U vostru zitellu pienghje cum'è un gattu ? Amparemu di più nantu à a sindrome di Cri du Chat.

Avete mai nutatu chì i neonati qualchì volta pienghjenu un pocu stranamente ? Inoltre, ci sò momenti quandu l'aspettu è u sviluppu di e facce di certi zitelli parenu un pocu sfarenti. Oghje parleremu di una tale cundizione rara ma assai impurtante da cunnosce. Si chjama "Sindrome di Cri du Chat".

Chì ghjè a Sindrome di Cri du Chat?

In poche parole, a sindrome di u cri du chat hè una cundizione genetica assai rara. Hè causata da una delezione di un picculu pezzu di un cromusomu in u nostru corpu. Vi puderete dumandà perchè si chjama "cri du chat". Hè una parola francese chì significa "piantu di un gattu". U nome vene da u sonu specificu chì i zitelli cù sta cundizione facenu quandu pienghjenu. Hè un sonu bassu è acutu, cum'è un gattinu chì miagula.

Questu hè ancu chjamatu "sindrome 5p-" (sindrome 5p menu) . Sapete ciò chì hè? Questu significa chì avemu u cromusomu numeru 5, è a parte chjamata "p" (vale à dì, a piccula manu) hè a parte chì aghju mintuvatu chì manca. U modu in cui sta sindrome "5p-" affetta ogni persona pò varià. Vale à dì, secondu a dimensione di u pezzu di cromusomu mancante è induve manca, alcune persone ponu sperimentà più o menu sintomi. Se stu pezzu manca assai in certi zitelli, i sintomi ponu esse un pocu più severi.

Quantu hè cumuna sta situazione di cri du chat ?

In realtà, a sindrome di Cree du Chat hè una cundizione assai rara . Tuttavia, hè una di e malatie più cumunimenti signalate causate da anomalie cromosomiche. Imaginate, in un paese cum'è l'America, circa un zitellu nasce cù sta cundizione per ogni 15.000 à 50.000 neonati. Ciò significa circa 50 à 60 zitelli à l'annu. Dunque, ci sò possibilità di rilevà tali cundizioni ancu in Sri Lanka.

Chì sò i sintomi di a sindrome di cri du chat?

I sintomi di sta cundizione ponu varià assai, cum'è l'aghju dettu prima. Tuttavia, u sintomu principale è u più cumunu hè quellu pienghjulu distintivu, bassu è acutu. Hè cum'è un gattu chì pienghje. Stu sonu hè chjaramente ricunniscibile in e prime settimane dopu a nascita. Tuttavia, à misura chì u zitellu cresce, a distintività di stu sonu pò diventà menu pronunciata.

Inoltre, u vostru zitellu pò nutà queste caratteristiche facciali distintive :

• Una testa più chjuca di a dimensione nurmale (microcefalia).
• Faccia insolitamente tonda.
• Nasu largu.
• A distanza trà l'ochji hè più grande di a nurmale (ipertelorismu).
• Ochji incruciati (strabismu).
• E palpebre sò piegate in ghjò (fissure palpebrali).
• Avè una piega supplementare di pelle à l'angulu internu di l'ochju (ochji monolidi).
• L'arechje sò pusizionate sottu à a nurmale.
• Mascella anormalmente chjuca (micrognatia).
• Trà u labbru superiore è u nasuFiltru anormalmente cortu.

Mentre u zitellu cresce, a pienezza di a faccia pò diminuisce, è a faccia pò diventà insolitamente longa è stretta.

Altri sintomi chì ponu esse osservati includenu:

• Pesu bassu à a nascita.
• Ritardu di crescita.
• Difficultà à manghjà. Per esempiu, incapacità di succhià, difficultà à inghjuttà (disfagia) è esofagite da reflux (GERD).
• Debulezza musculare (ipotonia).
• Scoliosi.
• Difetti cardiaci.
• Ritardi in e tappe di sviluppu cum'è u cuntrollu di a testa, a pusizione seduta è a caminata.
• Ritardi in e cumpetenze di parlà è di lingua.
• Disabilità intellettuale da moderata à severa.

L'impurtante hè chì micca tutti i zitelli averanu tutte queste caratteristiche. Certi zitelli puderanu avè solu uni pochi di elle.

Perchè si verifica sta sindrome di cri du chat?

Aghju dettu chì a sindrome di Cree du Chat hè un disordine cromosomale . Hè causata da a delezione di un pezzu di u bracciu cortu (bracciu p) di u cromusomu numeru 5. A maiò parte di u tempu, sta perdita di stu pezzu di cromusomu accade à casu. Vale à dì, accade per casu quandu e cellule riproduttive (vale à dì ova o sperma) di a mamma o di u babbu sò furmate, o durante u sviluppu fetale iniziale. Un zitellu cù sta cundizione per via di una "delezione" aleatoria pò avè cromusomi nurmali da i dui genitori. Vale à dì, ùn hè ereditata da alcunu di i genitori, in a maiò parte di i casi.

Allora questu ùn hè micca ereditatu da i genitori?

In a maiò parte di i casi (circa 90 casi su 100), a sindrome di Cree du Chat ùn hè micca ereditaria. Dunque, ùn pò esse classificata cum'è dominante o recessiva. I zitelli cun sta cundizione 5p- di solitu ùn anu micca una storia familiale di a malatia.

Tuttavia, una piccula percentuale (circa u 10%) di i zitelli ereditanu sta anomalia cromosomica da un genitore micca affettu. Sapete cumu succede questu? Quellu genitore pò avè qualcosa chjamata "traslocazione equilibrata" in i so cromusomi. Ciò significa chì ùn ci hè nè una perdita nè un aumentu di u materiale geneticu di u genitore. Dunque, questi genitori di solitu ùn anu micca prublemi di salute. Tuttavia, quandu sta "traslocazione equilibrata" hè ereditata da un zitellu, pò diventà "squilibrata". Hè tandu chì u zitellu hè prubabile di sviluppà sta cundizione.

Cumu si diagnostica a sindrome di u Cré du Chat?

Di solitu, u duttore di u vostru zitellu vi viderà pocu dopu a nascita.Sta cundizione pò esse diagnosticata perchè u duttore pò osservà cose cum'è u pienghjulu di gattu chì aghju mintuvatu prima è e caratteristiche facciali particulari. U duttore farà un esame fisicu cumpletu è valuterà i sintomi di u zitellu. Hè assai prubabile chì u duttore ricumanderà testi cromosomiali per cunfirmà a diagnosi.

Chì testi sò fatti per questu?

Ci sò trè tippi principali di testi genetichi chì u duttore di u vostru zitellu pò aduprà per diagnosticà a sindrome Cree du Chat:

• Test di cariotipu: Questu hè adupratu per creà una mappa di i cromusomi di u zitellu. Questu pò esse adupratu per vede s'ellu manca una parte di un cromusomu o s'ellu ci n'hè.
• Test FISH: FISH significa "ibridazione fluorescente in situ". Stu test cerca cambiamenti genetichi specifici o frammenti di geni in e cellule di u zitellu.
• Analisi di microarray di cromosomi: L'analisi di microarray hè un test geneticu chì paraguna l'ADN di un zitellu cù l'ADN di un gruppu di cuntrollu. Pò identificà cromusomi interi, segmenti di cromosomi, è delezioni è duplicazioni in lochi specifici nantu à i cromusomi.

Si pò guarisce u cre du chat?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di cri du chat. Tuttavia, a detezione precoce è l'intervenzione precoce ponu aiutà u vostru zitellu à ghjunghje à u so pienu putenziale è à campà una vita significativa. Hè ciò chì importa di più.

Cumu si tratta a sindrome di u Cré du Chat?

U trattamentu per a sindrome di cri du chat varieghja da zitellu à zitellu, postu chì micca tutti anu i stessi sintomi. U trattamentu richiederà probabilmente una cura cuntinua da una squadra di prufessiunali sanitari . U trattamentu più cumunu hè a riabilitazione. Questu include cose cum'è a fisioterapia, a terapia occupazionale è a logopedia.

Fisioterapia

Sè u vostru zitellu hà prublemi di alimentazione (per esempiu, difficultà à succhià o à inghjuttà), duvete principià a fisioterapia u più prestu pussibule. A fisioterapia aiuta ancu u vostru zitellu à sviluppassi fisicamente. Vale à dì, l'aiuta à pusà si, à stà in pedi è à sviluppà a motricità fina.

Terapia occupazionale

L'occupazione aiuta u vostru zitellu à sviluppà e cumpetenze chì anu bisognu per interagisce cù u mondu intornu à ellu in a vita di tutti i ghjorni. Questu pò include u sviluppu di cumpetenze motorie fini, cumpetenze visuali, cumpetenze di cura di sè stessu è cumpetenze sensoriali.

Logopedia

A logopedia aiuta cù i prublemi di cumunicazione di un zitellu. I logopedisti insegnanu à i zitelli diversi modi di cumunicà. Per esempiu, a lingua di i segni , cumunicà cù l'aiutu di a tecnulugia, ecc. I logopedisti aiutanu ancu cù i prublemi alimentari da una ghjovana età.

In più di sti trattamenti, u duttore di u vostru zitellu pò ricumandà a chirurgia per diverse cundizioni. Per esempiu, a chirurgia pò curregge cundizioni cum'è difetti cardiaci congeniti, strabismu è scoliosi.

Si pò impedisce u cré du chat ?

Siccomu a sindrome di u cri du chat hè una cundizione genetica, ùn pudemu micca impediscela. Tuttavia, sè aspettate un zitellu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi . I cunsiglii genetichi ponu aiutà à capisce u risicu chì u vostru zitellu abbia una malattia genetica.

Chì ghjè a durata di vita di un zitellu cù u cri du chat?

A prospettiva per a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Cree du Chat hè un pocu cumplicata è pò varià. A dimensione è a situazione di u pezzu mancante di u cromusomu 5 hè un fattore maiò per determinà u futuru di u zitellu. U vostru zitellu pò avè qualchì limitazione fisica è mentale. Tuttavia, a maiò parte di i zitelli cù Cree du Chat anu una speranza di vita nurmale.

Tuttavia, certi zitelli nascenu cù prublemi di salute chì ponu esse periculosi per a vita. Circa u 75% di sti zitelli morenu durante u primu mese di vita. Circa u 90% di e morti si verificanu durante u primu annu. Tuttavia, u tassu di mortalità diminuisce dopu à i primi anni di vita.

Quandu si guarda à l'avvene di a malatia di un zitellu , unu di i fattori più impurtanti hè a diagnosi precoce. Questu permette di inizià u trattamentu è e terapie necessarie u più prestu pussibule è aiuta u zitellu à riesce.

Pò esse difficiule d'amparà chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara. Tuttavia, amparà di più nantu à sta cundizione pò dà vi un certu cuntrollu. A sindrome di Cre du Chat hè una cundizione cù una varietà di sintomi. Cù una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu, pudete dà à u vostru zitellu u megliu risultatu pussibule. Amparate u più pussibule nantu à a cundizione è truvate gruppi di supportu per aiutà vi. Cù un interventu precoce è un trattamentu cuntinuu, u vostru zitellu pò ghjunghje à u so pienu putenziale.

Infine, cose da ricurdà

A sindrome di Cri du Chat pò sembrà un pocu strana, ma hè impurtante esse cuscenti di ella.

• Questa hè una cundizione genetica rara causata da un pezzu mancante di u cromusomu numeru 5.
• A caratteristica principale hè un gridu distintivu cum'è quellu di un gattu.À u listessu tempu, si ponu vede caratteristiche facciali particulari è ritardi di sviluppu.
• Questu hè spessu una cuincidenza, micca qualcosa ereditata da i genitori.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per questu, a diagnosi precoce è u trattamentu cum'è a terapia fisica, occupazionale è di a logopedia ponu migliurà assai a qualità di vita di u zitellu.
• Ùn site micca solu. Cercate sustegnu da i medichi, i terapisti è altri genitori chì anu avutu sperienze simili .

Ogni zitellu hè preziosu, aiutiamulu tutti à sviluppà u so putenziale.

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