Chì ghjè a trisomia 18 ? Parlemu ne simpliciamente.

Hè nurmale di sente assai paura è ansietà quandu si sente una parolla scunnisciuta cum'è "Trisomia 18" quandu si parla cù u vostru duttore di u vostru zitellu natu. Chì tipu di cundizione hè questa, perchè succede questu, è qualcosa di male da parte meia hè ghjuntu in mente? Ùn vi ne fate. Oghje, capimu a cundizione chjamata Trisomia 18 assai simplicemente, cum'è s'è no parlessimu cù un amicu.

Chì ghjè esattamente a trisomia 18?

In poche parole, a trisomia 18 hè una cundizione causata da un prublema cù i cromusomi chì portanu l'infurmazioni genetiche in u nostru corpu. Un altru nome per questu hè a sindrome d'Edwards , in onore di u duttore chì hà discrittu per a prima volta a cundizione.

Pensate à u nostru corpu cum'è un grande edifiziu. U pianu di questu edifiziu hè cuntenutu in cose cum'è libri chjamati cromusomi. I geni in questi libri sò l'istruzzioni per cumu ogni parte di u nostru corpu, da u culore di i nostri capelli à u modu in cui funziona u nostru core, si deve sviluppà.

Nurmalmente, un zitellu sanu riceve 23 cromusomi da a mamma è 23 da u babbu. U totale hè 46. Quessi sò disposti in coppie. Ciò significa chì ci sò duie copie di u cromusomu 1, duie copie di u cromusomu 2, è cusì via, finu à 23.

Ci sò tipi di trisomia 18?

Iè, ci sò principalmente trè tippi:

1. Trisomia 18 cumpleta: Questu hè u tipu u più cumunu. Quì, ogni cellula di u corpu di u zitellu hà un 18esimu cromusomu in più.

2. Trisomia parziale 18: Questu hè assai raru. Invece di un cromusomu supplementu cumpletu, solu una parte di u cromusomu supplementu 18 hè presente in e cellule. Sta parte supplementu pò ancu esse attaccata à un altru cromusomu (traslocazione).

3. Trisomia mosaica 18: Questa hè ancu una cundizione rara. Quì, solu alcune di e cellule in u corpu di u zitellu anu u cromusomu in più. L'altre cellule sò nurmali. Hè cum'è se diverse cellule fussinu mischiate inseme cum'è e tessere di mosaicu.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

U secondu disordine cromosomicu più cumunu hè a trisomia 18. U primu hè a sindrome di Down ben cunnisciuta, o trisomia 21.

Sicondu e statistiche, circa unu zitellu nant'à 5.000 nati pò avè a trisomia 18. Di questi, i più cumunemente signalati sò e zitelle. Tuttavia, in realtà, assai più feti sò affettati da sta cundizione. Tuttavia, postu chì e cumplicazioni assuciate à sta cundizione sò gravi, a maiò parte di u tempu sti zitelli sò persi in u ventre durante a gravidanza.

Chì sò i sintomi di un zitellu cù trisomia 18?

I zitelli nati cù a trisomia 18 sò spessu assai chjuchi è debuli . Puderanu avè una quantità di prublemi di salute serii è cambiamenti fisichi. Alcuni di questi sò elencati in a tabella sottu.

Chì causa questu? Quale hè in periculu?

Questa hè a quistione chì parechji genitori si ponenu. "Hè colpa meia?"

Tuttavia, u risicu di sti difetti cromosomichi aumenta ligeramente cù l'età di a mamma (in particulare dopu à 35 anni). Tuttavia, una mamma di qualsiasi età pò avè un figliolu cù trisomia 18.

Sè vo avete digià un zitellu cù a trisomia 18, u risicu d'avè a cundizione in a vostra prossima gravidanza hè trà 0,5% è 1%. Tuttavia, sè vo o u vostru cumpagnu avete u cambiamentu geneticu (traslocazione) chì provoca a trisomia parziale 18, di a quale avemu parlatu, u risicu pò esse ancu più altu. Hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore di questu è, se necessariu, cunsultà un cunsiglieru geneticu.

Questu pò esse rilevatu durante a gravidanza?

Iè, hè sicuramente pussibule. U duttore piglierà prima un campione di sangue da a mamma ( test di screening ). Ancu s'ellu ùn pò esse 100% sicuru, pò dì s'ellu u zitellu hà un risicu aumentatu d'avè un difettu cromosomale cum'è a trisomia 18.

Sè stu test mostra chì ci hè un risicu, ci sò altri testi per cunfirmà a situazione.

• Campionamentu di Villi Corionichi (CVS): Un picculu campione di a placenta hè pigliatu è testatu durante e prime settimane di gravidanza (settimane 10-13).
• Amniocentesi: Dopu à 15 settimane, si piglia è si analizza un campione di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu.

Tramindui sti testi ponu cuntà accuratamente i cromusomi di u zitellu è cunfirmà cun certezza s'ellu hà o micca a trisomia 18.

Inoltre, una ecografia realizata dopu à 12 settimane pò ancu suscità suspetti nantu à sta situazione fighjendu cose cum'è a crescita di u zitellu, a forma di u core è a pusizione di i membri.

Ci hè qualchì trattamentu ? Chì ghjè l'avvene di u zitellu ?

Questu hè un tema assai sensibile di u quale parlà. Ùn ci hè ancu cura per a trisomia 18. Questu hè perchè hè un cambiamentu geneticu presente in ogni cellula di u corpu di u zitellu.

Tuttavia, a mancanza di trattamentu ùn significa micca chì ùn si pò fà nunda per u zitellu. Si pò furnisce una cura di sustegnu per assicurà chì u zitellu sia u più còmode è u più benestante pussibule.

• Chirurgia per certe cose, cum'è difetti cardiaci.
• Furnisce i medicinali necessarii.
• Sonde d'alimentazione s'ellu ci hè difficultà à beie u latte.
• Sustegnu per difficultà respiratorie.

Certi genitori, invece di trattà u so figliolu cù u dulore, sceglienu di mantene lu cunfortu per un cortu periodu, cù amore è affettu. Questu si chjama cura di cunfortu . Queste decisioni sò assai persunali. Hè impurtante di parlà apertamente di tutte queste opzioni cù u vostru duttore.

Sfurtunatamente, per via di i serii prublemi di salute chì venenu cù sta cundizione, assai zitelli anu una durata di vita assai corta. Circa a mità di tutti i zitelli nati morenu in a prima settimana. Menu di u 10% campanu per celebrà u so primu anniversariu. Ancu i zitelli chì sopravvivenu anu bisognu di cure mediche custanti.

Piglià cura di un zitellu cusì pò esse mentalmente è fisicamente stancante per i genitori, dunque hè essenziale avè sustegnu per voi è a vostra famiglia in questu viaghju.