Avete nutatu un cambiamentu in a faccia o in l'arechje di u vostru zitellu ? Puderia esse a Sindrome di Goldenhar ?

Quandu guardemu un neonatu, ci sentimu cusì felici è amati, nò ? Ma pensateci, qualchì volta, ancu s'è assai raramente, certi zitelli venenu in stu mondu cù piccule differenze chì sò prisenti da a nascita. Hè cusì chì, soprattuttu in a faccia, l'arechje, l'ochji, o a spina dorsale, una cundizione di a quale parleremu oghje si chjama Sindrome di Goldenhar. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome, parleremu di tuttu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di Goldenhar?

In poche parole, a Sindrome di Goldenhar hè una cundizione rara è congenita . "Congenita" significa chì a cundizione hè presente à a nascita. Hè classificata cum'è una cundizione craniofaciale. Questu significa chì provoca anomalie in a forma o in u sviluppu di a faccia o di a testa di u vostru zitellu. In particulare, a Sindrome di Goldenhar pò influenzà a spina dorsale, l'arechje è l'ochji di u vostru zitellu.

Spessu, e persone cun a sindrome di Goldenhar anu l'osse è i musculi sottosviluppati da una parte di a faccia (chjamata ancu microsomia emifaciale). Calchì volta i dui lati ponu esse affettati. Certi zitelli anu ancu un labbru leporinu o un palatoschisi.

Hè chjamata Goldenhar in onore di u ricercatore chì hà scupertu per a prima volta a cundizione in u 1952, Maurice Goldenhar. Un altru nome medicu per ella hè "displasia oculo-auriculo-vertebrale". U nome sona un pocu longu, nò ? Analizemulu, d'accordu ?

• Oculo significa in relazione à l'ochji.
• Auriculo significa in relazione à l'arechja.
• Vertebrale si riferisce à a spina dorsale.
• A displasia hè u sviluppu anormale di una parte di u corpu.

Avà capite u significatu di stu nome, nò ?

Quantu cumuna hè sta situazione?

A sindrome di Goldenhar hè in realtà una cundizione assai rara . L'esperti dicenu chì affetta circa unu ogni 3.500 à 25.000 neonati. Si dice ancu chì hè un pocu più cumuna in i masci chè in e femine.

Chì sò e cause di a Sindrome di Goldenhar?

A quistione chì parechje persone si facenu hè "Perchè succede questu?" À esse sinceri, l'esperti ùn l'anu ancu capitu .A causa esatta di a Sindrome di Goldenhar hè scunnisciuta. Si crede chì sia causata da un cambiamentu in un cromusomu, ma a causa ùn hè micca sempre chjara. In una percentuale assai chjuca, circa 1% - 2% di i casi, a cundizione pò esse ereditata da unu o da i dui genitori.

Certe ricerche anu dimustratu chì u risicu chì u zitellu sviluppi a Sindrome di Goldenhar pò esse ligeramente aumentatu se a mamma hà certe cundizioni o usa certi medicamenti durante a gravidanza. Per esempiu:

• Diabete gestazionale.
• Certi medicamenti usati per l'acne, in particulare quelli chì cuntenenu l'acidu retinoicu, cum'è l'isotretinoina (Accutane®).

Dunque, sè site incinta, hè assai impurtante seguità à a lettera l'istruzzioni di u vostru duttore.

Chì sò i sintomi di questu?

I sintomi di a Sindrome di Goldenhar ponu varià da persona à persona. Tuttavia, unu di i sintomi più cumuni hè chì un latu di a faccia ùn si sviluppa micca currettamente . Questu hè ancu chjamatu "microsomia emifaciale", cum'è l'avemu digià dettu. Questu pò fà chì a mandibula, e guance è l'ochji da un latu di a faccia sianu più chjuchi è menu sviluppati cà l'altru latu. Per esempiu, una guancia pò esse più piatta chè l'altra, o u mentone pò esse più chjucu da un latu.

Altre caratteristiche visibili sò:

• Anomalie di l'arechja: Certe persone ponu avè un'arechja anormalmente chjuca (chjamata "microtia"). Altri ponu avè un'arechja cumpletamente assente (chjamata "anotia"). Questu pò causà a perdita di l'uditu.
• Affetta i dui lati di a faccia: Circa un terzu di i zitelli cù a sindrome di Goldenhar sperimentanu sta crescita ritardata da i dui lati di a faccia.
• Prublemi cù altri organi: I prublemi ponu ancu accade cù i reni, u core, i pulmoni o l'osse di a spina dorsale (vertebre).
• Disabilità intellettuale: Circa u 15% di e persone ponu avè qualchì livellu di disabilità intellettuale. Questu significa difficultà d'apprendimentu, capacità ridotta di capisce, ecc.

In più di questu, si ponu vede altri sintomi:

• Avè un labbru leporinu o un palatu leporinu.
• Difetti cardiaci congeniti.
• Calchì volta si ponu furmà picculi grumi (cisti dermoidi) nantu à l'ochju.
• Perdita di l'audizione.
• Accumulazione d'acqua in u craniu (Idrocefalu).
• Apnea ostruttiva di u sonnu.
• Perdita di a palpebra o di altri tessuti in l'ochju (coloboma) è perdita di vista risultante.
• Scoliosi.
• Difficultà di parlà.
• Ochji incruciati (`Strabismu`).

Ricurdatevi, micca tutti sperimenteranu tutti questi sintomi. Certi persone puderanu avè solu uni pochi di elli, è a so intensità pò varià.

Cumu sapete s'è vo avete a Sindrome di Goldenhar?

Spessu, i medichi ponu diagnosticà a Sindrome di Goldenhar dopu à a nascita di u zitellu basatu annantu à sintomi esterni, cum'è cambiamenti in a faccia è in l'arechje.

Tuttavia, per cunfirmà ulteriormente è per vede s'ellu ci sò altri prublemi interni, u duttore pò fà qualchì altru test. Alcuni di questi includenu:

• Scansioni TC: Queste ponu rilevà cambiamenti in e strutture in l'arechja chì ponu causà a perdita di l'audizione.
• Ecocardiogramma (test d'eco) o elettrocardiogramma (ECG): Quessi testi ponu verificà u funziunamentu di u core. Cum'è l'avemu digià discuttu, e malatie cardiache ponu qualchì volta accade.
• Esami di l'ochji: Quessi testi sò fatti per verificà anomalie in l'ochju.
• Ultrasoni è raggi X: Quessi ponu verificà i cambiamenti in u craniu, a spina dorsale, i pulmoni o i reni.
• Test genetichi: Quessi testi aiutanu à escludere altre cundizioni genetiche chì ponu causà sintomi simili.
• Studi di u sonnu: Quessi sò fatti per verificà l'apnea ostruttiva di u sonnu.

Si pò identificà questu prima di a nascita di u zitellu?

Questu hè assai raru. Tuttavia, qualchì volta, durante l'ecografie prenatali, i medichi ponu nutà cambiamenti in a mandibula, l'arechje o a bocca di u fetu. S'ellu accade questu, ponu prestà più attenzione.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu per a sindrome di Goldenhar varieghja secondu i sintomi . Micca tutti sò trattati di listessa manera. Certi zitelli ùn anu micca bisognu di trattamentu particulare se i so sintomi sò assai lievi. Tuttavia, u trattamentu hè pianificatu cù l'aiutu di diversi spezialisti, secondu i bisogni.

Eccu alcune opzioni di trattamentu:

• Aiutu per l'alimentazione: Certi zitelli ponu avè difficultà à succhià. In tali casi, ponu esse necessarii biberon speciali o alimentazioni nasogastriche (NG).
• Migliurà a visione: Pudete aduprà occhiali o fà una chirurgia per migliurà a vostra visione.
• Apparecchi acustici: L'audizione pò esse migliurata aduprendu apparecchi acustici o impianti auditivi ancorati à l'ossu.
• Logopedia:Questu hè assai impurtante per u sviluppu di e cumpetenze linguistiche è di cumunicazione.
• Chirurgia: A chirurgia pò esse realizata per curregge e malatie cardiache, u labbru leporinu o u palatu, l'apnea di u sonnu, l'arechje chjuche (microtia) o e deformità spinali.

Tuttu què hè fattu per migliurà a qualità di vita di u zitellu u più pussibule. Dunque, hè assai impurtante di seguità i cunsiglii dati da u duttore.

I cambiamenti facciali ponu esse riparati?

Iè, questu hè un prublema per parechji genitori. A chirurgia estetica pò esse fatta per rende i tratti facciali più simmetrici. Parechji zitelli cù a sindrome di Goldenhar sò operati per cambià l'aspettu di a so mandibula, zigomi, orecchie o fronte. Questu hè generalmente fattu quandu u zitellu hè un pocu più vechju, à l'età adatta.

Si pò prevene a sindrome di Goldenhar?

Cum'è l'avemu digià dettu, ùn ci hè manera sicura di prevene sta situazione perchè a causa esatta hè ancu scunnisciuta . Tuttavia, hè impurtante seguità tutti i cunsiglii di u vostru duttore durante a gravidanza. In particulare, ùn aduprate micca medicazione chì cuntenenu acidu retinoicu (cum'è certi medicazione per l'acne) senza u cunsigliu di u vostru duttore. Hè ancu impurtante manghjà una dieta sana.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu a Sindrome di Goldenhar, hè una bona idea di fà cunsiglii genetichi. Cusì, sè avete intenzione d'avè un zitellu, pudete capisce u risicu chì quellu zitellu sviluppi sta cundizione.

Cumu serà a vita cù sta cundizione ?

Questu pò sembrà un pocu spaventosu per voi. Tuttavia, mentre chì l'avvene di e persone chì vivenu cù a Sindrome di Goldenhar varieghja, a maiò parte di e persone anu un bon risultatu . Cù u trattamentu adattatu, i zitelli cù sta cundizione ponu generalmente campà una vita nurmale. Sò capaci di amparà, ghjucà è participà à a sucietà.

Chì sò e cose chì vulete dumandà à u duttore?

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione, pudete avè parechje dumande. À quellu tempu, ùn abbiate paura di dumandà queste cose à u vostru duttore:

• "Duttore/Signorina, chì sò i sintomi principali di a Sindrome di Goldenhar?"
• "Chì testi devu fà per esse sicura chì u mo zitellu hà questu?"
• "Chì sò l'opzioni di trattamentu per questu? Chì hè megliu per u mo zitellu?"
• "Chì sò alcuni lochi affidabili per amparà di più nantu à sta situazione?"
• "Ci sò urganisazioni o gruppi di genitori chì aiutanu i zitelli è e famiglie in stu tipu di situazione?"

Fà ste dumande vi aiuterà à capisce megliu a situazione è à furnisce u megliu per u vostru zitellu.

A sindrome di Goldenhar hè una disabilità?

Iè, qualchì volta questuUna disabilità pò esse cunsiderata una disabilità. Per esempiu, s'ellu ci hè una difficultà auditiva o visiva, pò esse una disabilità. In listessu modu, s'ellu ci hè una disabilità intellettuale, quella persona pò avè bisognu di più sustegnu per fà u travagliu di ogni ghjornu è amparà. Dunque, hè a nostra rispunsabilità cum'è sucietà di furnisce li e strutture è u sustegnu necessarii.

Chì altre cundizioni anu sintomi simili?

Ci sò parechje altre cundizioni chì anu sintomi simili à a Sindrome di Goldenhar. Dunque, hè assai impurtante ottene un diagnosticu precisu. Alcune di queste cundizioni sò:

• Sindrome branchio-otorenale (Sindrome branchio-otorenale (BOR))
• Associazione CHARGE
• Sindrome di Townes-Brocks
• Sindrome di Treacher Collins
• Associazione VACTERL

Ancu s'ellu pò sembrà un pocu cumplicatu, i medichi tenenu contu di tuttu què quandu facenu diagnosi.

Ciò chì ci vole à ricurdà da ciò chì avemu parlatu!

A sindrome di Goldenhar hè una cundizione rara chì hè prisente à a nascita. Affetta soprattuttu a forma di a faccia, di a testa è qualchì volta di l'organi interni di u zitellu. I medichi ponu curregge alcune deformità facciali o spinali durante a zitiddina cù a chirurgia.

L'impurtante hè chì certi zitelli ùn anu micca bisognu di trattamentu particulare se i so sintomi sò lievi. È, in a maiò parte di i casi, e persone cun a sindrome di Goldenhar campanu una vita felice è appagante cù u trattamentu è u sustegnu necessarii.

Sè pensate chì u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, ùn vi panicate micca, ma cunsultate subitu un duttore per cunsiglii. Una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu ponu dà à u vostru zitellu un avvene megliu.

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