Cunniscite a sindrome di Koolen-de Vries ? Parlemu ne !

U vostru picculu hè un pocu più tardi chè l'altri zitelli à pusà si, parlà o camminà ? Hè nurmale chì i genitori si sentinu un pocu preoccupati è ansiosi quandu vedenu cose cusì. Ma micca ogni ritardu hè un grande prublema. Tuttavia, hè impurtante esse cuscenti di alcune cundizioni rare chì sò causate da fattori genetichi. Per esempiu, a sindrome di Koolen-de Vries hè una cundizione di a quale ùn sentimu parlà tutti i ghjorni, ma vale a pena cunnosce la. Parlemu ne semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Cosa hè u sindromu di Koolen-de Vries?

In poche parole, a sindrome di Kuhlman-de Vries (KdVS) hè una cundizione genetica rara. Hè ligata à i cromusomi in u nostru corpu. Per esse precisi, hè causata da un cambiamentu suttile in u nostru numeru cromusomicu 17. Sta cundizione pò causà ritardi di sviluppu , un certu livellu di disabilità intellettuale è alcune caratteristiche facciali specifiche .

Pudete nutà sta cundizione per a prima volta quandu u vostru zitellu si mette à pusà da solu più tardi cà l'altri zitelli di a so età, dice e so prime parolle più tardi, o ci vole più tempu per fà i so primi passi. Un altru nome per sta cundizione hè "sindrome di microdelezione 17q21.31". Mentre u nome pò sembrà un pocu cumplicatu, guardemu più da vicinu ciò chì significa.

L'impurtante hè chì, mentre sti sintomi ponu varià da zitellu à zitellu, hè una caratteristica cumuna di sta cundizione chì sti zitelli sò spessu assai allegri è amichevuli . Hè una cosa veramente bona. Tuttavia, averanu bisognu di aiutu medicu è di sustegnu per tutta a so vita per gestisce alcuni sintomi supplementari.

Chì sò i sintomi chì si ponu vede in questa situazione?

Ancu s'è i sintomi osservati in i zitelli cù a sindrome di Kuhlman-de Vries (KdVS) ponu varià da una persona à l'altra, ci sò alcune caratteristiche cumuni.

Sintomi cumunimenti osservati:

• Ritardi di sviluppu: Questu hè un sintomu maiò. Questu significa chì cose cum'è striscià, pusà si, camminà è parlà ponu esse più tardi cà l'altri zitelli di a listessa età.
• Disabilità intellettuale da lieve à moderata: Pò ​​avè bisognu di un pocu più di tempu è aiutu per amparà è capisce cose nove.
• Tonu musculare debule (ipotonia): Per esse precisi, i musculi di u corpu ponu parè un pocu sciolti è mancanti di fermezza. Questu pò rende difficiule l'esecuzione di certi movimenti.
• Sindrome di vomitu ciclicu: Certi zitelli ponu avè vomitu persistente per parechji ghjorni senza alcuna causa apparente. Questu pò ripresentassi di tantu in tantu.

Altri sintomi chì certi zitelli ponu sperimentà:

In più di sti sintomi principali, certi zitelli ponu avè altri prublemi.

• Difficultà à alimentà i zitelli: Pò accade difficultà à succhià è inghjuttà l'alimentu, soprattuttu durante a zitiddina.
• Anomalie di u core, di a vejiga o di i reni: Certi zitelli ponu nasce cù certi difetti in u core, in a vejiga o in i reni.
• Scoliosi: Una cundizione in a quale a spina dorsale si curva da una parte.
• Cundizioni epilettiche / Crisi epilettiche : Puderanu accade cundizioni chì s'assumiglianu à crisi epilettiche.
• Testiculi micca discendenti: Una cundizione in a quale i testiculi di i zitelli masci ùn discendenu micca cumpletamente da l'addome in u scrotu.

U cumpurtamentu è a personalità di u zitellu

I zitelli cù a sindrome di Koolen-de Vries sò spessu visti cum'è assai felici è amichevuli . Sò assai suciali. Tuttavia, qualchì volta ponu ancu avè cundizioni cum'è u disordine da deficit d'attenzione / iperattività (ADHD) o cundizioni neurodevelopmental è cumportamentali cum'è u disordine di u spettru autisticu .

Caratteristiche particulari chì ponu esse viste nantu à a faccia di i zitelli cù a sindrome di Koolen-de Vries

I zitelli cun sta cundizione ponu avè qualchi caratteristiche facciali specifiche. Ma ricordate, solu perchè avete una o duie di queste caratteristiche ùn significa micca chì avete a malatia. Quessi devenu esse cunfirmati da un duttore.

• Una faccia allungata
• Grande fronte
• Un nasu in forma di pera
• Palpebra cadente (ptosi)
• Orecchie grande è sporgenti
• Un aspettu di l'anguli esterni di l'ochji chì puntanu versu l'altu
• Una piega di pelle chì copre l'anguli interni di l'ochji (pieghe epicantali)

Questi sintomi ùn si verificanu micca di listessa manera in ogni zitellu. Certi zitelli ponu avè parechji di questi sintomi, mentre chì altri ponu avè menu.

Chì causa u sindromu di Koolen-de Vries?

Avà vedemu ciò chì causa sta cundizione. A sindrome di Koolen-de Vries hè causata da una mutazione o da una delezione cumpleta di u genu `KANSL1` situatu nantu à u cromusomu 17.

Pensateci, ogni cellula di u nostru corpu hà cromusomi. Quessi cromusomi portanu i geni chì determinanu tuttu, da u nostru aspettu à i nostri tratti. Nurmalmente, avemu duie copie di ogni cromusomu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu.

Da i zitelli cù u sindromu di Kuhlman-de Vries (KdVS)A maiuranza (circa 95%) anu una copia mancante di u genu `KANSL1` nant'à u so cromusomu numeru 17. Questu hè chjamatu "microdelezione" , ciò chì significa chì manca una piccula parte di u genu. A minurità restante hà u genu `KANSL1`, ma hà una variazione chì impedisce à u genu di funziunà currettamente.

U rolu di u genu `KANSL1`

Stu genu `KANSL1` hè assai impurtante. Perchè produce una proteina chì aiuta à cuntrullà cumu l'altri geni sò attivati. Questu accade cambiendu una sustanza chjamata `cromatina` . A `cromatina` hè una cumbinazione di proteine ​​è `ADN` . Questu hè ciò chì face chì u `ADN` sia imballatu in cromusomi. Cusì pudete vede quantu hè impurtante u genu `KANSL1` per u sviluppu è u funziunamentu currettu di varie parti è sistemi in u nostru corpu.

Sta cundizione hè ereditaria ? (Eredità)

A sindrome di Cullen-de Vries (KdVS) hè una cundizione chì pò esse ereditata cum'è "autosomica dominante" . In poche parole, se un zitellu eredita sta variazione genetica da un solu genitore, u zitellu pò avè sta cundizione. Implica un unicu cambiamentu geneticu o delezione in ogni cellula.

Tuttavia, ùn hè micca sempre qualcosa chì hè ereditatu da i genitori. In certi casi, a cundizione pò accade à casu, de novo. Questu significa chì nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima, è u cambiamentu geneticu pò accade per a prima volta durante u sviluppu di e cellule riproduttive di u zitellu, o durante e prime fasi di l'embrione. Dunque, hè pussibule per un zitellu di sviluppalla ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione.

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?

Sè suspettate chì u vostru zitellu hà sta cundizione, a prima cosa chì un duttore farà hè di esaminà attentamente u vostru zitellu è di dumandà vi nantu à i sintomi. Questu vi aiuterà à capisce megliu u sviluppu è u cumpurtamentu di u vostru zitellu.

Dopu, per cunfirmà definitivamente sta cundizione, hè necessariu un test geneticu. Sicondu u tipu di cambiamentu geneticu, u tipu di test realizatu pò varià.

• Microarray cromosomicu: Questu test pò rilevà s'ellu manca una parte di un cromusomu. Questu aiuta à rilevà a "microdelezione" di a quale avemu parlatu prima.
• Sequenziamentu di geni: Questu pò rilevà variazioni suttili in u genu KANSL1 stessu.

Siccomu micca tutti i zitelli cù a sindrome di Kuhlman-de Vries (KdVS) anu i stessi sintomi, i medichi ponu ricumandà testi supplementari per capisce megliu a cundizione di u zitellu. Per esempiu:

• Valutazione di u sviluppu: Questa valuta u livellu di sviluppu è e cumpetenze di u zitellu.
• Ecocardiogramma: Esamina a funzione è a struttura di u core.
• Valutazione di l'alimentazione: Questa esaminarà qualsiasi difficultà à manghjà o à beie.
• Ecografia renale: Verifica s'ellu ci sò prublemi cù i reni.
• Scansione di risonanza magnetica (MRI): Piglia immagini dettagliate di l'organi interni, cum'è u cervellu.
• Radiografie: Per circà prublemi cù l'osse, cum'è a scoliosi.

Micca tutti anu bisognu di fà tutti sti testi. I medichi decidenu quali testi fà secondu i sintomi è i bisogni di u zitellu.

Chì sò i trattamenti per u sindromu di Koolen-de Vries?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Koolen-de Vries. Questu hè perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, ci sò una varietà di trattamenti è opzioni di gestione chì ponu aiutà un zitellu à gestisce i so sintomi, migliurà a so qualità di vita è aiutallu à sviluppà u so pienu putenziale. Quessi trattamenti sò adattati à i bisogni di u zitellu.

Terapie

I medichi spessu cunsiglianu parechji tipi di terapie diverse:

• Terapia occupazionale: Questu aiuta u zitellu à sviluppà cumpetenze motorie fini (per esempiu, abbottonà, scrive) è cumpetenze motorie grosse (per esempiu, corre è saltà) necessarie per fà i travaglii di ogni ghjornu.
• Fisioterapia: Un fisioterapeuta aiuta à rinfurzà i musculi di un zitellu, migliurà l'equilibriu è facilità i movimenti cum'è a caminata. Questu hè assai impurtante per i zitelli cun una cundizione chjamata "ipotonia".
• Logopedia: Questu aiuta à superà e difficultà à parlà è à sprime idee. I logopedisti utilizanu diversi metudi cum'è l'imagine, a lingua di i segni è i dispusitivi di parlà.

Altri trattamenti è intervenzioni

Sicondu i sintomi di u zitellu, ponu esse necessarii trattamenti supplementari:

• Medicazione antiepilettica: I zitelli chì anu crisi epilettiche anu bisognu di riceve medicazione per cuntrullalli.
• Piazzamentu di un tubu d'alimentazione per i prublemi nutrizionali: I zitelli chì anu difficultà à inghjuttà o à succhià l'alimentu è e bevande puderanu avè bisognu di un tubu d'alimentazione piazzatu per u nasu o u stomacu direttamente in u stomacu per furnisce a nutrizione necessaria.
• Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per e cundizioni cum'è a scoliosi o i testiculi micca discendenti.

Scolarizazione è sustegnu

I zitelli ponu avè bisognu di diversi livelli di sustegnu quandu si tratta di apprendimentu. Certi zitelli si comportanu bè in e scole regulare, mentre chì altri anu bisognu di assistenza educativa speciale . Hè assai impurtante creà un ambiente di apprendimentu chì si adatta à e capacità è i bisogni di u zitellu.

Chì ghjè a speranza di vita di e persone cun a sindrome di Koolen-de Vries?

I circadori ùn ponu micca dì cun certezza quale hè a speranza di vita di e persone cun sta cundizione. Siccomu hè cusì rara, ci sò sempre pochi studii à longu andà. Tuttavia, basatu annantu à l'infurmazioni attuali, si prevede generalmente chì e persone cun sta cundizione camperanu finu à l'età adulta .

Chì devu aspettà se u mo figliolu hà a sindrome di Kuhl-de Vries (KdVS)?

A vita di i zitelli cù a sindrome di Koolen-de Vries pò varià assai secondu a gravità di i so sintomi. U vostru zitellu pò avè bisognu di vede diversi medichi è andà in cliniche spessu. A terapia è a medicazione ponu esse una parte impurtante di a so vita. Inoltre, certi zitelli cù a cundizione ùn ponu micca avè bisognu di vede medichi o riceve terapia cusì spessu cum'è altri.

A cosa più impurtante hè di ricurdà chì ùn site micca solu. I medichi è i terapisti di u vostru zitellu sò cun voi in ogni passu di a strada.

Pudete aiutà u vostru zitellu à ottene u sustegnu chì hà bisognu à a scola. Questu pò include corsi spezializati o un tutor . Parlate cù i prufessori di u vostru zitellu è i funzionari di a scola per aiutallu à ottene e risorse chì anu bisognu. Per esempiu, se u vostru zitellu hà difficultà di parlà, assicuratevi ch'ellu travagli cù un logopedista.

L'adulti cù a sindrome di Kuhlman-de Vries (KdVS) spessu trovanu difficiule di campà di manera indipendente. Questu hè qualcosa chì deve esse valutatu inseme cù i so caregivers è i medichi, secondu a situazione di ogni persona.

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Kuhlman-de Vries (KdVS), hè nurmale sente una varietà di emozioni, cumprese tristezza, ansietà è forse ancu rabbia. Ùn hè micca faciule trattà questi sentimenti. Ma vogliu ricurdà vi chì ùn site micca solu. I medichi, l'infermieri è i terapisti di u vostru zitellu vi aiuteranu in questu viaghju. Da a diagnosi à u trattamentu, sò impegnati à aiutà vi à gestisce a cundizione di u vostru zitellu è à aiutà u vostru zitellu à campà una vita megliu.

Infine, un missaghju da purtà in casa

• A sindrome di Koolen-de Vries hè una cundizione genetica rara. Hè causata da una mutazione in u genu "KANSL1" nantu à u cromusomu 17.
• I ritardi di sviluppu, e disabilità intellettuali è e caratteristiche facciali distintive sò trà i principali sintomi di sta situazione.
• Quessi zitelli sò spessu allegri è amichevuli .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica, ci sò diversi trattamenti è terapie per gestisce i sintomi è migliurà a qualità di vita .
• L'identificazione precoce è l'intervenzione necessaria sò assai impurtanti per u sviluppu di un zitellu.
• Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, a cosa più impurtante hè di seguità i cunsiglii medichi, furnisce u trattamentu terapeuticu necessariu è dà à u vostru zitellu assai amore è sustegnu .
• Unisce si à gruppi di sustegnu per i genitori di i zitelli cun queste cundizioni pò ancu esse una grande fonte di forza. Ùn esitate mai à dumandà à i vostri medichi e vostre dumande è preoccupazioni.

Speremu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce a sindrome di Koolen-de Vries.

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