Parenti, avete qualchì volta a sensazione chì u vostru picculu hè un pocu più bassu chè l'altri zitelli di a listessa età ? O, avete a sensazione chì ancu quandu u vostru zitellu cresce, ùn hè micca cusì altu cum'è previstu ? Hè nurmale sente si un pocu spaventatu è preoccupatu quandu cose cusì venenu in mente. Oghje parleremu di qualcosa chì pò causà sta situazione, ma ùn si parla micca assai spessu.
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Va bè, chì hè sta ipocondroplasia?
In poche parole, l'ipocondroplasia hè una cundizione chì affetta u sviluppu di u nostru scheletru, vale à dì, u sistema scheletricu. I medichi chjamanu sta cundizione displasia scheletrica . Specificamente, affetta qualcosa chjamata cartilagine . Ricurdatevi, a cartilagine hè un tissutu connettivu dolce chì prutege i nostri ossi da u sfregamentu trà di elli quandu ci movemu. Cum'è in l'arechje è u nasu. Ciò chì succede in questa cundizione hè chì a cartilagine in l'ossi longhi di e braccia è di e gambe ùn si trasforma micca in ossu currettamente. Chjamemu stu prucessu ossificazione . Dunque, quandu questu ùn accade micca currettamente, l'estremità diventanu un pocu corte, hè per quessa chì si chjama una cundizione chì provoca "nanismu à membri corti".
Quantu cumuna hè sta cundizione?
Hè difficiule di dì esattamente quante persone sviluppanu ipocondroplasia. Tuttavia, i studii suggerenu chì pò accade in u listessu modu cum'è l'acondroplasia , chì hè una cundizione un pocu più severa. Si stima chì a cundizione affetta trà unu in 15.000 è unu in 40.000 neonati in u mondu. Ciò significa chì ùn hè micca assai cumuna, ma ùn hè mancu inesistente.
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Check Availability →Chì sò i sintomi di questu?
Ci sò parechji segni fisichi chì ponu aiutà à identificà l'ipocondroplasia. Tuttavia, sti segni ùn sò micca listessi per tutti è ponu varià da persona à persona. Eccu alcuni di i segni:
- Statura bassa: Più bassu chè l'altri zitelli di a listessa età.
- Una testa relativamente grande: A testa pò sembrà un pocu grande paragunata à u restu di u corpu.
- Braccia è gambe corte: A parte superiore di e braccia è di e cosce in particulare parenu corte.
- Mani è pedi larghi: I palmi è e piante di i pedi ponu esse un pocu più larghi.
- Incapacità di stende cumpletamente u bracciu à u gomitu: U muvimentu di u gomitu pò esse un pocu limitatu.
- Gambe arcuate: E gambe ponu sembrà piegate versu l'esternu à i ghjinochji.
- Curvatura di a parte bassa di a schiena (lordosi): A parte bassa di a schiena pò esse eccessivamente curvata versu l'internu.
Tipicamente, sta perdita d'altezza diventa apparente quandu u zitellu hè chjucu, trà l'età di dui è trè anni è quandu principia a scola. L'altezza media di un maschile adultu cun ipocondroplasia hè di circa 138 à 165 centimetri (54-65 pollici). Per una femina, hè di circa 128 à 151 centimetri (50-59 pollici).
U dulore in l'articuli di e mani è di e gambe pò accade per tutta a vita, soprattuttu dopu l'eserciziu.
Ancu s'ellu hè assai raru, menu di u 10% di e persone cun ipocondroplasia ponu sperimentà difficultà d'apprendimentu lievi è sfide intellettuali da a zitiddina à l'età adulta. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì in a maiò parte di i casi, sta cundizione ùn affetta micca l'intelligenza .
Quandu cumpariscenu sti sintomi?
Spessu, sta bassa statura ùn hè micca assai evidente quandu u zitellu hè chjucu . Spessu vene à l'attenzione quandu u zitellu hè un pocu più vechju è passa tappe di sviluppu di a crescita, vale à dì chì ùn cresce micca cusì altu cum'è l'altri zitelli, o quandu ùn anu più una "crescita" improvvisa di altezza in ghjovana età.
Chì ghjè a ragione di questu?
A causa principale di l'ipocondroplasia hè una mutazione genetica . In a maiò parte di i casi, hè causata da un cambiamentu in un genu chjamatu genu FGFR3 . Stu genu FGFR3 aiuta à pruduce una proteina chì hè necessaria per a crescita è u mantenimentu di i nostri ossi. Questu hè particularmente impurtante per u prucessu di ossificazione, chì hè quandu a cartilagine si trasforma in ossu. Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in stu genu FGFR3, quella proteina diventa iperattiva è ùn pò micca aiutà l'ossi à cresce è à sviluppassi currettamente.
Sta cundizione pò esse trasmessa di generazione in generazione. Questu hè chjamatu un mudellu autosomicu dominante . In poche parole, se un genitore hà sta mudificazione genetica, ci hè una probabilità di 50% chì u so figliolu a erediti. Tuttavia, a maiò parte di u tempu, sti cambiamenti in u genu FGFR3 si verificanu à casu (de novo) . Questu significa chì a mudificazione genetica pò accade per a prima volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima.
In una piccula minurità di casi, l'ipocondroplasia pò accade senza alcun cambiamentu in u genu FGFR3. In questi casi, si pensa chì pò esse causata da un cambiamentu in un altru genu chì ùn hè ancu statu identificatu.
À quale tocca sta situazione ?
L'ipocondroplasia hè una cundizione chì pò influenzà qualsiasi zitellu . Cum'è digià dettu, u cambiamentu geneticu pò esse ereditatu da i genitori, o pò accade à casu. Sti cambiamenti genetichi ùn sò micca causati da qualcosa chì a mamma hà fattu durante a gravidanza. Accadenu inaspettatamente.
Cumu ricunnosce questu?
Un duttore diagnostica l'ipocondroplasia dopu à a nascita di u zitellu. Questu hè perchè l'ecografie fatte durante a gravidanza ponu rivelàI sintomi di sta cundizione ùn sò micca sempre evidenti. Tuttavia, se a mamma hà ipocondroplasia è a mutazione genetica chì a causa hè cunnisciuta, a cundizione pò esse diagnosticata durante a gravidanza per mezu di un test CVS (campionamentu di villi corionichi) o di un test di amniocentesi .
Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore farà un esame fisicu di u zitellu. Puderanu ancu fà testi genetichi per truvà u genu esattu chì causa i sintomi.
Chì testi sò fatti per cunfirmà questu?
U duttore pò ricumandà parechji testi per cunfirmà a diagnosi di ipocondroplasia. Quessi includenu:
- Radiografia: Per vede cumu si sviluppa l'osse.
- Test geneticu: Per identificà a variazione genetica rispunsevule di i sintomi.
- MRI (risonanza magnetica) o tomografia computerizzata (TC): Verificate e curve spinali è a cumpressione di i nervi.
Chì sò i trattamenti per questu?
U trattamentu per l'ipocondroplasia hà per scopu di cuntrullà i sintomi chì ponu purtà à cumplicazioni, cum'è a crescita ossea anormale. U trattamentu ùn hè micca listessu per tutti è varieghja da persona à persona. Eccu ciò chì pudete fà cum'è trattamentu:
- Chirurgia spinale: Calchì volta, s'ellu ci hè un nervu pizzicatu in a parte bassa di a schiena, cum'è a stenosi lumbar , ponu esse realizate chirurgie cum'è a laminectomia è a decompressione .
- Fisioterapia: Migliurà a mobilità è l'ampiezza di u muvimentu.
- Trattamentu cù l'ormone di crescita: Questu pò esse datu à certi zitelli per aiutalli à cresce più alti.
- Medicini per u dolore articulariu: Medicini per riduce u dolore in l'articuli.
Certe famiglie è zitelli cun ipocondroplasia ponu truvà assai utile à unisce si à i gruppi di sustegnu . Hè un ottimu modu per parlà cù altri chì anu avutu sperienze simili cù a cundizione di u so figliolu. Quessi gruppi ponu ancu furnisce informazioni è educazione impurtanti nantu à l'impiegu, i diritti di e persone cun disabilità è a crianza di i figlioli.
Sè u mo figliolu hà ipocondroplasia, chì devu aspettà?
L'ipocondroplasia hè una cundizione per tutta a vita chì ùn pò esse guarita cumpletamente . Tuttavia, ùn affetta micca a durata di vita di u zitellu , è pò campà una vita nurmale.
I sintomi di u vostru zitellu diventanu spessu evidenti quand'elli sò ghjovani (vale à dì ch'elli ùn anu micca quella "crescita" improvvisa di altezza). Questu significa ch'elli sò più bassi cà l'altri di a so età.
Hè nurmale di sente dulori minori in zone cum'è i ghjinochji, i gomiti è e caviglie dopu avè fattu eserciziu. Ancu in l'età adulta, u discomfort è u dolore articulariu ponu accade cù u tempu.
U duttore di u vostru zitellu survegliarà regularmente u sviluppu di u vostru zitellu è suggerirà trattamenti per gestisce i sintomi quand'elli si presentanu.
Cumu possu riduce u risicu chì u mo figliolu sviluppi ipocondroplasia?
Siccomu l'ipocondroplasia hè u risultatu di un cambiamentu geneticu aleatoriu, ùn ci hè veramente manera di prevene sta cundizione, à menu chì una coppia ùn sia sottumessa à qualcosa cum'è un test geneticu preimplantazionale .
Tuttavia, sè fumate o site esposti à sustanzi chimichi durante a gravidanza, u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica pò aumentà. Questa hè una idea sbagliata cumuna.
Sè vo avete intenzione di avè un zitellu, hè megliu parlà cù u vostru duttore di u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.
À chì ora devu vede un duttore?
Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù ipocondroplasia, è sè i sintomi sò cusì severi chì u zitellu ùn hè micca capace di fà l'attività di ogni ghjornu, o s'ellu ci hè un dolore severu, in particulare in e braccia è e gambe, duvete sicuramente cunsultà un duttore.
Inoltre, se u vostru zitellu ùn hè statu diagnosticatu cù ipocondroplasia, ma manca di tappe di sviluppu per a so età - per esempiu, ùn hà micca una "crescita brusca" - informate u vostru duttore.
Chì dumande devu fà à u mo duttore?
Pudete fà dumande à u duttore cum'è:
- Sò in periculu d'avè un altru figliolu cù ipocondroplasia?
- U mo figliolu hà bisognu di trattamentu?
- U mo figliolu hà bisognu di chirurgia?
- Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
- Pudete cunsiglià un gruppu di supportu?
Chì ghjè a differenza trà l'ipocondroplasia è l'acondroplasia?
L'ipocondroplasia è l'acondroplasia sò tramindui cundizioni genetiche causate da u genu FGFR3 . Tramindui affettanu a crescita è l'altezza di l'osse di una persona. Tuttavia, l'ipocondroplasia hè una forma più lieve d'acondroplasia . Questu significa chì i sintomi ùn sò micca cusì severi.
I zitelli cun ipocondroplasia di solitu ùn mancanu micca l'attività di ogni ghjornu di a zitiddina per via di a so cundizione. A maiò parte di i zitelli sò solu più bassi di i so pari è ùn anu micca sintomi maiò chì mettenu in periculu a vita. Tuttavia, quand'elli vanu à a scola, ponu esse in periculu d' esse vittime di bullismu da altri zitelli. Dunque, hè impurtante susteneli è, se necessariu, parlà cun un cunsiglieru di salute mentale . Hè cumunu per e famiglie cù un zitellu cun ipocondroplasia di truvà gruppi di supportu induve ponu cunnette si cù l'altri è amparà da e so sperienze.
Sè aspettate un zitellu è vulete capisce u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica, cunsultate u vostru duttore per parlà di testi genetichi.
Dunque, chì sò e cose più impurtanti chì duvemu ritene da sta storia ?
L'ipocondroplasia hè una cundizione genetica chì affetta l'altezza di un zitellu, ma ùn hè micca una cundizione per tutta a vita. U zitellu pò campà una vita nurmale.
- Questu hè spessu causatu da un cambiamentu geneticu aleatoriu, dunque ùn suppunite micca chì sia per via di qualcosa chì avete fattu cum'è genitori.
- I sintomi sò lievi, a cosa principale hè a bassa statura. L'intelligenza ùn hè generalmente micca affettata.
- I sintomi ponu esse cuntrullati cù cunsiglii medichi adatti è trattamentu se necessariu.
- Hè assai impurtante d'amà è di sustene u vostru zitellu, è di circà sustegnu da i gruppi di sustegnu s'ellu hè necessariu. Questu l'aiuterà à custruisce una bona fiducia in sè stessu.
- Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore di famiglia . Vi daranu a guida adatta.
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