U vostru zitellu soffre di qualcosa di simile ? Amparate di più nantu à l'iperplasia surrenale congenita (CAH) !

Calchì volta quandu fighjate un neonatu, o un zitellu un pocu più grande, pudete avè nutatu qualchi cambiamenti. Forse un duttore vi hà dettu chì u vostru zitellu hà una cundizione chjamata "(Iperplasia Surrenale Congenita)" o "(CAH)". Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Ancu s'ellu hè un pocu cumplicatu, parlemu ne in un Sinhala simplice è capiscitoghju. Cum'è si parla cù u vostru amicu.

Chì ghjè l'iperplasia surrenale congenita (CAH)?

In poche parole, a CAH hè una cundizione congenita, o genetica, chì affetta principalmente e ghiandole surrenali in u nostru corpu. Ricurdatevi, ci sò duie piccule ghiandole sopra i nostri reni? Hè cusì chì chjamemu e ghiandole surrenali . Ancu s'elle sò chjuche, producenu parechji ormoni impurtanti chì sò essenziali per u funziunamentu sanu di u nostru corpu.

Videmu ciò chì sò sti ormoni:

• Cortisolu: Questu ormone aiuta u nostru corpu à affruntà u stress, e malatie è e ferite. Hè ancu essenziale per regulà cose cum'è a pressione sanguigna, i livelli di energia è i livelli di zuccaru in sangue.
• Aldosterone: Questu ormone aiuta à mantene a quantità ghjusta di sale (sodiu) è acqua in u nostru corpu. Hè ancu necessariu per cuntrullà a pressione sanguigna è u vulume di sangue.
• Androgeni: Quessi sò l'ormoni sessuali maschili (per esempiu, a testosterone). Quessi ormoni sò impurtanti per a pubertà, a crescita nurmale è u sviluppu.

Avà, ciò chì accade à qualchissia cun `(CAH)` hè chì unu o più di sti enzimi chì aiutanu e ghiandole surrenali à fà sti ormoni impurtanti sò ridutti o mancanti. Senza questu enzima, e ghiandole surrenali ùn ponu micca funziunà currettamente. Dopu:

• Forse ùn producete micca abbastanza cortisol .
• Hè pussibule chì ùn si pruduci micca abbastanza aldosterone .
• Forse si produce troppu androgenu .

Stu squilibriu ormonale hè ciò chì accade principalmente in a cundizione `(CAH)`.

Quali sò i principali tipi di `(CAH)`?

Ci sò dui tipi principali di CAH. Quessi dui tipi rapprisentanu u 95% di i casi.

1. CAH classica: Questa hè a forma più severa è seria di CAH. Pò causà cumplicazioni gravi chì implicanu e ghiandole surrenali, cum'è u shock è ancu u coma. Pò esse periculosa per a vita s'ella ùn hè micca diagnosticata è trattata prestu. Sta cundizione classica di CAH hè generalmente diagnosticata à a nascita.

Questu hà ancu dui sottotipi:

• CAH chì spreca u sale: Eccu ciò chì hè in (CAH)A forma più severa . In questu casu, e ghiandole surrenali producenu aldosterone, chì hè assai bassa. Quandu l'aldosterone hè persa, u corpu ùn pò micca cuntrullà u livellu di sale (sodiu) in u sangue. Questu face chì l'eccessu di sodiu sia escretu in l'urina. Inoltre, u cortisol hè ancu pruduttu menu, ma l'androgeni sò prudutti di più.
• CAH virilizzante simplice: Questa hè una forma più lieve di CAH . In questu casu, a carenza di aldosterone ùn hè micca cusì severa. Dunque, ùn ci sò micca sintomi chì mettenu in periculu a vita. Tuttavia, ci hè menu pruduzzione di cortisol è più pruduzzione di androgeni. Questa eccessiva pruduzzione di androgeni pò causà sintomi ligati à u sviluppu sessuale.

