U vostru picculu hè assai suciale ? Hè una persona assai amorevule chì surride è parla cù tutti quelli chì vede ? À u listessu tempu, ci sò qualchì volta picculi ritardi di sviluppu o difficultà d'apprendimentu ? Calchì volta, daretu à tali caratteristiche, ci pò esse una rara cundizione genetica chjamata Sindrome di Williams. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Questu hè qualcosa di chì ci vole à parlà è capisce. Oghje, parleremu di tuttu in un modu simplice chì pudete capisce.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Williams?
A sindrome di Williams, qualchì volta chjamata sindrome di Williams-Beuren, hè una rara cundizione genetica presente à a nascita. Affetta u sviluppu neurologicu. I zitelli cun sta cundizione ponu avè un aspettu distintivu, ritardi di sviluppu, difficultà d'apprendimentu è anomalie cardiovascolari.
Imagine chì u nostru corpu hè custituitu da un grande manuale d'istruzzioni. Stu manuale d'istruzzioni cuntene geni. Quessi geni sò situati in i cromusomi. Avemu 23 coppie di cromusomi, chì sò 46 in tutale . Una persona cù a sindrome di Williams hà un picculu pezzu mancante da u cromusomu 7. Hè cum'è una pagina mancante in quellu manuale d'istruzzioni. Per via di sta pagina mancante, alcune di e funzioni è di u sviluppu di u corpu si verificanu in modu diversu. Hè ciò chì chjamemu sindrome di Williams.
L'impurtante hè chì questu ùn hè micca qualcosa chì hè generalmente ereditatu da i genitori à i figlioli. Questu hè un cambiamentu aleatoriu in a custituzione genetica. Dunque, ùn vi culpite micca per questu.
Chì effetti pò avè sta situazione nant'à u zitellu ?
Micca tutti i zitelli cun sta cundizione sò listessi. I sintomi ponu varià da persona à persona. Ma ci sò alcuni sintomi cumuni. Analizemuli.
Caratteristiche fisiche è aspettu
Quessi zitelli ponu avè un aspettu assai carinu è unicu.
| Caratteristica | Descrizzione |
|---|---|
| Faccia | Guance piene, bocca larga, labbra prominenti, nasu chjucu all'insù, mentone chjucu. |
| Ochji | Una piega di a pelle (pieghe epicantali) pò esse vista in l'angulu internu di l'ochju. |
| Denti | Denti chjuchi, spazii trà i denti, denti mancanti, o smaltu indebulitu. |
| Altezza | Parechje persone sò più basse di a media in altezza. A crescita pò esse lenta durante a zitellina. |
Crescita è cumpurtamentu
Quessi zitelli piglianu un pocu di tempu per ghjunghje à certi traguardi di sviluppu, ma anu ancu capacità speciali.
- Parlà: Puderanu esse un pocu tardi à cumincià à parlà, ma una volta chì l'anu fattu, anu assai bone cumpetenze linguistiche . Sò assai bravi à parlà bè è in modu descrittivu.
- Muvimentu: A causa di u tonu musculare bassu (ipotonia), ci vole più tempu chè l'altri zitelli per amparà cose cum'è pusà si è camminà.
- Apprendimentu: Puderanu avè qualchì difficultà à amparà i numeri, e lettere è à capisce u spaziu (in su, in giù, vicinu, luntanu). Ma anu una memoria eccellente .
- Suciabilità: Questa hè a caratteristica più prominente di sti zitelli. Sò assai amichevuli, affettuosi è compassionevoli. Trovanu difficiule à ricunnosce i stranieri, dunque facenu prestu amicizia cù qualchissia. Calchì volta ponu ancu sviluppà una ansietà eccessiva o paura di certe cose (fobie).
Altri prublemi di salute
Sta cundizione pò ancu purtà à altri prublemi di salute. Hè impurtante esse cuscenti di questi.
- Malatie cardiache: Questa hè a cosa più impurtante à surveglià . U restringimentu (stenosi) di i grossi vasi sanguigni culligati à u core hè cumunu. Questu pò purtà à cundizioni cum'è a pressione alta è u battitu cardiacu irregulare (aritmia).
- Livelli di calciu: I livelli di calciu in u sangue è in l'urina ponu aumentà.
- Prublemi ormonali: Ci hè un risicu d'ipotiroidismu, pubertà precoce è diabete in età adulta.
- Infezioni di l'arechje: L'infezioni frequenti di l'arechje ponu purtà à a perdita di l'audizione.
- Altru: Si ponu ancu osservà scoliosi, difficultà à manghjà durante a zitiddina è prublemi di vista (ipermetropia).
Cumu un duttore diagnostica questu?
U vostru duttore pò cunsiderà sta situazione s'ellu suspetta chì u vostru zitellu hà ritardi di sviluppu o hè preoccupatu per u so aspettu. U modu principale per cunfirmà a diagnosi hè cù un test geneticu . Questu hè cum'è un test di sangue regulare. Pò verificà a mancanza di un cromusomu 7.
Inoltre, parechji altri testi ponu esse fatti per cunfirmà altri sintomi:
- Esame cardiacu: Un ECG o una scansione cardiaca (ecocardiogramma) hè realizatu per verificà s'ellu ci sò prublemi cù u core è i vasi sanguigni.
- Misurazione di a pressione sanguigna: Hè impurtante di verificà a pressione sanguigna di u vostru zitellu regularmente.
- Esami di sangue è urina: Quessi testi sò fatti per verificà i livelli di calciu è a funzione renale.
Cumu hè trattatu è gestitu?
A sindrome di Williams ùn pò esse cumpletamente guarita perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, i sintomi è i prublemi assuciati ponu esse gestiti bè è u zitellu pò campà una vita nurmale è felice.
U pianu di trattamentu varieghja da zitellu à zitellu è richiede l'assistenza di diversi spezialisti.
1. Cardiologu: Hè essenziale di verificà regularmente u core di u zitellu. S'ellu ci hè un prublema, u trattamentu necessariu (medicazione o chirurgia) serà prescrittu.
2. Intervenzione precoce: Ci sò diversi trattamenti per aiutà u sviluppu è l'apprendimentu di un zitellu. A logopedia, a terapia occupazionale è a fisioterapia sò i principali.
3. Educazione Speciale: I metudi educativi speciali ponu esse necessarii per superà e sfide di apprendimentu chì ponu sorgere à a scola.
4. Altri spezialisti: Hè impurtante cunsultà i medichi chì sò spezializati in questi duminii per cuntrullà i livelli di calciu, trattà i prublemi ormonali è verificà a salute di i vostri denti è ochji.
Quandu cunsultà un duttore è quandu andà à l'ETU
Hè assai impurtante di fà attenzione à a salute di u vostru zitellu. Ùn esitate micca à circà cunsiglii medichi in e seguenti situazioni.
| Opportunità | Chì fà |
|---|---|
| Vede u vostru duttore... | |
| Sè i traguardi di u sviluppu sò ritardati (per esempiu, marchjà o parlà tardi). | Parlate cù u vostru duttore di u sviluppu di u vostru zitellu. |
| Sè avete infezioni frequenti di l'arechje o avete una perdita di l'uditu. | Hè cunsigliatu di cunsultà un specialistu di l'arechja, di u nasu è di a gola. |
| Sè avete difficultà à manghjà. | Dumandate cunsiglii medichi nantu à a nutrizione è e difficultà di deglutizione. |
| Andate subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) di l'uspidale... | |
| Sè vo mustrate sintomi di malatie cardiache. |
|
Cum'è genitore, u vostru amore, u vostru sustegnu è a vostra pazienza sò a più grande forza chì u vostru zitellu pò dà. E personalità amorevuli è suciali di sti zitelli li rendenu affezionati à tutti.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Williams hè una cundizione genetica rara causata da a perdita di una parte di u cromusomu 7. Questu ùn hè micca qualcosa chì hè duvuta à a culpa di i genitori.
- Quessi zitelli ponu esse assai suciali, affettuosi, è anu bone cumpetenze linguistiche.
- A preoccupazione più impurtante sò i prublemi ligati à u core, dunque u monitoraghju regulare da un cardiologu hè assai impurtante.
- Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse guarita, i sintomi ponu esse gestiti è u zitellu pò avè una vita assai bona cù u trattamentu è u sustegnu necessarii.
- Sè avete qualchì preoccupazione per u vostru zitellu, parlate apertamente cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu