U vostru sangue coagula senza ragione ? Amparate di più nantu à a trombofilia di u fattore V di Leiden!

Micca tutti i nostri corpi sò listessi, nò ? Calchì volta pudemu avè piccule differenze in i nostri corpi chì ùn ci rendimu mancu contu. Oghje parleremu di una di queste cundizioni ereditarie, chì face chì u nostru sangue si coaguli un pocu troppu, ciò chì significa chì hè più prubabile chì si coaguli inutilmente. Questu hè chjamatu Trombofilia di Fattore V Leiden .

Dunque, chì hè u Fattore V Leiden?

In poche parole, questu hè un disordine ereditariu di a coagulazione di u sangue . Vale à dì, site natu cù un cambiamentu in i vostri geni. Stu cambiamentu rende u vostru sangue più prubabile di coagulà chè di solitu. Questu vi mette à un risicu più altu di sviluppà cundizioni cum'è:

• Trombosi Venosa Profonda (TVP): Questu hè quandu i coaguli di sangue si formanu in e vene prufonde di u vostru corpu, in particulare in e gambe o in e braccia. Tuttavia, qualchì volta si ponu furmà in e vene in lochi cum'è u fegatu, i reni, u cervellu è l'ochji.
• Embolia Pulmonare (EP) : Questu hè un pocu più periculosu. Ciò chì succede quì hè chì unu di i coaguli di sangue citati sopra, o un coagulu di sangue chì s'hè furmatu in altrò, si rompe, viaghja per u sangue è si blocca in unu di i vostri pulmoni.

Ma eccu u puntu, solu perchè avete sta cundizione ùn significa micca chì averete sicuramente una TVP o un'EP . In fatti, circa nove persone su dece cun sta cundizione ùn svilupperanu mai un coagulu di sangue anormale in a so vita. Tuttavia, hè impurtante capisce chì site à un risicu ligeramente più altu chè l'altri.

L'incidenza di sta cundizione di "Fattore V Leiden" varieghja trà i diversi gruppi etnici. Si vede generalmente più frequentemente trà e persone bianche in i Stati Uniti è in Europa.

• Circa 5 persone nantu à 100 di discendenza europea.
• Circa 2 persone nantu à 100 d'origine ispanica.
• Circa 1 persona nantu à 100 hè nera o nativa americana.
• Trà e persone di discendenza asiatica, hè menu di 1 in 100.

Tuttavia, circa una persona nantu à cinque cun coaguli di sangue in e vene hè stata trovata avè a variante di u genu "Fattore V Leiden". Questu hè chjamatu "Fattore V Leiden". A lettera V rapprisenta u numeru rumanu per cinque.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

Eccu qualcosa da tene à mente: sta mutazione genetica da sola ùn provoca micca sintomi . Pudete avè la per u restu di a vostra vita senza sapè. Tuttavia, cum'è digià dettu, i sintomi cumpariscenu solu s'ellu si forma un coagulu di sangue.

Impurtante: Sè pensate d'avè sintomi di una "TVP" o di una "EP", chjamate subitu u 911 o u vostru numeru d'emergenza lucale . Altrimenti, andate à u dipartimentu d'emergenza di l'uspidale u più vicinu u più prestu pussibule cù qualchissia. Questu ùn hè micca qualcosa da rimandà.

I sintomi di una trombosi venosa prufonda (TVP) ponu include:

• Gonfiore di una gamba o di un bracciu, sensazione di calore à u toccu, è cambiamentu di u culore di a pelle (forse diventendu rossa o blu).
• Sentendu dolore quandu si tocca quella gamba o quellu bracciu, dolore quandu si preme .
• Vene sottu à a pelle chì sò più grande di u normale è visibili in superficia .
• Sè i coaguli di sangue si formanu in e vene in u stomacu, pudete sente dolore di stomacu o dolore in u bassu abdomenu .
• Sè i coaguli di sangue si formanu in u cervellu, ponu causà mal di testa è/o crisi epilettiche improvvisi è severi .

I sintomi di l'embolia pulmonaria (PE) ponu include:

• Difficultà improvvisa à respirà .
• Dolore acutu in u pettu quandu si piglia un respiru prufondu, si tossisce o si starnutisce.
• Tosse, qualchì volta cù un pocu di sangue chì esce inseme cù u mucus .
• Rumore sibilante quandu si respira.
• Un battitu cardiacu assai veloce (tachicardia) .
• Sentendu ansietà è inquietudine .
• Sensazione di vertigini, sensazione di perde a cuscenza (raramente, pudete ancu perde a cuscenza) .

Chì causa u Fattore V Leiden?

A ragione principale di questu hè una variante genetica . Ci hè una proteina in u nostru corpu chì aiuta à coagulà u sangue, si chjama "fattore di coagulazione V" . Per esse precisi, aiuta à fermà u sanguinamentu quandu ci hè una ferita. Cusì, u nostru corpu hè urdinatu di fà sta proteina da un genu chjamatu "F5" .

Nurmalmente, tutti ereditemu duie copie nurmali di stu genu "F5". Tuttavia, sè eredite una o più copie anormali di stu genu, si dice chì avete a variante "Fattore V Leiden" (qualchì volta chjamata "mutazione"). U nome "Leiden" vene da a cità di Leiden in i Paesi Bassi induve i circadori anu scupertu sta variante di u genu.

Sta variante di u genu "Fattore V Leiden" provoca un picculu cambiamentu strutturale in a proteina "fattore V" chì hè prodotta in u nostru corpu. A causa di stu cambiamentu, sta proteina "fattore V" alterata hè resistente à l'azione di duie altre proteine ​​impurtanti chì cuntrolanu a coagulazione di u sangue , a Proteina C ("Proteina C") è a Proteina S ("Proteina S") . In poche parole, quelle proteine ​​​​di cuntrollu ùn sò micca capaci di fermà la. Allora, a proteina "fattore V" diventa più attiva di ciò chì duveria, è u sangue cumencia à coagulà inutilmente, ancu quandu ùn hè micca necessariu.

Hè questu qualcosa chì si trasmette di famiglia in famiglia?

Iè, assolutamente. Pudete eredità sta cundizione da a vostra mamma o da u vostru babbu, o da tramindui. U fattore V Leiden hè ereditatu in un mudellu di eredità autosomica dominante.Ciò significa chì, ancu s'è vo avete solu sta variante genetica anormale da unu di i vostri genitori, pudete sempre eredità sta cundizione.

A maiò parte di e persone (cù u fattore V Leiden) ereditanu solu una copia anormale di u genu. Questu hè chjamatu eterozigotu . Assai raramente, pudete eredità e duie copie anormali di u genu da a vostra mamma è da u vostru babbu. Questu hè chjamatu omozigotu .

Quali fattori supplementari aumentanu u risicu di coaguli di sangue?

Una persona cun Fattore V Leiden pò esse più propensa à sviluppà un coagulu di sangue se:

• Sè avete ereditatu e duie copie di u genu anormale `F5` cum'è mintuvatu prima (sè site `omozigotu`) .
• Sì i vostri parenti di sangue (cum'è a mamma, u babbu, i fratelli è e surelle) anu una storia di TVP o EP .
• Sè avete altre cundizioni di coagulazione di u sangue .
• Sè vo site sottumessu à una chirurgia (in particulare dopu una chirurgia maiò, postu chì sarete in un locu per un bellu pezzu).
• Sè vo site incinta (durante questu tempu, i cambiamenti ormonali è u zitellu ponu causà pressione nantu à e vene).
• Sè vo pigliate certi tipi di pillule anticoncezionali (chì cuntenenu estrogeni) o terapia di sustituzione ormonale .

Sè avete qualchissia di sti fattori di risicu, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore è amparà nantu à u risicu di coaguli di sangue è e precauzioni chì pudete piglià.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

Sè vo avete a trombofilia di u fattore V di Leiden, pudete sperimentà i seguenti:

• Sviluppà una "TVP" o una "EP" prima di l'età di 50 anni .
• Più di una volta, vale à dì parechje occorrenze di `DVT` o `PE`.
• I coaguli di sangue si formanu in e vene chì nurmalmente formanu menu coaguli di sangue , per esempiu, in e vene di u fegatu, di u cervellu è di i reni.
• TVP o PE durante a gravidanza o dopu u partu .
• A TVP o l'EP ponu accade in un cortu periodu di tempu dopu avè cuminciatu à piglià e pillule anticoncezionali .

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?

I duttori ponu scopre s'è vo avete sta cundizione per mezu di analisi di sangue . Questu pò ancu include testi genetichi . U vostru duttore pò suggerisce testi per sta cundizione, in particulare:

• Sè avete digià avutu una TVP o una EP , soprattuttu s'ellu hè accadutu à una età più ghjovana di quella prevista.
• Sè unu o più di i vostri parenti di sangue anu una storia di coaguli di sangue .

Cumu si tratta u Fattore V Leiden?

U fattore V Leiden hè una cundizione per tutta a vitaCiò significa chì ùn ci hè attualmente nisun trattamentu o cura specifica per sta variante genetica. Invece, i trattamenti travaglianu per dissolve i coaguli di sangue esistenti è riduce u risicu di coaguli futuri . U vostru duttore pò raccomandà trattamenti cum'è:

• Medicamenti anticoagulanti (cunnisciuti ancu cum'è anticoagulanti) : Quessi aiutanu à dissolve i coaguli di sangue esistenti è impediscenu a furmazione di novi coaguli.
• Calze di compressione : Si tratta di calzini stretti speciali chì si portanu nantu à e gambe per migliurà a circulazione di u sangue è riduce u risicu di coaguli di sangue.
• Piazzamentu di u filtru in a vena cava : Questu hè un picculu dispusitivu chì hè piazzatu in una vena maiò per impedisce à i coaguli di sangue di viaghjà versu i pulmoni. Micca tutti ne anu bisognu.
• Rimozione chirurgica di coaguli di sangue : In certi casi, a chirurgia pò esse necessaria per rimuovere i grossi coaguli di sangue.

A durata di a medicazione anticoagulante dipende da u risicu di sviluppà un altru coagulu di sangue. Certi pirsuni anu bisognu di piglià sta medicazione solu per uni pochi di mesi. Altri puderanu avè bisognu di piglià la per un bellu pezzu, ancu per u restu di a so vita. U vostru duttore vi spiegherà u pianu di trattamentu chì hè megliu per voi.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè sapete chì avete sta cundizione, hè impurtante stà in cuntattu regulare cù un duttore.

• Fate un cuntrollu medicu generale almenu una volta à l'annu .
• Sè vo avete una TVP o una EP è ricevete trattamentu, duverete vede u vostru duttore per appuntamenti di seguitu regulari per vede cumu si passa u trattamentu.
• Sè vo pigliate un anticoagulante cum'è a Warfarina , duvete fà un esame di sangue (test di u tempu di protrombina - test PT/INR) à intervalli regulari per verificà se a medicina funziona currettamente è se a dosa hè curretta.

Inoltre, hè essenziale parlà cù un duttore in casi cum'è questi:

• Prima di utilizà u cuntrollu di nascita (in particulare quelli chì cuntenenu estrogeni).
• Prima di inizià a terapia di sustituzione ormonale .
• Sè avete intenzione di rimanere incinta, prima di quessa .

Chì dice questu nantu à a speranza di vita?

Per a maiò parte di e persone, avè u Fattore V Leiden ùn affetta micca a so durata di vita nurmale . Ancu s'è vo sviluppate un coagulu di sangue, sè vo ricevete un trattamentu rapidu è adattatu, pudete prevene cunsequenze gravi . Sè vo avete qualchì preoccupazione nantu à a vostra speranza di vita o cumplicazioni future, parlatene cù u vostru duttore.

Chì duvemu evità s'è no avemu u Fattore V Leiden ?

U vostru duttore vi darà cunsiglii basati nantu à a vostra situazione individuale, ma in generale, hè megliu evità queste cose:

• Fumà, vaping è aduprà altri prudutti di tabaccu .
• Stà sedutu in a listessa pusizione per longhi periodi di tempu (per esempiu, travaglià in un ufficiu, fà un longu viaghju in autobus o in trenu, o vulà per ore). Se pussibule, alzatevi è camminate almenu una volta à l'ora.
• Evitate di beie troppu alcolu , soprattuttu durante i voli longhi.
• Pillule anticoncezionali è terapia di sustituzione ormonale chì cuntenenu estrogeni (duvete assolutamente parlà cù u vostru duttore prima di aduprà queste).

A carenza di fattore V è u fattore V Leiden sò a stessa cosa?

Iè, ùn cunfundite micca i dui. Si tratta di duie cundizioni genetiche cumpletamente diverse . Tuttavia, tramindui queste cundizioni sò assuciate à variazioni in u genu "F5".

In a trombofilia di u fattore V di Leiden, una mutazione genetica face chì u vostru sangue si coaguli più facilmente.

Tuttavia, in una cundizione chjamata "deficit di fattore V" , una mutazione genetica impedisce à u vostru sangue di coagulà currettamente quandu hè necessariu. Questu significa chì site à risicu di sanguinamentu. A "deficit di fattore V" hè un disordine sanguinamentu assai raru (circa unu in un milione). Pò causà cose cum'è sanguinamenti di u nasu frequenti, sanguinamenti abbondanti durante a menstruazione è sanguinamenti persistenti dopu a chirurgia.

Infine, cose da ricurdà

Dunque, sè scoprite chì voi o qualchissia chì cunniscite hà a trombofilia di u fattore V di Leiden, ùn vi panicate micca subitu. Ricurdatevi, a maiò parte di e persone cun sta cundizione ponu campà una vita sana senza sviluppà coaguli di sangue .

Tuttavia, s'è vo sviluppate un coagulu di sangue, ci sò trattamenti efficaci dispunibili . A cosa più impurtante hè di seguità attentamente l'istruzzioni di u vostru duttore, fà i testi è u trattamentu chì avete bisognu, è campà una vita nurmale è felice cù a situazione, gestendu la bè prima ch'ella diventi un prublema.

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