2. CAH non classica: Questa hè a forma più lieve di CAH. Di solitu appare à a fine di a zitiddina, l'adolescenza o l'età adulta. I sintomi ponu esse presenti o micca. Questu pò ancu esse causatu da una pruduzzione eccessiva di androgeni, chì pò purtà à sintomi ligati à u sviluppu sessuale.

In più di sti tipi principali, ci sò parechji altri tipi rari di CAH, ognunu cù sintomi diversi.

Quale pò avè a CAH ? Quantu hè cumuna ?

Sta cundizione chjamata "(CAH)" pò sviluppassi in qualchissia. Ciò significa chì pò affettà i zitelli, i neonati, l'adulti, qualchissia.

In paesi cum'è l'America è l'Europa, a CAH classica affetta circa una persona su dece mila à quindici mila. A CAH non classica hè un pocu menu cumuna, affetta circa una persona su centu à duie centu. Tramindui i tipi si trovanu in tuttu u mondu.

Chì sò i sintomi di `(CAH)`?

I sintomi di a CAH ponu varià secondu u tipu è u sessu. Per esempiu, certi zitelli nascenu cù sintomi, mentre chì altri sviluppanu sintomi mentre crescenu.

Sintomi di CAH classica

In a CAH classica, i livelli di androgeni sò assai alti. Questu pò causà sintomi ligati à l'ormoni sessuali. Sia a CAH cù perdita di sale sia quella cù virilizazione simplice ponu causà sintomi cum'è:

• Genitali ambigui in i zitelli femine: Questu significa chì i genitali esterni di u zitellu ponu sembrà quelli di un zitellu maschile. Tuttavia, i genitali femminili interni (cum'è l'ovarii è l'utru) sò nurmali.
• Pene ingranditu in i zitelli masci.
• Segni di pubertà precoce: Per esempiu, un cambiamentu di voce, acne severa è crescita precoce di peli in l'ascelle, in e zone private è in a faccia.
• L'emergenza di caratteristiche maschili in e zitelle: sviluppu musculare, approfondimentu di a voce è a crescita di peli facciali indesiderati.
• Crescita assai rapida (in e prime fasi).
• Ciclu menstruale irregulare.
• Tumori testiculari benigni.
• Infertilità.

Inoltre, soprattuttu in e persone cun CAH chì spreca u sale , i squilibri ormonali ponu causà sintomi surrenali severi. Quessi sò assai periculosi è richiedenu un trattamentu immediatu :

• Disidratazione.
• Diminuzione di i livelli di sodiu in u sangue (iponatremia).
• Pressione sanguigna bassa (ipotensione).
• Battitu cardiacu irregulare (aritmia).
• Livelli bassi di zuccaru in u sangue (ipoglicemia).
• Aumentu di l'acidità in u sangue (acidosi metabolica).
• Vomitu.
• Diarrea.
• Perdita di pesu.
• Statu di scossa `(Shock)`.

Impurtante: Sti sintomi di CAH chì spreca u sale, soprattuttu in un neonatu, sò una emergenza. Duvete cunsultà subitu un duttore.

Sintomi di CAH Nonclassica

L'HCA non classica hè una cundizione più lieve. Pudete mancu ùn sapè chì l'avete. I sintomi sò generalmente più lievi, ma ponu include:

• Crescita assai rapida (in e prime fasi).
• Acne.
• Pubertà precoce.
• Crescita di peli indesiderati nantu à a faccia o u corpu di e donne.
• Ciclu menstruale irregulare.
• Infertilità.
• Calvizie di mudellu maschile (precoce).
• I masci anu un penisu grossu ma testiculi chjuchi.

Chì hè a causa di a `(CAH)`?

In a maiò parte di i casi, a causa principale di CAH hè una carenza o assenza di l'enzima 21-idrossilasi. E mutazioni genetiche affettanu i livelli di questu enzima. Raramente, una carenza di l'enzima 11-idrossilasi pò ancu causà CAH.

