Chì ghjè a carenza di G6PD ? Amparamu senza paura !

Avete mai intesu parlà di a carenza di G6PD ? Forse u nome sona un pocu stranu. Ma in realtà hè una cundizione genetica chì parechje persone in u mondu anu, ma a maiò parte di u tempu ùn causa micca prublemi maiò. Dunque, oghje parleremu di ciò chì hè sta carenza di G6PD, perchè si verifica è ciò chì ci vole à sapè. Ùn ci hè bisognu di avè paura, spieghemu tuttu in modu simplice.

Chì ghjè esattamente a carenza di G6PD?

In poche parole, a carenza di G6PD hè una cundizione genetica in a quale u vostru corpu hà livelli assai bassi di G6PD. Va bè, avà vi dumandate ciò chì hè G6PD. G6PD (Glucosiu-6-Fosfatu Deidrogenasi) hè un enzima assai impurtante in u nostru corpu. A funzione principale di questu enzima hè di prutege i nostri globuli rossi da diversi danni.

Questa carenza si verifica quandu qualchissia nasce cun un cambiamentu, o mutazione, in u genu chì produce l'enzima G6PD. Di cunsiguenza, i vostri globuli rossi ùn producenu micca abbastanza enzima G6PD.

Ma eccu u prublema. Parechje persone cun carenza di G6PD ùn anu micca sintomi . Campanu una vita nurmale. Tuttavia, qualchì volta, i prublemi ponu esse causati da "fattori scatenanti" cum'è certi medicamenti, infezioni, o certi alimenti (ne parleremu più tardi). In tali casi, si pò sviluppà una cundizione chjamata anemia emolitica . Questu significa chì i globuli rossi sò rapidamente scumpusi è distrutti. Calchì volta, i neonati ponu sviluppà itterizia severa per via di a carenza di G6PD.

A carenza di G6PD hè una cundizione più cumuna di ciò chì si puderebbe pensà. Si stima chì trà 400 è 500 milioni di persone in u mondu sanu anu a cundizione. Dunque, sè l'avete, u vostru duttore pò aiutà à mantene i vostri globuli rossi à un livellu sicuru.

Chì sò i sintomi di a carenza di G6PD?

Cum'è l'avemu digià dettu, a maiò parte di e persone cun carenza di G6PD ùn anu micca di solitu sintomi. Tuttavia, i sintomi cumpariscenu solu quandu un fattore scatenante mette stress nantu à i vostri globuli rossi è li face scumpressà (emolisi). Quandu questu accade, ponu accade cose cum'è queste:

• Sentendu si estremamente stancu
• Battitu cardiacu rapidu ( tachicardia )
• Difficultà à respirà ( Dispnea )
• Ingiallimentu di a pelle o di u biancu di l'ochji (questi sò segni di itterizia )
• Pelle pallida (e labbre è a lingua ponu ancu esse pallide)
• Urina gialla scura, aranciu o culore di tè
• Milza ingrandita

Sè sti sintomi si verificanu di colpu è severamente, si chjama crisa emolitica . Sè avete questu , hè assai impurtante di circà assistenza medica immediatamente.

Sintomi di carenza di G6PD in i neonati

I neonati sò menu propensi à avè sintomi evidenti di carenza di G6PD. U sintomu u più cumunu hè l'itterizia . Questu appare di solitu in pochi ghjorni da a nascita. S'ellu ùn hè micca trattatu currettamente, l'itterizia severa pò causà danni cerebrali à u zitellu. Questu hè chjamatu kernicterus . Hè per quessa chì i medichi testanu i neonati per a carenza di G6PD s'elli a suspettanu.

Chì hè a causa di a carenza di G6PD?

A carenza di G6PD hè causata da una variazione (variante) in u vostru genu G6PD. Sta variazione impedisce à u vostru corpu di dà vi struzzioni currette per fà l'enzima G6PD. Eredite sta variazione genetica da i vostri genitori, per mezu di u cromusomu X.

Avè sta variazione genetica significa chì i vostri globuli rossi anu bassi livelli di G6PD. L'enzima G6PD hè assai impurtante perchè impedisce à i globuli rossi d'accumulà troppi " radicali liberi". I radicali liberi sò generalmente sustanzi innocui. Si ponu truvà in l'ambiente, in certi alimenti (fave, per esempiu) è in i medicamenti.

Tuttavia, sè ùn avete micca abbastanza G6PD, certi fattori scatenanti (per esempiu, manghjà fave) ponu causà l'accumulazione di troppi di sti radicali liberi in e vostre cellule. Questu provoca una cundizione chjamata stress ossidativu , chì mette stress nantu à i vostri globuli rossi. Infine, ste cellule si decomponenu è sò distrutte. Questu riduce u numeru di globuli rossi, causendu anemia emolitica .

Chì sò i fattori scatenanti di l'anemia di emolisi assuciata à sta cundizione?

Sicondu certi circadori, manghjà fave hè u fattore scatenante u più cumunu . Sè una persona cun carenza di G6PD sviluppa anemia dopu avè manghjatu fave, si chjama favismu . Altri fattori scatenanti cumuni sò:

• Infezioni: Infezioni cum'è l'epatite A è l'epatite B , a frebba tifoide è a pneumonia .
• Certi medicamenti usati per a malaria: Per esempiu , Primaquine .
• Certi antibiotici : cum'è a nitrofurantoina , a dapsone è i sulfamidici .
• AINS (antidolorifici): Cum'è l'aspirina è l'ibuprofene .
• Fumu è cunsumu eccessivu d'alcol.
• Stress mentale severu.
• Eserciziu fisicu intensu.

Chì sò i fattori di risicu ?

Ci sò parechji fattori chì aumentanu u risicu di eredità a carenza di G6PD:

• Sessu:L'omi sò più propensi à sviluppà una carenza di G6PD. Questu hè perchè l'omi anu solu un cromusomu X chì porta sta mutazione genetica. (Siccomu e donne anu dui cromusomi X, ci sò momenti quandu un prublema cù unu pò esse cumpensatu da l'altru.)
• Situazione geografica: Questa cundizione hè cumuna trà e persone chì vivenu in l'Africa subsahariana, a regione mediterranea è l'Asia sudorientale.
• Razza: I circadori stimanu chì più di u 10% di l'omi di discendenza africana in i Stati Uniti anu una carenza di G6PD.

Cumu si diagnostica a carenza di G6PD?

Di solitu, i duttori vi dumanderanu prima a vostra storia medica cumpleta è vi faranu un esame fisicu. Puderanu ancu dumandà vi s'è vo avete cambiatu di medicazione o sviluppatu infezioni di pocu tempu. Verificheranu ancu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà una carenza di G6PD.

I testi aduprati per diagnosticà a carenza di G6PD sò:

• Emocromo cumpletu (CBC): Verifica u numeru di globuli rossi.
• Striscio di sangue perifericu: Verifica i segni di anemia in un striscio di sangue, vale à dì, i globuli rossi di forma o dimensione anormale.
• Test di bilirubina: Verificate u livellu di bilirubina, un pruduttu di scarto furmatu da i globuli rossi scumpartuti.
• Test G6PD: Verificate i vostri livelli di enzima G6PD.

Cumu si tratta a carenza di G6PD?

I medichi trattanu a cundizione secondu a cundizione. Per esempiu, sè avete un itteriziu ligeru è sapete chì avete una carenza di G6PD, trattaranu prima i sintomi di l'itteriziu. Dopu, vi diceranu quali fattori scatenanti duvete evità.

Tuttavia, se i sintomi sò severi, u trattamentu hè diversu. Sè avete anemia emolitica severa, pudete avè bisognu di una trasfusione di sangue .

Sè u vostru neonatu hà itterizia, u vostru duttore pò trattallu cù fototerapia (un trattamentu chì usa luce naturale o artificiale). In casi più gravi, u vostru zitellu pò avè bisognu di una trasfusione di scambiu . Questu implica a rimuzione di u sangue malsanu di u zitellu è a so sustituzione cù sangue sanu, donatu.

Si pò prevene a carenza di G6PD?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, ùn hè micca pussibule d'impedisce ch'ella si verifichi. Tuttavia, ci sò modi per identificà la prima ch'ella causi prublemi di salute maiò. Quessi includenu:

• Screening di i neonati: In parechji paesi induve sta cundizione hè cumuna, i prugrammi di screening sò in piazza per identificà a carenza di G6PD in i neonati.
• Test geneticu: Se qualchissia in a vostra famiglia hà una carenza di G6PD, pudete ancu avè bisognu di un test di DNA.U vostru duttore pò cunsiglià vi di fà cusì.

Chì possu aspittà s'aghju sta cundizione?

Ùn ci hè micca una cura permanente per a carenza di G6PD. Tuttavia, a maiò parte di e persone ponu campà senza prublemi s'elli evitanu i fattori scatenanti. È ùn affetta micca a durata di vita.

Tuttavia, sta cundizione ùn affetta micca tutti listessi. Parechje persone cun carenza di G6PD ùn sanu mancu ch'elli l'anu perchè ùn anu micca sintomi. A maiò parte di e persone anu sintomi, ma sò assai lievi. Tuttavia, per certi, quandu sò esposti à un fattore scatenante, ponu sviluppà una crisa emolitica, chì pò esse periculosa per a vita.

U vostru duttore pò spiegà megliu ciò chì pudete aspittà secondu u vostru diagnosticu.

Cumu possu piglià cura di mè stessu ?

Dumandate à u vostru duttore quali alimenti è medicazione duvete evità. Eccu alcuni altri suggerimenti:

• Limità u cunsumu d'alcol: Beie troppu alcolu pò mette pressione nantu à i vostri globuli rossi.
• Evitate di fumà: Fumà pò causà l'accumulazione di radicali liberi in i vostri globuli rossi.
• Eserciziu cù moderazione: Fà troppu eserciziu pò aumentà u stress ossidativu.
• Pruvate à ripusà abbastanza: U sonnu rinfurza u vostru sistema immunitariu, chì aiuta à cumbatte l'infezioni chì ponu causà anemia in una trasfusione di sangue.
• Gestisce u stress: Sè vo sentite assai stress, dumandate à u vostru duttore per aiutà à gestisce u vostru stress.

Impurtante: Sè u vostru neonatu hà una carenza di G6PD, duvete evità di manghjà fave mentre allattate . I cumposti chì ponu causà anemia perniciosa ponu passà à u zitellu per mezu di u latte maternu.

Quandu devu vede u mo duttore?

Cunsultate u vostru duttore in ogni mumentu sè sviluppate sintomi di carenza di G6PD. Sè i sintomi sò severi è si sviluppanu rapidamente (segni di una crisa emorragica), cercate assistenza medica immediatamente .

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Eccu alcune dumande da fà sè avete una carenza di G6PD:

• Quantu hè seria a mo situazione?
• Chì alimenti è medicazione devu evità?
• Ci sò fattori scatenanti ambientali chì devu evità?
• Chì sò e probabilità chì u mo figliolu erediti a carenza di G6PD?

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

A diagnosi di carenza di G6PD pò influenzà ognunu in modu diversu. Mentre ùn pò esse guarita, hè generalmente una cundizione gestibile. A chjave hè di identificà è evità i fattori scatenanti chì aumentanu u risicu di sviluppà anemia perniciosa.Ciò pò significà evità e fave è altri fattori scatenanti. Hè ancu impurtante praticà abitudini sane, cum'è ripusassi assai è ùn fumà. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni per aiutà vi à gestisce cumu a carenza di G6PD affetta a vostra vita. Ùn vi panicate, a cuscenza hè a megliu difesa!

Deficit di G6PD, anemia emolitica, itterizia, malatie genetiche, globuli rossi, fave, enzimi