E guance di u vostru zitellu parenu gonfie è a so mandibula pare grande ? Puderia esse Cherubismu. Parlemu ne !

Pudete esse un pocu preoccupatu chì a faccia di u vostru picculu hè cambiata un pocu, cù e so guance chì parenu gonfie. O u duttore vi hà dettu di un cambiamentu in u so mentone? Chjamemu sta cundizione (Cherubismu) . U nome pò sembrà un pocu stranu, ma femu a simplicità. Questa hè una cundizione assai rara, ma hè impurtante esse cuscenti di ella.

Chì ghjè u Cherubismu ?

In poche parole, u cherubismu hè una cundizione genetica rara. Si verifica quandu u tissutu anormale cresce in l'ossu mascellare di u vostru zitellu invece di u tissutu osseu sanu. Stu tissutu anormale ùn hè micca cancerosu è hè generalmente indolore. Tuttavia, pò fà chì a mascella di u zitellu sia larga da i dui lati è chì e so guance sembrinu tonde è gonfie . Certi zitelli ponu perde denti o avè denti chì crescenu irregularmente. U cherubismu ùn affetta micca altri osse in u corpu, solu l'ossu mascellare .

Questi sintomi ùn cumincianu micca à cumparisce subitu dopu à a nascita. Di solitu cumpariscenu trà l'età di 2 è 7 anni. A gravità di a cundizione pò varià da persona à persona. Certi zitelli ùn ponu avè nisun sintomu, o i sintomi ponu esse assai suttili è appena percettibili. Tuttavia, in casi più gravi, u zitellu pò avè difficultà à parlà, inghjuttà o ancu respirà.

A parte migliore hè chì u cherubismu si risolve spessu da per ellu à l'età adulta senza trattamentu. I medichi sò sempre attenti à sta situazione è ricumandanu u trattamentu solu se i sintomi sò severi o s'ellu hà un impattu significativu nantu à a qualità di vita di u zitellu.

Quantu hè cumunu u Cherubismu?

U cherubismu ùn hè micca una cundizione assai cumuna. I circadori ùn sanu micca esattamente quante persone anu sta cundizione, ma anu fattu qualchì stima basata annantu à articuli medichi publicati. Un studiu di u 2019 hà trovu chì ci sò 513 casi di cherubismu signalati in a literatura medica. Cusì pudete vede quantu hè raru.

Chì sò i sintomi di u Cherubismu?

Quessi sò i sintomi cumuni di u Cherubismu:

• L'ossu di a mandibula inferiore (mandibula) hè più largu di ciò chì si prevede.
• Crescite simili à cisti in a zona di a mandibula di u zitellu.
• Guance tonde è gonfie.
• Cambiamenti in a forma di i denti, denti mancanti o denti impattati.

Certi zitelli ponu ancu avè sti sintomi:

• L'ochji parenu esse sporgenti è fighjendu in sù. A parte bianca di l'ochju (sclera) hè visibile sottu à l'iride nera.
• U tissutu supplementu in a mandibula superiore affetta l'ochju è i so nervi assuciati, causendu a perdita di a vista o a perdita graduale di a vista.
• Respirazione à bocca.
• Russà.
• Apnea ostruttiva di u sonnu.
• Difficultà à parlà o à inghjuttà.

Chì sò e cause di u Cherubismu ?

A maiò parte di i casi di Cherubismu (più di u 90%) sò causati da mutazioni in u genu chjamatu `SH3BP2`.

Stu genu `SH3BP2` insegna à u nostru corpu cumu fà a proteina `SH3BP2`. Sta proteina hè implicata in u prucessu di rimuzione di u vechju tissutu osseu è di custruzzione di novu tissutu osseu (rimodellamentu osseu). E mutazioni genetiche facenu chì u corpu pruduci troppu di sta proteina `SH3BP2`.

Quandu sta proteina hè prudutta in eccessu, si verifica una inflammazione in l'ossu mascellare. Aumenta ancu a pruduzzione di cellule chjamate osteoclasti . L'osteoclasti sò un tipu di cellula chì ghjoca un rolu impurtante in a scumpusizione di u tissutu osseu chì u corpu ùn hà più bisognu. Tuttavia, quandu queste cellule diventanu troppu numerose, cumincianu à scumpressà u tissutu osseu in l'ossu mascellare quandu ùn hè micca necessariu. Sta perdita ossea anormale, cumminata cù l'inflammazione causata da l'aumentu di SH3BP2, porta à a furmazione di crescite simili à cisti in l'ossu mascellare. Queste crescite si ingrandiscenu gradualmente, ciò chì hè ciò chì provoca i sintomi caratteristici di a cundizione (Cherubismu).