A CAH hè una malattia autosomica recessiva . Sapete ciò chì significa? Ricevemu duie copie di ogni genu - una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. A CAH si verifica solu quandu un zitellu eredita una copia di u genu chì provoca sta carenza di enzimi da i dui genitori. Se una persona hà solu un genu mutatu, pò esse purtatrice di a malattia ma ùn mustrà sintomi.

Cumu i medichi diagnosticanu (diagnosticanu) a cundizione `(CAH)`?

CAH classicu

Prima chì u vostru zitellu torni in casa da l'uspidale, i duttori verificaranu u zitellu per "(CAH)". Questu hè nurmale.Parte di u test di screening per neonati, questu hè fattu pigliendu una piccula goccia di sangue da u tallone di u zitellu. Questu pò dì s'è vo avete CAH classica.

Sè vo site incinta è avete digià un zitellu cù CAH, pudete fà testi genetichi prenatali durante a gravidanza . U vostru duttore pò fà una amniocentesi (un test di u fluidu in u vostru uteru) o un prelievu di villi corionichi (un test di un pezzu di a placenta) per vede s'è vo avete CAH.

CAH non classicu

A CAH non classica hè generalmente diagnosticata dopu chì voi o u vostru zitellu cuminciate à mustrà sintomi. Calchì volta, pò ancu accade in età adulta. U vostru duttore farà u seguente per diagnosticà a cundizione:

• Un esame fisicu.
• Analisi di sangue.
• Esame d'urina.
• Test geneticu.

Cumu si tratta a CAH?

U trattamentu per a CAH dipende da u tipu è a gravità di i sintomi. Ùn ci hè micca cura per a CAH. Tuttavia, i medicamenti è altri trattamenti ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à guidà una vita sana.

Trattamentu classicu di CAH

U vostru duttore surveglierà a vostra situazione regularmente. Farà analisi di sangue regularmente per verificà i vostri livelli ormonali. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di assicurà una crescita nurmale è un sviluppu sessuale.

U vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è queste per trattà i vostri sintomi:

• Supplementi di sale: I neonati ponu avè bisognu di supplementi di cloruru di sodiu (in particulare formule chì perdenu u sale).
• Glucocorticoidi: Quessi funzionanu rimpiazzendu l'hormone cortisol, chì u corpu ùn produce micca. Pudete avè bisognu di aumentà a dosa di stu medicamentu quandu site malatu, tristu o stressatu.
• Mineralcorticoidi: Quessi sò usati per rimpiazzà l'hormone aldosterone, chì ùn hè micca pruduttu da u corpu.

Sè vo avete a CAH classica, duvete piglià sti medicamenti ogni ghjornu per u restu di a vostra vita. Sè smette di piglià u medicamentu, i vostri sintomi torneranu.

Un'altra opzione di trattamentu hè a chirurgia per i zitelli femine cù genitali ambigui. Questa chirurgia pò esse realizata trà dui è sei mesi dopu a nascita per restaurà l'aspettu è a funzione di i genitali esterni. In certi casi, a chirurgia pò esse ritardata per parechji anni. Questu deve esse discuttu attentamente cù u vostru duttore prima di piglià una decisione.

Trattamentu CAH non classicu

Sè ùn avete micca sintomi, pudete micca avè bisognu di trattamentu. Sè avete sintomi lievi, vi ponu esse amministrate dosi basse di glucocorticoidi. Queste persone di solitu ùn anu micca bisognu di trattamentu per tutta a vita.

Sè vo o u vostru zitellu avete CAH, hè impurtante circà assistenza sanitaria mentale. Questu hè perchè i numerosi prublemi è prublemi chì venenu cù a cundizione (cum'è cambiamenti fisichi, infertilità, ecc.) ponu avè un impattu psicologicu. Dunque, u sustegnu di a salute mentale hè una parte impurtante di u trattamentu di CAH. Pò migliurà a qualità di vita.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di CAH?

