Chì ghjè a malatia di Niemann-Pick ? Capimula simpliciamente.

U ventre di u vostru picculu pare un pocu gonfiu ? O avete a sensazione chì u vostru zitellu ùn cresce micca à u ritmu ghjustu per a so età ? Calchì volta ste cose ponu esse nurmali. Ma assai raramente, puderanu esse causate da una malatia genetica rara di a quale ùn avemu micca intesu parlà. Oghje, parlemu di a malatia di Niemann-Pick, chì appartene à una di quelle malatie rare. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Parlemu ne in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a malatia di Niemann-Pick?

In poche parole, a malatia di Niemann-Pick hè una cundizione ereditaria chì risulta da l'accumulazione innecessaria di sustanzi grassi, o lipidi, in e cellule di u nostru corpu.

Avà vi puderete dumandà: "Chì sò sti lipidi? Perchè s'accumulanu?" Spieghemulu cusì.

Pensate à ogni cellula di u nostru corpu cum'è una piccula fabbrica. Sta fabbrica hà bisognu d'energia per funziunà. Quell'energia vene da l'alimentu chì manghjemu. I grassi (lipidi) è e proteine ​​in questi alimenti sò scumpartuti in picculi pezzi in e nostre cellule è aduprati per pruduce energia. Inoltre, questi lipidi (per esempiu, u colesterolu è l'olii) sò ancu necessarii per parechje funzioni impurtanti, cum'è a custruzione di i muri di e nostre cellule è a pruduzzione d'ormoni.

Nurmalmente, in u corpu di una persona sana, quandu sti lipidi sò usati, o s'ellu ci sò troppu, ci sò enzimi speciali per scumponeli è caccià li da u corpu. Cum'è un sistema chì caccia i rifiuti da una fabbrica quandu hà finitu di travaglià.

Ma in una persona cun a malatia di Niemann-Pick, ci hè un difettu geneticu in a pruduzzione di l'enzimi o di e proteine ​​chì scumponenu i lipidi chì aghju mintuvatu. Di cunsiguenza, i lipidi inutilizabili è inutili cumincianu à accumulà si in l'internu di e cellule. Hè cum'è un munzeddu di spazzatura in una fabbrica cù un sistema di smaltimentu di i rifiuti rottu.

Cusì, i lipidi ùn s'accumulanu micca solu in un locu.

• Cervellu
• Fegatu
• Milza
• Pulmoni
• Midollu osseu

Quessi s'accumulanu in e cellule di l'organi vitali cum'è u core. Cù u tempu, sti lipidi s'accumulanu è impediscenu à questi organi di funziunà currettamente. Hè tandu chì i sintomi cumincianu à cumparisce.

Quali sò i sintomi principali di sta malatia?

I sintomi ponu varià secondu l'organu in u quale sò dipusitati sti lipidi. I sintomi varianu ancu secondu u tipu di malatia. Tuttavia, ci sò parechji sintomi cumuni.

Sintomi Neurologichi

Questi sintomi appariscenu quandu i lipidi sò dipusitati in e cellule cerebrali.

• Atassia: Questa hè una cundizione in a quale i musculi di u corpu ùn sò micca capaci di cuntrullà i movimenti deliberati, cum'è camminà o ghjungisce à qualcosa. U corpu si sente instabile è instabile.
• Debulezza musculare:U corpu si sente senza vita, è u tonu musculare diminuisce.
• Spasticità: Calchì volta i musculi diventanu rigidi è ponu diventà nervosi. U muvimentu diventa assai difficiule.
• Difficultà à parlà: Parolle biascicate, incapacità di parlà chjaramente.
• Declinazione graduale di a funzione cerebrale: Cose cum'è a memoria è a capacità d'apprendimentu ponu diminuisce cù u tempu.

Sintomi ligati à altre parti di u corpu

• Gonfiore di u fegatu è di a milza: Questu hè spessu unu di i primi segni chì si vedenu. Quessi dui organi si ingrandiscenu per via di i depositi lipidichi. Questu face chì l'addome di u zitellu sporga in avanti è pigli un aspettu gonfiu.
• Difficultà à inghjuttà è à beie: Sta cundizione affetta in particulare i zitelli chjuchi.
• Cambiamenti in i movimenti oculari: Pò accade difficultà à guardà in sù è in ghjò.
• Cambiamenti di a cornea: A cornea pò diventà torbida.
• Macchia rossa ciliegia: Questu hè un sintomu assai specificu. Quandu un duttore esamina l'ochju, pò vede una macchia rossa chì s'assumiglia à una ciliegia in u mezu di a retina. Questu ùn succede micca à tutti, ma à certi pazienti sì.

Ci sò trè tippi principali di sta malatia.

A malatia di Niemann-Pick ùn hè micca tutta listessa. Ci sò trè tippi principali (è di più in certe classificazioni). Ogni tipu hà cause, sintomi è corsu di a malatia sfarenti. Adupremu una tavula per aiutà ci à capisce e differenze.

Una piccula nota nantu à u tipu D

In u passatu, i pazienti cun tipu C, chì discendìanu da un antenatu cumunu in a regione di Nova Scotia in Canada, eranu chjamati tipu D. Ma avà sapemu chì hè ancu una cundizione chì appartene à u tipu C, è hè causata da un difettu specificu in u genu NPC1.

Ci hè un trattamentu per questu?

Cunnosce a risposta à sta quistione hè assai impurtante per voi è per tutti. À esse sinceru, finu à avà, ùn ci hè micca cura per a malatia di Niemann-Pick.

Dunque, chì facenu i dottori?

I trattamenti attuali sò trattamenti di supportu . Vale à dì, mentre a malatia ùn pò esse guarita, cuntrolanu i sintomi, furniscenu à u paziente u più cunfortu pussibule è aiutanu à rende a vita più faciule.

• Prutezzione da l'infezioni: Quessi pazienti, in particulare i zitelli, sò propensi à infezioni frequenti. Dunque, hè assai impurtante prutegeli da infezioni cum'è a pneumonia.
• Nutrizione: I zitelli chì anu difficultà à inghjuttà ponu avè bisognu di esse alimentati per mezu di una sonda d'alimentazione.
• Fisioterapia: L'eserciziu è i trattamenti di fisioterapia ponu aiutà à cuntrullà a rigidità musculare (spasticità) è à mantene l'articuli funziunali.
• Trattamentu per e difficultà respiratorie: Se i pulmoni sò affettati, cum'è in i pazienti di tipu B, pò esse necessariu ossigenu supplementu.

Trattamenti sperimentali

• Trapianto di midulla ossea: Questu hè statu pruvatu in uni pochi di pazienti cun tipu B, ma ùn hè ancu un trattamentu standard.
• Terapia di sustituzione enzimatica è terapia genica: I scientifichi speranu chì sti trattamenti saranu di qualchì benefiziu per i pazienti di tipu B in u futuru, ma sò sempre in fase di ricerca.

Chì pudete dì di l'avvene ? (Prognosi)

Questu hè un tema assai sensibile di u quale parlà. L'avvene di un paziente, o a prognosi, dipende interamente da u tipu di malatia.

• Tipu A: Cum'è digià mintuvatu, questu hè u tipu u più severu. I zitelli cù sta cundizione morenu di solitu in a zitiddina, prima di l'età di 2-3 anni, per via di infezioni o disfunzioni di u sistema nervosu.
• Tipu B: Quessi pazienti ponu campà una vita relativamente longa. Certi campanu finu à l'età adulta. Tuttavia, per via di danni pulmonari, ponu avè bisognu di supervisione medica per tutta a vita è qualchì volta di supportu d'ossigenu.
• Tipu C:Hè assai difficiule di prevede l'avvene di sta malatia, perchè l'età à a quale appariscenu i sintomi è u corsu di a malatia varianu assai da persona à persona. Certi zitelli morenu in ghjovana età, mentre quelli chì anu sintomi d'iniziu tardivu è casi menu gravi ponu campà finu à l'età adulta.