Quandu si face una piccula ferita o si hè colpiti in qualchì locu, u sanguinamentu si ferma dopu un pocu tempu, nò ? Què hè per via di u prucessu naturale di coagulazione di u sangue in u nostru corpu. Ma pensateci, certe persone ùn smettenu micca di sanguinà cusì facilmente. Ancu cù una piccula ferita, sanguinanu per un bellu pezzu. U corpu diventa turchinu è si facenu contusioni. A causa di sta cundizione pò esse una malatia chjamata emofilia. Ancu s'è parechje persone ùn sanu micca esattamente questu, questu hè qualcosa d'impurtante chì duvemu sapè. Parlemu di questu in modu simplice, in un modu chì pudete capisce.
Chì ghjè esattamente l'emofilia?
In poche parole, l'emofilia hè una cundizione rara in a quale u nostru sangue ùn si coagula micca currettamente. U nostru sangue cuntene proteine speciali chì aiutanu à fermà u sanguinamentu quandu principia. Chjamemu questi "fattori di coagulazione". Cum'è a malta hè necessaria per tene inseme i mattoni quandu si custruisce un muru, questi fattori di coagulazione sò essenziali per fermà u sanguinamentu.
Una persona cun emofilia ùn produce micca abbastanza di unu o più di sti fattori di coagulazione. Questu significa chì ancu una piccula ferita pò causà un sanguinamentu prulungatu. Calchì volta, u sanguinamentu pò accade in u corpu, in particulare in l'articuli è i musculi. Questu pò esse periculosu per a vita.
I medichi dividenu a gravità di sta malatia in trè categurie, secondu a quantità di fattori di coagulazione in u sangue.
- Emofilia lieve: U sanguinamentu si verifica di solitu dopu una ferita maiò o una chirurgia.
- Emofilia moderata: Ancu e ferite minori ponu causà un sanguinamentu eccessivu. U corpu pò ancu diventà turchinu.
- Emofilia severa: U sanguinamentu pò accade internamente è esternamente, ancu senza ragione apparente.
Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, cù i novi trattamenti dispunibili, hè pussibule di cuntrullà u sanguinamentu è di guidà una vita in gran parte nurmale.
Ci sò i principali tipi d'emofilia?
Iè, ci sò trè tippi principali di sta malatia. Sò basati annantu à u tipu di fattore di coagulazione chì manca in u corpu. Per capisce questu chjaramente, vedi a tavula sottu.
| Tipu d'emofilia | Descrizzione |
|---|---|
| Emofilia A | Questu hè u tipu u più cumunu. Si verifica quandu ci hè una mancanza di abbastanza fattore di coagulazione di u sangue 8, o Fattore VIII . |
| Emofilia B | Stu tipu si verifica quandu ci hè una mancanza di abbastanza fattore di coagulazione di u sangue 9, o Fattore IX . |
| Emofilia C | Questu hè u tipu menu cumunu. Hè causatu da una carenza di fattore di coagulazione di u sangue 11, o Fattore XI . |
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I sintomi principali di l'emofilia sò sanguinamenti è lividi inusuali o eccessivi. A gravità di sti sintomi dipende da s'è vo avete emofilia lieve, moderata o severa.
Sanguinamentu eccessivu
Imagine, avete di colpu un sanguinamentu di u nasu senza ragione. O ancu una piccula ferita à u ditu o dopu à l'operazione, u sanguinamentu ùn si ferma micca per un bellu pezzu. Sè un zitellu chjucu hà sta cundizione, pò ancu mette un ghjoculu in bocca è sanguinà.
Lividi
A nostra pelle diventa turchina quandu u sangue scorri sottu. E persone cun emofilia ponu diventà turchine è fà lividi facilmente, ancu s'elle sò colpite da qualcosa di chjucu. Sè un zitellu chjucu si batte a testa in qualchì locu, pò sviluppà grossi grumi chjamati "ova d'oca".
Dolore è gonfiore articulari
Questa hè a cumplicazione più seria di l'emofilia. U sanguinamentu pò accade in u corpu, in particulare in l'articuli cum'è i ghjinochji, i gomiti è e caviglie. L'articuli diventanu tandu gonfie, dulurose è calde à u toccu. Quandu questu accade à i zitelli, ponu pienghje continuamente, rifiutà di inginocchiassi o camminà.
Assai impurtante: Assai raramente, l'emofilia severa pò causà sanguinamentu in u cervellu. Questu pò esse periculosu per a vita. Sè avete sintomi cum'è un forte mal di testa chì persiste, visione doppia o stanchezza estrema , questi puderanu esse segni di un sanguinamentu cerebrale. Sè avete emofilia è sperimentate questi sintomi, andate immediatamente à u pronto soccorsu di l'uspidale (ETU).
Chì causa l'emofilia?
L'emofilia hè spessu una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione.Ciò significa chì hè causatu da un cambiamentu in i geni chì ereditemu da a nostra mamma o da u nostru babbu. Capimu questu un pocu più simplicemente.
I nostri corpi sò istruiti à pruduce fattori di coagulazione da i geni. Quandu ci hè un cambiamentu o un difettu in questi geni, queste istruzzioni ùn funzionanu micca currettamente. U risultatu hè chì u corpu ùn produce micca a quantità di fattori di coagulazione chì hà bisognu.
Stu difettu geneticu si trova nantu à u cromusomu X.
- Una zitella hà dui cromusomi X (XX), unu da a so mamma è unu da u so babbu.
- Un zitellu hà un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). L'X vene da a mamma è l'Y vene da u babbu.
Avà fighjate cumu questu si trasmette à traversu e generazioni:
- Sè una mamma porta un cromusomu X cù stu genu difettuosu (u chjamemu "portatrice"), di solitu ùn mostra micca sintomi perchè hà l'altru cromusomu X sanu.
- Sè u figliolu di sta mamma eredita u cromusomu X difettuosu, svilupperà l'emofilia perchè ùn hà micca altru cromusomu X sanu per cuntrullallu.
- Sè a figliola di sta mamma eredita u cromusomu X difettuosu, diventerà ancu ella portatrice. Pò mustrà sintomi lievi, cum'è sanguinamenti menstruali abbundanti.
Calchì volta, l'emofilia pò sviluppassi spontaneamente, senza esse ereditaria, per via di un cambiamentu geneticu spontaneu durante a vita fetale. Inoltre, assai raramente, pò accade quandu u sistema immunitariu di una persona attacca i so propri fattori di coagulazione. Chjamemu questu "emofilia acquistata".
Cumu un duttore diagnostica questu?
Sè vo o u vostru zitellu avete sti sintomi, u vostru duttore vi esaminerà prima è vi dumanderà s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu ste cundizioni. Dopu, urdinerà qualchi analisi di sangue per cunfirmà questu.
- Emocromu cumpletu (CBC): Misura i tipi è e quantità di cellule in u vostru sangue.
- Test di u tempu di protrombina (PT): Verifica quantu tempu ci vole à u vostru sangue per coagulà.
- Test di u tempu di tromboplastina parziale (PTT): Questu hè un altru test chì misura u tempu di coagulazione di u sangue.
- Testi Specifici di Fattori di Coagulazione: Questu hè ciò chì determina esattamente quale fattore di coagulazione avete una deficienza è quantu hè bassu.
Chì sò i trattamenti per questu?
U trattamentu chì riceverete dipenderà da u tipu d'emofilia chì avete è da a gravità di a vostra situazione. U trattamentu principale hè a terapia di sustituzione.
In poche parole, questu implica dà à u vostru corpu una iniezione di un fattore di coagulazione chì hè bassu in u vostru sangue. Quessi fattori di coagulazione ponu esse fatti da plasma sanguinu umanu o fatti in un laburatoriu. Stu trattamentu pò aiutà à prevene u sanguinamentu è à fermallu rapidamente s'ellu si verifica.
Inoltre, ci sò avà parechji novi trattamenti:
- Droghe cum'è Marstacimab-hncq (Hympavzi®) è Concizumab (Alhemo®) : Quessi bloccanu una proteina chì impedisce a coagulazione di u sangue è stimulanu un enzima chì aiuta a coagulazione di u sangue.
