse imballatu strettamente o liberamente secondu i bisogni di ogni cromusomu.

In una persona cun sindrome CHARGE, u genu `CHD7` ùn produce micca proteine ​​​​​​correttamente. Allora e molecule di DNA ùn ponu esse imballate secondu l'istruzzioni. Hè per quessa chì appariscenu sti sintomi.

Assai raramente, certe persone cun sindrome CHARGE ùn anu micca una mutazione in u genu `CHD7`. Oppure ponu avè una mutazione in un altru genu in u so DNA. Queste cause rare sò sempre in corsu di ricerca. A cunsigliazione genetica hè assai impurtante in tali casi.

A sindrome CHARGE pò esse ereditaria?

Iè, sta hè una cundizione chì pò esse ereditata. Sè una persona eredita una copia di u genu CHD7 mutatu à u mumentu di u cuncepimentu, i sintomi ponu accade. Questu hè chjamatu trasmissione autosomica dominante . Tuttavia, a maiò parte di u tempu, sti cambiamenti genetichi si verificanu cum'è mutazioni de novo. Questu significa chì nimu in a famiglia hà avutu a cundizione prima. Un genitore cù dui figlioli cù a sindrome CHARGE, o una persona cù a sindrome CHARGE, hà una probabilità di 50% di avè un figliolu cù a cundizione.

Cumu hè diagnosticata a sindrome CHARGE?

U duttore di u vostru zitellu esaminerà prima fisicamente u vostru zitellu per verificà i sintomi principali di sta cundizione. Per cunfirmà a diagnosi, u duttore realizzerà un test geneticu . Questu implica piglià un picculu campione di sangue è circà cambiamenti in u genu CHD7.

Per assicurassi chì i sintomi di u vostru zitellu ùn sò micca periculosi per a vita, pudete avè bisognu di fà testi di sangue, urina o immagini supplementari. Quessi sò fatti per verificà a salute di l'organi interni di u vostru zitellu. Quessi testi varieranu da zitellu à zitellu, secondu i so sintomi. Parlate cù u vostru duttore di qualsiasi testi supplementari chì ponu esse necessarii per assicurassi chì u vostru zitellu sia sanu.

Cumu si tratta a sindrome CHARGE?

U trattamentu per a sindrome CHARGE varieghja da zitellu à zitellu. L'ubbiettivu principale hè di alleviare i sintomi di u zitellu. L'opzioni di trattamentu ponu include:

• Chirurgia per cundizioni cum'è u labbru leporinu o u palatoschisi, e malatie cardiache o l'atresia coanale.
• Participà à a terapia occupazionale, a fisioterapia o a logopedia per insignà à u vostru zitellu abitudini alimentari adatte è superà e sfide di parlà è di lingua.
• Inserisce una sonda d'alimentazione per aiutà u zitellu à manghjà finu à ch'ellu impara à inghjuttà.
• Aduprà un ventilatore o una macchina CPAP per aiutà cù difficultà respiratorie o apnea di u sonnu.
• Per i prublemi d'audizioneUsendu apparecchi acustici o impianti cocleari.
• Riferimentu per l'educazione speciale per migliurà u sviluppu intellettuale.
• Amministrazione di medicazione per sintomi specifici.

Un coordinatore di cura hè a persona chjave per gestisce cù successu sta situazione è furnisce un sustegnu emotivu. Dumandate à u vostru duttore per più infurmazioni.

Cumu possu piglià cura di u mo figliolu cù a sindrome CHARGE?

Un zitellu cù a sindrome CHARGE pò avè bisognu di più tempu per cresce è sviluppassi. Puderanu esse un pocu in ritardu nantu à e tappe impurtanti di l'età, cum'è stà seduti senza sustegnu è parlà. Durante i primi anni di vita, tenete d'ochju e tappe di sviluppu di u vostru zitellu. Dite à u vostru duttore s'ellu manca qualchì tappa impurtante à u vostru zitellu. U vostru duttore surveglierà u sviluppu di u vostru zitellu in e cliniche è surveglierà i so progressi annantu à l'anni. Fate cuntrolli è testi regulari per assicurassi chì u vostru zitellu sia sanu mentre cresce è ùn sia micca à risicu di effetti secundari di a diagnosi.

Pò esse prevenuta a sindrome CHARGE?

