Amparate di più nantu à a debulezza musculare congenita (Sindrome Miastenica Congenita - CMS)

Avete mai nutatu chì un zitellu si stanca prestu, ancu mentre ghjoca o face picculi travagli, è si sente cum'è s'ellu ùn avia micca energia ? Vi sentite qualchì volta difficiule à manghjà, parlà, o ancu sbattà l'ochji ? Sè avete sintomi cum'è questi, pò esse duvutu à a debulezza musculare congenita di a quale parleremu oghje, chì si chjama "(Sindrome Miastenica Congenita)" o "(CMS)" in breve. Ùn vi ne fate, parlemu di questu in dettagliu, assai simplicemente.

Chì ghjè a (Sindrome Miastenica Congenita - CMS)?

In poche parole, "(CMS)" hè un gruppu di cundizioni chì sò prisenti à a nascita. A cosa principale chì accade in questu hè chì i musculi s'indebuliscenu durante u sforzu fisicu, vale à dì, quandu si face qualcosa. A parola "congenita" significa "nata da a nascita".

Pensateci, quandu di solitu facemu un eserciziu cusì, hè nurmale sente si un pocu stancu. Ma per qualchissia cun (CMS), ancu fà qualcosa di chjucu, cum'è camminà o ghjucà, i musculi diventanu debuli è diventa difficiule di cuntinuà sta attività. Tuttavia, quandu si smette di fà sta attività è si ripusa per un pezzu, si migliora un pocu di novu.

Sta cundizione affetta più cumunemente i musculi di a faccia . Vale à dì, i musculi chì usemu per masticà, inghjuttà è sbattà l'ochji. Pò ancu influenzà altri musculi (chjamemu questi "musculi scheletrici") chì ci aiutanu à spustà ci è à camminà.

I sintomi ponu esse assai lievi per certe persone, è assai severi per altre. In casi severi, pò esse periculosu per a vita, soprattuttu s'ellu affetta i musculi chì aiutanu à respirà.

Induve u missaghju trà i nervi è i musculi si cunfonde!

I nostri musculi funzionanu secondu i missaghji di i nervi. Cum'è un interruttore hè necessariu per accende una luce, un musculu hà bisognu di un missaghju nervosu per funziunà. Ci hè un locu particulare induve ste cellule nervose è e cellule musculari s'incuntranu è si cunnettanu. I medichi chjamanu questu locu a "giunzione neuromusculare". Pensate à questu cum'è un picculu ponte chì trasferisce i missaghji.

Ciò chì accade à qualchissia cun "(CMS)" hè chì ci hè un prublema cù quellu ponte, dunque i missaghji da e cellule nervose à e cellule musculari ùn passanu micca currettamente. Hè per quessa chì i musculi ùn funzionanu micca currettamente è diventanu indebuliti.

Ci sò tipi di (CMS)?

Iè, ci sò parechji tippi principali di sta cundizione "(CMS)". I medichi classificanu questi secondu induve si trova esattamente u prublema à a "ghjunzione neuromusculare" chì aghju mintuvatu prima, vale à dì, u locu induve u nervu è u musculu s'incontranu.

Ci sò principalmente trè tippi:

1. Sindrome miastenica congenita presinaptica: U prublema si trova in a cellula nervosa chì manda u messagiu.

2. A sindrome miastenica congenita sinaptica si verifica in u spaziu trà a cellula nervosa è a cellula musculare:U prublema quì hè quella lacuna simile à un ponte.

3. Sindrome miastenica congenita postsinaptica: U prublema in questu hè in a cellula musculare chì riceve u messagiu.

Inoltre, in ognunu di sti tipi, ci sò altri sottotipi basati nantu à i difetti in parti specifiche di l'articulazione, cum'è a "lamina basale" o u "recettore di l'acetilcolina". Quessi sò termini medichi un pocu più cumplessi, ma eccu una idea approssimativa.

Quantu cumuna hè sta situazione (CMS)?

A CMS hè in realtà una cundizione assai rara. Ùn ci sò micca assai dati nantu à a so cummunità. Un studiu in u Regnu Unitu hà scupertu chì affetta circa 9 zitelli nantu à un milione di zitelli di menu di 18 anni. Hè un numeru assai bassu.

Chì ghjè a diffarenza trà CMS è Miastenia Gravis ?

Pudete avè intesu parlà di a malatia "Miastenia Gravis". Tramindui sti malatii causanu debulezza musculare per via di un prublema cù u modu in cui i nervi mandanu missaghji à i musculi. Ma ci hè una grande differenza trà i dui.

• (Sindrome Miastenica Congenita - CMS): Questa hè una malatia genetica. Vale à dì, hè causata da un cambiamentu geneticu ("mutazione") chì hè presente à a nascita.
• Miastenia Gravis: Questa hè una cundizione autoimmune . Ciò significa chì u sistema immunitariu di u nostru corpu attacca per sbagliu a giunzione neuromusculare.

In poche parole, CMS hè un "prublema cù u pianu" (in i geni). A miastenia gravis hè una "incomprensione" di u sistema di difesa di u corpu.

Chì sò i sintomi di qualchissia cù (CMS)?

I sintomi ponu varià ligeramente secondu u tipu di CMS, ma i sintomi più cumuni includenu:

• I musculi diventanu sovraccaricati di travagliu è debuli quandu site fisicamente stancu. Vi stancate ancu dopu avè fattu un pocu di travagliu.
• Difficultà à cuntrullà o perde u cuntrollu di i musculi .
• Palpebre cadenti (chjamate ancu ptosi).
• Doppia visione .
• L'ochju pare esse tiratu da una parte (ochju pigru).
• Difficultà à parlà (a voce pò cambià, pò diventà rauca).
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu.

Sè un zitellu hà unu o più di sti sintomi, hè assai impurtante di cunsultà un medicu.

À chì età cumincianu di solitu i sintomi di a (CMS)?

I sintomi di CMS spessu cumincianu in a prima zitiddina, durante a zitiddina o a prima zitiddina . Sè u vostru zitellu hè lentu à sviluppà e cumpetenze motorie (per esempiu, hè lentu à striscià, stà in piedi o camminà), questu puderia esse un segnu di a cundizione.

Tuttavia, i sintomi di certi tipi di (CMS)Pò ancu cumparisce un pocu più tardi, per esempiu, in a ghjuventù o ancu più tardi in l'età adulta.

Chì sò e cause di (CMS)?

Cum'è aghju dettu prima, a causa principale di a "(CMS)" hè un cambiamentu geneticu, vale à dì una "(mutazione)". Tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Dunque, s'ellu ci hè un difettu in i geni chì istruiscenu a pruduzzione di proteine ​​chì aiutanu in u prucessu di trasportu di missaghji da i nervi à i musculi, sta cundizione "(CMS)" si verifica.

Ci sò parechji geni implicati in questu. Eccu uni pochi esempi:

• (CHRNE)
• (RAPSN)
• (CHAT)
• (COLQ)
• (DOK7)

Quessi geni sò quelli chì istruiscenu e cellule à pruduce e proteine ​​necessarie per u scambiu di missaghji à a junzione neuromusculare. S'ellu ci hè una "(mutazione)" in questi geni, vale à dì un cambiamentu, e cellule ùn ricevenu micca l'istruzzioni currettamente. Allora i missaghji attraversu quellu ponte sò interrotti. Hè questu chì causa i sintomi di a "(CMS)".

Hè qualcosa chì vene da a generazione (CMS)?

Iè, (CMS) hè una cundizione chì pò esse ereditata di generazione in generazione.

Spessu hè ereditata in un mudellu "autosomicu recessivu". Questu significa chì per chì un zitellu abbia a cundizione, i dui genitori biologichi devenu eredità u genu difettu. I genitori ùn ponu micca avè i sintomi, ma ponu esse purtatori.

Certi tipi di CMS ponu ancu esse ereditati in un mudellu autosomicu dominante . In questu casu, un zitellu pò avè a cundizione ancu s'ellu eredita u genu difettuosu da un solu genitore biologicu .

Inoltre, qualchì volta una persona pò sviluppà CMS per via di una mutazione aleatoria , ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima.

Quale hè à più altu risicu di sviluppà a (CMS)?

Chiunque pò sviluppà a CMS. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione (storia biologica di a famiglia), avete ancu un risicu più altu di sviluppalla.

Chì sò e cumplicazioni causate da (CMS)?

