Chì sò i trattamenti per a Malattia di Fabry ? Parlemu di questu in modu simplice.

Pò dassi chì ùn avete mai intesu parlà di a Malattia di Fabry prima. Hè una cundizione assai cumuna, postu chì hè una cundizione genetica rara. Ma s'è vo o qualchissia in a vostra famiglia hè stata diagnosticata cun ella, hè capiscitoghju di sente si sopraffattu. Ma ricordate, mentre ùn ci hè micca cura per sta malatia, ci sò parechji boni trattamenti dispunibili oghje chì ponu aiutà vi à campà una vita u più nurmale pussibule. Parlemu di sti trattamenti oghje.

Principali metudi di trattamentu: Terapia enzimatica

In poche parole, a malatia di Fabry hè causata da una carenza o disfunzione di un enzima essenziale per u nostru corpu. Dunque, l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di risolve stu prublema. Ci sò dui modi principali per fà questu.

1. Terapia di sustituzione enzimatica (ERT)

Questu implica a sustituzione di l'enzima "alfa-galactosidasi A (alfa-Gal A)" chì manca in u vostru corpu. Hè cum'è aghjunghje oliu à una vittura quandu ne hà pocu. Stu trattamentu hè amministratu per via endovenosa (una infusione "IV"). Di solitu si faci ogni duie settimane . A principale droga attualmente appruvata per questu scopu hè "agalsidasi beta (Fabrazyme)".

E donne sò generalmente menu affettate da a malatia di Fabry. Cusì u vostru duttore pò aspittà finu à chì cuminciate à mustrà sintomi o finu à chì i testi mostranu chì i vostri organi sò stati dannighjati. Certe persone ponu avè brividi è frebba mentre piglianu stu trattamentu. Ma ùn vi ne fate, u vostru duttore vi darà un antistaminicu per aiutà à prevene questu.

2. Medicazione orale

Questu hè un trattamentu relativamente novu. A pillula si chjama "Migalastat (Galafold)". Funziona aiutendu l'enzima di u vostru corpu "alfa-Gal A", chì ùn funziona micca currettamente, à funziunà megliu. Hè assai più faciule piglià una pillula chè fà la iniettà in una vena.

Ma ùn funziona micca per tutti. Stu medicamentu funziona in menu di a mità di e persone cun a malatia di Fabry. S'ellu funziona o micca dipende da certi cambiamenti (mutazioni genetiche) in i vostri geni. Dunque, prima di inizià stu trattamentu, u vostru duttore farà un test geneticu.

Cumu cuntrullà i sintomi?

A malatia di Fabry pò causà una varietà di cumplicazioni. I più cumuni sò l'inflammazione di l'estremità, e malatie cardiache è e malatie renali. Dunque, in più di a terapia enzimatica, u vostru duttore probabilmente prescriverà altri medicamenti per aiutà à cuntrullà questi sintomi.

Testi chì monitoranu u statu di a malatia

Siccomu a malatia di Fabry affetta tuttu u vostru corpu, i sintomi ponu aggravà si cù l'età. Hè impurtante di stà attenti à a vostra salute. Questu include cuntrolli medichi regulari .

• Analisi di sangue: Quessi aiutanu à verificà i vostri globuli rossi è bianchi, i livelli di elettroliti è cumu funzionanu i vostri reni è u fegatu.
• Esami di l'urina: Verificate a presenza di proteine ​​o sangue in l'urina. Questu pò esse un segnu precoce di una malatia renale.
• ECG (elettrocardiogramma): Questu registra i signali elettrici di u core è verifica i ritmi cardiaci anormali.
• Ecocardiogramma: Una maghjina di u core hè presa aduprendu onde sonore. Questu pò esse adupratu per verificà i prublemi cù e valvule è e camere di u core.
• Test di l'audizione: Hè una bona idea di fà stu test almenu una volta à l'annu.
• Imaging cerebrale: Questu test, realizatu circa ogni dui anni, cerca cambiamenti in i vasi sanguigni in u cervellu. Questu pò aiutà à identificà i primi segni di ictus.

A squadra medica chì vi aiuta

In questu tipu di situazione, u vostru duttore di famiglia ùn hè micca l'unicu chì vi trattarà. Una squadra di spezialisti in diversi campi vi aiuterà. Sicondu i vostri sintomi, pudete avè bisognu di vede questi spezialisti almenu una volta à l'annu.

• Neurologu: Per i prublemi ligati à u cervellu è à u sistema nervosu.
• Cardiologu: Per prublemi ligati à u core.
• Nefrologu: Per prublemi ligati à i reni.
• Oftalmologu: Per prublemi ligati à l'ochji.