U vostru zitellu pare più cortu chè l'altri ? Amparate di più nantu à sta ipocondroplasia !

Parenti, avete qualchì volta a sensazione chì u vostru picculu hè un pocu più bassu chè l'altri zitelli di a listessa età ? O, avete a sensazione chì ancu quandu u vostru zitellu cresce, ùn hè micca cusì altu cum'è previstu ? Hè nurmale sente si un pocu spaventatu è preoccupatu quandu cose cusì venenu in mente. Oghje parleremu di qualcosa chì pò causà sta situazione, ma ùn si parla micca assai spessu.

Va bè, chì hè sta ipocondroplasia?

In poche parole, l'ipocondroplasia hè una cundizione chì affetta u sviluppu di u nostru scheletru, vale à dì, u sistema scheletricu. I medichi chjamanu sta cundizione displasia scheletrica . Specificamente, affetta qualcosa chjamata cartilagine . Ricurdatevi, a cartilagine hè un tissutu connettivu dolce chì prutege i nostri ossi da u sfregamentu trà di elli quandu ci movemu. Cum'è in l'arechje è u nasu. Ciò chì succede in questa cundizione hè chì a cartilagine in l'ossi longhi di e braccia è di e gambe ùn si trasforma micca in ossu currettamente. Chjamemu stu prucessu ossificazione . Dunque, quandu questu ùn accade micca currettamente, l'estremità diventanu un pocu corte, hè per quessa chì si chjama una cundizione chì provoca "nanismu à membri corti".

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Hè difficiule di dì esattamente quante persone sviluppanu ipocondroplasia. Tuttavia, i studii suggerenu chì pò accade in u listessu modu cum'è l'acondroplasia , chì hè una cundizione un pocu più severa. Si stima chì a cundizione affetta trà unu in 15.000 è unu in 40.000 neonati in u mondu. Ciò significa chì ùn hè micca assai cumuna, ma ùn hè mancu inesistente.

Chì sò i sintomi di questu?

Ci sò parechji segni fisichi chì ponu aiutà à identificà l'ipocondroplasia. Tuttavia, sti segni ùn sò micca listessi per tutti è ponu varià da persona à persona. Eccu alcuni di i segni:

• Statura bassa: Più bassu chè l'altri zitelli di a listessa età.
• Una testa relativamente grande: A testa pò sembrà un pocu grande paragunata à u restu di u corpu.
• Braccia è gambe corte: A parte superiore di e braccia è di e cosce in particulare parenu corte.
• Mani è pedi larghi: I palmi è e piante di i pedi ponu esse un pocu più larghi.
• Incapacità di stende cumpletamente u bracciu à u gomitu: U muvimentu di u gomitu pò esse un pocu limitatu.
• Gambe arcuate: E gambe ponu sembrà piegate versu l'esternu à i ghjinochji.
• Curvatura di a parte bassa di a schiena (lordosi): A parte bassa di a schiena pò esse eccessivamente curvata versu l'internu.

Tipicamente, sta perdita d'altezza diventa apparente quandu u zitellu hè chjucu, trà l'età di dui è trè anni è quandu principia a scola. L'altezza media di un maschile adultu cun ipocondroplasia hè di circa 138 à 165 centimetri (54-65 pollici). Per una femina, hè di circa 128 à 151 centimetri (50-59 pollici).

U dulore in l'articuli di e mani è di e gambe pò accade per tutta a vita, soprattuttu dopu l'eserciziu.

Ancu s'ellu hè assai raru, menu di u 10% di e persone cun ipocondroplasia ponu sperimentà difficultà d'apprendimentu lievi è sfide intellettuali da a zitiddina à l'età adulta. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì in a maiò parte di i casi, sta cundizione ùn affetta micca l'intelligenza .

Quandu cumpariscenu sti sintomi?

Spessu, sta bassa statura ùn hè micca assai evidente quandu u zitellu hè chjucu . Spessu vene à l'attenzione quandu u zitellu hè un pocu più vechju è passa tappe di sviluppu di a crescita, vale à dì chì ùn cresce micca cusì altu cum'è l'altri zitelli, o quandu ùn anu più una "crescita" improvvisa di altezza in ghjovana età.

Chì ghjè a ragione di questu?

A causa principale di l'ipocondroplasia hè una mutazione genetica . In a maiò parte di i casi, hè causata da un cambiamentu in un genu chjamatu genu FGFR3 . Stu genu FGFR3 aiuta à pruduce una proteina chì hè necessaria per a crescita è u mantenimentu di i nostri ossi. Questu hè particularmente impurtante per u prucessu di ossificazione, chì hè quandu a cartilagine si trasforma in ossu. Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in stu genu FGFR3, quella proteina diventa iperattiva è ùn pò micca aiutà l'ossi à cresce è à sviluppassi currettamente.

Sta cundizione pò esse trasmessa di generazione in generazione. Questu hè chjamatu un mudellu autosomicu dominante . In poche parole, se un genitore hà sta mudificazione genetica, ci hè una probabilità di 50% chì u so figliolu a erediti. Tuttavia, a maiò parte di u tempu, sti cambiamenti in u genu FGFR3 si verificanu à casu (de novo) . Questu significa chì a mudificazione genetica pò accade per a prima volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima.

In una piccula minurità di casi, l'ipocondroplasia pò accade senza alcun cambiamentu in u genu FGFR3. In questi casi, si pensa chì pò esse causata da un cambiamentu in un altru genu chì ùn hè ancu statu identificatu.

À quale tocca sta situazione ?

L'ipocondroplasia hè una cundizione chì pò influenzà qualsiasi zitellu . Cum'è digià dettu, u cambiamentu geneticu pò esse ereditatu da i genitori, o pò accade à casu. Sti cambiamenti genetichi ùn sò micca causati da qualcosa chì a mamma hà fattu durante a gravidanza. Accadenu inaspettatamente.

Cumu ricunnosce questu?

Un duttore diagnostica l'ipocondroplasia dopu à a nascita di u zitellu. Questu hè perchè l'ecografie fatte durante a gravidanza ponu rivelàI sintomi di sta cundizione ùn sò micca sempre evidenti. Tuttavia, se a mamma hà ipocondroplasia è a mutazione genetica chì a causa hè cunnisciuta, a cundizione pò esse diagnosticata durante a gravidanza per mezu di un test CVS (campionamentu di villi corionichi) o di un test di amniocentesi .

Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore farà un esame fisicu di u zitellu. Puderanu ancu fà testi genetichi per truvà u genu esattu chì causa i sintomi.

Chì testi sò fatti per cunfirmà questu?

U duttore pò ricumandà parechji testi per cunfirmà a diagnosi di ipocondroplasia. Quessi includenu:

• Radiografia: Per vede cumu si sviluppa l'osse.
• Test geneticu: Per identificà a variazione genetica rispunsevule di i sintomi.
• MRI (risonanza magnetica) o tomografia computerizzata (TC): Verificate e curve spinali è a cumpressione di i nervi.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu per l'ipocondroplasia hà per scopu di cuntrullà i sintomi chì ponu purtà à cumplicazioni, cum'è a crescita ossea anormale. U trattamentu ùn hè micca listessu per tutti è varieghja da persona à persona. Eccu ciò chì pudete fà cum'è trattamentu:

• Chirurgia spinale: Calchì volta, s'ellu ci hè un nervu pizzicatu in a parte bassa di a schiena, cum'è a stenosi lumbar , ponu esse realizate chirurgie cum'è a laminectomia è a decompressione .
• Fisioterapia: Migliurà a mobilità è l'ampiezza di u muvimentu.
• Trattamentu cù l'ormone di crescita: Questu pò esse datu à certi zitelli per aiutalli à cresce più alti.
• Medicini per u dolore articulariu: Medicini per riduce u dolore in l'articuli.

Certe famiglie è zitelli cun ipocondroplasia ponu truvà assai utile à unisce si à i gruppi di sustegnu . Hè un ottimu modu per parlà cù altri chì anu avutu sperienze simili cù a cundizione di u so figliolu. Quessi gruppi ponu ancu furnisce informazioni è educazione impurtanti nantu à l'impiegu, i diritti di e persone cun disabilità è a crianza di i figlioli.

Sè u mo figliolu hà ipocondroplasia, chì devu aspettà?

L'ipocondroplasia hè una cundizione per tutta a vita chì ùn pò esse guarita cumpletamente . Tuttavia, ùn affetta micca a durata di vita di u zitellu , è pò campà una vita nurmale.

I sintomi di u vostru zitellu diventanu spessu evidenti quand'elli sò ghjovani (vale à dì ch'elli ùn anu micca quella "crescita" improvvisa di altezza). Questu significa ch'elli sò più bassi cà l'altri di a so età.

Hè nurmale di sente dulori minori in zone cum'è i ghjinochji, i gomiti è e caviglie dopu avè fattu eserciziu. Ancu in l'età adulta, u discomfort è u dolore articulariu ponu accade cù u tempu.

U duttore di u vostru zitellu survegliarà regularmente u sviluppu di u vostru zitellu è suggerirà trattamenti per gestisce i sintomi quand'elli si presentanu.

Cumu possu riduce u risicu chì u mo figliolu sviluppi ipocondroplasia?

Siccomu l'ipocondroplasia hè u risultatu di un cambiamentu geneticu aleatoriu, ùn ci hè veramente manera di prevene sta cundizione, à menu chì una coppia ùn sia sottumessa à qualcosa cum'è un test geneticu preimplantazionale .

Tuttavia, sè fumate o site esposti à sustanzi chimichi durante a gravidanza, u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica pò aumentà. Questa hè una idea sbagliata cumuna.

Sè vo avete intenzione di avè un zitellu, hè megliu parlà cù u vostru duttore di u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

À chì ora devu vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù ipocondroplasia, è sè i sintomi sò cusì severi chì u zitellu ùn hè micca capace di fà l'attività di ogni ghjornu, o s'ellu ci hè un dolore severu, in particulare in e braccia è e gambe, duvete sicuramente cunsultà un duttore.

Inoltre, se u vostru zitellu ùn hè statu diagnosticatu cù ipocondroplasia, ma manca di tappe di sviluppu per a so età - per esempiu, ùn hà micca una "crescita brusca" - informate u vostru duttore.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è:

• Sò in periculu d'avè un altru figliolu cù ipocondroplasia?
• U mo figliolu hà bisognu di trattamentu?
• U mo figliolu hà bisognu di chirurgia?
• Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
• Pudete cunsiglià un gruppu di supportu?

Chì ghjè a differenza trà l'ipocondroplasia è l'acondroplasia?

L'ipocondroplasia è l'acondroplasia sò tramindui cundizioni genetiche causate da u genu FGFR3 . Tramindui affettanu a crescita è l'altezza di l'osse di una persona. Tuttavia, l'ipocondroplasia hè una forma più lieve d'acondroplasia . Questu significa chì i sintomi ùn sò micca cusì severi.

I zitelli cun ipocondroplasia di solitu ùn mancanu micca l'attività di ogni ghjornu di a zitiddina per via di a so cundizione. A maiò parte di i zitelli sò solu più bassi di i so pari è ùn anu micca sintomi maiò chì mettenu in periculu a vita. Tuttavia, quand'elli vanu à a scola, ponu esse in periculu d' esse vittime di bullismu da altri zitelli. Dunque, hè impurtante susteneli è, se necessariu, parlà cun un cunsiglieru di salute mentale . Hè cumunu per e famiglie cù un zitellu cun ipocondroplasia di truvà gruppi di supportu induve ponu cunnette si cù l'altri è amparà da e so sperienze.

Sè aspettate un zitellu è vulete capisce u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica, cunsultate u vostru duttore per parlà di testi genetichi.

Dunque, chì sò e cose più impurtanti chì duvemu ritene da sta storia ?

L'ipocondroplasia hè una cundizione genetica chì affetta l'altezza di un zitellu, ma ùn hè micca una cundizione per tutta a vita. U zitellu pò campà una vita nurmale.

• Questu hè spessu causatu da un cambiamentu geneticu aleatoriu, dunque ùn suppunite micca chì sia per via di qualcosa chì avete fattu cum'è genitori.
• I sintomi sò lievi, a cosa principale hè a bassa statura. L'intelligenza ùn hè generalmente micca affettata.
• I sintomi ponu esse cuntrullati cù cunsiglii medichi adatti è trattamentu se necessariu.
• Hè assai impurtante d'amà è di sustene u vostru zitellu, è di circà sustegnu da i gruppi di sustegnu s'ellu hè necessariu. Questu l'aiuterà à custruisce una bona fiducia in sè stessu.
• Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore di famiglia . Vi daranu a guida adatta.

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