Cum'è genitore, avete mai avutu a sensazione chì u vostru zitellu hè un pocu sfarente da l'altri zitelli ? Forse hè un pocu in ritardu per parlà, o forse ci vole un pocu di più tempu per amparà qualcosa di novu. Ci ponu esse parechje ragioni per questu. Ma oghje parleremu di una cundizione genetica particulare chì pò causà una tale situazione, ma ùn si parla micca assai in a nostra sucietà. Hè a Sindrome di l'X Fragile .
In poche parole, chì hè a Sindrome di l'X Fragile?
Questa hè una cundizione genetica. Ciò significa chì hè trasmessa di generazione in generazione. Sta cundizione pò influenzà l'apprendimentu, u cumpurtamentu, l'aspettu è a salute generale di un zitellu. Certi zitelli ponu avè sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu esse più gravemente affettati. In generale, i masci sò più gravemente affettati chè e femine .
I zitelli nati cù sta cundizione ponu avè prublemi di sviluppu, cum'è difficultà d'apprendimentu è disabilità intellettuale. Ma ùn vi ne fate. Cù un trattamentu adattatu, educazione speciale è terapie, sti zitelli ponu amparà è sviluppà si à u so pienu putenziale.
Chì sò i sintomi di sta cundizione?
Un zitellu cù a sindrome di l'X fragile pò prisentà una varietà di sintomi. Certi sintomi sò cumpurtamentali, mentre chì altri sò fisichi. Fighjemu questi separatamente.
| Tipu caratteristicu | Caratteristiche cumuni viste |
|---|---|
| Prublemi di apprendimentu è di cumpurtamentu |
|
| Caratteristiche fisicamente visibili |
L'impurtante hè chì micca tutti questi sintomi si verificanu in ogni zitellu. Inoltre, avè solu questi sintomi ùn significa micca chì un zitellu hà a sindrome di l'X fragile . Hè essenziale cunsultà un duttore per un diagnosticu precisu.
U ligame trà l'X fragile è l'autismu
Ci hè un ligame trà ste duie cundizioni. Circa u 40% di i zitelli cù Fragile X ponu ancu avè autismu. Inoltre, circa l'80% di i zitelli ponu avè prublemi d'attenzione, cum'è "ADD" o "ADHD".
Cumu si trasmette sta cundizione di generazione in generazione ?
Questu hè un pocu cumplicatu, ma u spiegheraghju simplicemente.
Cum'è sapete, tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni. Sta cundizione hè causata da una mutazione in un genu chjamatu FMR1 . Stu genu si trova nantu à u cromusomu X. Una proteina prodotta da stu genu FMR1 hè essenziale per chì e cellule nervose in u cervellu cumunichinu trà di elle. Sta proteina hè necessaria per chì u cervellu di un zitellu si sviluppi currettamente.
I zitelli cù Fragile X producenu assai poca o micca di sta proteina in u so corpu.
Imagine, ci hè una parte chjamata "CGG" in questu genu FMR1. In una persona sana, sta parte hè ripetuta solu da 5 à 40 volte. Ma in un zitellu cù Fragile X, sta parte hè ripetuta più di 200 volte . Più volte si verifica sta ripetizione, più gravi ponu esse i sintomi.
Da quale vene questu à u zitellu ?
- Da a mamma: Sè una mamma hè purtatrice di stu genu FMR1 alteratu, u so figliolu (maschile o femina) hà una probabilità di 50% di avè sta cundizione.
- Da u babbu: Sè un babbu hà stu genu, solu e figliole femine l'ereditateranu da ellu. I figlioli masci ùn ereditanu micca stu genu perchè ricevenu u cromusomu Y da u so babbu.
Hè per quessa chì i masci sò più severamente affettati da sta cundizione. Siccomu e zitelle anu dui cromusomi X, ancu s'ellu unu hà un prublema, l'altru cromusomu X sanu pò cuntrullà u dannu finu à un certu puntu.
Diagnosi è trattamentu
Ùn ci sò micca fattori di risicu chì ponu esse cuntrullati. U risicu principale hè una storia familiale di a cundizione. Dunque, se qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di difficultà d'apprendimentu o autismu, pudete vulete parlà cù u vostru duttore per ottene cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu.
Cumu diagnosticà a malatia?
- Durante a gravidanza: Questu pò esse testatu ancu prima di a nascita di u zitellu. I testi chjamati amniocentesi (esaminazione di u liquidu amnioticu in l'utru) o prelievu di villi corionichi (CVS) (esaminazione di un pezzu di a placenta) ponu esse aduprati per vede s'è a mutazione di u genu FMR1 hè presente.
- Dopu à a nascita: Sta cundizione pò esse diagnosticata currettamente cù un simplice esame di sangue fattu dopu à a nascita di u zitellu.
Chì sò i trattamenti ?
Prima, ricordate chì ùn ci hè ancu cura per a sindrome di l'X fragile. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i sintomi è aiutà u zitellu à campà una vita megliu. Più prestu questi trattamenti sò cuminciati, megliu sò i risultati.
| Metodi di trattamentu è di gestione | |
|---|---|
| Terapia |
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| Educazione è ambiente | |
| Midicini | U duttore pò prescrive medicazione per cuntrullà cundizioni cum'è crisi epilettiche, disordine di deficit d'attenzione è iperattività (ADHD), ansietà è depressione. Ùn date micca alcuna medicazione à u vostru zitellu senza cunsigliu medicu. |
Cumu hè a situazione in età adulta?
L'X fragile hè una cundizione chì dura tutta a vita. Tuttavia, cù u sustegnu è u trattamentu adatti, assai persone campanu una vita riescita. Circa un terzu di e donne ponu campà indipindentamente. L'omi di solitu anu bisognu di più sustegnu.
Sta cundizione ùn accurta micca a so durata di vita. Anu a listessa durata di vita chè una persona sana. L'impurtante hè di ricunnosce e so capacità è d'incuragiscele in cunsequenza.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di l'X fragile hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Ùn hè causata da a colpa di nimu.
- Questu di solitu affetta i masci più severamente.
- Pò include difficultà d'apprendimentu, ritardi di parlà, prublemi di cumpurtamentu è certi sintomi fisichi.
- Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia prestu è inizià un trattamentu adattatu (terapia di a parolla, occupazionale, cumportamentale) per u zitellu.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, cù una gestione adatta è un sustegnu amorevule, u zitellu pò esse aiutatu à campà una vita significativa è felice.
- Sè avete qualchì preoccupazione per u sviluppu di u vostru zitellu, parlate senza ritardu cù u vostru pediatra (duttore) .
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu