Quandu u vostru duttore vi dice à voi o à u vostru amatu chì anu a malatia di Gaucher, pudete sente un sensu di scossa è paura. Hè nurmale. Ma l'impurtante hè chì ci sò parechji boni trattamenti dispunibili oghje chì ponu aiutà vi à campà una vita cunfurtevule cù sta cundizione. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per sta malatia, i trattamenti attuali ponu aiutà vi à prevene i danni à i vostri organi è à gestisce i vostri sintomi per pudè campà una vita sana. Dunque, ùn vi ne fate, parlemu ne in dettagliu.
Certi trattamenti sò adatti solu per l'adulti. Altri trattamenti sò cuncipiti specificamente per certi tipi di malatia di Gaucher. Inoltre, se voi o u vostru zitellu avete sintomi assai lievi, pudete micca avè bisognu di alcun trattamentu. In questu casu, pudete avè bisognu di vede se i vostri sintomi migliuranu è cumincià u trattamentu solu se necessariu. Tuttu què hè determinatu da u vostru duttore.
Metudu di trattamentu principale: Terapia di sustituzione enzimatica (ERT)
Questu hè u trattamentu u più cumunu è u più efficace. L'adulti è i zitelli cù a malatia di Gaucher di tipu 1 è di tipu 3 ponu riceve stu trattamentu.
In poche parole, a malatia di Gaucher hè una cundizione in a quale a capacità di u corpu di pruduce un enzima specificu hè ridutta. Di cunsiguenza, certi grassi in u corpu ùn ponu esse scumpusi currettamente è sò dipusitati in lochi cum'è u fegatu, a milza è u midullu osseu. A terapia di sustituzione enzimatica (ERT) implica dà à u corpu l'enzima mancante esternamente, cum'è una iniezione.
Stu trattamentu hè cum'è rimpiazzà una lampadina rotta in casa nostra cù una nova. Aiuta u corpu à funziunà currettamente di novu furnendu ciò chì manca da fora.
Chì sò i benefici di u trattamentu ERT?
- Ringiovanisce u fegatu è a milza gonfi: Quessi organi, chì sò diventati allargati per via di a malatia, sò resi più chjuchi è a so funzione hè migliurata.
- Riducendu l'anemia: Questu aiuta à cuntrullà l'anemia, chì provoca fatigue è debulezza in parechje persone.
- Rinforzà l'osse: Riduce u dolore à l'osse, li rinforza è impedisce ch'elli si rompanu facilmente.
Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì l'ERT ùn hè micca assai efficace per cuntrullà i sintomi di u cervellu o di u sistema nervosu (cum'è e crisi epilettiche) chì si verificanu in a malatia di Gaucher di tipu 3. Questu hè perchè a droga hà una capacità limitata di passà da u nostru sangue à u cervellu (a barriera emato-encefalica).
Ci sò trè tippi principali di droghe ERT attualmente in usu:
- Imiglucerasi (Imiglucerasi - Cerezyme)
- Taliglucerasi alfa (Taliglucerasi alfa - Elelyso)
- Velaglucerasi alfa (VPRIV)
Stu medicamentu hè datu cum'è una suluzione salina (medicamentu IV), per mezu di un picculu tubu in una vena. Di solitu ci vole à andà in un uspidale o in una clinica ogni duie settimane per riceve stu trattamentu in 1-2 ore.
Medicamenti Orali
In più di u trattamentu ERT, ci sò ancu pillule orali chì ponu esse pigliate. Queste sò prescritte specificamente per l'adulti cù a malatia di Gaucher di tipu 1. Queste pillule funzionanu riducendu l'accumulazione di quelli depositi di grassu in u corpu di i quali avemu parlatu prima.
| Nome di a droga | Descrizzione è usu |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Questa hè una droga relativamente nova. Ci vole à piglià la duie volte à ghjornu. Tuttavia, per alcune persone chì assorbenu sta droga assai rapidamente in u so corpu (metabolizatori veloci), pò ùn esse micca cusì efficace. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Questu hè datu à l'adulti cun malattia di Gaucher di tipu 1 da lieve à moderata chì ùn anu micca rispostu à u trattamentu ERT. Una capsula deve esse presa trè volte à ghjornu. |
Altre terapie adiuvanti
Ci sò parechji altri trattamenti dispunibili per cuntrullà e diverse cumplicazioni di a malatia di Gaucher.
Trattamentu per l'osse debuli
A debulezza è u dolore osseu sò cumuni in a malatia di Gaucher. Una classa di medicinali chjamati bifosfonati sò aduprati per aiutà cù sta cundizione. Quessi funzionanu rinfurzendu l'osse. Esempi includenu l'alendronatu (Fosamax) è u pamidronatu (Aredia). Quessi sò adatti sia per i zitelli sia per l'adulti.
Trattamenti di u Dolore
Pudete aduprà analgesici cumuni per cose cum'è i dulori di u corpu è u dolore articulariu.
- Per u dolore minore: Medicamenti cum'è l'acetaminofene (Tylenol) o l'ibuprofene (Advil, Motrin).
- Per u dolore severu: Pudete avè bisognu di piglià analgesici forti di u gruppu opioide , cum'è prescrittu da u vostru duttore.
Inoltre, qualchì volta l'antidepressivi o i rilassanti musculari ponu aiutà à cuntrullà u dolore.
Chirurgia
Ancu s'è a malatia pò spessu esse cuntrullata cù medicazione, in certi casi a chirurgia pò esse necessaria.
- Chirurgia di a milza: Se a milza gonfia ùn si riduce micca dopu u trattamentu ERT è cuntinueghja à causà prublemi, u vostru duttore pò ricumandà a rimozione chirurgica di a milza.
- Chirurgia di rimpiazzamentu di l'articulazioni: Sè a malatia hà dannighjatu gravemente l'articulazioni (per esempiu, l'articulazione di l'anca) è u dolore hè cusì severu chì a caminata hè impussibile, si pò fà una chirurgia per rimpiazzà quell'articulazione cù una articulazione artificiale. Questu pò riduce u dolore è permette di novu una megliu mobilità.
Trapianto di midollo osseu
Questu hè un trattamentu assai risicatu è raru per a malatia di Gaucher. Implica a sustituzione di e cellule sanguine danneggiate cù quelle sane. Tuttavia, ùn ci hè ancu nisuna prova chjara di a so sicurezza è efficacia in paragone à i trattamenti standard cum'è a ERT. Dunque, hè cunsideratu solu in casi assai particulari induve nisun altru trattamentu hà funzionatu.
Trasfusione di sangue
Questu pò esse beneficu per e persone cun anemia estrema causata da a malatia di Gaucher. Donà sangue pò aumentà u numeru di globuli rossi, restaurendu l'energia è a vitalità di u corpu.
L'impurtanza di u modu di vita: dieta è eserciziu
In più di riceve trattamentu, hè ancu assai impurtante mantene un stile di vita sanu è bonu.
- Alimentazione nutritiva: Hè essenziale manghjà una dieta ricca di calciu è vitamina D , soprattuttu per mantene l'osse forti. Includite cose cum'è latte, yogurt, furmagliu, ligumi verdi è picculi pesci in a vostra dieta.
- Eserciziu: Parlate cù u vostru duttore è fate esercizii chì sò adatti per voi è chì ùn sò micca troppu duri per e vostre articulazioni. Cose cum'è camminà è natà sò ottime.
- Supplementi: Se u vostru duttore pensa chì ùn avete micca abbastanza vitamina D o calciu da a vostra dieta, ellu o ella pò ricumandà supplementi.
Infine, i scientifichi è i duttori cercanu constantemente novi trattamenti per a malatia di Gaucher. Quessi sò chjamati studii clinichi . Quessi studii vi permettenu di pruvà novi trattamenti chì ùn sò ancu largamente dispunibili. Parlate cù u vostru duttore per sapè s'è vo pudete participà à unu di sti studii.
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Gaucher ùn hè micca una malatia da teme è da abbandunà. Oghje ci sò trattamenti efficaci dispunibili chì ponu aiutà à cuntrullà i vostri sintomi è à campà una bona vita.
- U trattamentu principale hè a terapia di sustituzione enzimatica (ERT). Inoltre, si utilizanu ancu medicazione orale, medicinali per rinfurzamentu di l'osse è analgesici.
- In certi casi, a chirurgia hè fatta solu s'è i medicamenti ùn ponu micca cuntrullà a situazione.
- In più di riceve trattamentu, hè ancu assai impurtante manghjà una bona dieta ricca di calciu è vitamina D è fà eserciziu chì vi cunvene.
- A cosa più impurtante hè di stà in cuntattu regulare cù u vostru duttore è di seguità esattamente e so istruzioni. Parlate cun ellu apertamente di qualsiasi quistione, paura o dubbitu chì avete.
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