U sonnu hè solu un sognu ? Parlemu di l'insonnia familiare fatale (IFF).

Hè nurmale per noi di ùn pudè dorme di notte qualchì volta. Forse succede dopu à una ghjurnata dura o quandu avemu qualchì tipu di prublema in mente. Ma, pudete imaginà una malatia fatale chì ùn pò mai fà vi dorme bè, è ancu quella hè ereditaria? Hè veramente difficiule d'imaginà, nò? Oghje parleremu di una malatia cusì rara ma assai periculosa. Questa si chjama Insonnia Familiare Fatale (IFF) . U nome sona un pocu spaventosu, nò? Ma ampareremu à cunnosce la esattamente.

Chì ghjè questu FFI ? In poche parole...

In poche parole, l'IFF (Insonnia Familiare Fatale) hè una malattia genetica assai rara. Affetta direttamente u vostru cervellu è u sistema nervosu cintrali. Sta malattia vi face ùn dorme micca bè, ciò chì significa chì avete insonnia severa . Inoltre, perdite gradualmente a memoria, ciò chì significa chì avete demenza . Pudete ancu sperimentà contrazioni musculari involuntarie, chì si chjamanu miocloni .

L'IFF hè una cundizione progressiva, o degenerativa . Questu significa chì i sintomi peghjuranu cù u tempu. Tristemente, i sintomi sò periculosi per a vita, è ùn ci hè attualmente alcuna cura. Tuttavia, i scientifichi cuntinueghjanu à fà ricerche nantu à trattamenti chì ponu rallentà a progressione di a malatia è allargà a durata di vita di e persone affette.

Quale hè più prubabile di sviluppà FFI?

L'IFF hè principalmente causata da a genetica. Questu significa chì hè causata da persone chì ereditanu u genu per sta malatia da unu di i so genitori. Di solitu, se qualchissia in a famiglia hà avutu sta malatia prima, quella famiglia hà una chance di sviluppalla. Perchè, ancu avè una copia di u genu mutatu hè abbastanza per causà questi sintomi. Questu hè chjamatu un mudellu autosomicu dominante in medicina.

Tuttavia, assai, assai raramente, qualchissia senza storia familiale di a malatia pò sviluppà FFI. Questu accade quandu si verifica una nova mutazione genetica (mutazione de novo). Questu significa chì u difettu geneticu hè statu furmatu di novu in u corpu di quella persona.

Quantu rara hè sta malatia chjamata FFI?

L'IFF hè in realtà una malatia assai rara. Si stima chì solu una o duie persone nantu à un milione anu sta malatia. Siccomu l'IFF hè genetica, solu circa 50 à 70 famiglie in u mondu sò state identificate cù a mutazione genetica chì provoca sta malatia. Cusì pudete imaginà quantu hè rara.

Cumu a malatia FFI affetta u nostru corpu?

L'FFI hà cum'è scopu direttu u nostru cervellu è u sistema nervosu cintrali. Certe proteine ​​causate da una mutazione genetica affettanu u talamu, una parte di u nostru cervellu chì cuntrolla e funzioni curpurali cum'è u sonnu.S'accumula in u locu induve hè dettu. Imaginate chì invece di piegà i vostri vestiti ordinatamente è metteli in u vostru armariu, li schiacciate, li arrotolate è li pressate. Dopu un pocu tempu, l'armariu diventa cusì pienu di vestiti chì ùn pudete micca chjudelu, nò ? Hè cusì chì ste proteine ​​​​mal piegate s'accumulanu in u talamu di u cervellu. Ste proteine ​​​​accumulate danneghjanu è avvelenanu e cellule di u sistema nervosu.

U sintomu u più severu di questu hè l'insomnia , chì pò avè un impattu significativu nantu à e vostre capacità mentali è u funziunamentu fisicu. I sintomi ponu esse periculosi per a vita è peghjurà cù u tempu.

Chì sò i sintomi di FFI?

Ci sò parechji sintomi di FFI, chì cumincianu à cumparisce gradualmente.

• Insomnia progressiva: À u principiu, pò parè chì avete solu prublemi à addurmintassi, ma dopu pudete diventà incapace di dorme affatto.
• Iperattività di u sistema nervosu: Questu include cose cum'è a pressione sanguigna alta, una frequenza cardiaca più rapida di a normale è ansietà eccessiva.
• Perdita di memoria: Si principia à scurdà si di e cose pianu pianu.
• Allucinazioni: Vede o sente cose chì ùn sò micca veramente quì.
• Contrazioni o sussulti musculari involuntarii (mioclonu): Sussuri o tremori involuntarii di un bracciu o di una gamba.

I sintomi di FFI cumincianu di solitu trà l'età di 20 è 70 anni. L'età più cumuna di l'iniziu hè intornu à 40 anni.

Impurtantemente, i primi sintomi di FFI ponu qualchì volta imità quelli di a demenza o di a malatia d'Alzheimer . Dunque, sè avete questi sintomi, hè impurtante cunsultà un duttore per una diagnosi adatta. Cum'è u nome suggerisce, questi sintomi ponu esse periculosi per a vita.

Chì causa l'FFI?

A causa principale di FFI hè una mutazione, o cambiamentu, in u genu PRNP . Stu genu PRNP hè rispunsevule di a pruduzzione di a proteina prionica PrPC . Sta proteina PrPC si trova in u nostru cervellu, in particulare in u talamu, una parte di u cervellu chì cuntrolla e funzioni di u corpu cum'è u sonnu.

Quandu ci hè una mutazione in u genu PRNP, l'aminoacidi chì producenu a proteina PrPC ùn ricevenu micca l'istruzzioni currette per fà sta proteina currettamente. Hè cum'è piegà una camicia in modu incorrectu. Sè ùn sapete micca cumu piegà una maglietta currettamente, a sgualcite è a mettite in un cassettu. Cù u tempu, a pila di magliette chì avete piegatu in modu incorrectu rende impussibile chjude u cassettu. In u listessu modu, sta proteina PrPC piegata in modu incorrectu s'accumula in u cervellu è avvelena e cellule di u sistema nervosu, chì hè ciò chì provoca i sintomi.

L'FFI pò esse ereditaria?

Iè, FFI pò esse ereditata. Sta mutazione geneticaHè trasmessa in un mudellu autosomicu dominante. Questu significa chì ancu s'è eredite u genu affettatu da solu unu di i vostri genitori, pudete sempre eredite a malatia.

Tuttavia, cum'è digià mintuvatu, l'IFF hè assai raramente autosomica recessiva, vale à dì chì nimu in a famiglia ùn hà mai avutu a malatia prima, è pò ancu accade cum'è una nova mutazione genetica. Sè questu accade, sta nova mutazione pò esse trasmessa da voi à i vostri futuri figlioli.

Sè aspettate un zitellu è vulete sapè di più nantu à u vostru risicu di trasmette una malatia genetica à u vostru zitellu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore è di scopre di più nantu à i testi genetichi .

Chì hè a causa di a morte di e persone cun FFI?

A causa principale di morte in e persone cun FFI hè u dannu à u cervellu è à u sistema nervosu. Stu dannu, causatu da l'accumulazione di proteine ​​prioniche in u talamu, provoca sintomi severi cum'è l'insomnia è u declinu mentale.

Perchè u sonnu hè cusì impurtante per noi ?

U sonnu ghjoca un rollu assai impurtante per mantene a nostra salute. Avè una bona notte di sonnu migliora a vostra salute mentale è fisica. Quandu dormite, u vostru cervellu travaglia inseme cù u vostru corpu, chì hè ciò chì vi permette di svegliarvi rinfrescati è energizati a mane. Sè ùn dormite micca abbastanza, u vostru cervellu perde a so capacità di ricaricà si. Affetta u modu in cui pensate è u modu in cui funziona u vostru corpu. Quandu u vostru cervellu ùn funziona micca à 100%, affetta u modu in cui u vostru corpu si sente è agisce di cunsiguenza.

E persone cun FFI ùn sò micca capaci di dorme, ciò chì perturba gravemente a so funzione cerebrale. Questu pò purtà à effetti secundarii avversi chì ponu esse periculosi per a vita è mette in discussione u so benessere generale.

Cumu hè diagnosticata a FFI?

U vostru duttore diagnosticarà l'IFF esaminendu i vostri sintomi è realizendu parechji testi per cunfirmà a diagnosi. Questi testi ponu include:

• Polisomnografia: Questu hè un esame ligatu à u sonnu.
• Elettroencefalogramma (EEG): Questu misura i mudelli d'onde cerebrali.
• Analisi di u fluidu cerebrospinale (CSF): Questu test esamina u fluidu in u cervellu è in a spina dorsale per diagnosticà e cundizioni chì affettanu u cervellu è a spina dorsale.
• Test genetichi per identificà u genu rispunsevule di i sintomi.
• Testi d'imaghjini: Questu pò include una MRI (risonanza magnetica) , una tomografia computerizzata (TC) o una tomografia à emissione di positroni (PET) .
• Emocromo cumpletu (CBC) , testi di funzione epatica è culture di sangueTesti di laburatoriu cum'è.

Cumu si tratta l'FFI?

L'obiettivu principale di u trattamentu per FFI hè di alleviare i sintomi è di mantenevi u più cunfortu pussibule. Certe opzioni di trattamentu, in particulare i medicamenti, ponu aiutà à alleviare temporaneamente i sintomi. Tuttavia, ùn ci hè attualmente nisuna cura per FFI.

L'opzioni di trattamentu ponu include:

• Amministrazione di droghe per induce u sonnu prufondu (per esempiu (gamma-idrossibutirratu) , (fenotiazine) ).
• Tratta i spasmi musculari dendu medicazione cum'è u clonazepam .
• Fornisce vitamine ( B6, B12, ferru, acidu folicu ).
• S'ellu ci sò medicazione chì aggravanu i sintomi, cambiate a so dosa o interrompiteli.
• Terapia psicosociale: Furnisce sustegnu psicologicu à u paziente è à a famiglia.
• Cure palliative / Cure palliative: Rende cunfurtevuli l'ultimi ghjorni di u paziente.

A ricerca cuntinueghja à truvà novi opzioni di trattamentu per e persone cun FFI. Un studiu hà trovu chì l'antibioticu doxiciclina hà dimustratu un certu successu in a prulungazione di a vita di i pazienti FFI.

Chì medicazione ùn sò micca efficaci in u trattamentu di l'IFF?

Certi medicamenti chì aiutanu à dorme, cum'è i supplementi di melatonina , funzionanu solu temporaneamente per trattà l'IFF. A ricerca hà trovu chì i sedativi , cum'è i barbiturici è e benzodiazepine , ùn sò micca un trattamentu efficace.

Chì pò aspittà qualchissia cun FFI?

Ùn ci hè micca cura per l'IFF. Una volta diagnosticata, u trattamentu hà per scopu di mantenevi cunfortu è di gestisce i vostri sintomi. Questu significa chì e cure palliative sò u pilastru. L'aspettativa di vita per qualchissia cun IFF hè assai corta - soprattuttu dopu à l'iniziu di i sintomi, u tempu mediu di sopravvivenza pò esse da uni pochi di mesi à circa dui anni. A malatia hè progressiva.

In tempi cum'è questu, hè assai impurtante chì e famiglie si riuniscinu, pensinu micca solu à e cure chì u paziente hà bisognu, ma ancu à a so propria salute mentale, si preparinu per a perdita improvvisa di una persona cara è cerchinu un sustegnu terapeuticu se necessariu.

Si pò impedisce l'IFF?

L'IFF ùn pò esse impedita. Siccomu hè causata da una mutazione genetica, pò qualchì volta accade spontaneamente, senza chì alcun membru di a famiglia abbia avutu a malatia prima.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè avete prublemi à dorme, soprattuttu durante u ghjornu, è ùn si migliora micca, duvete cunsultà un duttore. I sintomi di FFI includenu a demenza è a malatia d'Alzheimer.Sè avete prublemi à dorme, cum'è a perdita di memoria è a difficultà à cuntrullà e funzioni di u corpu, per via di malatie cum'è l'epilessia, duvete sicuramente cunsultà un duttore.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Ricumanderesti l'assistenza palliativa à questu puntu di sta diagnosi?
• Quantu severi sò i sintomi?
• Ci hè qualchì opzione di trattamentu chì pò aiutà à alleviare i sintomi?

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

Riceve una diagnosi di FFI pò esse una sperienza devastante, soprattuttu quandu i sintomi peghjuranu gradualmente in u corsu di parechji mesi. Tuttavia, ùn site micca solu in questu tempu. Cercate sustegnu da i vostri medichi, famiglia, amichi è prufessiunali di a salute mentale. E cure palliative è l'opzioni di trattamentu attuali ponu aiutà à alleviare temporaneamente i vostri sintomi. A ricerca hè in corsu per truvà trattamenti più efficaci chì ponu allargà a vita di e persone cun sta malattia. Dunque, ùn perdete micca a speranza.

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