In a CAH classica, in particulare u tipu di perdita di sali, l'acqua è u sale in eccessu si perdenu in l'urina. Questu pò purtà à cumplicazioni gravi cum'è squilibri elettrolitici (per esempiu, potassiu) . S'elli ùn sò micca trattati, sti squilibri ponu causà:

• Battitu cardiacu irregulare (aritmia).
• Arrestu cardiacu.
• Ancu a morte pò accade.

L'HCA non classica micca trattata pò ancu causà cumplicazioni. Per l'omi:

• Pubertà precoce.
• Bassezza di statura (diminuzione di l'altezza).

Per e donne:

• Caratteristiche permanenti di u corpu maschile.
• Menstruazione irregulare.
• Infertilità.

Ci hè ancu un risicu di qualchì cumplicazione (cum'è infezzione, sanguinamentu è cicatrici) da chirurgie realizate nantu à genitali ambigui.

Si pò prevene a `(CAH)`?

Siccomu a CAH hè una cundizione genetica, ùn pò esse impedita. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a CAH, o sè avete digià un zitellu cù a CAH, cunsiderate a cunsigliazione genetica è/o i testi genetichi . Questu vi aiuterà à capisce u risicu chì i vostri figlioli ereditinu a cundizione.

Cumu hè a situazione dopu u trattamentu per `(CAH)`?

S'elle sò diagnosticate prestu è trattate currettamente, e persone cun CAH ponu campà una vita sana è produttiva. E persone cun CAH classica averanu bisognu di piglià medicazione ogni ghjornu per u restu di a so vita. I sintomi ponu vultà se a medicazione hè interrotta.

A maiò parte di e persone cun CAH sò in bona salute, ma ponu esse più basse cà l'altri adulti. In certi casi, CAH pò influenzà a fertilità. Sè site natu cù genitali ambigui, pudete avè bisognu di sustegnu psicologicu. Sè avete qualchì prublema dopu u trattamentu, ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore.

Cumu perde pesu cù `(CAH)`?

Certi medicamenti usati per trattà a CAH (in particulare i glucocorticoidi) ponu causà un aumentu di pesu. Parlate cù u vostru duttore di u vostru pesu. Ellu o ella pò determinà se l'aumentu di pesu hè duvutu à u medicamentu o à un'altra cundizione medica. A vostra dosa di medicamentu pò avè bisognu di esse aghjustata. Ellu o ella pò ancu aiutà à sviluppà un pianu di dieta è eserciziu per aiutà à mantene un pesu sanu.

L'(CAH) hè una disabilità?

Certe urganisazione ponu cunsiderà e malatie di e ghiandole surrenali cum'è una disabilità. S'ellu si qualifica a CAH cum'è una disabilità hè determinatu da e cumplicazioni chì derivanu da quella malatia specifica.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica. Tuttavia, i zitelli nati cù l'iperplasia surrenale congenita (CAH) anu un avvene megliu se a cundizione hè diagnosticata prestu è trattata currettamente.

Ricurdatevi di ste cose:

• (CAH) hè una cundizione genetica chì affetta a pruduzzione di ormoni in e ghiandole surrenali.
• A CAH classica hè u tipu u più severu è pò esse rilevata per mezu di u screening neonatale.
• A diagnosi precoce è a medicazione per tutta a vita (per a CAH classica) sò assai impurtanti.
• U trattamentu pò cuntrullà i sintomi è permette una crescita è un sviluppu nurmali.
• Certe persone ponu avè bisognu di sustegnu è cunsiglii per a salute mentale.
• Sè vo avete intenzione di stà incinta è avete una storia familiale di CAH, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi.

Ùn vi ne fate, ùn site micca solu. Sè avete altre dumande nantu à `(CAH)`, dumandate à u vostru duttore. Pò aiutà vi.

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