Avete ancu una cundizione induve ancu una piccula ferita ùn ferma micca u sanguinamentu? (Deficit di Fattore VII)

Vi pare qualchì volta chì ci vole assai tempu ancu per una piccula ferita per piantà di sanguinà ? O diventate solu turchini è avete lividi ? Forse ci hè una ragione daretu à queste cose chì ùn sapemu micca. Eccu ciò chì hè a carenza di fattore VII.

Chì ghjè a carenza di fattore VII?

In poche parole, a carenza di fattore VII hè una cundizione genetica in a quale u vostru sangue ùn coagula micca currettamente, vale à dì chì ùn ferma micca u sanguinamentu rapidamente. Ci sò parechji tippi di proteine ​​in u nostru sangue chjamate "fattori di coagulazione di u sangue" o "fattori di coagulazione" . U fattore VII hè una di queste proteine. Tutte queste proteine ​​travaglianu inseme cù e vostre piastrine per furmà un coagulu di sangue per fermà u sanguinamentu quandu vi ferite. Stu prucessu hè cum'è custruisce un muru cù mattoni è cimentu. Dunque, sè ùn avete micca abbastanza di sta proteina impurtante chjamata fattore VII in u vostru corpu, o s'ella ùn funziona micca currettamente, ci vole più tempu per chì u vostru sangue si coaguli di u normale. Hè per quessa chì vi fate lividi è sanguinate più facilmente chè l'altri.

Altri nomi per questu sò a malatia d'Alexander è a carenza di proconvertina .

Quantu cumuna hè sta carenza di fattore VII?

Questa hè in realtà una cundizione rara . In u mondu sanu, affetta circa una persona nantu à 500 000. Ci sò parechji disordini ereditarii di a coagulazione di u sangue chì i medichi classificanu cum'è "rari". A carenza di fattore VII hè una di e più cumuni di queste malatie rare.

Chì sò i sintomi di questu?

A carenza di fattore VII pò causà sanguinamenti prolungati è lividi faciuli. I sintomi principali includenu:

• Gengive chì sanguinanu.
• Sanguinamenti di u nasu (epistassi) , è difficultà à fermà li.
• Per e donne, sanguinamentu pesante durante a menstruazione (menorragia).
• Sangue in l'urina (ematuria) o sangue in e feci.
• Sanguinamentu cuntinuu dopu una ferita, una chirurgia o un partu.
• Sanguinamentu internu in u corpu (per esempiu, in u sistema gastrointestinale, tessuti, musculi, articulazioni).
• Pò ancu accade un sanguinamentu intracranicu . Questu hè un pocu più seriu.
• U sanguinamentu spontaniu si verifica quandu u sanguinamentu principia di colpu senza ragione apparente.

A gravità di sti sintomi è quandu appariscenu varianu da persona à persona. Per esempiu, un zitellu cù una carenza severa di fattore VII pò esse diagnosticatu à a nascita. Tuttavia, qualchissia cù sintomi più lievi ùn pò esse diagnosticatu finu à ch'ellu sia più vechju.

Chì hè a causa di a carenza di fattore VII?

Ancu s'ellu si tratta principalmente di una malatia ereditaria , ci hè ancu un modu in u quale sta cundizione pò accade durante a vita.

Sè vo site natu cù una carenza di fattore VII , significa chì avete ereditatu una mutazione, o difettu, in u vostru genu F7 . Stu genu cuntrolla cumu u vostru corpu produce u fattore VII. Per sviluppà una carenza di fattore VII, duvete eredità sta mutazione genetica da i dui genitori biologichi . Questu hè chjamatu eredità autosomica recessiva . Sè i dui genitori anu sta mutazione, anu circa una probabilità di 25% d'avè un figliolu cù una carenza di fattore VII.

A carenza di fattore VII chì si sviluppa cù u tempu hè chjamata "carenza acquistata di fattore VII" . Ci sò parechje cause pussibuli per questu:

• Malatia di u fegatu: U vostru fegatu produce a proteina Fattore VII. Sè avete una malatia di u fegatu severa, u vostru fegatu ùn pò micca esse capace di fà stu travagliu currettamente.
• Carenza di vitamina K: A vitamina K hè essenziale per chì u corpu possi pruduce u fattore VII. Sè ùn ne avete micca abbastanza, pudete sviluppà una carenza di fattore VII.
• Medicamenti anticoagulanti: Sta situazione pò ancu accade quandu si utilizanu medicazioni anticoagulanti cum'è Warfarin (Coumadin®) .
• Disturbi di e cellule sanguine è cancru: A carenza di fattore VII hè stata signalata in persone cun malatie cum'è l'anemia aplastica è a leucemia .

Chì sò e cumplicazioni di a carenza di fattore VII?

In casi gravi, a carenza di fattore VII pò purtà à altri prublemi di salute se ùn hè micca trattata. Per esempiu:

• Anemia: Quandu si perde troppu sangue da u corpu, u numeru di globuli rossi pò calà significativamente.
• Danni à l'articulazioni: Quandu ci hè un sanguinamentu in un'articulazione, u tissutu pò esse consumatu è l'articulazione ùn pò micca esse capace di piegassi o raddrizzassi currettamente.
• Ematomi: Un ematoma hè una cullizzioni di coaguli di sangue sottu à a pelle. Sè si forma un grande ematoma, pò mette pressione nantu à l'organi vicini è causà sintomi dulurosi.

Soprattuttu, un sanguinamentu severu pò esse periculosu per a vita s'ellu ùn hè micca trattatu. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di cunsultà un medicu s'ellu u sanguinamentu ùn si ferma micca.

Cumu si diagnostica a carenza di fattore VII?

U vostru duttore vi dumanderà di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di disordini di coagulazione. A carenza di fattore VII hè diagnosticata cù analisi di sangue chì valutanu quantu bè si coagula u vostru sangue.

Questi testi includenu:

• Test di u tempu di protrombina (PT/INR): Questu misura u tempu chì ci vole à u sangue per coagulà si basatu annantu à l'attività di un fattore di coagulazione di u sangue chjamatu protrombina. Sè avete una carenza di fattore VII, ci vole più tempu di u normale per chì u sangue si coaguli.
• Test di u tempu di tromboplastina parziale (PTT): Questu misura u tempu chì ci vole à u sangue per coagulà basatu annantu à l'attività di i fattori di coagulazione diversi da a protrombina. I risultati di stu test sò generalmente nurmali in qualchissia cun carenza di fattore VII.
• Test di u fattore VII: Questu test mostra cumu funziona a proteina di u fattore VII.

Cumu si tratta a carenza di fattore VII?

U trattamentu implica di solitu l'aghjuntu di u fattore VII chì funziona currettamente à u vostru sangue. Probabilmente travagliarete cù un duttore specializatu in disordini di u sangue, chjamatu ematologu , chì deciderà di quale trattamentu avete bisognu è per quantu tempu ne averete bisognu.

Ci sò parechji metudi principali di trattamentu:

• Fattore VIIa ricombinante (NovoSeven®): Stu medicamentu hè appruvatu da l'Agenzia di i Stati Uniti per l'Alimentazione è i Medicinali (FDA) per trattà a carenza di fattore VII. Hè fattu da scientifichi in un laburatoriu. Questu significa chì, à u cuntrariu di altre terapie di sustituzione di u fattore VII, ùn hè micca fattu da sangue donatu da e persone.
• Concentrati di cumplessu di protrombina (PCC): Stu trattamentu cuntene alte concentrazioni di quattru fattori di coagulazione, cumpresu u fattore VII, prelevati da u sangue donatu.
• Plasma frescu congelatu (FFP): Pudete ancu riceve plasma per via intravenosa per aiutà à ricustruisce i vostri magazzini di fattore VII.

Altri trattamenti:

• Agenti antifibrinolitici: Quessi medicamenti agiscenu impedendu a dissoluzione di i coaguli di sangue chì si formanu in u vostru corpu. Aiutanu à prevene u sanguinamentu eccessivu pruteggendu i coaguli di sangue chì sò digià in u vostru corpu. Esempi includenu medicamenti chjamati acidu aminocaproicu è acidu tranexamicu .
• Pillule anticoncezionali:Certi tipi di pillule anticoncezionali impediscenu u sanguinamentu pesante durante a menstruazione.
• Supplementi o iniezioni di vitamina K: Se a vostra situazione hè causata da una carenza di vitamina K, ottene più vitamina K pò aiutà u vostru corpu à fà più fattore VII.

Chì sò e cumplicazioni / effetti secundarii di u trattamentu?

I trattamenti chì aghjunghjenu u fattore VII à u sangue ponu qualchì volta causà cumplicazioni. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì u vostru duttore hè cuscente di sti risichi è piglia misure per prevene li.

E pussibili cumplicazioni di a terapia cù u fattore VII ponu include:

• Coaguli di sangue dannosi: L'aghjunta di u fattore VII pò aumentà u risicu di coaguli di sangue chì ponu bluccà i vasi sanguigni. U vostru duttore survegliarà a vostra dosa di medicazione per riduce stu risicu.
• Esposizione à agenti patogeni: Quandu si riceve sangue donatu, ci hè sempre un risicu di esposizione à agenti patogeni dannosi (per esempiu, virus o batteri) in u sangue. I medichi esaminanu attentamente i prudutti sanguigni per impedisce questu.
• Reazzioni di trasfusione: Pudete avè una reazione allergica à u plasma donatu.
• Sovraccaricu di plasma: U fattore VII hè scumpartutu troppu prestu è eliminatu da u vostru sangue. Per impedisce questu, pudete avè bisognu di una grande quantità di plasma per mantene abbastanza fattore VII in u vostru corpu. Questu pò causà un aumentu di plasma in u vostru sistema. L'effetti di u sovraccaricu di plasma ponu include pressione sanguigna alta è gonfiore di i pulmoni (edema pulmonariu) .

Chì possu aspettà s'ellu aghju una carenza di fattore VII?

A carenza di fattore VII hè una cundizione chì dura tutta a vita . Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, pudete travaglià cù u vostru duttore per gestisce la.

Unu di i più grandi sfidi per determinà a gravità di a malatia hè chì ùn hè micca pussibule di prevede a gravità di i sintomi basatu annantu à quantu bassi sò i vostri livelli di Fattore VII. Invece, i medichi travaglianu cù e persone cun sta carenza nantu à una basa individuale. A vostra prospettiva dipenderà da fattori unichi per voi, cum'è a vostra sperienza, ciò chì hà causatu a carenza, cumu rispondete à u trattamentu è quantu hè di solitu severa a vostra sanguinazione.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Hè impurtante d'infurmà tutti i prufessiunali sanitarii chì vi trattanu di a vostra situazione. Sè u vostru zitellu hà una carenza di fattore VII, dite à qualchissia chì si ne occupa (cumpresi i prufessori è i travagliadori di l'asili nido).

Dumandate à u vostru duttore ciò chì pudete fà per piglià cura di voi stessi ogni ghjornu. Pò ricumandà cose cum'è:

• Evite attività à risicu elevatu:Pudete vulè evità attività chì aumentanu u risicu di ferite (per esempiu, sporti di cuntattu).
• Evitate certi medicamenti: Pudete avè bisognu di stà luntanu da i medicamenti chì fluidificanu u sangue (per esempiu, aspirina , FANS , antidepressivi SSRI ). Pudete ancu vulè evità i supplementi chì cuntenenu oliu di pisci, vitamina E è curcuma, postu chì questi ponu ancu aumentà u sanguinamentu.
• Conservate una copia di u vostru pianu di trattamentu: Hè impurtante di cunservà a ducumentazione di u vostru ematologu nantu à cumu duvete esse trattatu da i prufessiunali sanitari in casu d'emergenza.
• Uttene cunsiglii o testi genetichi: Prima di pruvà à avè un zitellu, pudete parlà cun un cunsiglieru geneticu per valutà u risicu di u vostru zitellu di eredità a carenza di fattore VII.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè vo o u vostru zitellu nutate qualchì segnu di sanguinamentu persistente o di turchinu frequente, cunsultate u vostru duttore. I sanguinamenti di u nasu è u turchinu occasionale sò nurmali. Ma s'elli accadenu più di u solitu, puderia esse un segnu di un prublema di sangue.

Quandu devu andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Sè u vostru sanguinamentu hè una minaccia per a vostra salute, andate à u serviziu d'urgenza. Cercate segni cum'è questi:

• Sanguinamenti di u nasu chì duranu un'ora o più.
• Bagnare più di dui assorbenti o tamponi per ora per duie ore o più (per e donne).

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Eccu alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore:

• A mo carenza di fattore VII hè ereditaria o s'hè sviluppata dopu?
• Chì tipu di trattamentu aghju bisognu ?
• Quantu tempu devu sottumessu à u trattamentu?
• Chì effetti secundarii devu esse cuscenti durante u trattamentu?
• Chì cambiamenti di stile di vita aghju bisognu di fà per gestisce a mo situazione?

A carenza di fattore VII hè listessa cosa chè l'emofilia?

A carenza di fattore VII è l'emofilia sò dui disordini di u sangue ereditarii, correlati, ma separati. A carenza di fattore VII hè causata da una carenza di a proteina Fattore VII (7), mentre chì l'emofilia A , u tipu più cumunu d'emofilia, hè causata da una carenza di a proteina Fattore VIII (8).

L'emofilia A hè più cumuna chè a carenza di fattore VII, affettendu circa una persona nantu à 100 000. Hè ancu più cumuna in l'omi .

Ma a cosa più impurtante hè chì e duie cundizioni ponu causà un sanguinamentu eccessivu, dunque devenu esse gestite bè cù l'aiutu di un duttore.

E cose più impurtanti da ricurdà

Ùn ci hè manera di impedisce di nasce cù a carenza di fattore VII di u disordine di coagulazione di u sangue. Ma questu ùn significa micca chì voi (o u vostru zitellu) ùn pudete micca campà una vita sana è attiva cù sta cundizione. U vostru ematologu pò aiutà à prevene è gestisce u sanguinamentu. Pò ancu aiutà à sviluppà un pianu per ciò chì fà se sanguinate troppu. Ùn vi ne fate, pudete campà cù successu cù sta cundizione.

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