U vostru picculu diventa giallu ? Puderia esse a sindrome di Crigler-Najjar ? Parlemu ne !

Sapemu chì hè nurmale per i neonati d'avè un ligeru ingiallimentu di a pelle, o itterizia. A maiò parte di u tempu, questu si riducerà in pochi ghjorni. Tuttavia, qualchì volta questu ingiallimentu pò esse più di u normale è durà più longu. Hè tandu chì ci vole à esse un pocu preoccupati. Perchè questu puderia esse duvutu à a Sindrome di Crigler-Najjar, una cundizione genetica rara ma potenzialmente seria. Dunque, parlemu di questu in più dettagliu oghje.

Chì ghjè a Sindrome di Crigler-Najjar?

In poche parole, a sindrome di Crigler-Najjar hè una cundizione genetica rara chì si verifica quandu ci hè troppu di una sustanza tossica chjamata "(Bilirubina)" in u nostru sangue. Avà vi dumandate probabilmente ciò chì hè sta "(Bilirubina)", nò?

Pensateci, i globuli rossi in u nostru corpu anu una certa durata di vita. Quandu sta durata di vita finisce, morenu. Stu pigmentu giallu chì hè pruduttu quandu i globuli rossi si decomponenu hè chjamatu "(Bilirubina)." Nurmalmente, questu accade in u corpu di una persona sana: u nostru fegatu piglia sta "(Bilirubina)", elimina a so natura tossica è a trasforma in qualcosa di micca tossicu. Dopu hè escreta da u corpu cù e feci.

Tuttavia, u fegatu di una persona cun sindrome di Crigler-Najjar ùn pò micca scumpone currettamente sta bilirubina. Dopu, a bilirubina tossica cumencia à accumulassi in u sangue. Questa hè una cundizione seria chì pò esse periculosa per a vita se ùn hè micca trattata currettamente.

Ci sò diversi tipi di sindrome di Crigler-Najjar?

Iè, ci sò dui tipi principali di Sindrome di Crigler-Najjar:

• Tipu 1 (CN1): Questu hè u tipu u più severu è chì mette in periculu a vita. Parechji zitelli cun sta cundizione anu difficultà à sopravvive per via di cumplicazioni di a malatia, in particulare danni cerebrali. Un trattamentu rapidu è intensivu hè essenziale.
• Tipu 2 (CN2): Questa hè una cundizione un pocu menu seria chè u tipu 1. I zitelli cun questu tipu anu sintomi menu severi perchè u fegatu hè capace di processà a bilirubina finu à un certu puntu. Dunque, ponu campà una vita nurmale.

Quale affetta sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A sindrome di Crigler-Najjar hè una cundizione genetica chì pò influenzà qualchissia. Hè causata da una mutazione in un genu chjamatu "(UGT1A1)". Imaginate, se i dui genitori sò purtatori di stu genu difettuosu, è u zitellu riceve una copia difettuosa di u genu da tramindui, sta cundizione (vale à dì, "(Autosomica Recessiva)") si verifica. Se stu genu difettuosu vene solu da a mamma o solu da u babbu, pò esse una cundizione menu seria, cum'è a "(Sindrome di Gilbert)", è un'altra cundizione ligata à a "(Bilirubina)".

A sindrome di Crigler-Najjar affetta circa unu neonatu nantu à un milione in u mondu. Ciò significa chì hè una malattia assai, assai rara.

Cumu questu affetta u corpu di u zitellu?

Sè u vostru picculu hà sta cundizione, a so pelle è u biancu di l'ochji diventeranu gialli. Questu hè chjamatu itterizia. Questu accade perchè u fegatu ùn hè micca capace di processà currettamente a bilirubina, pruvucendu un accumulu di bilirubina in u sangue. Ancu s'è l'itterizia hè cumuna in i neonati, i zitelli cù a sindrome di Crigler-Najjar ponu avè itterizia per un periodu di tempu più longu, forse per tutta a so vita.

Questu pò esse periculosu per a vita. Perchè se u corpu di u vostru zitellu riceve troppu bilirubina, pò viaghjà à u cervellu è causà danni cerebrali irreversibili. Questu hè chjamatu Kernicterus. Dunque, i medichi adatteranu un pianu di trattamentu à i sintomi di u vostru zitellu per prevene queste cunsequenze periculose.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Crigler-Najjar?

A gravità di i sintomi varieghja secondu u tipu (Tipu 1 o Tipu 2). U tipu 1 hè u più severu.

Sè un neonatu hà sta cundizione, a so pelle è u biancu di l'ochji diventeranu gialli, ciò chì si chjama itterizia. L'itterizia hè cumuna in i neonati perchè u so fegatu ùn hè micca cumpletamente sviluppatu. Questu di solitu migliora in a prima settimana o duie di vita. Tuttavia, in i zitelli cù a sindrome di Crigler-Najjar, sta itterizia cuntinua dopu à a nascita.

Chì ghjè u Kernicterus?

Sè a bilirubina s'accumula troppu in u cervellu, i nervi è i tessuti di un zitellu, i zitelli cù a sindrome di Crigler-Najjar sviluppanu una cundizione chjamata kernicterus. U kernicterus hè una cundizione chì mette in periculu a vita è chì dannighja u cervellu. Quessi sintomi cumpariscenu di solitu dopu à un mese o più, o in a prima zitiddina. Calchì volta, sti sintomi ponu cumparisce più tardi in a vita, sia s'è u trattamentu per a sindrome di Crigler-Najjar hè interrottu, sia s'è i livelli di bilirubina aumentanu di colpu per via di un'altra malatia (frebba, infezzione), o s'è u fegatu di u zitellu hè dannighjatu.

I sintomi lievi di kernicterus ponu include:

• Goffaggine
• Spasmi musculari
• Prublemi sensoriali (sensazione, vista, uditu)
• Difficultà à fà travaglii fini (per esempiu, tene qualcosa, abbottunà e cose, ecc.)
• Movimenti incontrollati cum'è torsioni è contorsioni custanti di u corpu (Coreoatetosi)
• U smaltu di i denti ùn si sviluppa micca currettamente

I sintomi severi di Kernicterus ponu include:

• Difficultà d'audizione o sordità
• Fatica eccessiva, sonnolenza costante (Letargicu)
• Difficultà à manghjà è à inghjuttà
• Frebba
• Nausea o vomitu
• Calchì volta i musculi di colpuDebulezza (ipotonia) è/o qualchì volta rigidità musculare (ipertonia)
• Prublemi di sviluppu cognitivu

Chì ghjè a ragione di questu?

Cum'è l'avemu digià dettu, a ragione principale di questu hè una mutazione in u genu chjamatu `(UGT1A1)`. Stu genu `(UGT1A1)` istruisce u fegatu à fà un enzima chjamatu glucuronil transferasi. Stu enzima hè assai impurtante perchè aiuta à cunvertisce a `(Bilirubina)` da "micca cunghjugata" à "cunghjugata" è à caccià la da u corpu.

Pensate cusì: a bilirubina hè un pruduttu di scarto giallu. U fegatu hè cum'è una fabbrica. Dentru à sta fabbrica, ci sò travagliadori chjamati enzimi chì sò prudutti da u genu UGT1A1. U so travagliu hè di piglià sta bilirubina "cattiva" è di trasfurmalla in una bilirubina "bona", chì hè solubile in acqua è pò esse facilmente eliminata da u corpu. Dopu si combina cù a bile, passa per l'intestini è hè escreta in e feci.

Tuttavia, s'è vo avete una mutazione in u genu `(UGT1A1)`, quelli "travagliadori" (enzimi) ùn sò micca prudutti currettamente, o ùn ponu micca funziunà currettamente. Allora quella "cattiva", tossica `(Bilirubina)` s'accumula in u sangue è in i tessuti. Quandu qualcosa di simile à sta tossica s'accumula in u sangue, s'ella ùn hè micca trattata currettamente, ponu accade sintomi chì mettenu in periculu a vita.

Cumu diagnosticate questu?

Sè u vostru zitellu hà l'itterizia, vale à dì chì u livellu di bilirubina hè più altu di quellu previstu in un neonatu, o sè l'itterizia s'aggrava rapidamente in i primi ghjorni o settimane dopu a nascita, duvete cunsultà subitu un duttore. In più di un esame fisicu, u duttore farà parechji altri testi per sapè esattamente perchè a pelle è u biancu di l'ochji sò gialli. I testi aduprati per diagnosticà a sindrome di Crigler-Najjar sò:

• Test geneticu: Questu aiuta à truvà a mutazione in u genu (UGT1A1) chì provoca i sintomi.
• Test di Livellu di Bilirubina in u Sangue: Questu misura a quantità tutale di bilirubina in u sangue, è ancu a bilirubina "cattiva" (bilirubina micca cunjugata).
• Testi di funzione epatica: Verificate u funziunamentu di u fegatu.
• Pudete ancu avè bisognu di piglià un picculu pezzu di u fegatu (biopsia di u fegatu) è esaminallu per verificà l'attività enzimatica.

U duttore vi dumanderà ancu s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti tipi di cundizioni genetiche, per avè una idea di a diagnosi prima di fà i testi.

Chì sò i trattamenti per questu?

L'obiettivu principale di u trattamentu per a sindrome di Crigler-Najjar hè di riduce u livellu di bilirubina in u corpu è di prevene u kernicterus. Quessi trattamenti ponu include:

• Fototerapia: Eccu hè tuttuU trattamentu principale è u più cumunimenti utilizatu. Questu implica l'usu di luci blu speciali per caccià a "(Bilirubina)" attraversu a pelle. Imaginate, ste luci cambianu a forma di e molecule di "(Bilirubina)", rendendule solubili in acqua, cumminate cù a bile, è escrete da u corpu. Durante questu trattamentu, una copertura protettiva hè posta sopra l'ochji di u zitellu è a più parte pussibule di a pelle hè esposta à a luce. Questu deve esse fattu per parechje ore à ghjornu, forse per u restu di a so vita.
• Trapianto di fegatu: Questa hè l'unica cura permanente per a CN1. Questu implica a rimuzione chirurgica di u fegatu malatu è a so sustituzione cù un fegatu sanu (o una parte di un fegatu). U novu fegatu hè capace di processà currettamente a bilirubina, ciò chì aiuta à rimette i livelli di bilirubina à a nurmalità. Questu hè generalmente fattu à l'iniziu di a vita per prevene danni cerebrali.
• Fenobarbital: Stu medicamentu hè qualchì volta adupratu per CN2. Pò aumentà ligeramente l'attività di l'enzimi epatici chì processanu a bilirubina. Tuttavia, ùn funziona micca per CN1.
• Plasmaferesi o Trasfusione di Scambiu: Quessi metudi sò usati per caccià rapidamente a bilirubina da u sangue se u livellu di bilirubina diventa di colpu troppu altu, causendu un risicu di danni cerebrali.
• Cuntrollà a frebba è l'infezioni: A frebba è l'infezioni ponu causà livelli elevati di bilirubina, dunque hè impurtante cuntrullalli rapidamente.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

A fototerapia hè generalmente un trattamentu sicuru. Tuttavia, qualchì volta pò causà pelle secca è diarrea. Inoltre, duvete esse attenti à l'idratazione di u vostru zitellu.

L'usu di e nuove luci blu "LED" hè menu prubabile di causà danni à a pelle chè e vechje luci fluorescenti.

À misura chì invechjemu è crescemu, a pelle s'ispessisce, ciò chì pò riduce a capacità di a luce "(Fototerapia)" di ghjunghje à e molecule di "(Bilirubina)". Questu pò riduce u successu di u trattamentu, è pudete avè bisognu di cunsiderà un trapianto di fegatu.

Cose da cunsiderà quandu si cura di un zitellu

A cura di un zitellu cù a sindrome di Crigler-Najjar pò esse una sfida.

• (Fototerapia) Hè assai impurtante di fà u trattamentu esattamente cum'è u duttore dice, à u mumentu ghjustu. In a maiò parte di i casi, questu pò esse adattatu per esse fattu in casa.
• Mentre u zitellu hè sottu à a luce, cunsulallu, parlallu è toccallu.
• Una bona idratazione hè essenziale.
• Fate sempre attenzione à u culore di a pelle, à u cumpurtamentu è à l'abitudini alimentari di u vostru zitellu. Sè avete nutatu qualchì cambiamentu, dite subitu à u vostru duttore .
• Sè sviluppate sintomi cum'è frebba, vomitu o diarrea, cunsultate subitu u vostru duttore .Perchè cose cum'è questu ponu causà un aumentu improvvisu di i livelli di bilirubina.

Si pò impedisce questu?

Innò. A sindrome di Crigler-Najjar ùn pò esse impedita perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, sè avete intenzione di avè un zitellu, sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione genetica, o sè site preoccupatu, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi è testi genetichi. Questu vi aiuterà à scopre u vostru risicu di avè un zitellu cù sta cundizione.

Cumu serà a vita cù sta cundizione ? (Prognosi)

Questu dipende da u tipu di malatia (CN1 o CN2) è da a rapidità è u successu di u so trattamentu.

• I zitelli cù u tipu CN2 , se trattati currettamente, ponu generalmente aspittà una bona ripresa è una durata di vita nurmale.
• I zitelli cun CN1 sò à altu risicu di sviluppà danni cerebrali per via di kernicterus s'elli ùn sò micca diagnosticati in i primi mesi di vita è trattati cù fototerapia intensiva è dopu un trapianto di fegatu. In tali casi, l'aspettativa di vita pò esse limitata. Tuttavia, cù un trattamentu rapidu è adattatu, in particulare un trapianto di fegatu, ponu campà una vita nurmale.

Parechje persone anu bisognu di trattamentu per tutta a vita è di gestione di e malatie.

Ci hè una cura permanente per questu?

Iè, cum'è l'avemu digià dettu, un trapianto di fegatu pò curà a sindrome di Crigler-Najjar, in particulare a variante CN1. Siccomu u novu fegatu sanu hè capace di processà currettamente a bilirubina, u livellu di bilirubina torna à a nurmalità, eliminendu a necessità di fototerapia.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

A sindrome di Crigler-Najjar pò causà sintomi irreversibili è periculosi per a vita. Dunque, se l'itterizia di u vostru zitellu ùn migliora micca in pochi ghjorni o pare aggravassi, cunsultate subitu un duttore.

Inoltre, se nutate unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore:

• Ritardi di sviluppu in u zitellu
• Febbra alta
• Itterizia chì ùn migliora micca o peghju dopu a fototerapia
• Difficultà à manghjà, perdita di pesu
• Sè u zitellu hè constantemente sonnolentu è disinteressatu
• Movimenti di u corpu inusuali o sussulti

Dumande da fà à u duttore

Quandu andate à vede u duttore, preparatevi à fà dumande cum'è queste:

• U mo figliolu hà a sindrome di Crigler-Najjar di tipu 1 o 2?
• Quantu tempu hà bisognu di fototerapia u mo figliolu? Quante ore à ghjornu?
• Ci sò effetti secundarii à sti trattamenti ? Chì si pò fà per elli ?
• U mo figliolu averà bisognu di un trapianto di fegatu ? S'ellu hè cusì, quandu hè u megliu mumentu per fà lu ?
• Quantu hè seria a diagnosi di u mo figliolu è chì possu aspittà à longu andà?
• Possu fà a fototerapia in casa ? Chì equipaggiamentu hè necessariu ?
• À chì cose devu fà una attenzione particulare quandu mi occupu di u mo figliolu ?
• Quandu devu vene per u mo prossimu cuntrollu?

Una diagnosi di sindrome di Crigler-Najjar pò esse una sfida sia per u zitellu sia per i so caregivers. Hè capiscitoghju di sente paura è ansietà quandu u vostru zitellu nasce cù a pelle è l'ochji gialli. Sè vi sentite sopraffatti, stressati o ansiosi mentre curate u vostru zitellu cù sta diagnosi, hè impurtante parlà cù un cunsiglieru di salute mentale è piglià cura di voi stessi. Quandu site sani è forti, pudete aiutà megliu u vostru zitellu à navigà in questu viaghju.

Dunque, chì sò e cose chì ci vole à ricurdà ? (Messaghju da piglià in casa)

A sindrome di Crigler-Najjar hè una cundizione genetica rara ma potenzialmente seria. A chjave hè di diagnosticà a malatia prestu è di inizià un trattamentu adattatu.

• Sè l'itterizia di u vostru zitellu (culore giallu) pare esse più di a nurmale, o s'ella pare durà assai tempu, cunsultate assolutamente un duttore. Ùn perdite micca tempu.
• Ci sò dui tipi di sta cundizione; CN1 hè u più severu è richiede un trattamentu rapidu è intensivu.
• A fototerapia hè u trattamentu u più cumunamente utilizatu. Per CN1, un trapianto di fegatu hè a megliu suluzione è a più permanente.
• Questa hè una cundizione genetica è ùn pò esse impedita. Tuttavia, hè impurtante circà cunsiglii genetichi quandu si pianifica una famiglia.

L'impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu. Cù u sustegnu di i medichi, di a famiglia è di altri genitori cù figlioli cusì, pudete affruntà sta sfida. Cù un trattamentu adattatu è una cura amorevule, pudete aiutà u vostru zitellu à campà una vita bona è u più nurmale pussibule.

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