Avete sti cambiamenti in u vostru corpu ? Puderanu esse sintomi di a malatia di Fabry.

Ùn facemu micca assai casu à certi sintomi chì si verificanu in u nostru corpu, nò ? U pensemu cum'è un dulore minore, una piccula eruzione cutanea, o solu una semplice stanchezza. Ma qualchì volta, daretu à questi sintomi apparentemente nurmali, ci pò esse una cundizione medica rara è seria. Oghje parleremu di una di queste malatie genetiche, a Malattia di Fabry. Ancu s'ella hè una malatia rara, pò esse assai impurtante per voi è a vostra famiglia d'essene cuscenti.

Chì ghjè a malatia di Fabry?

In poche parole, a malatia di Fabry hè una malatia genetica in a quale un tipu di sustanza grassa in e cellule di u nostru corpu ùn pò esse scumpartuta currettamente, ciò chì face chì si accumuli in i nostri organi. Quandu stu grassu s'accumula, pò dannà l'organi i più impurtanti di u nostru corpu, cum'è i reni, u core è u sistema nervosu.

A particularità di sta malatia hè chì i sintomi varianu da persona à persona . Per certe persone, i sintomi sò assai suttili, appena percepibili, mentre chì per altri ponu esse abbastanza gravi da influenzà a so vita. Inoltre, postu chì sti sintomi sò simili à quelli di altre malatie cumuni, hè qualchì volta pussibule di diagnosticà a malatia tardi.

Chì sò i sintomi cumuni?

Una persona cun a malatia di Fabry pò avè parechji sintomi à u listessu tempu. Demu un'ochjata à i principali è i più cumuni di questi.

Ci hè una differenza in u modu chì affetta e donne è l'omi?

Iè, assolutamente. Per via di a natura genetica di a malatia, l'omi sò più propensi à piglià la . Inoltre, i sintomi sò più pronunciati è severi in l'omi.

Ancu s'è e donne anu a malatia di Fabry, parechje ùn ponu micca sperimentà alcun sintomu o avè sintomi assai lievi. Tuttavia, questu ùn significa micca chì e donne ùn sò micca affettate da a malatia. Alcune donne ponu ancu sperimentà sintomi severi, in particulare dolore à i nervi. Dunque, ùn hè micca una bona idea ignurà i sintomi perchè sò lievi.

Cumu questu affetta diversi organi?

L'accumulazione di grassu in a malatia di Fabry dannighja diverse parti di u corpu. Videmu cumu.

Reni

Una di e cumplicazioni più gravi è periculose di sta malatia hè l'insufficienza renale. I depositi di grassu in i vasi sanguigni restringenu i vasi sanguigni chì alimentanu i reni, causendu danni à i reni. I sintomi ponu include proteine ​​o sangue in l'urina, è gonfiore di e gambe. In casi gravi, pò esse necessaria una dialisi per tutta a vita o un trapianto di rene.

Sistema nervosu

Parechje persone sperimentanu a malatia di Fabry per a prima volta cù u dolore nervosu. I sintomi principali sò brusgiatura, intorpidimentu è dolore insopportabile, soprattuttu in e mani è i pedi. Queste cundizioni dulurose ponu durà per ore o ancu ghjorni. Stu dolore pò ancu esse accumpagnatu da dolori musculari, frebba è stanchezza estrema.

Core

E malatie cardiache sò ancu cumune. Pò causà battiti cardiaci irregulari, ispessimentu di u musculu cardiacu, o prublemi cù e valvole cardiache (cum'è l'insufficienza mitralica). Queste cundizioni ponu ancu aumentà u risicu di cumplicazioni gravi cum'è l'ictus.

Pelle

U sintomu principale hè e macchie rosse scure (angiocheratomi) chì avemu discuttu prima. In i masci, si vedenu più cumunemente nantu à e mani, i ghjinochji, i gomiti è a zona trà l'anche è i ghjinochji. E donne sò menu propensi à sviluppà ste macchie.

Ochji

Questu hè un sintomu assai specificu. Strisce bianche, simili à foschia, o mudelli in forma d'anelli (spirali corneali) ponu cumparisce nantu à a superficia di l'ochju vicinu à a cornea. Ancu s'è questi ùn interferiscenu micca di solitu cù a visione, sò indizii assai impurtanti per un duttore per diagnosticà a malattia di Fabry.

Orecchie

Certe persone ponu sente un ronziu in l'arechje, o "acufene". A perdita di l'audizione pò ancu accade gradualmente cù u tempu o di colpu.

Pulmoni è sistema digestivu

Sintomi respiratori cum'è un sonu "sibilante" quandu si respira, mancanza di fiatu è tosse frequente ponu accade. Inoltre, circa a metà di e donne sperimentanu sintomi simili à a Sindrome di l'Intestinu Irritabile (IBS) (dolore di stomacu, gonfiore).

Ci sò dui tipi di a malatia? (Tipu 1 è Tipu 2)

Iè. A malatia di Fabry hè principalmente divisa in dui tipi.

1. Tipu classicu (Tipu 1): Questu principia di solitu in a zitiddina. L'inflammazione è u dolore in i membri ponu esse unu di i primi sintomi durante a zitiddina.

2. Tipu à esordiu tardu (Tipu 2): In questu tipu, a zitellina è l'adolescenza sò nurmali. I sintomi cumincianu à cumparisce dopu à l'età di 20 anni o più tardi.

Indipendentemente da u tipu, a malatia tende à aggravassi cù l'età. A ragione principale di questu hè l'aumentu di i depositi di grassu corporeu cù u tempu.

Pudete pensà chì si tratta di una malatia rara è chì hè improbabile chì vi accada. Ma sè vo o qualchissia in a vostra famiglia avete sperimentatu parechji di i sintomi citati in questu articulu per un bellu pezzu, per piacè ùn l'ignurate micca. A megliu cosa da fà hè di cunsultà un duttore u più prestu pussibule è di parlà ne.Ellu farà i testi necessarii è scoprirà esattamente ciò chì causa questi sintomi.