Vi fate facilmente lividi ? Ùn sanguinate micca facilmente ? Parlemu di a Trombastenia di Glanzmann (GT) !

Tù o u to figliolu ci vole assai tempu per piantà u sanguinamentu ancu per via di una piccula ferita ? O avete solu macchie turchine (lividi) in tuttu u corpu ? Calchì volta parenu nurmali, ma calchì volta ponu esse qualcosa di preoccupante. Hè a cundizione di a quale parleremu oghje, chjamata Trombastenia di Glanzmann (GT). Ùn vi ne fate, faremu tuttu simplice.

Chì ghjè a tromboastenia di Glanzmann (GT)?

In poche parole, a tromboastenia di Glanzmann (GT) hè una cundizione à longu andà (vale à dì per tutta a vita) chì face chì si facenu lividi facilmente è chì ci hè difficultà à piantà u sanguinamentu. A causa principale hè un prublema cù e piastrine in u nostru sangue, e piccule cellule chì aiutanu à coagulà u sangue.

Imagine, sè avete a GT, per via di una mutazione genetica in u vostru corpu, ste piastrine ùn producenu micca una proteina chjave chì hè necessaria per a coagulazione di u sangue. Per via di questu, a coagulazione di u sangue si faci assai pianu pianu. U risultatu hè chì sanguinate assai. A quantità di stu sanguinamentu pò varià da persona à persona. Per alcune persone, questu pò esse un sanguinamentu minore chì pò esse gestitu in casa. Per altri , pò esse abbastanza severu per richiede un trattamentu d'urgenza .

Quantu cumuna hè a tromboastenia di Glanzmann (GT)?

A tromboastenia di Glanzmann (GT) hè in realtà una cundizione assai rara. Sicondu l'esperti medichi, solu una persona nantu à un milione in u mondu nasce cun sta cundizione.

Tuttavia, in certe cumunità induve sta variazione genetica hè trasmessa di generazione in generazione, stu numeru hè ligeramente più altu. Vale à dì, in tali cumunità, circa una persona ogni duiecentu mila pò vede sta cundizione. Hè statu signalatu chì u numeru di zitelli nati cù sta cundizione GT hè particularmente altu in certi paesi di u Mediu Oriente, in e pruvince di Terranova è Labrador in Canada, è trà a cumunità Rom in Francia.

Chì sò i sintomi di a tromboastenia di Glanzmann (GT)?

Sè vo avete a GT, pudete sanguinà più chè qualcunu altru s'ellu avia a listessa ferita. O pudete cumincià à sanguinà inaspettatamente è senza ragione apparente.

I sintomi principali di a tromboastenia di Glanzmann (GT) sò:

• Lividi assai facilmente: Ancu una piccula protuberanza pò causà un grande livido.
• Gengive chì sanguinanu: E gengive ponu sanguinà facilmente quandu si lava i denti.
• Sanguinamenti di u nasu frequenti (epistassi): Certi pirsuni ponu avè sanguinamenti di u nasu parechje volte à settimana, ancu solu stendu in pedi.
• Macchie o macchie viola nantu à a pelle (purpura): Quessi sò diffirenti da i lividi nurmali è ponu esse macchie più grande.
• Picculi punti viole, marroni o rossi nantu à a pelle (petecchie): Quessi sò picculi punti chì parenu esse stati puntati da una spilla.
• Menorragia: Sanguinamentu eccessivu durante a menstruazione in e donne: Sanguinamentu assai più pesante di u normale.

In GT, l'emorragia interna hè assai menu cumuna chè l'emorragia da una ferita di a pelle (cum'è un tagliu) o membrane mucose (cum'è l'internu di u nasu o di a bocca).

Perchè si verifica a tromboastenia di Glanzmann (GT)? Chì sò e cause?

I zitelli nati cù a tromboastenia di Glanzmann (GT) ereditanu un difettu, o mutazione , in u genu chì produce una proteina chjamata integrina alfa IIb/beta 3, chì aiuta e piastrine di u sangue à coagulà. Per sviluppà a GT, un zitellu deve eredita u genu difettuosu da a so mamma è da u so babbu. Questu hè chjamatu eredità autosomica recessiva .

Spessu, i genitori ùn sanu micca ch'elli sò purtatori di stu genu difettuosu. Questu hè perchè dui geni difettuosi sò necessarii per mustrà sintomi. Un purtatore hè qualchissia chì hà un genu nurmale è un genu difettuosu.

Sè i dui genitori sò purtatori, anu una probabilità di 25% d'avè un zitellu cù GT.

Trombastenia di Glanzmann (GT) à insorgenza tardiva

Certe persone ponu sviluppà a trombostenia di Glanzmann (GT) più tardi in a vita. Questu hè estremamente raru. Ancu s'ellu pò accade, l'esperti medichi classificanu sempre a tromboastenia di Glanzmann (GT) cum'è un disordine emorragicu congenitu .

Cusì si sviluppa a GT più tardi, quandu u vostru corpu produce anticorpi contr'à a proteina integrina alfa IIb/beta 3 sopra menzionata. Certe malatie, ancu certi medicamenti, ponu causà questu. Ma u risultatu hè u listessu. Perchè ùn ci hè micca abbastanza di a proteina attiva, ci vole più tempu per chì e vostre piastrine si coagulinu.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a tromboastenia di Glanzmann (GT)?

E donne ponu sviluppà anemia da carenza di ferru per via di sanguinamenti menstruali abbundanti. In casi gravi, a GT pò causà sanguinamenti severi è periculosi per a vita (emorragia). Stu risicu hè particularmente altu durante i periodi di sanguinamenti abbundanti , cum'è u partu o l'interventu chirurgicu.

Ma ùn vi ne fate, sè vo site diagnosticatu cù GT, u vostru duttore pò piglià e misure necessarie per prevene queste cumplicazioni.

Cumu sapete per sicuru s'è vo avete a tromboastenia di Glanzmann (GT)? (Diagnosticu)

I duttori utilizanu diversi testi per diagnosticà a GT. Hè spessu diagnosticata durante a zitiddina. Cum'è genitore, se u vostru zitellu si face lividi facilmente, hà sanguinamenti di u nasu frequenti, o ci vole assai tempu per piantà u sanguinamentu, pudete vulete purtà u vostru zitellu à un duttore. Calchì volta, in mumenti impurtanti di a vita di un zitellu, per esempiu:

• Quandu si circuncide un zitellu.
• Quandu u primu dente di latte casca.
• S'ella hè una zitella, hè quandu ella ghjunghje à u so primu periodu (menarca).

In questu mumentu, pudete nutà un sanguinamentu eccessivu o persistente. Più di l'80% di e persone cun tromboastenia di Glanzmann (GT) sò diagnosticate prima di l'età di 14 anni, è parechje sò diagnosticate prima di l'età di 5 anni. E persone chì sò diagnosticate cun GT cum'è adulti ùn ponu micca sapè chì l'anu finu à ch'elli anu una ferita o un accidente seriu.

Chì testi sò fatti per questu?

I medichi utilizanu analisi di sangue per diagnosticà a tromboastenia di Glanzmann (GT). Queste analisi ponu mustrà prublemi cù:

• E vostre piastrine: Un test di emocromu cumpletu (CBC) pò verificà se u vostru numeru di piastrine hè nurmale. Un striscio di sangue perifericu pò ancu verificà se parenu anormali.
• Quantu bè si coagula u vostru sangue: Parechji testi, cum'è u test di u tempu di protrombina (PT) è u test di u tempu di tromboplastina parziale (PTT), ponu misurà a rapidità è l'efficienza di a coagulazione di u vostru sangue. Quessi ponu ancu aiutà à escludere disordini emorragichi più cumuni chì anu sintomi simili à a GT (per esempiu, a malatia di von Willebrand, a sindrome di Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Testi cum'è a citometria di flussu è i pannelli d'anticorpi monoclonali ponu dì s'è vo avete una carenza o un difettu in sta proteina. Puderanu ancu rilevà s'è vo avete anticorpi chì attaccanu sta proteina.
• I vostri geni: I testi genetichi ponu cunfirmà s'è vo avete e mutazioni genetiche (geni chjamati ITGA2B è ITGB3) chì causanu a GT.

Chì sò i trattamenti per a tromboastenia di Glanzmann (GT)?

