I vostri articuli sò spessu lasci? A vostra pelle si rompe facilmente? Puderia esse a sindrome di Ehlers-Danlos?

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è l'articuli di e vostre braccia è gambe si movenu troppu facilmente, cum'è s'elli fussinu sciolti ? O vi fate lividi o diventate turchini facilmente ancu cù u più chjucu toccu ? Puderete pensà : "Oh, devu esse un pocu goffa". Ma ùn hè micca solu què. Puderia esse duvuta à una cundizione chjamata Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) , chì ùn hè micca assai cumuna, ma hè impurtante di sapè. Parlemu di questu in più dettagliu oghje.

Chì ghjè a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?

In poche parole, a sindrome di Ehlers-Danlos hè una cundizione chì affetta i tessuti cunnettivi in ​​i nostri corpi. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò i tessuti cunnettivi. Imaginate chì i nostri corpi sò cum'è una casa, è i tessuti cunnettivi sò cum'è u cimentu è a malta chì tenenu inseme e cose, dendu li forza, cum'è i muri è i tetti. Sò in ogni locu in i nostri corpi - aiutanu à tene inseme i nostri organi, è aiutanu à cunnette inseme e parti di u nostru corpu.

Stu tessulu cunghjuntivu hè custituitu da dui tipi principali di proteine: collagene è elastina . In l'EDS, i nostri corpi ùn sò micca capaci di pruduce currettamente sta proteina chjamata collagene. Ciò chì succede hè chì una persona cun EDS hà un collagene debule. Questu significa chì u so tessulu cunghjuntivu ùn hè micca cusì forte o cusì strettu cum'è duveria esse.

Sta cundizione pò influenzà qualsiasi tissutu cunghjuntivu in u vostru corpu. Per esempiu:

• Per a vostra cartilagine
• À l'osse
• À u sangue
• À u tissutu grassu

Sicondu induve l'EDS affetta u vostru tessulu cunghjuntivu, pudete sperimentà sintomi cum'è:

• Nantu à a to pelle
• In l'articuli
• In i musculi
• In i vasi sanguigni

L'impurtante hè chì a sindrome di Ehlers-Danlos hè una malatia genetica . Ciò significa chì pò esse trasmessa di generazione in generazione. Sè qualchissia in a vostra famiglia - vale à dì, qualchissia vicinu à voi, cum'è a vostra mamma, u vostru babbu, i vostri fratelli, i vostri nonni - hà sta cundizione, hè assai impurtante per voi di cunsultà un duttore è di fà un cuntrollu.

Ci sò diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos?

Iè, i medichi dividenu a sindrome di Ehlers-Danlos in circa 13 tipi principali, secondu cumu a cundizione affetta u corpu è quali sintomi provoca.

I tipi più cumuni causanu di solitu articulazioni lasse o instabili è pelle chì hè assai delicata è faciule da contusionà. Tuttavia, ci sò alcuni tipi rari chì ponu causà cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. In particulare , a sindrome vasculare di Ehlers-Danlos - u tipu di EDS chì affetta i vasi sanguigni - pò esse un pocu più periculosa.

U vostru duttore vi spiegherà quale tipu d'EDS avete è quale trattamentu hè necessariu.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Sicondu l'esperti, in media, circa una persona nantu à 5.000 pò avè a sindrome di Ehlers-Danlos. Questu significa chì ci sò persone in Sri Lanka chì anu sta cundizione, ma ùn ne sanu micca.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Ehlers-Danlos?

Ancu s'è ogni tipu d'EDS hà i so sintomi unichi, ci sò uni pochi di sintomi cumuni chì sò cumunimenti osservati. Demu un'ochjata à ciò chì sò:

• Articulazioni ipermobili: Questu hè un sintomu cumunu in parechje persone. E vostre articulazioni ponu sentesi lasse è instabili. Alcune persone ponu piegassi è torce e dite, i gomiti è e ghjinochje in modi più inusuali cà altri. Pensateci, probabilmente avete vistu persone piegassi u corpu cum'è in u circu, è alcune persone ponu avè sta capacità per via di l'EDS. Ma questu ùn hè micca sempre una bona cosa, perchè l'articulazioni ponu rompersi facilmente.
• A pelle hè assai dolce, fina, è si stende più di u normale: A pelle pò stende si cum'è un elasticu. A pelle di certe persone hè assai liscia à u toccu, cum'è u vellutu. È qualchì volta a pelle pò esse assai fina.
• Lividi facilmente, diventendu turchinu spessu: Sè avete grandi lividi è contusioni ancu dopu una piccula protuberanza o una protuberanza, questu hè ancu un segnu di questu. Certi persone ùn ponu mancu capisce perchè succede questu.
• E ferite piglianu un tempu insolitamente longu per guarisce, è e cicatrici appariscenu in forme strane: Ancu e piccule ferite piglianu assai tempu per guarisce. Calchì volta e cicatrici parenu assai fine, cum'è e cicatrici di carta di sigaretta.
• Dolore articulariu è musculare: Questu hè ancu un prublema chì parechje persone anu. Si sentenu constantemente indolenziti è stanchi.
• Stanchezza: Sentendu si stancu tuttu u tempu, ùn importa micca quantu dormite.
• Difficultà à cuncentrassi: Difficultà à cuncentrassi nantu à un compitu, cum'è s'è u cervellu fussi annebbiatu.

Sè avete unu o più di sti sintomi, hè megliu cunsultà un medicu.

Chì causa a sindrome di Ehlers-Danlos?

A ragione principale di questu hè una mutazione genetica . In poche parole, quandu e nostre cellule si dividenu è si formanu nove cellule, l'infurmazione in u nostru "ADN" hè copiata. S'ellu ci hè un ligeru cambiamentu, difettu o dannu in a sequenza di "ADN" durante sta copia, questu hè chjamatu mutazione genetica. Cum'è quandu una piccula lettera in una ricetta hè mossa, u gustu è l'aspettu di l'alimentu cambianu.

In l'EDS, sta mutazione genetica impedisce à u corpu di pruduce una proteina chjamata collagene . U collagene hè a cosa principale chì dà forza à a nostra pelle, articulazioni è vasi sanguigni. Quandu ùn hè micca pruduttu currettamente, si verificanu tutti i prublemi citati sopra.

L'esperti anu identificatu più di 20 mutazioni genetiche diverse chì ponu causà EDS. A mutazione genetica specifica chì avete determina quali parti di u vostru corpu sò affettate. Tuttavia, qualchì volta i medichi ùn ponu micca identificà esattamente quale mutazione genetica hè a causa di l'EDS di una persona.

Quale hè più à risicu di sviluppà questu?

Certi tipi di SED sò ereditarii . Ciò significa chì se i genitori anu a cundizione, a mutazione genetica pò esse trasmessa à i so figlioli. Tuttavia, certi tipi sò somatici - vale à dì chì una persona pò sviluppalla senza chì nimu altru in a famiglia l'abbia, è ùn sò micca trasmessi di generazione in generazione.

Sè unu o i dui genitori biologichi anu l'EDS, site à risicu di sviluppà a cundizione. Inoltre, sè avete l'EDS, i vostri figlioli ponu trasmette a mutazione genetica chì a provoca.

Per sapenne di più, pudete circà cunsiglii genetichi . I cunsiglieri genetichi ponu spiegà u risicu di eredità queste cundizioni da voi, o di trasmetteli à i vostri figlioli.

Chì sò e cumplicazioni di a sindrome di Ehlers-Danlos?

A cumplicazione più cumuna chì e persone cun EDS ponu sviluppà sò dislocazioni , chì sò quandu l'osse in una articulazione scivolanu fora di e so pusizioni nurmali.

Impurtante: Sè vo pensate d'avè dislocatu una articulazione, ùn pruvate micca à rimette la in u so postu da per voi. Fendu cusì, pudete causà danni supplementari. Andate subitu in un serviziu d'urgenza (ETU) . Calchì volta, a chirurgia pò esse necessaria per riparà una articulazione dislocata.

Certi tipi di EDS, in particulare a sindrome vasculare di Ehlers-Danlos citata prima, ponu causà cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. Stu tipu pò causà a rottura di i vasi sanguigni. Questu pò causà sanguinamenti in u corpu, purtendu à cundizioni periculose cum'è l'ictus .

E persone cun questi tipi di EDS anu un risicu aumentatu di rottura d'organi. L'intestini è l'utru di una donna incinta sò l'organi più propensi à rompe si.

E cumplicazioni chì pudete sperimentà dipendenu da u tipu d'EDS chì avete. Altre cumplicazioni ponu include:

• Prublemi di e valvule cardiache (e valvule chì pompanu u sangue ùn funzionanu micca currettamente).
• Curvatura severa di a spina dorsale (scoliosi).
• Assottigliamentu di a cornea di l'ochji.
• Membri incurvati.
• Prublemi di denti è gengive.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Ehlers-Danlos?

Un duttore determinarà s'è vo avete a sindrome di Ehlers-Danlos esaminenduvi fisicamente è pigliendu a vostra storia medica. Esamineranu a vostra pelle è e vostre articulazioni, è vi dumanderanu infurmazioni nantu à i vostri sintomi. Dite à u vostru duttore quandu avete cuminciatu à avè sintomi è s'è i vostri sintomi peghjuranu quandu fate certe cose.

Siccomu parechje persone cun EDS ùn ponu truvà una mutazione genetica identificata, i medichi di solitu facenu una diagnosi basata annantu à i sintomi è a storia medica.

Cumu si tratta a sindrome di Ehlers-Danlos?

U vostru duttore vi cunsiglierà trattamenti per a sindrome di Ehlers-Danlos per aiutà à cuntrullà i vostri sintomi è prevene cumplicazioni periculose. U trattamentu chì hè ghjustu per voi dipenderà da u tipu di EDS chì avete è cumu affetta i vostri tessuti connettivi.

Alcuni di i trattamenti cumunimenti usati sò:

• Prutegge a vostra pelle: Aduprate a crema solare quandu escite à u sole, è aduprate saponi dolci chì ùn sò micca dannosi per a pelle. Siccomu a pelle hè assai delicata, ci vole à piglià cura di ella.
• Fisioterapia: Esercizii per rinfurzà i musculi intornu à l'articuli. Questu furnisce un sustegnu supplementu à l'articuli è pò riduce a rigidità articulare.
• Purtà apparecchi ortodontici: I medichi ponu ricumandà di purtà apparecchi ortodontici speciali per dà un sustegnu supplementu à l'articuli è manteneli stabili.

Siccomu e persone cun Ehlers-Danlos anu un risicu più altu di sviluppà osteoartrite è altri prublemi articulari, u vostru duttore pò dì vi d'evità certe cose. Per esempiu:

• Sollevamentu pesante (sollevamentu faticosu).
• Eserciziu à altu impattu - per esempiu corsa, salti.
• Sport di cuntattu - per esempiu rugby, football.

Si pò prevene a sindrome di Ehlers-Danlos?

Sfurtunatamente, innò, a sindrome di Ehlers-Danlos ùn pò esse impedita . Siccomu ùn pudemu micca cuntrullà e mutazioni genetiche chì a causanu, ùn ci hè manera di prevene l'EDS. Sè site preoccupatu di pudè trasmette l'EDS (o un'altra cundizione genetica) à i vostri figlioli, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi .

S'aghju EDS, chì devu aspettà?

Sè vo avete a sindrome di Ehlers-Danlos, duverete gestisce i vostri sintomi per u restu di a vostra vita. Ùn ci hè ancu cura . Tuttavia, una volta chì amparate à gestisce i vostri sintomi, duvete esse capace di vultà à e vostre attività nurmali. Pudete avè bisognu di evità l'attività fisica faticosa (cum'è i sport di cuntattu).

A sindrome di Ehlers-Danlos ùn affetta micca tutti listessi. Ciò chì sperimentate dipenderà da u tipu di EDS chì avete è da a gravità di i vostri sintomi. Dumandate à u vostru duttore ciò chì vi pudete aspittà secondu a vostra situazione.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome di Ehlers-Danlos?

A maiò parte di i tipi di EDS ùn affettanu micca a vostra durata di vita, vale à dì chì ùn a accorcianu micca.

Tuttavia, sè avete un tipu d'EDS chì affetta i vasi sanguigni (cum'è a sindrome vasculare di Ehlers-Danlos), pudete esse à più risicu d' ictus o altri prublemi fatali di i vasi sanguigni.

Ancu s'è vo avete a sindrome vasculare di Ehlers-Danlos, u vostru duttore pò aiutà vi à truvà trattamenti è cambiamenti di stile di vita chì vi aiuteranu à campà una vita sana è sicura. Parlate cù u vostru duttore di i sintomi di cumplicazioni periculose à i quali duvete fà attenzione.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Tenite d'ochju i vostri sintomi è cunsultate un duttore s'è vo nutate qualchì cambiamentu. U vostru duttore vi dicerà quantu spessu duvete vene à a clinica per monitorà i cambiamenti in u vostru corpu. Faranu cambiamenti à u vostru trattamentu s'ellu hè necessariu.

Evitate i sporti à forte impattu. L'attività fisiche intense, cum'è i sporti chì implicanu cuntattu fisicu, aumentanu u risicu di ferisce l'articuli (in particulare l'articuli di saltu).

Quandu devu vede u mo duttore?

Cunsultate un duttore s'è a vostra pelle o articulazioni si sentenu debuli, lasse, o s'è avete qualchì cambiamentu in u vostru corpu. Cunsultate un duttore s'è vo avete lividi più spessu chè prima o s'è vo avete a sensazione di sanguinà.

Quandu devu andà à u Serviziu d'Urgenza (UTU) ?

Sè vo o qualchissia chì vi accumpagna hà sintomi di un ictus , andate subitu à u serviziu d'urgenza o chjamate u 1990.

Ricunnosce i segni d'avvertimentu di un ictus è ricordatevi di esse VELOCI :

• B - Equilibriu: Attenti à a perdita brusca di l'equilibriu.
• E - Ochji: Verificate s'ellu ci hè una perdita improvvisa di a vista in unu o in i dui ochji, o visione doppia.
• F - Visu: Dumandate à a persona di surrisu. Cercate unu o i dui lati di a faccia cascanti. Questu hè un segnu di debulezza o disfunzione musculare.
• A - Braccia: Dumandateli di alzà e duie braccia. S'ellu ci hè debulezza da una parte (s'ellu ùn ci n'era micca prima), un bracciu serà alzatu mentre l'altru calerà.
• S - Parlà: Quandu una persona hà un ictus , spessu perde a capacità di parlà. Pò balbettà, biascicà e so parolle, o avè difficultà à sceglie e parolle ghjuste.
• T - Tempu: U tempu hè essenziale, dunque ùn esitate micca à dumandà aiutu! Se pussibule, fighjate l'orologio è ricordatevi di l'ora chì i vostri sintomi anu cuminciatu. Dì à un duttore quandu i vostri sintomi anu cuminciatu pò aiutallu à decide quale trattamentu hè megliu per voi.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu vedi u duttore, pudete fà dumande cum'è queste:

• Aghju a sindrome di Ehlers-Danlos o qualcosa altru?
• Chì tipu d'EDS aghju ?
• Chì tipu di trattamentu aghju bisognu ?
• À chì sintomi o cambiamenti devu fà attenzione ?
• Quantu spessu devu vene per visite di seguitu?
• Sè vogliu avè figlioli, devu cunsiderà a cunsultazione genetica?

A sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè una cundizione genetica chì affetta a vostra capacità di pruduce collagene, una proteina chì sustene u vostru tessutu connettivu. Questu pò rende a vostra pelle, l'articuli è altri tessuti più debuli è più flessibili di u normale. U vostru duttore pò aiutà vi à truvà trattamenti per gestisce i vostri sintomi è prevene cumplicazioni.

Ùn abbiate paura di fà dumande è di parlà cù u vostru duttore. I sintomi di l'EDS ponu esse assai suttili, soprattuttu in e prime fasi. Fidatevi di voi stessi è ascoltate u vostru corpu. Sè avete a sensazione chì i vostri sintomi cambianu, o sè avete a sensazione chì u vostru trattamentu ùn funziona micca, parlate cù u vostru duttore.

Riassuntu è missaghju da purtà à casa

Va bè, avà avete una megliu capiscitura di ciò chì avemu parlatu oghje, a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Ricurdatevi, questu hè una cundizione genetica chì indebulisce u nostru tissutu cunghjuntivu, in particulare una proteina chjamata collagene.

• Caratteristiche principali: Articulazioni iperflessibili, facilmente slogate, pelle delicata, facilmente ferita, elastica, lividi frequenti è dolori articolari/muscolari sò i più cumuni.
• Causa: Una mutazione genetica.
• Trattamentu: A gestione di i sintomi hè a chjave. A fisioterapia, a prutezzione di a pelle è l'usu di supporti se necessariu sò impurtanti. Evità attività à altu impattu hè ancu saggiu.
• Soprattuttu: Sè vo avete sti sintomi, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè essenziale cunsultà un duttore per cunsiglii. Ùn saltate micca à cunclusioni da per voi.

Vive cù sta cundizione pò esse difficiule, ma cù una gestione adatta è cunsiglii medichi, parechje persone ponu campà una vita nurmale è attiva. Ùn site micca solu, cercate aiutu.

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