A cundizione "(CMS)" pò causà diverse cumplicazioni. Alcune di elle sò:

• Difficultà à succhià o à manghjà (in particulare in i zitelli).
• Musculi rigidi .
• Ritardu in u passaghju di tappe impurtanti di u sviluppu (in particulare in e cumpetenze motorie).
• Diventà incapace di camminà.
• Pause di respirazione intermittenti (apnea).
• Crisi epilettiche ( cum'è crisi epilettiche )
• Disabilità intellettuale - Questu ùn accade micca à tutti, solu à certi tipi.
• Disturbi di i nervi (neuropatia).
• Anomalie metaboliche .

Micca tutte ste cumplicazioni si verificanu in tutti. Dipende da u tipu di CMS, a so gravità è u successu di u trattamentu.

Cumu identificà u statutu (CMS)?

Un duttore diagnosticarà a CMS esaminenduvi accuratamente è eseguendu testi nantu à u vostru sistema nervosu. Vi dumanderà di i vostri sintomi è piglierà una storia medica cumpleta (cum'è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta cundizione).

Sè suspettate chì avete CMS, u vostru duttore pò dumandà vi di fà una ligera attività fisica davanti à ellu (per esempiu, cullà e scale) per vede cumu u vostru corpu reagisce.

Inoltre, certi testi ponu esse fatti per escludere altre cundizioni chì ponu causà sintomi simili:

• Analisi di sangue .
• Studiu di a conduzione nervosa - Un test chì misura a velocità à a quale i missaghji viaghjanu per i nervi.
• Elettromiografia (EMG) - Un esame chì misura l'attività elettrica di i musculi.

Test geneticu per (CMS)

I testi genetichi sò un esame assai impurtante per diagnosticà u CMS. Aiuta à scopre u cambiamentu geneticu specificu chì causa i vostri sintomi. U vostru duttore piglierà un picculu campione di u vostru sangue è analizzerà u DNA in questu. Sapendu quale tipu di CMS avete è induve si trova u prublema in a giunzione neuromusculare pò aiutà u vostru duttore à pianificà u vostru trattamentu.

Cumu hè trattatu u (CMS)?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a CMS. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule.

I medicamenti sò spessu usati per mantene o migliurà a funzione musculare. U vostru duttore pò prescrive medicamenti cum'è:

• Agonisti colinergici (per esempiu, piridostigmina, amifampridina o 3,4-diaminopiridina).
• Bloccanti di canali aperti (per esempiu, fluoxetina o chinidina).
• Agonisti adrenergici (per esempiu, salbutamol o efedrina).

Impurtante: Ùn aduprate mai sti medicamenti senza cunsigliu medicu. Inoltre, micca tutti i medicamenti funzionanu per tutti i tipi di (CMS). Dunque, una diagnosi adatta è un cunsigliu medicu sò essenziali.

Ancu s'è l'attività fisica pò aggravà i sintomi, u vostru duttore pò riferisce vi à un fisioterapeuta.Scuprite quali esercizii è attività sò sicuri, dolci è adatti per voi. Quessi aiutanu à prevene a rigidità musculare è à mantene una bona salute.

Certe persone ponu ancu avè bisognu di utilizà dispositivi d'assistenza per fà i travaglii di ogni ghjornu. Per esempiu, l'usu di una sedia à rotelle pò aiutà à prevene l'accidenti è à rende più faciule i spostamenti.

Ci sò effetti secundarii di a medicazione?

Cum'è qualsiasi medicina, i medicamenti per a (CMS) ponu causà certi effetti secundarii. Quessi varianu secondu u tipu di medicina. Alcuni di l'effetti secundarii cumuni includenu:

• Crampi addominali.
• Reazione allergica.
• Prublemi di respirazione.
• Diarrea.
• Fatica eccessiva.
• Aumentu di a pruduzzione di saliva o di sudore.
• Cambiamenti di visione.

Prima di principià qualsiasi medicazione, parlate cù u vostru duttore di i pussibuli effetti secundarii è siate bè infurmatu. Cusì pudete piglià decisioni infurmate nantu à a vostra salute.

Chì ghjè a prospettiva per qualchissia cun (CMS)? (Prognosi)

I sintomi di a CMS varianu assai da persona à persona. Certe persone ponu avè sintomi assai lievi chì ùn affettanu micca a so vita. Altri ponu sperimentà sintomi gravi chì ponu esse periculosi per a vita, cum'è difficultà à respirà . U vostru duttore pò dà vi a megliu prospettiva nantu à a vostra situazione.