Sè vo site diagnosticatu cù GT, u vostru duttore vi cunsiglierà cumu riduce u risicu di sanguinamentu. Probabilmente averete bisognu di travaglià cù un ematologu . Oltre à e cose chì pudete fà per prevene u sanguinamentu, u trattamentu dependerà da a gravità di u vostru sanguinamentu.

Per sanguinamenti lievi à moderati

I trattamenti per tali casi sò:

• Cumpressione: U vostru duttore vi insignarà cumu applicà a pressione per riduce u sanguinamentu da una ferita è fermà i sanguinamenti nasali minori. Per i sanguinamenti nasali severi, u vostru duttore pò mette qualcosa cum'è una garza o una schiuma in u vostru nasu per fermà u sanguinamentu (imballaggio nasale).
• Medicamenti: Pudete avè bisognu di medicazione cum'è sigillante di fibrina (qualcosa cum'è colla di sangue), schiuma di gelatina, trombina topica è agenti antifibrinolitici per aiutà a coagulazione di u sangue.

Per sanguinamentu severu

L'emorragia severa causata da a tromboastenia di Glanzmann (GT) richiede un trattamentu d'urgenza . I trattamenti includenu:

• Trasfusioni di piastrine: Pudete avè bisognu di fà dà piastrine per fermà un sanguinamentu severu, o per prevene a perdita di sangue prima di una chirurgia maiò o di u partu. Questu implica dà vi piastrine da un donatore sanu.
• Trasfusione di globuli rossi: Sè avete digià persu assai sangue, pudete ancu riceve globuli rossi per rimpiazzà quella quantità.
• Fattore di coagulazione VIIa ricombinante (rFVIIa): Stu medicamentu pò esse necessariu se ùn site micca adattatu per e trasfusioni di piastrine.
• Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: U trapianto di cellule staminali hè l'unicu trattamentu potenzialmente curativu per a GT. Questa pò esse una opzione per i casi gravi di GT chì ùn ponu esse cuntrullati da altri metudi. In questu, e cellule staminali di un donatore sò iniettate in u vostru corpu.

Ci sò qualchì cumplicazione in u trattamentu?

Iè, sicuru. Trà u 20% è u 30% di e persone chì ricevenu piastrine sviluppanu anticorpi contr'à elle cù u tempu. Questu significa chì e nuove piastrine ch'elli ricevenu ùn funzioneranu micca. S'ellu accade, duverete andà à un altru trattamentu, cum'è l'iniezione di rFVIIa. Ma quella medicina hà ancu qualchi risicu. Per esempiu, pò fà chì u vostru sangue si coaguli troppu.

Ancu s'è i trapianti di cellule staminali ponu curà a tromboastenia di Glanzmann (GT), truvà una currispundenza per u vostru corpu pò esse una sfida. In i trapianti di cellule staminali per a GT, i donatori sò spessu fratelli è surelle. Ancu s'è si trova una currispundenza, ci hè u risicu chì u vostru corpu ricusi e cellule donatrici. Sta cundizione hè chjamata Malattia di l'injertu contr'à l'ospite (GvHD) .

Quandu u vostru duttore vi parla di l'opzioni di trattamentu, vi spiegherà i risichi è i benefici in anticipu.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun GT ?

Nisuna duie persone cun tromboastenia di Glanzmann (GT), ancu s'elle sò di a listessa famiglia è anu a listessa mutazione genetica, sperimentanu a malatia in modu diversu. A quantità di sanguinamentu chì avete è ciò chì avete bisognu di fà per gestisce a vostra situazione dependerà di a vostra situazione specifica.

A bona nutizia hè chì, cù una gestione adatta, a maiò parte di e persone cun tromboastenia di Glanzmann (GT) campanu una vita nurmale cù una durata di vita nurmale. In certi casi, a quantità di sanguinamentu pò ancu diminuisce cù l'età.

Cumu possu campà bè cù GT ? (Cumu piglià cura di mè stessu)

Sè vo avete GT, travagliate cù u vostru duttore per riduce u risicu di sanguinamentu è anemia severa. Duvete fà queste cose:

• Sapete esattamente quali medicamenti ùn duvete micca piglià.State luntanu da i anticoagulanti (cum'è l'aspirina è altri FANS) è altri medicamenti chì u vostru duttore vi hà dettu di ùn piglià.
• Pigliate cura di a vostra salute orale. Spazzulà i denti è aduprà u filu interdentale ogni ghjornu, è cunsultà u vostru dentistu regularmente pò aiutà à riduce u risicu di sanguinamentu di e gengive.
• Pigliate ancu cura di u vostru nasu. Mantene l'internu di u nasu umitu pò aiutà à riduce u risicu di sanguinamenti nasali. Pudete aduprà un umidificatore, aduprà un spray nasale, o applicà un pocu di vaselina in u nasu per impedisce ch'ellu si secchi.
• Gestite u sanguinamentu menstruale abbundante. L'usu di u cuntrollu di e nascite ormonale pò aiutà à prevene i periodi abbundanti. Parlate cù u vostru ginecologu di questu.
• Portate un braccialettu d'alerta medica. Portate sempre cun voi una carta d'identità per pudè identificà vi cum'è affettu da un disordine emorragicu in casu d'emergenza. Puderia salvà a vostra vita.
• Avè un pianu per ciò chì fà s'è vo avete un episodiu di sanguinamentu. Sapete quandu trattallu in casa è quandu cunsultà subitu un duttore. Sapete à quale parlà è induve andà. In questu modu, ùn serà micca troppu tardi per riceve trattamentu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo o u vostru zitellu mostrate segni di sanguinamentu facilmente, cunsultate un duttore. I lividi è i sanguinamenti di u nasu sò cumuni. Ma s'è sti sintomi si verificanu spessu, o s'è u sanguinamentu ci mette assai tempu à piantà - cunsultate sicuramente un duttore.

Quandu duvete andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Sè avete un sanguinamentu chì ùn pudete micca piantà, cumprese un sanguinamentu menstruale abbondante, andate direttamente à u dipartimentu d'urgenza (ETU) senza piglià appuntamentu per vede un duttore. I segni à fighjà includenu:

• Un sanguinamentu di u nasu chì ùn si ferma per un'ora.
• Flussu menstruale abbundante chì dura duie ore o più, bagna dui tamponi o dui assorbenti per ora o più.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Ùn vi scurdate di fà dumande cum'è queste:

• Chì testi devenu esse fatti per diagnosticà a mo situazione?
• Chì tipu di trattamentu aghju bisognu ?
• Chì cambiamenti di stile di vita possu fà per gestisce a mo situazione?
• Chì ghjè a probabilità chì u mo figliolu erediti sta cundizione GT?
• Cunsigliate di fà un test geneticu s'e pensu à esse incinta?

I conti di piastrine sò nurmali in e persone cun GT?

I conti di piastrine sò generalmente nurmali in a tromboastenia di Glanzmann (GT).U prublema ùn hè micca u numeru di piastrine. Piuttostu, hè un prublema cù a proteina chì aiuta e piastrine à stà inseme, ciò chì impedisce à e piastrine di coagulà efficacemente.

Chì ghjè a diffarenza trà a Trombastenia di Glanzmann (GT) è a Sindrome di Bernard-Soulier (BSS)?

A trombastenia di Glanzmann (GT) è a sindrome di Bernard-Soulier (BSS) sò tramindui cundizioni genetiche rare chì affettanu u modu in cui u vostru sangue si coagula. Ma sò causate da diverse mutazioni genetiche. I prublemi specifichi cù e vostre piastrine di u sangue sò ancu diversi. E persone cun BSS ponu avè sia un bassu numeru di piastrine sia piastrine anormalmente grande.

E cose più impurtanti da ricurdà da ciò chì avemu discuttu (Messaghju da piglià in casa)

A tromboastenia di Glanzmann (GT) hè una cundizione per tutta a vita chì voi è u vostru ematologu duvete monitorà attentamente. Cù a GT, ùn ci hè manera di prevede quantu serà severa (o minore) a vostra emorragia. Tuttavia, piglià misure per minimizà a vostra emorragia pò aiutà à mantenevi sani. Se a vostra GT hè severa, i trattamenti cum'è e trasfusioni di piastrine ponu ancu aiutà.

Mentre ùn pudete micca cuntrullà u fattu di nasce cun sta cundizione, ricordate chì avete opzioni per gestisce la in un modu chì ùn interferisce micca cù a vostra qualità di vita. Ùn abbiate paura di circà cunsiglii medichi è di piglià cura di voi stessi. Allora pudete sicuramente campà bè cun sta cundizione.

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