Avete ancu contusioni in tuttu u corpu ? O vi sentite stanchi tuttu u tempu è avete l'osse chì vi facenu male ? Mentre chì queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ci pò esse una cundizione rara daretu à elle, cum'è a Malattia di Gaucher, di a quale tutti duvemu esse cuscenti. Ùn vi ne fate, ne parleremu in modu simplice oghje, in un modu chì pudete capisce.
Chì ghjè esattamente a malatia di Gaucher?
In poche parole, si tratta di una malattia genetica ereditaria. Per esse precisi, si tratta di una malattia chì appartene à a categuria di i disordini di accumulazione lisosomiale (LSD). Pensate à ella cum'è una fabbrica in u nostru corpu. Sta fabbrica hà bisognu di rimuovere currettamente i materiali indesiderati, vale à dì, i prudutti di scarto. In a malattia di Gaucher, un tipu particulare di grassu in u nostru corpu chjamatu sfingolipidi ùn hè micca currettamente scumpartutu è eliminatu, ma invece s'accumula in organi cum'è u midullu osseu, u fegatu è a milza.
Chì succede quandu u grassu s'accumula cusì?
- Gonfiore di l'organi: L'organi cum'è u fegatu è a milza si ingrandiscenu.
- L'osse diventanu indebulite: Quandu l'osse si riempienu di grassu, diventanu indebulite è si ponu rompe facilmente.
L'impurtante hè chì , ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per sta malatia, hè pussibule di cuntrullà i sintomi cù i trattamenti attuali è di campà una vita assai bona .
Quali sò i principali tipi di malatia di Gaucher?
Ci sò trè tippi principali di a malatia di Gaucher. Tutti questi tipi affettanu l'organi è l'osse. Tuttavia, certi tipi affettanu ancu u cervellu. Capimu bè questi tipi.
| Tipu di malatia (Tipu) | Cumu affetta è infurmazioni impurtanti |
|---|---|
| Tipu 1 |
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| Tipu 2 |
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| Tipu 3 |
|
Perchè si verifica sta malatia? Chì ne hè a causa?
Questu hè causatu da una mutazione in u nostru genu (u genu "GBA"). Stu genu ci insegna à fà un enzima chjamatu "glucocerebrosidasa" ("GCase").
L'enzimi sò proteine chì aiutanu cù i prucessi chimichi in u nostru corpu. Una di e funzioni principali di questu enzima "GCase" hè di scumpone i grassi ("sfingolipidi") chì avemu mintuvatu prima è di caccià li da u corpu.
Una persona cun a malatia di Gaucher ùn produce micca abbastanza di questu enzima in u so corpu. Dopu, invece di esse scumpartuti è eliminati, questi grassi s'accumulanu in lochi cum'è l'organi è u midullu osseu cum'è "cellule di Gaucher". Questa accumulazione hè a radica di tutti i prublemi.
Quale hè più prubabile di piglià sta malatia?
Chiunque pò sviluppà sta malatia. Tuttavia, a malatia di Gaucher di tipu 1 hè più cumuna trà l'ebrei ashkenaziti. L'altri dui tipi (2 è 3) ùn sò micca specifichi di alcuna razza o etnia.
Chì sò i sintomi di a malatia di Gaucher?
I sintomi varianu da persona à persona. Certe persone ùn anu guasi nisun sintomu, mentre chì altri ponu avè sintomi severi chì ponu esse periculosi per a vita.
Sintomi chì affettanu l'organi è u sangue
- Anemia: Quandu u midullu osseu diventa pienu di grassu, a pruduzzione di globuli rossi diminuisce. Quandu ùn ci sò micca abbastanza globuli rossi per purtà l'ossigenu necessariu da u corpu, vi sentite estremamente stanchi. Questu si chjama anemia.
- Fegatu è milza ingranditi: Sti dui organi si ingrandiscenu per via di l'accumulazione di grassu. Questu face chì l'addome sporga è si gonfi. Quandu a milza si ingrandisce, distrugge e piastrine, chì aiutanu a coagulazione di u sangue.
- Lividi è sanguinamenti: A causa di u bassu numeru di piastrine, ancu una piccula ferita ci vole assai tempu per piantà u sanguinamentu, ciò chì provoca lividi è sanguinamenti da u nasu. L'emorragie di u nasu sò ancu cumuni.
- Stanchezza: L'anemia pò causà una sensazione di stanchezza è sonnolenza continua.
- Prublemi pulmonari: I depositi di grassu in i pulmoni ponu causà difficultà respiratorie.