Tuttavia, certi zitelli cun Cherubismu ùn anu micca a mutazione di u genu SH3BP2. In tali casi, altre mutazioni genetiche ponu esse rispunsevuli. Ma i circadori ùn anu ancu identificatu esattamente ciò chì sò queste mutazioni.

Hè (u Cherubismu) qualcosa chì vene di generazione in generazione ?

Iè, parechji zitelli ereditanu a mutazione genetica chì provoca u Cherubismu. A cundizione hè trasmessa in un mudellu autosomicu dominante di eredità. In poche parole, se un genitore hà a mutazione genetica, u zitellu hà una chance di ottene ancu ella.

Tuttavia, certi zitelli ponu sviluppà a cundizione ancu s'è nimu in a famiglia ùn l'hà mai avuta prima. I circadori chjamanu questu una "mutazione de novo" . Vale à dì, un novu cambiamentu geneticu chì si verifica in una persona, senza alcuna storia familiale.

Cusì, mentre u Cherubismu hè generalmente ereditariu, ùn hè micca sempre u casu. Ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a cundizione, i medichi consideranu u Cherubismu una pussibile diagnosi.

Ci sò altre cundizioni assuciate à u Cherubismu ?

In certi zitelli, u Cherubismu pò ancu accade cum'è parte di un'altra cundizione genetica. Alcune di queste cundizioni correlate includenu:

• `(Sindrome di l'X fragile)`
• `(Sindrome di Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatosi di tipu 1)`
• `(Sindrome di Noonan)`
• `(Sindrome di Ramon)`

In tali casi, a causa di u Cherubismu ùn hè micca a mutazione di u genu SH3BP2. Invece, altri cambiamenti genetichi assuciati à a sindrome sò rispunsevuli.

Cumu i medichi diagnosticanu u Cherubismu?

I medichi seguitanu sti passi per diagnosticà u cherubismu:

• Esame fisicu: Questu implica verificà u zitellu per sintomi cum'è una mandibula insolitamente larga, denti mancanti o prublemi dentali (Cherubismu).
• Ordinazione di testi d'imaghjini: Quessi includenu testi cum'è radiografie o scansioni TC (tomografie computerizate) . Quessi ponu aiutà à valutà megliu a cundizione di l'ossu mandibulare.
• Ordinazione di testi genetichi: Quessi testi sò fatti per verificà e mutazioni genetiche.

I medichi anu ancu bisognu di escludere altre cundizioni chì anu sintomi simili, cum'è a displasia fibrosa o e cisti ossee aneurismatiche , è di determinà se u Cherubismu face parte di una sindrome genetica.

Chì sò i trattamenti per u Cherubismu?

A maiò parte di i zitelli cun cherubismu ùn anu micca bisognu di trattamentu particulare. I pediatri spessu piglianu un approcciu di "aspettà è vede". Vale à dì, osservanu a cundizione è vedenu cumu si sviluppa. In a maiò parte di i casi, sti tessuti anormali crescenu finu à chì u zitellu ghjunghje à a pubertà, stanu listessi per uni pochi d'anni, è dopu cumincianu gradualmente à riduce. I sintomi di u cherubismu spariscenu di solitu à l'iniziu di l'età adulta.

Tuttavia, se u vostru zitellu hà prublemi à manghjà o à respirà, u duttore pò ricumandà a chirurgia. Tuttavia, i duttori di solitu ricumandenu a chirurgia dopu chì a crescita tissutale anormale si sia fermata. Se una persona hà sempre sintomi è vole cambià l'aspettu di a so faccia, a chirurgia pò esse cunsiderata. A chirurgia ricostruttiva aiuta à rimodellà a faccia di una persona secondu i so gusti.

