U vostru zitellu hà di colpu un gonfiore ? Parlemu di "Angioedema Ereditariu (HAE)"!

Avete mai nutatu chì u vostru picculu si gonfia di colpu in diverse parti di u so corpu, qualchì volta a faccia, e mani è i pedi ? O u vostru zitellu mostra segni di difficultà à respirà inseme cù mal di stomacu ? Forse ci hè una cundizione assai rara ma impurtante daretu à questi sintomi. Oghje parleremu di una tale cundizione, vale à dì "Angioedema Ereditariu (HAE). Ùn vi ne fate, ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè questu "Angioedema Ereditariu (HAE)"?

In poche parole, l'"Angioedema Ereditariu" (cunnisciutu ancu cum'è "HAE" in breve) hè una cundizione genetica assai rara (vale à dì chì pò esse trasmessa di generazione in generazione). Provoca gonfiore in varie parti di u corpu di u vostru zitellu. Stu gonfiore pò accade in zone visibili à l'esternu, cum'è e braccia, e gambe è a faccia, o qualchì volta in zone chì ùn sò micca visibili per noi, cum'è i tessuti di e vie aeree (sistema respiratoriu) o di u sistema digestivu (intestini) di u zitellu .

Avà vi puderete dumandà perchè si verifica stu gonfiore. Stu gonfiore si verifica perchè i picculi vasi sanguigni in u corpu di u zitellu, chjamati "Capillari", perdenu fluidu fora di elli è si accumulanu in i tessuti circundanti. Quandu stu fluidu si accumula, pò bluccà u flussu di sangue o linfa attraversu elli. Hè difficiule di prevede quandu si verificanu stu gonfiore è i so sintomi assuciati (chjamati ancu "attacchi HAE"). Inoltre, qualchì volta questu pò piantà cù un picculu gonfiore, ma qualchì volta pò esse abbastanza severu per esse periculosu per a vita.

In medicina, a parola "angio" (`Angio-`) si riferisce à i vasi sanguigni. "Edema` (`-edema`) si riferisce à u gonfiore causatu da l'accumulazione di fluidi in i tessuti. Ci sò parechji tipi di "angioedema", ognunu cù cause diverse. "HAE" hè u più raru di questi. Si chjama "congenitu", vale à dì chì una persona hè nata cù sta cundizione.

Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù HAE, pudete sentevi assai incertu nantu à ciò chì vi aspetta. Ma sapè questu pò aiutà à tranquillizà vi: A ricerca hè in corsu nantu à novi trattamenti per e persone di tutte l'età cù HAE, cumpresi i zitelli. U vostru duttore pò aiutà à capisce quali trattamenti sò adatti per u vostru zitellu è ciò chì vi aspetta in u futuru.

Ci sò tipi di `HAE`?

Iè, ancu s'è l'HAE hè un tipu d'angioedema, i medichi dividenu l'HAE in parechji altri tipi:

• Tipu I HAE: Questu hè u tipu u più cumunu . Circa 85% di tutti i pazienti HAE anu questu tipu. Questu hè causatu da u corpu di u zitellu chì ùn produce micca abbastanza di una proteina speciale chjamata C1-inhibitor (cunnisciuta ancu cum'è C1-INH). Quandu sta proteina C1-INH hè bassa, l'inflammazione è u gonfiore ponu accade in u corpu. Questu hè ancu chjamatu carenza di C1-INH.
• Tipu II HAE: Questu hè u secondu tipu più cumunu. In questu, u corpu di u zitellu produce a proteina C1-INH, ma ùn funziona micca currettamente.
• HAE cù C1-INH nurmale: Questu hè u tipu menu cumunu . I livelli è l'attività di e proteine ​​C1-INH di u zitellu sò nurmali, ma altre cause causanu gonfiore.

I primi dui tipi (HAE di Tipu I è di Tipu II) cumminati, affettanu circa 1 persona nantu à 50.000 . Ciò significa chì in un paese cum'è i Stati Uniti, circa 6.000 persone soffrenu di stu tipu di HAE. I circadori ùn sanu micca esattamente quante persone cun HAE anu livelli nurmali di C1-INH, ma dicenu chì hè assai raru.

Chì sò i sintomi di l'HAE?

I sintomi di l'HAE ponu varià da persona à persona. Alcuni sintomi cumuni includenu:

• Gonfiori chì cumpariscenu in diverse parti di u corpu di u zitellu, per esempiu , e braccia, e gambe, e palpebre, e labbra è e zone genitali .
• Sintomi d'inflammazione in u sistema digestivu di u zitellu (trattu gastrointestinale (GI)). Questu pò include nausea, vomitu, crampi di stomacu è diarrea .
• Sintomi causati da gonfiore in bocca, gola è vie respiratorie di u zitellu. Quessi ponu include difficultà à inghjuttà, una lingua gonfia, un sonu raucu quandu si respira è un cambiamentu di voce .

U più impurtante: Sè u vostru zitellu hà difficultà à respirà o à inghjuttà, chjamate u serviziu d'urgenza più vicinu o portate subitu u vostru zitellu à l'uspidale. U gonfiore di e vie aeree hè una cumplicazione assai seria è periculosa per a vita di l'HAE. Pò esse fatale s'ellu ùn hè micca trattatu rapidamente.

L'angioedema angioneuroticu (HAE) ùn provoca micca urticaria. Questa hè a principale differenza trà l'HAE è altri tipi di angioedema, cum'è l'angioedema allergicu acutu. Tuttavia, alcune persone cun HAE ponu sviluppà una eruzione cutanea rossa senza prurito prima chì u gonfiore si verifichi, chì pò esse un segnu di un attaccu imminente.

Un "attaccu HAE" dura di solitu da trè à cinque ghjorni . Quessi "attacchi" vanu è venenu di colpu, dunque hè difficiule di dì esattamente quandu è cumu accadrà.

Quandu cumincianu i sintomi di l'HAE?

I sintomi di l'HAE cumincianu di solitu in a zitellina o in l'adolescenza . Puderanu diventà più severi durante a pubertà. Certi zitelli ponu cumincià à sperimentà sintomi digià à 2 anni . Circa u 50% di e persone cun HAE di tipu I o II sviluppanu sintomi à l'età di 10 anni. Dopu a pubertà, questi attacchi ponu diventà più frequenti è severi. Quasi tutti quelli chì anu HAE di tipu I o II sviluppanu sintomi à l'età di 20 anni.

E persone cun HAE chì anu livelli nurmali di C1-INH tendenu à avè un principiu di sintomi un pocu più tardu - di solitu à a fine di l'adolescenza o à l'iniziu di l'età adulta.

Chì sò i fattori scatenanti di un attaccu di HAE?

Ùn hè micca sempre chjaru ciò chì hè u "trigger" esattu chì provoca un attaccu HAE. Tuttavia, alcuni di i "trigger" chì sò stati identificati sò:

• Ferita fisica o accidente minore: Imaginate chì u vostru zitellu casca mentre ghjoca un ghjornu.
• Trattamenti dentali: Cose cum'è l'estrazione di un dente o l'otturazione.
• Chirurgia: Un'operazione , minore o maggiore.
• Stress o pressione emotiva: Un esame sculare o ancu una piccula lite cù un amicu pò avè un impattu.
• Infezioni virali: Cose cum'è l'influenza è u raffreddore.
• Certe attività fisiche: Per esempiu, cose cum'è scrive continuamente, batte cù un martellu, o scavà cù una zappa.

Pò esse chì ùn capiate micca subitu ciò chì provoca un attaccu à u vostru zitellu. Tuttavia, pò esse assai utile tene un ghjurnale di u mumentu in cui l'attaccu hè accadutu è di ciò chì u zitellu facia à quellu mumentu (per esempiu, s'ellu era malatu o stressatu) .

Chì ghjè a vera causa di l'HAE?

I dui tipi HAE I è II sò causati da una mutazione (o cambiamentu) in un genu chjamatu SERPING1. Stu genu dice à u corpu di u vostru zitellu cumu fà una proteina chjamata C1-INH. Se u vostru zitellu hà HAE di tipu I, sta mutazione genetica significa chì u so corpu ùn pò micca fà abbastanza C1-INH. Se u vostru zitellu hà HAE di tipu II, u so corpu pò fà C1-INH, ma a mutazione genetica significa chì a proteina ùn funziona micca currettamente.

I circadori stanu sempre investigendu e cause di l'HAE cù livelli nurmali di C1-INH, ma sanu chì e mutazioni in i seguenti geni ponu esse rispunsevuli:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

In certi casi, l'HAE pò esse presente senza alcuna mutazione genetica identificata. I medichi chjamanu questu "HAE-scunnutu".

E mutazioni genetiche chì causanu l'HAE facenu chì certe proteine ​​in u corpu di u zitellu ùn funzionanu micca currettamente. Queste proteine ​​aiutanu i fluidi à scorrere nurmalmente attraversu i picculi vasi sanguigni di u zitellu (capillari). Cusì, quandu queste proteine ​​ùn funzionanu micca currettamente, i fluidi si sparghjenu è si accumulanu in i tessuti intornu à i vasi sanguigni di u zitellu. Hè questu chì causa i sintomi di l'HAE.

L'HAE vene da a famiglia?

Iè, l'HAE hè ereditatu in un mudellu autosomicu dominante. In poche parole, richiede solu un genu anormale per causà a cundizione. Un zitellu pò eredita stu genu anormale da a so mamma o da u so babbu.

Parechje persone cun HAE anu una storia familiale di a malatia. Tuttavia, qualchì volta una persona pò sviluppà una mutazione genetica à casu (una mutazione "de novo" o "nova") senza alcuna storia familiale.

Cumu i medichi trovanu questu?

Sè u vostru zitellu mostra sintomi di HAE, un duttore farà u seguente:

• Face un esame fisicu .
• Vi sarà dumandatu nantu à i sintomi è a storia medica di u vostru zitellu.
• L'analisi di sangue sò fatte per verificà u livellu è l'attività di `C1-INH` di u zitellu .
• In certi casi, i testi genetichi sò fatti per vede s'ellu ci sò mutazioni genetiche chì causanu HAE.

Chì sò i trattamenti per l'HAE?

Ci sò dui tipi principali di medicazione per e persone cun HAE:

• Medicamenti à dumanda: Quessi sò medicamenti chì sò dati appena si verifica un attaccu HAE. Per esempiu, medicamenti cum'è Berinert® o Kalbitor®. Piglià sti medicamenti u più prestu pussibule dopu à l'iniziu di i sintomi pò riduce a gravità di l'attaccu è prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.
• Medicamenti profilattici: Quessi sò medicamenti chì riducenu u risicu di avè una crisa. Esempi includenu Cinryze®, Haegarda®, o Takhzyro®. Un duttore pò prescrive questi medicamenti per esse aduprati durante un fattore scatenante cunnisciutu (cum'è una visita à u dentistu), o per un usu à longu andà, secondu i bisogni di u vostru zitellu.

Sicondu l'esperti medichi, i medicamenti à dumanda sò essenziali è salvanu a vita. Ancu s'è u vostru zitellu piglia medicamenti profilattici, sti medicamenti à dumanda devenu esse dispunibili in ogni mumentu, in ogni locu (in casa è à a scola).

U duttore vi dicerà esattamente quali medicazione hà bisognu u vostru zitellu, cumu dà li è quandu. Vi spiegherà ancu quali medicazione ponu esse date à u vostru zitellu secondu a so età. Assicuratevi di seguità esattamente l'istruzzioni è assicuratevi di fà dumande s'ellu ci hè qualcosa chì ùn site micca sicuru.

Quantu prestu mi ricupereraghju dopu u trattamentu?

Cù a medicazione à dumanda, u vostru zitellu cumincierà à sente si megliu relativamente prestu durante un attaccu HAE. I so sintomi devenu migliurà in 30 minuti à duie ore da l'iniziu di u trattamentu. U vostru duttore vi darà più infurmazioni nantu à cumu gestisce u trattamentu in casa è ciò chì vi pudete aspittà.

Cumu curà un zitellu cù HAE?

Pudete sentevi impotente quandu vede u vostru zitellu chì soffre di un attaccu HAE. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudete fà per u vostru zitellu prima, durante è dopu un attaccu:

• Tenite sempre à portata di manu i medicamenti à dumanda: Quessi ponu salvà a vita. Duvete esse capace di ricunnosce quandu u vostru zitellu hà bisognu di sti medicamenti. Duvete ancu sapè cumu dà li. U vostru duttore vi ne darà più infurmazioni.
• Ùn trattate micca un attaccu HAE cum'è una allergia: I medicamenti cum'è l'antistaminichi è l'epinefrina, chì sò cumunimenti dati per l'allergii, ùn aiutanu micca un attaccu HAE. Dunque, ùn date micca questi medicamenti à u vostru zitellu.
• Siate cuscenti di i fattori scatenanti chì ponu scatenà un attaccu: I fattori scatenanti varianu da persona à persona. Fate una lista di e cose chì ponu scatenà un attaccu in u vostru zitellu è spartetela cù u vostru duttore. Pruvate à tene u vostru zitellu luntanu da questi fattori scatenanti u più pussibule. Sè ùn pudete micca evità li, dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i medicamenti profilattici.

Quandu avete bisognu di vede un duttore?

Cunsultate un duttore in questi casi:

• Sè pensate chì u vostru zitellu hà sintomi di "angioedema ereditariu".
• Sè cumpariscenu novi sintomi assuciati à un attaccu d'HAE, o sè i sintomi esistenti cambianu.
• Sè a medicina di u vostru zitellu ùn pare micca funziunà cum'è previstu.

Quandu avete bisognu d'andà à l'uspidale d'urgenza ?

Sè u vostru zitellu sperimenta unu di i seguenti sintomi , andate subitu à l'uspidale d'urgenza:

• S'ellu hè difficiule à inghjuttà.
• Sè avete difficultà à respirà.
• Sè vo vede qualchì segnu di gonfiore di a lingua o di a gola (ancu s'è vo avete ricevutu medicazione à i primi segni di un attaccu).

Quessi puderanu esse segni di un gonfiore periculosu chì affetta e vie respiratorie di u vostru zitellu. Ùn aspettate micca à circà trattamentu. Stu gonfiore pò esse periculosu per a vita.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è queste:

• Chì tipu d'HAE hà u mo figliolu?
• Chì trattamentu ricumandate ?
• Cumu possu sapè quandu u mo figliolu hà bisognu di medicazione à dumanda?
• U mo figliolu hà bisognu di medicazione preventiva ? S'ellu hè cusì, quandu ?
• Ci sò attività o situazioni chì u mo figliolu deve evità?
• Chì pudete dì di l'avvene (prospettive) di u mo figliolu?

Cumu pudemu avè speranza per un zitellu cù HAE?

L'HAE hè una cundizione chì dura tutta a vita. Tuttavia, u trattamentu pò riduce l'impattu di a cundizione nantu à a vita di un zitellu. Pò ancu riduce u risicu di sintomi chì mettenu in periculu a vita, cum'è u gonfiore di e vie aeree di u zitellu.

Si pò prevene l'HAE?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene l'HAE. Sè vo o u vostru cumpagnu avete HAE è pruvate à avè un zitellu,Hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu per pudè capisce e probabilità chì u vostru zitellu erediti sta cundizione.

Un missaghju impurtante per voi.

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica cum'è l'HAE, pudete sente una varietà d'emozioni: paura, ansietà, cunfusione è frustrazione. Pudete ancu culpà vi stessi. Ma a cosa più impurtante chì avete bisognu di sapè hè chì sta diagnosi ùn hè micca colpa vostra.

E mutazioni genetiche accadenu tuttu u tempu, spessu senza ragione apparente. Ùn pudete micca cuntrullà i geni chì u vostru zitellu eredita. Ma pudete ghjucà un rolu attivu in a cura di u vostru zitellu - qualchì volta hè solu rassicurà li chì "starete bè".

Pò ancu esse utile à unisce si à i gruppi di sustegnu di i pazienti. Parlà cù i genitori di i zitelli cun HAE, è ancu cù l'adulti cun a cundizione, pò dà cunsiglii è un arechja chì ascolta. Pò ancu ricurdà vi chì, mentre l'HAE hè rara, a vostra famiglia ùn hè micca sola.

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