U (CMS) affetta a durata di vita?

U CMS pò o ùn pò micca influenzà a vostra speranza di vita. Sè avete sintomi lievi, u CMS pò ùn avè micca un impattu significativu nantu à a vostra salute generale. Tuttavia, se i sintomi affettanu i musculi chì cuntrolanu a vostra respirazione, pò influenzà a vostra speranza di vita. A vostra squadra medica vi aiuterà à gestisce i vostri sintomi per prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Si pò impedisce u (CMS)?

Finu à avà, ùn hè statu trovu nisun metudu per impedisce a situazione "(CMS)".

Sè vo avete intenzione di creà una famiglia, pudete cunsultà un duttore per un cunsigliu geneticu per amparà di più nantu à u risicu di avè un zitellu cù una malatia genetica.

Inoltre, sè avete CMS, dite sempre à u vostru duttore prima di cumincià qualsiasi nova medicazione. Certi medicamenti (per esempiu, certi antibiotici, medicamenti cardiaci è medicamenti psichiatrici) ponu aggravà i sintomi di CMS. Sè questu accade, u vostru duttore pò cunsiglià medicamenti alternativi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo o u vostru zitellu avete sintomi di debulezza musculare (CMS) durante l'attività fisica, cunsultate subitu un duttore.

Per u vostru zitelluSè u vostru zitellu ùn hè micca capace di manghjà o hè ritardatu in u raggiungimentu di tappe di sviluppu, dite à u duttore di u vostru zitellu.

Emergenza! Sè u zitellu hà difficultà à respirà, o sè a pelle, e labbre o l'unghie diventanu pallide è blu-grisgie ("cianosi"), chjamate subitu u 911, o purtatelu à u dipartimentu d'emergenza di l'uspidale u più vicinu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Dopu chì voi o u vostru zitellu site stati diagnosticati cù CMS, pudete avè parechje dumande. Ùn abbiate paura di dumandà à u vostru duttore. Eccu alcuni esempi:

• Chì tipu di (CMS) hà u mo / u mo figliolu ?
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Chì sò l'effetti secundarii di sti trattamenti?
• Sè u mo figliolu hà a sindrome di CMS, pò participà à sport o altre attività?

I sintomi di a CMS ùn sò micca listessi per tutti. Calchì volta, cose cum'è cullà e scale è fà eserciziu ponu esse un pocu difficili. U vostru duttore pò ancu ricumandà l'usu di dispositivi ausiliari, cum'è una sedia à rotelle, per aiutà à prevene cadute o ferite.

I zitelli diagnosticati cù sta cundizione ponu piglià un pocu di più tempu per ammaestrà tappe impurtanti di u sviluppu, in particulare e cumpetenze motorie cum'è a caminata, paragunatu à l'altri zitelli di a so età. Sè avete nutatu chì questu accade à u vostru zitellu, parlate cù u vostru duttore.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Ancu s'è a Sindrome Miastenica Congenita (CMS) hè una cundizione rara chì provoca debulezza musculare presente à a nascita, cù una diagnosi è una gestione adeguate, a maiò parte di e persone ponu campà una vita nurmale.

• Fate attenzione à i sintomi: Fate attenzione in particulare à e cose cum'è i ritardi di sviluppu in i zitelli è a fatigue eccessiva durante u sforzu fisicu.
• Cunsultate un duttore: In casu di dubbitu, hè essenziale cunsultà un duttore per ottene un diagnosticu currettu.
• Segui u vostru trattamentu esattamente: Segui l'istruzzioni è i medicamenti di u vostru duttore esattamente. S'elli cunsiglianu cose cum'è a fisioterapia, ùn li saltate micca.
• State pusitivi: Vive cù sta cundizione pò esse difficiule, ma ùn site micca solu. Ci sò medichi, terapisti è persone care chì ponu aiutà vi.

A vostra squadra medica hè u megliu locu per aiutà vi à capisce a vostra situazione è quali trattamenti sò adatti per voi. Dunque, ùn abbiate paura di fà e vostre dumande è di sparte e vostre preoccupazioni.

Sindrome Miastenica Congenita , CMS, debulezza musculare, malatie genetiche, neuromusculari, malatie pediatriche, difetti di nascita