Amparate di più nantu à a debulezza musculare congenita (Sindrome Miastenica Congenita - CMS)

Avete mai nutatu chì un zitellu si stanca prestu, ancu mentre ghjoca o face picculi travagli, è si sente cum'è s'ellu ùn avia micca energia ? Vi sentite qualchì volta difficiule à manghjà, parlà, o ancu sbattà l'ochji ? Sè avete sintomi cum'è questi, pò esse duvutu à a debulezza musculare congenita di a quale parleremu oghje, chì si chjama "(Sindrome Miastenica Congenita)" o "(CMS)" in breve. Ùn vi ne fate, parlemu di questu in dettagliu, assai simplicemente.

Chì ghjè a `(Sindrome Miastenica Congenita - CMS)`?

In poche parole, "(CMS)" hè un gruppu di cundizioni chì sò prisenti à a nascita. A cosa principale chì accade in questu hè chì i musculi s'indebuliscenu durante u sforzu fisicu, vale à dì, quandu si face qualcosa. A parola "congenita" significa "nata da a nascita".

Pensateci, quandu di solitu facemu un eserciziu cusì, hè nurmale sente si un pocu stancu. Ma per qualchissia cun `(CMS)`, ancu fà qualcosa di chjucu, cum'è camminà o ghjucà, i musculi diventanu debuli è diventa difficiule di cuntinuà sta attività. Tuttavia, quandu si smette di fà sta attività è si ripusa per un pezzu, si migliora un pocu di novu.

Sta cundizione affetta più cumunemente i musculi di a faccia . Vale à dì, i musculi chì usemu per masticà, inghjuttà è sbattà l'ochji. Pò ancu influenzà altri musculi (chjamemu questi "musculi scheletrici") chì ci aiutanu à spustà ci è à camminà.

I sintomi ponu esse assai lievi per certe persone, è assai severi per altre. In casi severi, pò esse periculosu per a vita, soprattuttu s'ellu affetta i musculi chì aiutanu à respirà.

Induve u missaghju trà i nervi è i musculi si cunfonde!

I nostri musculi funzionanu secondu i missaghji di i nervi. Cum'è un interruttore hè necessariu per accende una luce, un musculu hà bisognu di un missaghju nervosu per funziunà. Ci hè un locu particulare induve ste cellule nervose è e cellule musculari s'incuntranu è si cunnettanu. I medichi chjamanu questu locu a "giunzione neuromusculare". Pensate à questu cum'è un picculu ponte chì trasferisce i missaghji.

Ciò chì accade à qualchissia cun "(CMS)" hè chì ci hè un prublema cù quellu ponte, dunque i missaghji da e cellule nervose à e cellule musculari ùn passanu micca currettamente. Hè per quessa chì i musculi ùn funzionanu micca currettamente è diventanu indebuliti.

Ci sò tipi di `(CMS)`?

Iè, ci sò parechji tippi principali di sta cundizione "(CMS)". I medichi classificanu questi secondu induve si trova esattamente u prublema à a "ghjunzione neuromusculare" chì aghju mintuvatu prima, vale à dì, u locu induve u nervu è u musculu s'incontranu.

Ci sò principalmente trè tippi:

1. Sindrome miastenica congenita presinaptica: U prublema si trova in a cellula nervosa chì manda u messagiu.

2. A sindrome miastenica congenita sinaptica si verifica in u spaziu trà a cellula nervosa è a cellula musculare:U prublema quì hè quella lacuna simile à un ponte.

3. Sindrome miastenica congenita postsinaptica: U prublema in questu hè in a cellula musculare chì riceve u messagiu.

Inoltre, in ognunu di sti tipi, ci sò altri sottotipi basati nantu à i difetti in parti specifiche di l'articulazione, cum'è a "lamina basale" o u "recettore di l'acetilcolina". Quessi sò termini medichi un pocu più cumplessi, ma eccu una idea approssimativa.

Quantu cumuna hè sta situazione `(CMS)`?

A CMS hè in realtà una cundizione assai rara. Ùn ci sò micca assai dati nantu à a so cummunità. Un studiu in u Regnu Unitu hà scupertu chì affetta circa 9 zitelli nantu à un milione di zitelli di menu di 18 anni. Hè un numeru assai bassu.