Innò, a sindrome CHARGE hè una cundizione genetica è ùn pò esse impedita . A mutazione genetica chì a provoca si verifica spessu à casu, senza chì nimu in a famiglia abbia avutu a cundizione prima. Dunque, hè difficiule di rilevà la in anticipu.

Chì pudete aspittà da qualchissia cù a sindrome CHARGE?

Quandu un zitellu hè diagnosticatu per a prima volta cù sta cundizione, u duttore farà testi per vede s'ellu u core è l'organi interni di u zitellu funzionanu currettamente è s'ellu ci sò sintomi chì mettenu in periculu a vita. S'ellu ci sò anomalie di u sviluppu, in particulare quelle chì affettanu u core, a chirurgia pò esse necessaria per curreggele. Parechji neonati anu bisognu d'aiutu per inghjuttà. Dunque, u duttore pò mette un tubu d'alimentazione in u stomacu di u zitellu per furnisce a nutrizione chì anu bisognu per sopravvive finu à ch'elli possinu inghjuttà da soli. Ci sò parechji trattamenti è sustegni supplementari dispunibili per risponde à i bisogni di salute di u vostru zitellu.

Ùn ci hè micca una cura cumpleta per a sindrome CHARGE.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome CHARGE?

L'aspettativa di vita di un neonatu cù a sindrome CHARGE varieghja secondu a gravità di i so sintomi. I zitelli cù sintomi severi anu un tassu di mortalità più altu in i primi cinque anni di vita. Tuttavia, i zitelli cù sintomi lievi ponu campà una vita nurmale cù cure di sustegnu per tutta a vita.

Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a sindrome CHARGE, parlate cù u vostru duttore di i so sintomi è di a so speranza di vita per aiutallu à campà una vita felice è sana.

Quandu devu vede u duttore di u mo figliolu?

Cunsultate un duttore se u vostru zitellu hà unu di i seguenti:

• S'ellu ci hè una infezzione in u situ chirurgicu.
• Sè ùn si ghjunghje micca à tappe di sviluppu adatte à l'età.
• Sè ùn pudete micca manghjà o beie.
• Sè avete qualchì prublema d'audizione o di vista.
• Sè avete difficultà à inghjuttà.

Sè u vostru zitellu hà difficultà à respirà, cambiamenti di culore di u corpu, difficultà severe à manghjà, o una frequenza cardiaca anormale, andate subitu à l'uspidale.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Quantu severi sò i sintomi di u mo figliolu?
• Chì ghjè a speranza di vita di u mo figliolu?
• U mo figliolu hà bisognu di chirurgia?
• Ci sò effetti secundarii à i medicamenti chì vi sò prescritti?

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru neonatu hà una cundizione genetica rara. Certi genitori è persone chì si occupanu di u zitellu trovanu a cunsigliazione genetica un ottimu modu per amparà di più nantu à a diagnosi di u so figliolu è cumu aiutà u so figliolu à campà una vita megliu. Mantene un registru di i sintomi di u vostru figliolu è s'ellu ghjunghje à tappe di sviluppu per a so età in a clinica. Cuntattate u vostru duttore se avete qualchì quistione o preoccupazione nantu à a salute di u vostru figliolu.

E cose più impurtanti da tene à mente (Messaghju da purtà in casa)

Ancu s'è a sindrome CHARGE hè una cundizione difficiule, a rilevazione precoce, un trattamentu medicu adattatu è una cura amorevule ponu aiutà u zitellu à campà a megliu vita pussibule.

• Ogni zitellu hè diversu: I sintomi è a so gravità varianu da un zitellu à l'altru. Dunque, ùn li paragunate micca à l'altri.
• Supportu di squadra multidisciplinaria: A gestione di sta situazione richiede una varietà di specialisti, terapisti è servizii di supportu.
• Pazienza è capiscitura: Date à u vostru zitellu più tempu è sustegnu per u so sviluppu.
• Ùn site micca solu: cunnette vi cù altre famiglie cù zitelli cum'è questu, unitevi à gruppi di sustegnu. Vi darà assai forza.
• Segui l'istruzzioni di u vostru duttore: Ùn mancate micca l'appuntamenti è l'esami previsti. Parlate cù u vostru duttore s'è vo avete qualchì prublema.

Ricurdatevi, ancu s'è u vostru zitellu hà sta cundizione, u vostru amore, u vostru sustegnu è una guida adatta ponu fà una grande differenza in a so vita.

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