Trattamenti di supportu

U cherubismu pò influenzà parechji aspetti di a vita di un zitellu, soprattuttu s'è a cundizione hè severa. Dunque, u zitellu pò avè bisognu di un trattamentu adattatu à i so bisogni. L'opzioni di trattamentu ponu include:

• Trattamentu dentale: I zitelli cun cherubismu ponu avè bisognu di trattamentu dentale, cum'è estrazioni di denti o impianti . Una volta chì e crescite simili à cisti in a mandibula cumincianu à riduce, u zitellu pò ancu avè bisognu di apparecchi (ortodonzia) .
• Supportu visuale: In i casi severi di cherubismu, a visione di un zitellu pò esse affettata. Un oftalmologu pò esaminà a visione di u zitellu è truvà a megliu suluzione per i so bisogni.
• Aiutu per parlà è inghjuttà: Sè u zitellu hà difficultà à parlà o à inghjuttà,Un logopedista (SLP) pò aiutà.
• Supportu psicologicu: U cherubismu pò influenzà l'autostima di un zitellu. Hè impurtante di parlà cù u vostru zitellu di cumu si sente è di cumu sta cundizione affetta a so autostima. U vostru zitellu pò prufittà di parlà cù un psicologu infantile di i so sentimenti.

Chì ghjè a prospettiva per quelli chì anu u Cherubismu ?

A maiò parte di a ghjente ùn hà micca sintomi di Cherubismu à l'età di 30 anni. À quellu puntu, u tissutu anormale hè statu rimpiazzatu da u tissutu osseu nurmale.

Assai raramente, i sintomi di u cherubismu ponu persiste finu à l'età adulta. Sè questu accade, un duttore furnisce a guida è u sustegnu necessarii.

Si pò impedisce u Cherubismu?

I duttori ùn cunnoscenu micca un modu per prevene sta situazione. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà u Cherubismu, puderia esse una bona idea di ottene cunsiglii genetichi prima di esse incinta.

Cumu possu piglià cura di u mo figliolu ?

Sè u vostru zitellu hà Cherubismu, tenite à mente ste cose:

• Continuate à purtà u vostru zitellu à vede un pediatra. U duttore vi dicerà quantu spessu vultà.
• Fate verificà l'ochji di u vostru zitellu secondu u calendariu raccomandatu da u duttore.
• Sustenite u zitellu emotivamente. Incuraghjitelu, parlate cun ellu.

Quandu devu chjamà un duttore?

Chjamate u vostru pediatra se u vostru zitellu hà unu di i seguenti prublemi:

• Difficultà di respirazione, cum'è u russamentu o l'apnea di u sonnu .
• Difficultà à inghjuttà.
• Difficultà à parlà.
• Prublemi di visione.

Cumu hè natu u nome (Cherubismu)?

A cundizione hè stata chjamata in u 1933 da u duttore William A. Jones . Hà sceltu u nome "Cherubismu" perchè i sintomi di a cundizione includenu una faccia gonfia è infantile è qualchì volta l'ochji rivolti versu l'altu. Credia chì ste caratteristiche s'assumigliavanu à quelle di un "cherubinu", una figura angelica carina vista in l'arte è in varie tradizioni religiose. U nome hè statu adupratu dapoi.

Pò esse un scossa sapè chì u vostru zitellu hà una cundizione rara. In u casu di u Cherubismu, i sintomi ùn sò micca visibili à a nascita, dunque pudete esse preoccupatu quandu vede cambiamenti in a faccia di u vostru zitellu o quandu un duttore ne parla. Ma ricordate, a maiò parte di i casi di Cherubismu si risolvenu da soli quandu u zitellu ghjunghje à l'età adulta.In casi gravi, i medichi ponu trattà l'effetti di a cundizione (Cherubismu). Dà à u vostru zitellu assai amore è sustegnu emotivu l'aiuterà à ottene tutte e cure chì anu bisognu per prufittà à u massimu di a so zitellina è di l'adolescenza.

Missaghju da purtà in casa

U cherubismu hè una cundizione genetica rara chì affetta a mandibula. Questu pò fà chì e guance di u zitellu si gonfiinu è a mandibula pare larga. Questu di solitu migliora cù a crescita di u zitellu. Tuttavia, s'ellu hà difficultà à respirà o à inghjuttà, cunsultate un duttore. A cosa più impurtante hè di cuntinuà à dà à u vostru zitellu u vostru amore è u vostru sustegnu. A cosa più impurtante hè d'aiutà u vostru zitellu à stà forte mentre seguita i cunsiglii medichi. Ùn vi ne fate, ùn site micca solu in questu viaghju.

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