U cervellu di u vostru zitellu hè "lisciu"? Parlemu di Lissencefalia!

Avete mai intesu parlà di un zitellu chì nasce cù un "cervellu lisciu"? Puderete avè avutu un pocu di paura quandu avete intesu ste parolle. Oghje, parlemu simpliciamente di ciò chì hè in realtà sta cundizione chjamata "Lissencefalia", perchè succede è cumu affetta u zitellu. Ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplicatu, u spiegheraghju in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè a Lissencefalia?

In poche parole, "Lissencefalia" significa "cervellu lisciu". Questa hè una malformazione cerebrale assai rara è seria. Si sviluppa mentre u zitellu hè sempre in u ventre.

Pensateci, u nostru cervellu hè cum'è una noce, nò ? Hà parechje pieghe (gyri) è solchi (sulci). Queste pieghe è solchi sò assai impurtanti. Separanu e diverse parti di u cervellu, è aumentanu a superficia di u cervellu, ciò chì ci aiuta à sviluppà a nostra intelligenza è a capacità di pensà.

Avà, in un zitellu cù "Lissencefalia", sti "gyri" è "sulci" ùn si sviluppanu micca currettamente in u cervellu. Allora u cervellu pare assai lisciu. Cum'è una tavola liscia. Hè per quessa chì si chjama "cervellu lisciu" .

A lissencefalia pò vene in parechje forme. Ci sò più di 20 tipi principali. Ma più spessu questi sò divisi in duie categurie principali:

• Lissencefalia classica (Tipu 1)
• Lissencefalia di ciottoli (Tipu 2 )

Ancu s'è i sintomi di i dui gruppi sò un pocu simili, e mutazioni genetiche chì li causanu ponu esse diverse.

Calchì volta a "Lissencefalia" si verifica sola, vale à dì, senza altri sintomi. Chjamemu questu "lissencefalia isolata". Altre volte, pò accade inseme cù altre cundizioni ("sindromi") cum'è a "sindrome di Miller-Dieker" o a "sindrome di Walker-Warburg".

I zitelli cun lissencefalia anu spessu ritardi di sviluppu significativi è disabilità mentali . Tuttavia, questu varieghja da zitellu à zitellu, secondu a gravità di a situazione.

Quale hà a Lissencefalia ? Quantu hè cumuna ?

A lissencefalia affetta i feti in sviluppu . Si sviluppa di solitu trà 12 è 24 settimane di gravidanza. Hè più spessu causata da mutazioni genetiche. Tuttavia, pò ancu esse causata da cause non genetiche.

Questa hè una cundizione assai rara . Sicondu i circadori, solu unu in 100 000 zitelli nasce cù Lissencefalia. Dunque, ùn vi allarmate micca per questu, ma vale a pena esse cuscenti.

Chì sintomi mostra un zitellu cù "Lissencefalia"?

I sintomi di a lissencefalia varianu assai. Dipende interamente da a gravità di a cundizione è s'ella hè assuciata à altre cundizioni mediche. Certi zitelli ponu sviluppassi nurmalmente cù solu difficultà d'apprendimentu minori. Mentre chì altri ponu avè sintomi assai severi. A gravità di sti sintomi varia ancu assai.

Dunque, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore nantu à ciò chì vi aspetta secondu u tipu di lissencefalia chì u vostru zitellu hà.

Alcuni di i sintomi di a "Lissencefalia" sò:

• Crisi epilettiche: Nove zitelli nantu à dece cù lissencefalia sviluppanu epilessia durante u primu annu di vita. Questu hè u sintomu u più cumunu.
• Difficultà à inghjuttà (disfagia) è à manghjà: U zitellu pò avè difficultà à succhià è à inghjuttà l'alimentu.
• Ritardi di sviluppu: Un zitellu ùn pò micca sviluppassi cum'è previstu per a so età. Cose cum'è surrisu, tene a testa alta, vultassi è pusà si ponu esse ritardate.
• Disabilità mentali è differenze di apprendimentu: U sviluppu intellettuale pò esse affettatu.
• Spasmi musculari: Puderanu accade spasmi è contrazioni musculari.
• Prublemi cù e funzioni psicomotorie: Ci ponu esse difficultà cù a coordinazione manu-ochju, a caminata è l'afferramentu di l'oggetti.
• Mancanza di sviluppu: U sviluppu fisicu di u zitellu pò esse assai lentu. Pò esse chì ùn ingrassi micca è chì resti magre.
• Una testa più chjuca di u normale (microcefalia): A testa pò esse più chjuca di u normale per l'età.
• Differenze congenite di l'estremità: Pudete nasce cun certe differenze in e mani, i dite è i dite di i pedi.

Perchè si verifica a "Lissencefalia"? Chì sò e cause?

A lissencefalia pò esse causata da fattori genetichi è non genetichi. Si sviluppa più spessu in u ventre di a mamma, trà 12 è 24 settimane di gravidanza.

In poche parole, ste cause sò dovute à una migrazione neuronale alterata di a parte esterna di u cervellu di u zitellu (cellule neuronali). Pensateci, a parte di u nostru cervellu chì hè rispunsevule di u muvimentu è di u pensamentu cuscienti hè chjamata corteccia cerebrale. Di solitu hà pieghe prufonde (gyri) è solchi (sulci), nò ?

Mentre u cervellu di un zitellu si sviluppa in l'utru, si formanu nove cellule, chì dopu diventanu cellule nervose spezializate è si movenu versu a superficia di u cervellu di u zitellu. Questu hè chjamatu "migrazione neuronale". In questu modu, si formanu parechji strati di cellule. Quessi strati formanu i "gyri" (pieghe).

Ma in u casu di a "Lissencefalia", ste cellule ùn vanu micca induve devenu andà. Tandu a "corteccia cerebrale" di u zitellu ùn forma micca abbastanza strati di cellule. Per via di questu, quelle "giri" (pieghe) sò mancanti o pocu sviluppate.

Cause non genetiche

Ancu s'è e cause rare, micca genetiche ponu ancu cuntribuisce à a lissencefalia.

• Infezioni virali in a mamma incinta o in u zitellu natu: Certe infezioni virali, soprattuttu in i primi trè mesi di gravidanza (da a prima à a dodicesima settimana), ponu influenzà u fetu.
• Riduzione di l'apportu di sangue ossigenatu à u cervellu di u zitellu (ischemia): Sta cundizione pò accade se a quantità d'ossigenu chì u cervellu riceve diminuisce mentre u zitellu si sviluppa in u ventre.

Cause genetiche

A lissencefalia hè più spessu causata da mutazioni genetiche . Una mutazione genetica hè un cambiamentu in a sequenza di u nostru DNA. Sapete, a nostra sequenza di DNA hè ciò chì dà à e nostre cellule l'infurmazioni di chì anu bisognu per fà u so travagliu. Dunque, se una parte di sta sequenza di DNA hè incompleta o dannighjata, ponu accade sintomi di una cundizione genetica.

Un criaturu pò eredità stu cambiamentu geneticu da unu o da i dui genitori. Dipende da cumu u cambiamentu geneticu hè ereditatu. Ma qualchì volta sti cambiamenti genetichi ponu accade "à casu", senza chì nimu in a famiglia abbia avutu sta cundizione prima.

I scientifichi anu identificatu parechji geni chì ponu causà lissencefalia. Alcuni di elli sò:

• Gene `LIS1` (`PAFAH1B1`): Un cambiamentu (`mutazione`) o una perdita di una parte (`delezione`) di stu genu hè assuciatu à a `lissencefalia isolata` è ancu à a `sindrome di Miller-Dieker`.
• Gene `DCX`: Questu hè un genu nantu à u cromusomu `X`. Cum'è sapete, i masci anu un cromusomu `X` è un cromusomu `Y`. Dunque, i zitelli masci sò più propensi à sviluppà `Lissencefalia` per via di sta mutazione genetica. Siccomu i zitelli femine anu di solitu dui cromusomi `X`, ancu s'elli anu sta cundizione, i sintomi ùn sò spessu micca cusì severi.
• Gene `ARX`: I zitelli cù una mutazione in questu genu anu a `Lissencefalia` inseme cù altri sintomi. Per esempiu, l'assenza di parti di u cervellu ("agenesi di u corpu callosu"), anomalie di i genitali è epilessia severa. U genu `ARX` hè ancu nantu à u cromusomu `X`. Dunque, i zitelli masci sò più spessu affettati.
• Gene `RELN`: Una mutazione in questu genu provoca una cundizione chjamata `sindrome di Norman-Roberts`, chì include ancu a `Lissencefalia`.

Cumu hè diagnosticata a Lissencefalia?

Calchì volta, i medichi ponu suspettà a lissencefalia durante a gravidanza se qualchissia in a famiglia hà avutu a cundizione prima, o se una ecografia durante a gravidanza suscita preoccupazioni. In questu casu, pò esse diagnosticata per mezu di testi speciali durante a gravidanza, cum'è l'amniocentesi, è una scansione di risonanza magnetica fetale (MRI) di u cervellu di u zitellu.

Altrimenti, i medichi diagnosticanu di solitu a "Lissencefalia" dopu à a nascita di u zitellu, per mezu di un esame fisicu di u zitellu è "testi d'imaghjini" di a testa.

Cù sti testi d'imaghjini, i medichi cercanu di vede s'è i "sulci" (scanali) è i "gyri" (pieghe) nantu à a superficia di u cervellu di u zitellu sò assenti o ridutti, è s'è a "corteccia cerebrale" (corteccia cerebrale) hè ispessita.

Chì testi sò usati per diagnosticà a Lissencefalia?

Sè u vostru duttore suspetta a lissencefalia, sia per via di a storia di a vostra famiglia sia per via di i risultati di una ecografia durante a gravidanza, pò ricumandà parechji testi speciali durante a gravidanza. Quessi includenu:

• Test di DNA fetale senza cellule: Questu implica a separazione di l'ADN di a mamma è di u fetu da un campione di sangue di a mamma. Questu ADN hè poi testatu in un laburatoriu per vede s'ellu ci hè una probabilità più alta di prublemi cromosomiali.
• Amniocentesi: Questu hè un test generalmente fattu durante u secondu o terzu trimestre di gravidanza. In questu test, un duttore usa un agulla fina per caccià una piccula quantità di liquidu amnioticu da u saccu amnioticu chì circonda u zitellu. Stu campione di fluidu hè poi testatu in un laburatoriu. L'amniocentesi pò rilevà cundizioni genetiche è mutazioni chì causanu cundizioni cum'è a lissencefalia.
• Prelievu di villi coriali (CVS): In questu test, un duttore piglia un campione di tissutu chjamatu villi coriali da a vostra placenta. Questu campione pò esse prelevatu sia per via cervicale (transcervicale) sia per via di a parete addominale (transaddominale). I villi coriali sò piccule pruiezioni simili à dite nantu à a placenta. Contenenu u materiale geneticu di u zitellu. Questu test CVS pò scopre se u zitellu hà una cundizione cromosomica o un'altra cundizione genetica.

I medichi utilizanu testi d'imaghjini cum'è questi per diagnosticà a lissencefalia dopu à a nascita di un zitellu:

• Ecografia di a testa: Una ecografia hè un esame d'imaghjini micca invasivu chì usa onde sonore d'alta frequenza per creà immagini o video in tempu reale di organi interni, cum'è u cervellu.
• Tomografia computerizzata di a testa (TC):Una scansione CT hè un esame chì usa un urdinatore è raggi X per creà parechje imagine tridimensionali (3D) di a parte di u corpu esaminata, in questu casu a testa è u cervellu di u vostru zitellu.
• Scansione cerebrale per risonanza magnetica (MRI): Una scansione MRI hè un esame indolore chì produce immagini assai chjare di e strutture è di i tessuti in u cervellu di u vostru zitellu. Una MRI usa un grande magnetu, onde radio è un urdinatore per creà queste immagini dettagliate. Ùn usa micca raggi X.

U vostru duttore pò ancu urdinà un test EEG (elettroencefalogramma) per u vostru zitellu. Un EEG misura è registra i signali elettrici in u cervellu di u vostru zitellu. Durante un EEG, un tecnicu mette piccule piastre metalliche (elettrodi) nantu à u scalp di u vostru zitellu. Quessi elettrodi sò cunnessi à una macchina chì dà à u duttore informazioni nantu à l'attività cerebrale di u vostru zitellu.

Per cunfirmà a diagnosi, i medichi utilizanu studii di DNA, cum'è l'analisi cromosomale è l'analisi di mutazioni genetiche specifiche, per identificà u cambiamentu geneticu rispunsevule di a lissencefalia.

Cumu si tratta a Lissencefalia?

In fatti, ùn ci hè attualmente nisuna cura o trattamentu per a lissencefalia. Invece, i medichi trattanu i sintomi specifichi di ogni zitellu cù lissencefalia.

Questi trattamenti ponu richiede l'sforzi coordinati di una squadra di diversi specialisti, cumpresi:

• Pediatri
• Neurologi
• Gastroenterologi (specialisti in u sistema digestivu)
• Nutrizionisti
• Terapisti respiratori
• Terapisti occupazionali è fisioterapeuti

E persone cusì ponu esse incluse.

Trattamenti cumuni:

• Metodi per fà più faciule per i zitelli cù difficultà alimentari di ottene nutrienti: per esempiu, alimentà per mezu di un tubu in u stomacu ("tubu di gastrostomia" - "tubu G") è / o terapia di a parola è di a deglutizione ("terapia di a parola è di a deglutizione").
• Medicamenti antiepilettici: Medicamenti dati per cuntrullà e crisi epilettiche.
• Terapia occupazionale è fisica per aiutà à u sviluppu motoru è à u rinfurzamentu musculare: Cose cum'è esercizii per aiutà à a forza di u corpu è à u muvimentu.
• Piazzà una derivazione ventriculoperitoneale (VP) per cuntrullà l'idrocefalia: Una chirurgia minore per riduce l'accumulazione di fluidu supplementu in u cervellu.

Sè u vostru zitellu hà lissencefalia, u vostru duttore probabilmente ricumanderà cunsiglii genetichi.Si riferisce à.

Chì ghjè u pronosticu per un zitellu cù lissencefalia?

A prospettiva per un zitellu cù lissencefalia varieghja assai secondu a gravità di a cundizione è s'ella hè assuciata à altre cundizioni mediche . Parechji zitelli cù lissencefalia ponu stà in e so prime fasi di sviluppu. Questu significa chì ùn ponu micca esse capace di fà parechje cose da soli.

Tuttavia, certi zitelli ponu sviluppassi nurmalmente cù piccule differenze d'apprendimentu, dunque ùn rinunciate micca à a speranza.

E terapie precoci è cuntinue ponu esse assai utili per certi zitelli. Queste terapie includenu:

• Fisioterapia
• Terapia occupazionale
• Logopedia
• Terapia di a visione

Cose cum'è queste ponu esse incluse.

Parechji zitelli cun lissencefalia devenu piglià medicazione ogni ghjornu per prevene l'epilessia è trattà altre cumplicazioni.

Chì ghjè a speranza di vita di un zitellu cù lissencefalia?

L'aspettativa di vita media di un zitellu cun lissencefalia hè relativamente corta. A maiò parte di i zitelli morenu prima di l'età di 10 anni. E cause principali di morte trà quelli cun lissencefalia sò l'aspirazione è e malatie respiratorie .

Chì devu aspettà s'ellu u mo zitellu hà a "Lissencefalia"? / Cumu possu piglià cura di u mo criaturu?

A cosa più impurtante da ricurdà hè chì nisun dui zitelli cun lissencefalia sò affettati di u listessu modu. Nimu pò prevede esattamente cumu u vostru zitellu serà affettatu. A megliu cosa chì pudete fà per preparà per u futuru hè di parlà cù i medichi chì sò specializati in a ricerca è u trattamentu di a lissencefalia.

Per aiutà à curà u vostru zitellu cù lissencefalia, seguitate esattamente l'istruzzioni di u duttore:

• Date tutti i medicamenti cum'è prescrittu.
• Eseguisce valutazioni di u sviluppu è terapie in modu accuratu.
• Assicuratevi di assiste à tutte e visite mediche di seguitu.

A lissencefalia pò causà prublemi cognitivi, neurologichi è/o psicomotori. Parechji zitelli cun lissencefalia anu ritardi di sviluppu è ponu avè bisognu d'assistenza cù l'attività di ogni ghjornu per tutta a so vita.

L'equipe medica di u vostru zitellu pò risponde à e vostre dumande è offre vi sustegnu. Puderanu ancu esse capace di parlà vi di un gruppu di sustegnu dispunibule in a vostra zona o in linea.

Si pò prevene a Lissencefalia?

Sfurtunatamente, a maiò parte di i casi di lissencefalia ùn ponu esse evitati. Sè avete intenzione di avè un zitellu,Parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi. Questu vi aiuterà à capisce u risicu chì u vostru zitellu abbia una cundizione genetica cum'è a lissencefalia o una cundizione chì pò esse causata da una mutazione genetica ereditaria.

Quandu devu cunsultà un duttore per a "Lissencefalia"?

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù lissencefalia, devenu scuntrà regularmente a so squadra medica per vede s'ellu u so trattamentu funziona currettamente è cumu si sviluppa.

Capisce u diagnosticu di Lissencefalia di u vostru zitellu pò esse un compitu difficiule. A vostra squadra medica vi furnisce un pianu di trattamentu solidu chì hè specificu per i sintomi di u vostru zitellu. A cosa più impurtante hè di assicurassi chì u vostru zitellu riceve l'amore è u sustegnu chì hà bisognu per tutta a so vita, è di esse cusciente di qualsiasi novu sintumu chì pò nasce.

Chì missaghju vulemu purtà in casa da sta storia ?

A lissencefalia hè una cundizione rara è cumplessa chì si verifica durante u sviluppu di u cervellu di un zitellu. In questa cundizione, i pieghi è i solchi nurmali (gyri è sulci) in u cervellu ùn si formanu micca currettamente, risultendu in un aspettu "lisciu".

• Questu pò esse causatu da fattori genetichi, è ancu, raramente, da fattori non genetichi .
• I sintomi ponu varià assai da zitellu à zitellu. L'epilessia, i ritardi di sviluppu è e difficultà alimentari sò cumuni.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò diversi trattamenti è terapie per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita di u zitellu .
• A cosa più impurtante hè di ricunnosce lu à u più prestu pussibule, agisce secondu i cunsiglii di i medichi è dà à u zitellu l'amore è u sustegnu chì hà bisognu .
• Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore. Pò ancu esse un grande aiutu unisce si à gruppi di sustegnu cù altri genitori di zitelli cum'è questu è sparte esperienze.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò medichi, terapisti è parechji altri chì vi ponu aiutà in questu viaghju.

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