- Fitusiran (Qfitlia®): Questa droga impedisce à u nostru fegatu di pruduce una sustanza (antitrombina) chì impedisce a coagulazione di u sangue.
- Terapia genica: Questu hè u metudu di trattamentu u più avanzatu. In questu, un genu sanu hè inseritu in u corpu per rimpiazzà u genu difettu, permettendu à u corpu di pruduce i fattori di coagulazione necessarii.
Sè vo avete l'emofilia, duvete evità di piglià analgesici cum'è l'aspirina è l'ibuprofene, è anticoagulanti cum'è l'eparina o a warfarina. Assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di questu.
Quandu duvete circà cunsiglii medichi immediati?
Sè vo nutate qualchì cambiamentu in u vostru corpu, cum'è un aumentu di u sanguinamentu o di e contusioni, dite subitu à u vostru duttore. Inoltre, sè vo avete unu di i seguenti sintomi serii, andate senza ritardu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di un uspidale.
| Situazioni d'emergenza | |
|---|---|
| Mal di testa severi, visione sfocata, o stanchezza estrema | Questu puderia esse un segnu di sanguinamentu in u cervellu. Andate subitu à l'ETU. |
| Gonfiore severu è dolore insopportabile in un'articulazione | Questu hè un sanguinamentu severu in un'articulazione. Andate subitu à l'ETU. |
Cose da sapè quandu si vive cù l'emofilia
L'emofilia hè una malatia chì dura tutta a vita, o cronica. Cusì averete bisognu di cure mediche è di surveglianza per tutta a vostra vita. Ma ùn vi ne fate. Cù i novi trattamenti, una persona cun emofilia pò campà una vita vicina à quella di qualchissia senza a malatia.
Eccu alcune cose chì ponu aiutà à sentevi megliu mentre campate cù sta malatia:
- Cuntrullà u vostru pesu: Quandu guadagnate pesu, a pressione nantu à e vostre articulazioni aumenta. Mantene un pesu sanu hè impurtante per prutege l'articulazioni chì sò digià danneggiate per via di sanguinamenti in l'articulazioni.
- Pigliate cura di i vostri denti: Hè impurtante di lavà bè i denti è di piglià cura di a vostra salute dentale. Siccomu e procedure cum'è l'estrazioni di denti è e canalizzazioni ponu causà sanguinamenti, hè megliu evità li.
- Cunsiderate a salute mentale: Vive cù una malatia crònica pò purtà à l'ansietà è a depressione. Parlate cù u vostru duttore di questu è cercate cunsiglii di salute mentale se necessariu.
- Siate attivi in modu sicuru: Impegnassi in attività chì riducenu u risicu di ferite hè bonu per u vostru corpu è a vostra mente. Dumandate à u vostru duttore quali esercizii sò adatti per voi.
Quandu avete l'emofilia, ancu una piccula ferita chì l'altri ùn ponu micca nutà pò esse un grande prublema per voi. Un colpu di ghjinochju nantu à una gamba di tavulinu pò causà sanguinamentu in un'articulazione. Un sanguinamentu di u nasu pò esse imparabile ancu dopu un starnutu forte. Vive cù sta cundizione pò esse difficiule. Ma ricordate, ùn site micca solu. A vostra squadra medica hè sempre quì per aiutà vi.
Missaghju da purtà in casa
- L'emofilia hè una cundizione ereditaria in a quale u sangue ùn coagula micca currettamente.
- Questu hè duvutu à una diminuzione di un tipu di proteina chjamata "fattori di coagulazione" in u sangue.
- I sintomi principali sò un sanguinamentu eccessivu ancu da una ferita minore, u corpu chì diventa turchinu è l'articuli gonfi.
- Un forte mal di testa o un dolore articulariu insopportabile hè una emergenza chì richiede assistenza medica immediata (ETU).
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, i trattamenti muderni ponu cuntrullà u sanguinamentu è permette di campà una vita nurmale.
- Parlate sempre cù u vostru duttore di a vostra situazione è di u vostru trattamentu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu