A to pelle si face vesciche è sbuccia ancu à u più chjucu toccu ? Puderia esse Epidermolisi Bullosa (EB) ?

Calchì volta a nostra pelle hè assai sensibile, nò ? Ancu s'è qualcosa di chjucu a tocca, o un pezzu di vestiti hè strappatu, certe persone anu facilmente vesciche è ferite à a pelle. Soprattuttu perchè a pelle di i zitelli hè assai delicata, hè assai spaventosu quandu si vedenu cose cusì. Dunque oghje parleremu di una malatia chì si verifica in tale pelle, chì hè un pocu rara ma assai impurtante da sapè. Hè l'epidermolisi bollosa, o EB in breve.

Chì ghjè esattamente l'epidermolisi bullosa (EB)?

In poche parole, l'epidermolisi bollosa (EB) hè una cundizione ereditaria . Face chì a vostra pelle diventi assai fragile è si formi vesciche è si sbuccia facilmente. Calchì volta, ancu s'è vi sfregate a pelle cù i vestiti o site colpitu in qualchì locu, pudete sviluppà vesciche è piaghe. Per alcune persone, pò esse lieve è causà solu vesciche dulurose nantu à e mani, i gomiti, e ghjinochje è i pedi. Tuttavia, in casi gravi, queste vesciche è piaghe ponu cumparisce in ogni locu di u corpu. I sintomi di l'EB ponu varià da lievi à assai gravi .

Ricurdatevi, qualchì volta ste vesciche ponu sviluppassi in bocca, gola (esofago), ochji è altri organi interni di u corpu. Quandu ste vesciche guariscenu, ponu lascià cicatrici dulurose. In casi gravi, ste vesciche è cicatrici ponu dannà l'organi interni di u corpu, ciò chì pò mette in periculu a vita.

Quali sò i principali tipi di EB?

Ci sò quattru tipi principali di EB, chì sò identificati da u stratu di pelle affettatu.

1. EB Simplex (EBS): Questu hè u tipu più cumunu di EB. Pò varià da lieve, micca assai dulurosa, à assai dulurosa, severa, in certe persone. E vesciche si formanu in u stratu superiore di a pelle, l'epidermide . A cicatrizazione hè rara dopu chì ste vesciche guariscenu.

2. EB Ghjunzionale (JEB): In JEB, si formanu vesciche in bocca è in e vie aeree. Questu hè abbastanza raru , è pò varià da lieve (ligeramente scomodu, ligeramente dulurosu) à severu.

3. EB distrofica (DEB): In DEB, e vesciche si formanu in u stratu mediu di a pelle, u derma . Questu pò ancu varià da lieve à severu.

4. Sindrome di Kindler: In a sindrome di Kindler, e vesciche ponu furmassi nantu à guasi tutti i strati di a pelle. Questu hè assai raru .

I medichi distinguenu EBS, JEB è DEB secondu i strati di a vostra pelle chì sò affettati. In a sindrome di Kindler, e vesciche ponu cumparisce in diversi strati di a vostra pelle.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

L'EB pò affettà qualcunu. E persone di qualsiasi razza, etnia o sessu ponu sviluppà EB. Tuttavia,Sè unu di i vostri genitori hà a malatia, avete più probabilità di sviluppà EB.

Ancu s'ella hè cumuna, secondu e statistiche in i Stati Uniti, solu una persona nantu à 50 000 soffre di EB. Questu significa chì hè una cundizione relativamente rara.

Chì effetti pò avè l'EB nant'à u corpu ?

In i casi gravi di EB, l'ochji ponu avè vesciche è ancu causà perdita di vista . Calchì volta, ponu accade cicatrici gravi è deformità di a pelle è di i musculi, rendendu impussibile di muovere currettamente e dite, e mani, i pedi è l'articuli. Alcune persone cun EB anu un risicu aumentatu di sviluppà un tipu di cancru di a pelle chjamatu carcinoma à cellule squamose .

In i casi più gravi, a morte pò qualchì volta accade durante a zitiddina . Questu hè duvutu à cundizioni cum'è infezioni gravi (per esempiu , sepsis ), difficultà à respirà per via di l'ostruzione di e vie aeree, disidratazione è malnutrizione.

L'EB pò esse fatale?

Questu dipende veramente da u tipu d'EB chì avete. E forme lievi è menu gravi d'EB ùn sò micca fatali. Tuttavia, l'aspettativa di vita di e persone cun forme gravi d'EB pò varià da a zitiddina à circa 30 anni. Dunque, sta hè una cundizione chì richiede molta attenzione.

Chì sò i sintomi di l'EB?

I sintomi di l'EB varianu secondu u tipu. Quessi sintomi cumpariscenu di solitu quandu site un criaturu o un zitellu chjucu . Certi sintomi sò cumuni trà i sfarenti tipi. Eccu alcuni di i principali sintomi di l'EB:

• Vesciche nantu à a pelle (mani, pedi, gomiti, ghjinochji) o in l'internu di u corpu.
• Ispessimentu di a pelle nantu à e palme è e piante di i pedi, chì li face sente cum'è calli.
• Diminuzione di i globuli rossi (anemia).
• Dita attaccate inseme (dite di e mani o di i pedi fuse).
• Unghie di e mani è di i pedi deformate è/o ispessite.
• L'apparizione di picculi protuberanze bianche simili à vesciche (milia) nantu à a pelle.
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu (disfagia).
• Mancanza di crescita prevista in un zitellu.
• I denti ùn si sviluppanu micca cum'è previstu ( ipoplasia ).

Chì causa l'EB?

A causa principale di l'EB hè una mutazione o un difettu in unu di 18 geni . E persone cun sta malatia anu un genu mancante o dannighjatu chì aiuta à fà una proteina chjamata collagene . Cum'è sapete, u collagene hè ciò chì dà forza è struttura à i tessuti cunnettivi cum'è a nostra pelle. Dunque, per via di stu difettu geneticu, i dui strati di a pelle, l'epidermide è u derma, ùn si cunnettanu micca nurmalmente. Di cunsiguenza, a pelle diventa assai fragile, facilmente vescicante è ferita.

L'EB hè spessu una malatia ereditaria , vale à dì chì se unu di i genitori l'hà, i figlioli ponu ereditalla.

Tuttavia, assai raramente, l'EB pò ancu accade cum'è una malattia autoimmune acquisita .

A cosa più impurtante hè chì l'EB ùn hè micca una malatia contagiosa. Di solitu hè ereditaria. Dunque, sè site in cuntattu cù qualchissia chì hà l'EB, ùn a piglierete micca.

Cumu sapete per sicuru s'è vo avete EB ? (Diagnosticu)

I duttori ponu diagnosticà l'EB realizendu una biopsia di a pelle , chì implica un duttore chì piglia una piccula mostra di pelle è l'esamina sottu à un microscopiu.

Inoltre, i testi genetichi ponu identificà u genu difettuosu è cunfirmà u tipu EB. I genitori chì anu intenzione di avè un zitellu ponu ancu esse sottumessi à testi genetichi prenatali per sapè s'elli sò à risicu di avè un zitellu cù EB.

Chì sò i trattamenti per l'EB?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per l'EB . Tuttavia, i trattamenti ponu aiutà:

• Aiuta à prevene e vesciche.
• Piglià una bona cura di e vesciche è di a pelle impedisce cumplicazioni.
• Tratta i prublemi nutrizionali chì ponu esse causati da vesciche in bocca o in gola.
• Cuntrullà u dolore.

Per prevene i danni à a pelle è a furmazione di vesciche è piaghe per via di l'attritu, i medichi cunsiglianu i seguenti:

• Portate vestiti morbidi è larghi fatti di fibre naturali. Purtà i vestiti à l'incontrariu pò aiutà à riduce a quantità di cuciture chì sfreganu contr'à a vostra pelle.
• Evitate u surriscaldamentu; mantene e camere à una temperatura cunfortevole è consistente.
• Evitate di sorte à u sole, o aduprate una crema solare mentre aduprate occhiali da sole è cappelli.
• Aduprate tipi speciali di bende per prutege a pelle - aduprate bende è nastri non adesivi, garza arrotolata, ecc.

Per trattà e vesciche, u vostru duttore pò cunsiglià cose cum'è:

• Applicà unguenti à e ferite ogni ghjornu.
• Aduprate bende medicate per aiutà e vesciche à guarisce è prevene l'infezzione.
• Pigliate medicazione per cuntrullà u dolore.

Per trattà l'infezioni, u vostru duttore pò cunsiglià i seguenti:

• Pigliate antibiotici per via orale o applicate una crema antibiotica.
• Aduprate guarnizioni speciali per e ferite chì ùn guariscenu micca.

Per prevene i prublemi nutrizionali è e difficultà à manghjà per via di vesciche in bocca o in gola, u vostru duttore pò cunsiglià i seguenti:

• Quandu date da manghjà à u vostru zitellu, aduprate un biberon cù una tettarella speciale .
• Alimentate u zitellu cù un contagocce o una siringa.
• Aghjunghjite un pocu d'acqua à u cibu schiacciatu per diluì lu è dà li da manghjà. Questu u renderà più faciule da inghjuttà.
• Manghjate più alimenti morbidi cum'è zuppa, purè, budini è salsa di mele .
• U cibu hè servitu à una temperatura calda (micca troppu calda).
• Cunsultate un dietista per discute i vostri bisogni nutrizionali specifichi.

In i casi gravi di EB, pudete ancu avè bisognu di chirurgia . Se l'esofago (u tubu chì porta l'alimentu da a bocca à u stomacu) hè bluccatu da vesciche è cicatrici, a chirurgia pò esse fatta per allargà lu. Alcune persone ponu esse capace di bypassà cumpletamente l'esofago è fà inserisce un tubu di alimentazione per alimentà l'alimentu direttamente in u stomacu. A chirurgia pò ancu esse fatta per separà e dite chì sò attaccate inseme per via di e vesciche.

Cumu si cura qualchissia cù EB?

Sè vo avete EB, sti cunsiglii vi aiuteranu à piglià cura di voi stessu:

• Dormite nantu à lenzuola è federe fatte di fibre naturali morbide, cum'è a seta o u raso.
• Portate scarpe comode chì ùn stringhjenu micca u vostru corpu.
• Evitate di stà in piedi o di camminà per longhi periodi di tempu.
• Evitate di grattassi o di grattassi a pelle. Applicate medicazione antiprurito per riduce u prurito.
• Siate attenti à ciò chì vi circonda è evitate di toccà o graffià accidentalmente a vostra pelle.
• Idratate sempre a vostra pelle per riduce a frizione.
• Sè si sviluppanu vesciche, staccatele rapidamente cù un agulla sterilizzata o forbici pulite.
• Aduprate una benda micca adesiva. In alternativa, applicate vaselina (Vaseline™) o un unguentu amichevule per a pelle (cum'è Aquaphor™) à a benda per impedisce ch'ella si appiccichi à a pelle.

Cumu curà un zitellu cù EB? Alcuni cunsiglii per i genitori

Sè u vostru zitellu hà EB, i so bisogni sò diffirenti da quelli di l'altri. Puderanu micca esse capace di cumunicà u so disagiu. Questi cunsiglii ponu aiutà à mantene u vostru zitellu u più còmode pussibule:

• Lavate bè e mani prima di toccà a pelle di u vostru zitellu.
• Evitate l'usu di guanti di lattice, postu chì ponu aumentà a frizione.
• Quandu fate u bagnu à u vostru zitellu, invece di mette tuttu u corpu in una bacinella piena d'acqua in una volta, fate u bagnu à ogni sezione di a pelle una à a volta.
• Invece di mette u vostru neonatu in pannolini, cunsiderate di metteci cuscinetti assorbenti.
• Aduprate pannolini cù cinghie Velcro®. E cinghie/nastri adesivi ponu attaccassi accidentalmente à a pelle di u vostru zitellu.
• Tagliate è cacciate l'elasticu induve sò attaccate e gambe di u pannolinu.
• Pone qualcosa cum'è fogli di gel di silicone à l'internu di u pannolinu per impedisce à a pelle di appiccicà si à e vesciche chì si sò furmate.
• Fate assai attenzione quandu alzate u zitellu.Evitate di alzà pesi mettendu a manu sottu à l'ascella (axilla). Sè u vostru zitellu hà vesciche o ferite nantu à e cosce è a schiena, alzatelu cù una manu intornu à e cosce è l'altra manu chì li sustene a schiena.
• Incuraghjite u vostru zitellu à esse u più attivu pussibule per a so cundizione EB. Stà fermu pò purtà à altre cumplicazioni, cum'è a stitichezza è l'atrofia musculare. U natà hè un bon eserciziu à bassu impattu.
• Ùn incuraghjite micca attività fisiche o ghjochi strenui chì faranu sudà o scaldà u vostru zitellu.

Affruntà i sintomi di u vostru zitellu pò esse difficiule à volte. Pudete sentevi sopraffattu è stancu. Dumandate à u vostru duttore più cunsiglii per mantene u vostru zitellu - è voi - u più còmode pussibule. Inoltre, unenduvi à i gruppi di supportu di i genitori , pudete sparte e vostre sperienze è amparà novi modi per gestisce a cundizione EB di u vostru zitellu.

Si pò prevene l'EB?

Siccomu l'EB hè genetica, ùn pò esse impedita . E persone chì anu una storia familiale di EB è chì anu intenzione di avè figlioli ponu truvà a cunsigliazione genetica assai utile per decide cumu pianificà a so famiglia.

Inoltre, l'esperti ùn sanu micca attualmente ciò chì provoca a forma acquistata di EB. Dunque, i medichi ùn sanu micca cumu prevene.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun EB ?

L'avvene di e persone cun EB dipende da u tipu d'EB ch'elli anu è da a so gravità. E forme gravi di a malatia ponu causà dolore severu, deformità, disabilità, ferite chì ùn guariscenu mai, è ancu a morte prematura .

Tuttavia, i medichi ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi. Questu pò esse fattu cù un trattamentu adattatu è, se necessariu, medicazione per u dolore. Mantene a pelle ben cuperta cù fasciature protettive non adesive ogni dui ghjorni, fà bagni frequenti è curà e ferite pò aiutà à riduce l'impattu di l'EB nantu à a vostra vita.

Sè vo avete EB, quandu duvete cunsultà un duttore ?

Assicuratevi di cunsultà u vostru duttore in questi casi:

• Sè avete difficultà à respirà.
• Sè avete difficultà à inghjuttà l'alimentu.
• Sè a vostra ferita pare infettata (a pelle diventa rossa, viola, grisgia o bianca; infiammata o gonfia).
• S'appariscenu novi sintomi.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Quandu andate à vede un duttore, hè una bona idea di fà dumande cum'è queste:

• Cumu pudete sapè s'ellu aghju EB?
• S'ellu ùn aghju micca EB, chì altra malatia di a pelle puderia avè?
• Cumu possu gestisce i mo sintomi?
• Chì medicamenti ricumandate ? Anu effetti secundarii ?
• Chì trattamenti casalinghi ricumandate?
• Chì altru devu fà per migliurà i mo sintomi?
• Ci hè una crema o unguentu chì pudete prescrive?
• Devu cunsultà un dermatologu o un altru specialistu ?

Chì ghjè a diffarenza trà l'epidermolisi bullosa (EB) è pemphigoid bullous?

U pemfigoide bollosu hè una malattia rara è autoimmune di a pelle. Pò causà prurigini, simili à orticaria, o vesciche piene di fluidu. U pemfigoide bollosu affetta più spessu e persone di più di 60 anni , è di solitu sparisce in cinque anni. Tuttavia, in casi gravi, e vesciche è e cicatrici ponu dannà l'organi interni è esse fatali.

Ancu s'è l'EB pò esse qualchì volta una malatia autoimmune, hè generalmente causata da una mutazione genetica chì affetta u collagene in a vostra pelle. L'EB appare di solitu in a zitiddina o in a prima zitiddina . Siccomu ùn ci hè micca cura per l'EB, pudete avè da campà cù i sintomi per u restu di a vostra vita.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

L'epidermolisi bullosa (EB) hè una cundizione difficiule à volte. Tuttavia, cù cunsiglii medichi adatti, trattamentu è cure amorevuli, pudete gestisce i sintomi è campà u megliu pussibule. Ricurdatevi, ùn site micca solu. I medichi, a famiglia è i gruppi di supportu sò tutti quì per aiutà vi. Dunque, ùn abbiate paura, state forti è affrontate sta situazione.

Sè avete altre dumande nantu à EB, assicuratevi di parlà cun un dermatologu.

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