Sintomi chì affettanu l'osse
Quandu l'osse ùn ricevenu micca u sangue, l'ossigenu è i nutrienti di chì anu bisognu, cumincianu à indebulisce.
- Dolore: Dolore severu in l'osse è in l'articuli. Si ponu sviluppà cundizioni cum'è l'artrite.
- Osteonecrosi: Un altru nome per questu hè "necrosi avasculare". In poche parole, hè a morte di u tissutu osseu per via di una mancanza d'ossigenu à l'osse.
- L'osse si rompenu facilmente: Sta malatia provoca una cundizione chjamata osteoporosi. Questu significa chì l'osse perdenu calciu, rendenduli fragili. Ancu una piccula caduta pò causà a rottura di l'osse.
Sintomi chì affettanu u cervellu (applicabili à i tipi 2 è 3)
- Difficultà à allattà è crescita ritardata (in i zitelli cù u tipu 2).
- Difficultà d'apprendimentu è di cumprensione.
- Prublemi oculari, cum'è difficultà à spustà l'ochji da un latu à l'altru.
- Prublemi cù l'equilibriu è a coordinazione.
- Crisi epilettiche è sussulti bruschi di u corpu.
Cumu si scopre s'è vo avete sta malatia?
Sè avete questi sintomi, u vostru duttore vi esaminerà prima è vi dumanderà di i vostri sintomi. Dopu, ci sò dui testi principali per cunfirmà a diagnosi:
1. Analisi di sangue: Questu misura u livellu di l'enzima "GCase" in u sangue.
2. Test di DNA: Un campione di saliva o di sangue hè testatu per a presenza di a mutazione genetica chì provoca a malattia.
Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia è avete intenzione d'avè figlioli, un test di DNA pò dì vi s'è vo site un purtatore . I purtatori ùn anu micca sintomi, ma i so figlioli sò à risicu di sviluppà a malatia. Hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore di questu.
Chì sò i trattamenti per a malatia di Gaucher?
Ancu una volta, ci sò trattamenti assai efficaci per a malatia di Gaucher di tipu 1. Tuttavia, ùn ci hè ancu cura per i danni cerebrali causati da i tipi 2 è 3.
I dui trattamenti principali per u tipu 1 sò:
| Metudu di trattamentu | Cumu funziona |
|---|---|
| Terapia di sustituzione enzimatica (ERT) | Questu hè u metudu u più cumunimenti utilizatu. Un enzima chì manca in u corpu hè amministratu per via intravenosa circa una volta ogni duie settimane. Questu enzima viaghja per u sangue è scumpone u grassu chì s'hè accumulatu in l'organi. |
| Terapia di Riduzione di Substrati (SRT) | Questa hè una pillula chì si piglia per bocca. Ciò chì face sta medicina hè di riduce a pruduzzione di quelli grassi dannosi in u corpu. Cusì ùn s'accumulanu micca. |
Questi trattamenti devenu esse presi per tutta a vita per impedisce danni à l'organi è à l'osse.
Quandu devu cunsultà un duttore ?
- Sè vo o u vostru zitellu avete qualchissia di i sintomi chì avemu discuttu (in particulare lividi inspiegabili, fatigue eccessiva, dolore à l'osse è gonfiore addominale) , assicuratevi di cunsultà un duttore.
- Sì sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia di Gaucher, seria sàviu di fà un test stessu.
- Sè vo site diagnosticatu cù a malatia, hè assai impurtante d'informà i vostri fratelli è i membri di a famiglia immediata, postu chì puderanu ancu avè a malatia o esse purtatori.
Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si scopre chì si hà una malatia rara cum'è a malatia di Gaucher. Ma ricordate, ci sò avà trattamenti assai efficaci, soprattuttu per u tipu 1. Travagliendu strettamente cù u vostru duttore è seguendu attentamente u vostru pianu di trattamentu, pudete cuntrullà i vostri sintomi è campà una vita felice.
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Gaucher hè una malatia rara è ereditaria in a quale un tipu di grassu malsanu in u corpu hè dipusitatu in l'organi è l'osse.
- Stanchezza frequente, lividi facili, dolore à l'osse è milza/fegatu ingranditu sò i sintomi principali.
- Ci sò trattamenti efficaci per u tipu più cumunu, u Tipu 1, è hè pussibule di campà una vita nurmale.
- I tipi 2 è 3 affettanu ancu u cervellu è sò cundizioni più gravi.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sintomi, hè impurtante cunsultà un medicu u più prestu pussibule. Una rilevazione precoce pò aiutà à prevene danni à longu andà.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu