I vostri geni sò listessi ? Parlemu di a cundizione "omozigota"!

Oghje parleremu di qualcosa di assai impurtante nantu à i nostri geni. Probabilmente avete intesu a parola "omozigotu". In poche parole, questu significa chì avete a stessa copia di un genu particulare da a vostra mamma è da u vostru babbu. Questu pò sembrà un pocu scientificu, ma in realtà hè abbastanza simplice. Spieghemu questu più in dettagliu.

Chì ghjè un allele tandu ?

Pensateci, ricevemu duie copie di ogni genu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. A maiò parte di i geni in i nostri corpi sò listessi per tutti. Ma un numeru assai chjucu (menu di l'1%) di geni anu piccule variazioni. L'alleli sò diverse forme di u listessu genu cù piccule variazioni. Queste piccule variazioni in e sequenze di DNA sò ciò chì vi danu i vostri tratti unichi. Hè cum'è diversi sapori di a stessa ricetta, nò?

Chì ghjè a differenza trà omozigotu è eterozigotu?

Avà avete qualchì idea di l'alleli. Omozigotu significa chì avete ereditatu dui alleli identichi di u listessu genu da i dui genitori. Questu significa chì a copia di u genu da a vostra mamma è a copia di u genu da u vostru babbu sò tramindui identiche.

Da l'altra parte, esse eterozigotu significa chì avete ereditatu dui alleli diversi di u listessu genu da i vostri genitori. Questu significa chì a sequenza di DNA di a copia di u genu chì avete ricevutu da a vostra mamma hè ligeramente diversa da quella chì avete ricevutu da u vostru babbu. "Etero" significa "differente", "Homo" significa "stessu". Simplice, nò?

Dunque, chì hè questu genotipu omozigotu?

U genotipu sona un pocu scientificu, nò ? Ùn vi ne fate, u teneraghju simplice. U genotipu si riferisce à u tipu o a forma di sequenza di DNA chì eredite. Dunque, un genotipu omozigotu significa chì avete ereditatu dui alleli di u listessu tipu. Ciò significa chì e sequenze di DNA di un genu particulare chì i vostri dui genitori vi anu datu sò esattamente listesse, senza differenza.

Cumu sò i tratti dominanti è recessivi ligati à i geni omozigoti?

Certi alleli sò "dominanti" , vale à dì ch'elli sò assai forti. Altri sò "recessivi" , vale à dì ch'elli sò ligeramente soppressi. Avà imaginate chì avete un genotipu eterozigotu, vale à dì un allele dominante è un allele recessivu. Chì succede tandu? L'allele dominante sopprime l'allele recessivu, è u caratteru dominante esce. Hè cum'è u zitellu cattivu in classe chì sopprime l'altri.

Tuttavia, in un genotipu omozigotu, questu ùn hè micca u casu. Pudete avè dui alleli dominanti per un caratteru (omozigotu dominante). Oppure, pudete avè dui alleli recessivi (omozigotu recessivu).In ogni casu, u caratteru di i dui alleli currispundenti hè espressu. In genetica, un caratteru omozigotu dominante hè indicatu da duie lettere maiuscule (per esempiu, BB). Un caratteru omozigotu recessivu hè indicatu da duie lettere minuscule (per esempiu, bb).

Chì sò esempi di tratti omozigoti?

Quandu eredite i stessi alleli da i vostri genitori, ponu purtà à tratti omozigoti. Quessi ponu include u vostru aspettu, u vostru sistema scheletricu, è s'è vo sviluppate o micca certe malatie. Fighjemu uni pochi di esempi.

Caratteristiche relative à l'aspettu

• Culore di l'ochji: Un genu omozigotu pò influenzà u culore di i vostri ochji. U marrone hè u trattu dominante per u culore di l'ochji. Questu hè indicatu BB. Tutti l'altri culori di l'ochji sò turchini. Quessi sò indicati bb. Dunque, una persona cù l'ochji marroni chì hà un genu omozigotu hà u genu BB. Una persona cù l'ochji turchini chì hà un genu omozigotu hà u genu bb. Imaginate, se i dui genitori di una persona cù l'ochji turchini anu copie di u genu (bb) chì cuntribuisce à l'ochji turchini, allora una persona cù l'ochji turchini hà prubabilmente l'ochji turchini.
• Lentiggini: E lentiggini sò ancu un trattu autosomicu dominante. Una persona cù lentiggini hà più melanina in u so corpu. Questu hè indicatu da FF. Una persona senza lentiggini hà u genu autosomicu dominante, chì hè indicatu da ff.
• Fossette: E fossette sò ancu un trattu autosomicu dominante. Questu hè indicatu da DD. E persone cun u trattu autosomicu dominante (dd) ùn anu micca fossette.
• Capelli ricci: I capelli ricci sò ancu un caratteru autosomicu dominante. Hè indicatu da HH. U caratteru autosomicu dominante hè i capelli lisci. Hè indicatu da hh.

Caratteristiche relative à u sistema scheletricu

• Lobi di l'arechje micca attaccati: Sè vo avete lobi di l'arechje micca attaccati, avete u genu UU dominante. Sè i vostri lobi di l'arechje sò attaccati à u corpu, avete u genu uu recessivu.

Cumu sò alcune cundizioni di salute ligate à i geni omozigoti?

• Sente è parlà: U trattu dominante hè a capacità di sente è parlà nurmalmente. Questu hè rapprisintatu da u genu dominante SS. Sè vo avete i dui geni recessivi ss, pudete micca esse capace di parlà o di sente nurmalmente. Questu significa chì pudete esse sordu è mutu.
• Resistenza à l'edera velenosa: A resistenza à l'edera velenosa hè un altru caratteru dominante. Stu caratteru dominante hè rapprisintatu da u simbulu PP. Sè vo avete i dui geni PP, ùn sarete micca resistente à l'edera velenosa.

Chì cundizioni genetiche ponu esse causate da geni omozigoti?

Avà parlemu di qualcosa un pocu più seriu. Avete un genu mutatu da i vostri dui genitori., vale à dì, sè avete dui alleli di u listessu tipu chì ùn funzionanu micca currettamente, site omozigotu per quella mutazione genetica. Questu significa chì avete più probabilità di sviluppà a cundizione genetica causata da quellu genu. Eccu alcune di e cundizioni genetiche chì ponu esse ereditate:

• Fibrosi Cistica: Una proteina chì move i fluidi in e cellule di u nostru corpu hè prodotta da un genu chjamatu "CFTR". Sè eredite duie copie mutate di stu genu "CFTR", svilupperete una malattia chjamata "Fibrosi Cistica". Questu face chì u mucus grossu si accumuli in lochi cum'è i pulmoni è u sistema digestivu.
• Anemia falciforme: U genu HBB, chì face parte di l'emoglobina in i nostri globuli rossi, aiuta à trasportà l'ossigenu in tuttu u corpu. Sè eredite duie copie mutate di u genu HBB, svilupperete anemia falciforme. In questa cundizione, i globuli rossi cambianu forma è piglianu una forma di falce, da quì u nome. Questu pò interferisce cù u flussu di sangue.
• Fenilchetonuria: U genu PAH dice à e cellule di fà un enzima chì scumpone l'aminoacidu fenilalanina. Sè eredite duie copie mutate di u genu PAH, svilupperete una malattia chjamata fenilchetonuria. In questa cundizione, a fenilalanina s'accumula in u corpu è pò dannà u cervellu.

L'impurtante hè chì sè site "omozigotu" per un genu particulare, significa chì avete ereditatu e stesse copie (alleli) di quellu genu da i vostri dui genitori. Per via di sti geni omozigoti, pudete avè parechje di e vostre caratteristiche fisiche uniche.

Dunque, chì sò e cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà da sta storia ?

Va bè, avemu parlatu assai di sta storia "omozigota". Eccu alcune cose da ricurdà in breve:

• Omozigotu significa chì avete dui alleli identichi per un genu particulare, da a vostra mamma è da u vostru babbu.
• Tramindui questi alleli ponu esse dominanti o recessivi, ciò chì determina i vostri tratti.
• Calchì volta, s'è dui alleli mutati di u listessu tipu sò ereditati in questu modu, certe cundizioni genetiche ponu accade. Per esempiu, fibrosi cistica o anemia falciforme.
• Tuttavia, i geni omozigoti ùn sò micca sempre a causa di e malatie. Parechje caratteristiche cumuni, cum'è u culore di l'ochji, a struttura di i capelli, è s'è vo avete o micca fossette in e guance, sò ancu causate da questi geni omozigoti.

Dunque, questa hè a storia simplice di i geni omozigoti. Sapendu cose cusì ci aiuta assai à capisce i nostri corpi, nò ? Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à dumandà à un duttore o à un cunsiglieru geneticu.

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