U vostru picculu hà sta cundizione severa d'epilessia ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Dravet !

Quanta paura averiate s'è u vostru picculu, o un criaturu di menu di un annu, avessi di colpu una crisa severa cù frebba è duri più di cinque minuti ? Puderia esse u primu segnu di una cundizione assai rara è potenzialmente seria chjamata Sindrome di Dravet. In questa cundizione, i picculi ponu avè diversi tipi di crisi. Non solu què, ponu ancu avè parechji altri sintomi, cum'è difficultà à parlà, prublemi di caminata è ritardi di apprendimentu. Ùn vi ne fate, parlemu di questu in dettagliu.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Dravet?

U primu sintomu di un zitellu cù a sindrome di Dravet hè una crisa epilettica . Questu si verifica di solitu prima chì u zitellu abbia un annu. Sta prima crisa pò esse cusì:

• Pò piglià più di cinque minuti .
• Spessu si verifica cù frebba, un'altra malatia, o temperature ambientali elevate.
• Pò accade cuntrazzioni musculari incontrollate (chjamemu cunvulsioni).
• Pò influenzà solu un latu di u corpu o i dui lati.

Dopu chì un zitellu hà un annu, altri tipi di crisi ponu accade. Quessi ponu ancu accade senza frebba. Questu significa chì e crisi ponu accade senza un aumentu di a temperatura. Questi sfarenti tipi di crisi sò:

• Crisi d'assenza: Perdita improvvisa di cuscenza, cum'è s'è vo site fermu. Ma questu hè per un tempu assai cortu.
• Crisi atoniche: Perdita brusca di cuntrollu musculare, chì face chì u corpu pare diventà fiaccu.
• Crisi emicloniche: Contrazioni musculari solu da una parte di u corpu.
• Crisi focali: Ci pò esse una breve perdita di cuscenza, perdita di cuntrollu musculare è sensazioni inusuali.
• Crisi miocloniche: Picculi sussulti bruschi chì parenu fà sussultà i musculi.
• Crisi tonico-cloniche: Questu hè u tipu di crisi più cumunu chì vedemu. U corpu si sussulta senza cuntrollu.

In più di sti sintomi di crisi epilettiche, i zitelli cù a sindrome di Dravet ponu sperimentà altri sintomi. Quessi includenu:

• Ritardi di sviluppu: Si ponu osservà ritardi in u sviluppu di a lingua, in particulare in u sviluppu di a parolla.
• Prublemi di cumpurtamentu: Calchì volta pò cumpurtassi aggressivamente.
• Disturbi di u neurosviluppu: Per esempiu, cundizioni cum'è l'ADHD (Disturbu di Deficit d'Attenzione è Iperattività).
• Difficultà d'equilibriu è di coordinazione: Pò esse difficiule di mantene un equilibriu currettu mentre si cammina.
• Difficultà di muvimentu: Pudete nutà tremori o una andatura instabile.
• Debulezza musculare (ipotonia): Diminuzione di u tonu musculare.
• Prublemi di sonnu: Cose cum'è ùn pudè addurmintassi, svegliarsi spessu.
• Prublemi di crescita è nutrizione: Cose cum'è un scarsu aumentu di pesu, perdita di appetitu.
• Disautonomia: Questu significa difficultà à cuntrullà cose cum'è a temperatura di u corpu, a frequenza cardiaca è a pressione sanguigna.

Chì causa a sindrome di Dravet?

A causa principale di a sindrome di Dravet hè spessu una variante genetica in un genu chjamatu "SCN1A" . Stu genu "SCN1A" dice à e nostre cellule di fà canali di sodiu chì portanu ioni di sodiu (atomi di sodiu caricati pusitivamente). Quessi canali aiutanu e nostre cellule cerebrali à fà è mandà signali elettrici.

In poche parole, pensate à stu genu "SCN1A" cum'è una "ricetta di cucina" per fà canali di sodiu chì agiscenu cum'è "porte" per e nostre cellule cerebrali. S'ellu ci hè un picculu errore in questa "ricetta", vale à dì una mutazione genetica, quelle "porte" ùn si formanu micca currettamente. Allora a trasmissione di missaghji trà e cellule cerebrali, vale à dì, a "neurotrasmissione", hè interrotta. Hè per quessa chì cumpariscenu sintomi cum'è crisi epilettiche.

Hè questu una cosa genetica?

Iè, a sindrome di Dravet hè una cundizione genetica . Ma a maiò parte di u tempu, hè una cundizione sporadica. Vale à dì, si verifica di colpu, senza alcuna storia familiale precedente di a cundizione. Tuttavia, ci sò stati casi induve a cundizione hà affettatu parechji membri di a famiglia per parechje generazioni.

In casi rari di sindrome di Dravet ereditaria, a mutazione pò esse presente solu in alcune cellule di un genitore (questu hè chjamatu "mosaicismu"). Oppure, pò esse trasmessa di generazione in generazione in un mudellu "autosomicu dominante". Questu significa chì un zitellu pò eredita a cundizione ancu s'è solu un genitore hà a mutazione.

Ma una cosa da tene à mente hè chì micca tutti quelli chì anu a mutazione di u genu `SCN1A` svilupperanu sintomi di a sindrome di Dravet. Certe persone ponu avè sta mutazione ma ùn anu micca sintomi. Inoltre, certe persone ponu avè sintomi di a sindrome di Dravet ma ùn anu micca a mutazione di u genu `SCN1A`.

Ci sò fattori di risicu particulari per questu?

Sè unu di i vostri genitori o un altru membru di a famiglia hà l'epilessia o una mutazione in u genu "SCN1A", pudete esse in risicu di sviluppà sta cundizione.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di Dravet?

E cumplicazioni più gravi chì ponu nasce da sta cundizione ponu mette in periculu a vita . E principali sò:

• Ferite causate da crisi epilettiche.
• Status epilepticus: Questa hè una cundizione induve ci sò crisi epilettiche continue. Questu richiede assistenza medica immediata.
• Morte Subita Inspiegabile in Epilessia (SUDEP).

U duttore chì cura u vostru zitellu vi spiegherà ciò chì sò sti segni di periculu è farà ancu un pianu per ciò chì fà in casu d'emergenza.

Cumu diagnosticà currettamente a sindrome di Dravet?

U duttore di u vostru zitellu farà prima un esame fisicu per verificà i sintomi di a sindrome di Dravet. Vi dumanderanu ancu infurmazioni nantu à a storia medica di u vostru zitellu è qualsiasi medicazione ch'ellu piglia.

U duttore pò fà vi dumande cum'è queste:

• U sviluppu di u zitellu era nurmale (o vicinu à a nurmale) prima di a prima crisa?
• Avete avutu duie o più crisi epilettiche, cù o senza frebba, prima di l'età di un annu?
• Eranu duie o più crisi, chì duravanu più di cinque minuti?
• Pudete discrive ciò chì hè accadutu quandu a crisa hè accaduta (per esempiu, u zitellu s'hè dibattu, l'avete guardatu, hà mossu solu un latu di u so corpu)?

Inoltre, u duttore pò fà un esame di sangue o un esame di saliva per verificà a mutazione di u genu SCN1A. Puderanu ancu fà testi chì esaminanu u cervellu, cum'è a MRI (Risonanza Magnetica) è l'EEG (Elettroencefalogramma). Tuttavia, qualchì volta sta diagnosi pò esse ritardata, postu chì i risultati di i testi MRI è EEG ponu esse nurmali in e prime fasi.

Cumu si tratta a sindrome di Dravet?

L'obiettivu principale di u trattamentu hè di riduce u numeru di crisi chì u vostru zitellu hà è a gravità di e crisi . Tuttavia, postu chì u tipu è a durata di a crisi di ogni zitellu sò diffirenti, micca tutti i zitelli rispondenu à u trattamentu in u listessu modu. Dunque, u pianu di trattamentu hè adattatu à ogni individuu. Questu pò include:

• Medicamenti antiepilettici: Quessi medicamenti ponu riduce u numeru di crisi epilettiche chì u vostru zitellu hà. Tuttavia, certi medicamenti ponu ancu aumentà u numeru di crisi epilettiche, dunque u duttore trattarà questu cù molta attenzione è cù un monitoraghju frequente.
• Dieta chetogenica: U duttore pò ricumandà un cambiamentu in a dieta di u vostru zitellu. Questu implica una dieta ricca di grassi è povera di carbuidrati.
• Terapie: S'ellu ci sò ritardi di sviluppu, i prugrammi d'intervenzione educativa ponu aiutà. A terapia fisica, occupazionale o logopedica pò ancu aiutà à risolve i prublemi.

Chì medicazione sò prescritti per a sindrome di Dravet?

L'Amministrazione di l'Alimentazione è di i Medicinali di i Stati Uniti (FDA) hà appruvatu sti medicamenti per trattà e crisi epilettiche assuciate à a Sindrome di Dravet in e persone di più di 2 anni:

• Cannabidiolu
• Fenfluramina
• Stiripentolu

Questa medicina hè dispunibule in varie forme, cum'è pillule è liquidi, dunque hè faciule da piglià sia per i zitelli sia per l'adulti.

Impurtante: U vostru duttore pò dì vi di ùn aduprà certi medicamenti anti-crisi, cum'è i bloccanti di i canali di sodiu cum'è a carbamazepina, l'oxcarbazepina, a lamotrigina è a fenitoina, perchè ponu aggravà e crisi.

U vostru duttore pò ricumandà più di una medicazione per cuntrullà ogni tipu di crisi epilettica. U Consensu Internaziunale nantu à a Diagnosi è a Gestione di a Sindrome di Dravet ricumanda di pruvà sti medicazioni in questu ordine:

• Trattamentu di prima linea: Valproate
• Trattamentu di seconda linea: Fenfluramina, stiripentol, o clobazam
• Trattamentu di terza linea: Cannabidiol
• Trattamentu di quarta linea: Topiramate, dieta chetogenica

Medicamenti di salvezza

Quessi sò medicini dati in emergenze, cum'è una crisa cuntinua ("status epilepticus"). U duttore di u vostru zitellu creerà un "pianu d'azione per e crisi" per ciò chì fà se una crisi si verifica in casa o à a scola. Quessi medicini d'emergenza ponu fermà a crisi di u vostru zitellu. Quessi sò generalmente in a classa di medicini chjamati "benzodiazepine". Esempi:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Questa medicazione hè dispunibule cum'è spray nasale, gel rettale, o cum'è tablette chì si dissolvenu in bocca.

Chì ghjè u pronosticu per un zitellu cù a sindrome di Dravet?

Solu u vostru duttore pò dà vi i dettagli esatti nantu à a prospettiva di u vostru zitellu, postu chì varieghja da persona à persona. U vostru zitellu pò avè crisi epilettiche frequenti è di longa durata. Tuttavia, à misura chì u vostru zitellu cresce, u numeru è a durata di queste crisi epilettiche ponu diminuisce. Ancu s'è i medicamenti ponu riduce u numeru è a gravità di e crisi epilettiche, ùn ponu micca eliminà cumpletamente e crisi epilettiche in qualchissia cù a sindrome di Dravet.

Pudete aspittà chì u vostru zitellu pigli più tempu per ghjunghje à i traguardi di u sviluppu chè l'altri zitelli di a so età. Puderanu ancu avè bisognu d'aiutu supplementu à a scola. Tuttavia, puderanu amparà à un ritmu più lentu mentre crescenu.

L'equipe medica di u vostru zitellu pò riferisce vi à una varietà di spezialisti per trattà i prublemi chì si presentanu mentre u vostru zitellu cresce. Per esempiu, un podologu pò aiutà cù i prublemi di caminata adattendu scarpe speciali (ortesi). Oppure, un chirurgu ortopedicu pò aiutà cù i prublemi di caminata o cundizioni cum'è a scoliosi.

Ci hè una cura cumpleta per questu?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Sindrome di Dravet. Inoltre, postu chì hè una cundizione genetica, ùn ci hè manera di prevene. Tuttavia, a ricerca hè in corsu. I testi clinichi di terapie geniche anu mostratu risultati iniziali promettenti.

Chì ghjè a speranza di vita di un zitellu cù a sindrome di Dravet?

E persone cun sindrome di Dravet sò à risicu di morte prematura per via di SUDEP (morte subita inspiegabile per via di l'epilessia), statu epilepticu (una crisi epilettica cuntinua), o accidenti chì si verificanu durante una crisi. Tuttavia, a maiò parte di e persone cun sta cundizione sopravvivenu finu à l'età adulta.

Siccomu a cundizione di u vostru zitellu pò o ùn pò micca currisponde à e statistiche, u duttore di u vostru zitellu pò dà l'infurmazioni più precise nantu à ciò chì vi aspetta.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà duie o più crisi chì duranu più di cinque minuti, soprattuttu s'elle sò causate da una frebba, prima ch'ellu abbia un annu, dite à u vostru duttore. Questu puderia esse un segnu di a sindrome di Dravet.

Dopu avè ricevutu una diagnosi di sindrome di Dravet, duverete cunsultà regularmente a squadra medica di u vostru zitellu. Sè avete nutatu chì e crisi epilettiche di u vostru zitellu s'aggravanu (più frequenti, più durevuli) dopu avè principiatu u trattamentu, dite à u vostru duttore.

U vostru duttore vi cunsiglierà nantu à i segni è i sintomi à fighjà in casu d'emergenza, è ciò chì duvete fà in questu casu. I sintomi chì necessitanu un trattamentu d'emergenza includenu:

• Una crisa chì dura più di cinque minuti è provoca difficultà à respirà.
• Parechje crisi si verificanu di fila, ma u zitellu ùn ripiglia micca a cuscenza durante elle.
• Una crisa provoca danni fisichi.

Capiscu quantu hè spaventosu di vede u vostru zitellu avè una crisa. Ancu s'ellu hè dulurosu, ùn hè micca faciule sapè chì qualcosa di simile accadrà torna un ghjornu. Questa hè a realità di campà cù a Sindrome di Dravet.

Tuttavia, a squadra medica di u vostru zitellu travaglià cun voi per capisce ciò chì vi aspetta durante una crisa. Vi insignaranu ancu cumu creà un "pianu d'azione per e crisi". Sapè quale cuntattà è quali risorse aduprà in casu d'emergenza pò dà vi una certa tranquillità.

U trattamentu pò riduce a frequenza è a gravità di e crisi epilettiche. Siccomu u vostru zitellu averà bisognu di cure mediche per tutta a vita, ellu o ella cunnoscerà bè i so medichi. Sè avete qualchì quistione in u corsu di a strada, ùn esitate micca à dumandà à a squadra medica di u vostru zitellu.

Infine, ricordate (Missaghju da purtà in casa)

A sindrome di Dravet hè una cundizione epilettica rara è cumplessa chì affetta i zitelli. Hè capiscitoghju di sente assai paura è ansietà quandu ne si sente parlà.

A cosa più impurtante hè di ricunnosce i sintomi rapidamente è di circà cunsiglii è trattamenti medichi adatti.

• Sè u vostru picculu hà crisi epilettiche prolongate cù frebba, ùn esitate micca à parlà cun un duttore.
• Vive cù sta cundizione hè una sfida, ma ùn site micca solu. Pudete truvà assai sustegnu da i medichi, i terapisti è altri genitori chì anu avutu sperienze simili.
• I trattamenti è a ricerca cuntinueghjanu à migliurà, dunque ùn rinunciate micca à a speranza.

Chì tù possi truvà a forza di dà a megliu cura à u to figliolu!

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