Chì ghjè a diffarenza trà CMS è Miastenia Gravis ?

Pudete avè intesu parlà di a malatia "Miastenia Gravis". Tramindui sti malatii causanu debulezza musculare per via di un prublema cù u modu in cui i nervi mandanu missaghji à i musculi. Ma ci hè una grande differenza trà i dui.

• (Sindrome Miastenica Congenita - CMS): Questa hè una malatia genetica. Vale à dì, hè causata da un cambiamentu geneticu ("mutazione") chì hè presente à a nascita.
• Miastenia Gravis: Questa hè una cundizione autoimmune . Ciò significa chì u sistema immunitariu di u nostru corpu attacca per sbagliu a giunzione neuromusculare.

In poche parole, CMS hè un "prublema cù u pianu" (in i geni). A miastenia gravis hè una "incomprensione" di u sistema di difesa di u corpu.

Chì sò i sintomi di qualchissia cù `(CMS)`?

I sintomi ponu varià ligeramente secondu u tipu di CMS, ma i sintomi più cumuni includenu:

• I musculi diventanu sovraccaricati di travagliu è debuli quandu site fisicamente stancu. Vi stancate ancu dopu avè fattu un pocu di travagliu.
• Difficultà à cuntrullà o perde u cuntrollu di i musculi .
• Palpebre cadenti (chjamate ancu ptosi).
• Doppia visione .
• L'ochju pare esse tiratu da una parte (ochju pigru).
• Difficultà à parlà (a voce pò cambià, pò diventà rauca).
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu.

Sè un zitellu hà unu o più di sti sintomi, hè assai impurtante di cunsultà un medicu.

À chì età cumincianu di solitu i sintomi di a `(CMS)`?

I sintomi di CMS spessu cumincianu in a prima zitiddina, durante a zitiddina o a prima zitiddina . Sè u vostru zitellu hè lentu à sviluppà e cumpetenze motorie (per esempiu, hè lentu à striscià, stà in piedi o camminà), questu puderia esse un segnu di a cundizione.

Tuttavia, i sintomi di certi tipi di `(CMS)`Pò ancu cumparisce un pocu più tardi, per esempiu, in a ghjuventù o ancu più tardi in l'età adulta.

Chì sò e cause di `(CMS)`?

Cum'è aghju dettu prima, a causa principale di a "(CMS)" hè un cambiamentu geneticu, vale à dì una "(mutazione)". Tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Dunque, s'ellu ci hè un difettu in i geni chì istruiscenu a pruduzzione di proteine ​​chì aiutanu in u prucessu di trasportu di missaghji da i nervi à i musculi, sta cundizione "(CMS)" si verifica.

Ci sò parechji geni implicati in questu. Eccu uni pochi esempi:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Quessi geni sò quelli chì istruiscenu e cellule à pruduce e proteine ​​necessarie per u scambiu di missaghji à a junzione neuromusculare. S'ellu ci hè una "(mutazione)" in questi geni, vale à dì un cambiamentu, e cellule ùn ricevenu micca l'istruzzioni currettamente. Allora i missaghji attraversu quellu ponte sò interrotti. Hè questu chì causa i sintomi di a "(CMS)".

Hè qualcosa chì vene da a generazione `(CMS)`?

Iè, `(CMS)` hè una cundizione chì pò esse ereditata di generazione in generazione.

Spessu hè ereditata in un mudellu "autosomicu recessivu". Questu significa chì per chì un zitellu abbia a cundizione, i dui genitori biologichi devenu eredità u genu difettu. I genitori ùn ponu micca avè i sintomi, ma ponu esse purtatori.

Certi tipi di CMS ponu ancu esse ereditati in un mudellu autosomicu dominante . In questu casu, un zitellu pò avè a cundizione ancu s'ellu eredita u genu difettuosu da un solu genitore biologicu .

Inoltre, qualchì volta una persona pò sviluppà CMS per via di una mutazione aleatoria , ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima.

Quale hè à più altu risicu di sviluppà a `(CMS)`?

Chiunque pò sviluppà a CMS. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione (storia biologica di a famiglia), avete ancu un risicu più altu di sviluppalla.

Chì sò e cumplicazioni causate da `(CMS)`?

A cundizione "(CMS)" pò causà diverse cumplicazioni. Alcune di elle sò:

• Difficultà à succhià o à manghjà (in particulare in i zitelli).
• Musculi rigidi .
• Ritardu in u passaghju di tappe impurtanti di u sviluppu (in particulare in e cumpetenze motorie).
• Diventà incapace di camminà.
• Pause di respirazione intermittenti (apnea).
• Crisi epilettiche ( cum'è crisi epilettiche )
• Disabilità intellettuale - Questu ùn accade micca à tutti, solu à certi tipi.
• Disturbi di i nervi (neuropatia).
• Anomalie metaboliche .

Micca tutte ste cumplicazioni si verificanu in tutti. Dipende da u tipu di CMS, a so gravità è u successu di u trattamentu.

Cumu identificà u statutu `(CMS)`?

Un duttore diagnosticarà a CMS esaminenduvi accuratamente è eseguendu testi nantu à u vostru sistema nervosu. Vi dumanderà di i vostri sintomi è piglierà una storia medica cumpleta (cum'è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta cundizione).

Sè suspettate chì avete CMS, u vostru duttore pò dumandà vi di fà una ligera attività fisica davanti à ellu (per esempiu, cullà e scale) per vede cumu u vostru corpu reagisce.

Inoltre, certi testi ponu esse fatti per escludere altre cundizioni chì ponu causà sintomi simili:

• Analisi di sangue .
• Studiu di a conduzione nervosa - Un test chì misura a velocità à a quale i missaghji viaghjanu per i nervi.
• Elettromiografia (EMG) - Un esame chì misura l'attività elettrica di i musculi.

Test geneticu per `(CMS)`

I testi genetichi sò un esame assai impurtante per diagnosticà u CMS. Aiuta à scopre u cambiamentu geneticu specificu chì causa i vostri sintomi. U vostru duttore piglierà un picculu campione di u vostru sangue è analizzerà u DNA in questu. Sapendu quale tipu di CMS avete è induve si trova u prublema in a giunzione neuromusculare pò aiutà u vostru duttore à pianificà u vostru trattamentu.

Cumu hè trattatu u `(CMS)`?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a CMS. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule.

I medicamenti sò spessu usati per mantene o migliurà a funzione musculare. U vostru duttore pò prescrive medicamenti cum'è:

• Agonisti colinergici (per esempiu, piridostigmina, amifampridina o 3,4-diaminopiridina).
• Bloccanti di canali aperti (per esempiu, fluoxetina o chinidina).
• Agonisti adrenergici (per esempiu, salbutamol o efedrina).

Impurtante: Ùn aduprate mai sti medicamenti senza cunsigliu medicu. Inoltre, micca tutti i medicamenti funzionanu per tutti i tipi di `(CMS)`. Dunque, una diagnosi adatta è un cunsigliu medicu sò essenziali.

Ancu s'è l'attività fisica pò aggravà i sintomi, u vostru duttore pò riferisce vi à un fisioterapeuta.Scuprite quali esercizii è attività sò sicuri, dolci è adatti per voi. Quessi aiutanu à prevene a rigidità musculare è à mantene una bona salute.

Certe persone ponu ancu avè bisognu di utilizà dispositivi d'assistenza per fà i travaglii di ogni ghjornu. Per esempiu, l'usu di una sedia à rotelle pò aiutà à prevene l'accidenti è à rende più faciule i spostamenti.

Ci sò effetti secundarii di a medicazione?

Cum'è qualsiasi medicina, i medicamenti per a `(CMS)` ponu causà certi effetti secundarii. Quessi varianu secondu u tipu di medicina. Alcuni di l'effetti secundarii cumuni includenu:

• Crampi addominali.
• Reazione allergica.
• Prublemi di respirazione.
• Diarrea.
• Fatica eccessiva.
• Aumentu di a pruduzzione di saliva o di sudore.
• Cambiamenti di visione.

Prima di principià qualsiasi medicazione, parlate cù u vostru duttore di i pussibuli effetti secundarii è siate bè infurmatu. Cusì pudete piglià decisioni infurmate nantu à a vostra salute.

Chì ghjè a prospettiva per qualchissia cun `(CMS)`? (Prognosi)

I sintomi di a CMS varianu assai da persona à persona. Certe persone ponu avè sintomi assai lievi chì ùn affettanu micca a so vita. Altri ponu sperimentà sintomi gravi chì ponu esse periculosi per a vita, cum'è difficultà à respirà . U vostru duttore pò dà vi a megliu prospettiva nantu à a vostra situazione.

U `(CMS)` affetta a durata di vita?

U CMS pò o ùn pò micca influenzà a vostra speranza di vita. Sè avete sintomi lievi, u CMS pò ùn avè micca un impattu significativu nantu à a vostra salute generale. Tuttavia, se i sintomi affettanu i musculi chì cuntrolanu a vostra respirazione, pò influenzà a vostra speranza di vita. A vostra squadra medica vi aiuterà à gestisce i vostri sintomi per prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Si pò impedisce u `(CMS)`?

Finu à avà, ùn hè statu trovu nisun metudu per impedisce a situazione "(CMS)".

Sè vo avete intenzione di creà una famiglia, pudete cunsultà un duttore per un cunsigliu geneticu per amparà di più nantu à u risicu di avè un zitellu cù una malatia genetica.

Inoltre, sè avete CMS, dite sempre à u vostru duttore prima di cumincià qualsiasi nova medicazione. Certi medicamenti (per esempiu, certi antibiotici, medicamenti cardiaci è medicamenti psichiatrici) ponu aggravà i sintomi di CMS. Sè questu accade, u vostru duttore pò cunsiglià medicamenti alternativi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo o u vostru zitellu avete sintomi di debulezza musculare (CMS) durante l'attività fisica, cunsultate subitu un duttore.

Per u vostru zitelluSè u vostru zitellu ùn hè micca capace di manghjà o hè ritardatu in u raggiungimentu di tappe di sviluppu, dite à u duttore di u vostru zitellu.

Emergenza! Sè u zitellu hà difficultà à respirà, o sè a pelle, e labbre o l'unghie diventanu pallide è blu-grisgie ("cianosi"), chjamate subitu u 911, o purtatelu à u dipartimentu d'emergenza di l'uspidale u più vicinu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Dopu chì voi o u vostru zitellu site stati diagnosticati cù CMS, pudete avè parechje dumande. Ùn abbiate paura di dumandà à u vostru duttore. Eccu alcuni esempi:

• Chì tipu di `(CMS)` hà u mo / u mo figliolu ?
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Chì sò l'effetti secundarii di sti trattamenti?
• Sè u mo figliolu hà a sindrome di CMS, pò participà à sport o altre attività?

I sintomi di a CMS ùn sò micca listessi per tutti. Calchì volta, cose cum'è cullà e scale è fà eserciziu ponu esse un pocu difficili. U vostru duttore pò ancu ricumandà l'usu di dispositivi ausiliari, cum'è una sedia à rotelle, per aiutà à prevene cadute o ferite.

I zitelli diagnosticati cù sta cundizione ponu piglià un pocu di più tempu per ammaestrà tappe impurtanti di u sviluppu, in particulare e cumpetenze motorie cum'è a caminata, paragunatu à l'altri zitelli di a so età. Sè avete nutatu chì questu accade à u vostru zitellu, parlate cù u vostru duttore.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Ancu s'è a Sindrome Miastenica Congenita (CMS) hè una cundizione rara chì provoca debulezza musculare presente à a nascita, cù una diagnosi è una gestione adeguate, a maiò parte di e persone ponu campà una vita nurmale.

• Fate attenzione à i sintomi: Fate attenzione in particulare à e cose cum'è i ritardi di sviluppu in i zitelli è a fatigue eccessiva durante u sforzu fisicu.
• Cunsultate un duttore: In casu di dubbitu, hè essenziale cunsultà un duttore per ottene un diagnosticu currettu.
• Segui u vostru trattamentu esattamente: Segui l'istruzzioni è i medicamenti di u vostru duttore esattamente. S'elli cunsiglianu cose cum'è a fisioterapia, ùn li saltate micca.
• State pusitivi: Vive cù sta cundizione pò esse difficiule, ma ùn site micca solu. Ci sò medichi, terapisti è persone care chì ponu aiutà vi.

A vostra squadra medica hè u megliu locu per aiutà vi à capisce a vostra situazione è quali trattamenti sò adatti per voi. Dunque, ùn abbiate paura di fà e vostre dumande è di sparte e vostre preoccupazioni.

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