Amparate di più nantu à a malatia di Lafora. U vostru zitellu hà sti sintomi ?

U vostru zitellu pare esse sempre agitatu ? O hà difficultà à cuncentrassi nantu à i travaglii di scola ? Forse hà nutatu un cambiamentu in u so discorsu o in u so cumpurtamentu ? Queste sò cose à e quali qualchì volta ùn facemu micca assai casu, ma puderanu esse segni di una cundizione rara chjamata Malattia di Lafora. Dunque, parlemu di questu un pocu oghje, d'accordu ?

Chì ghjè a malatia di Lafora?

In poche parole, a malatia di Lafora hè un tipu d'epilessia. Hè carattarizata da crisi frequenti (crisi) è da un declinu graduale di a capacità di u zitellu di pensà, ricurdà è capisce e cose (funzione cognitiva). Pudete ancu sente un duttore chjamalla "epilessia mioclonica progressiva di Lafora". Questu hè u nome medicu cumpletu.

Sti sintomi cumincianu di solitu à a fine di a zitiddina, versu l'età di ottu anni, o à a prima età adulta. A cosa trista hè chì sti sintomi tendenu à aggravà si cù u tempu. Ancu cù u trattamentu, a malatia di Lafora pò causà cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita in 10 anni. Tuttavia, cù e nuove ricerche è i trattamenti migliorati, certi zitelli campanu più longu di ciò chì si prevede. Dunque, ùn perdete micca a speranza.

Sta malatia di Lafora affetta parechje persone ?

Iè, sta hè una malatia assai rara . Studi realizati in u mondu sanu suggerenu chì circa quattru per milione di persone sviluppanu sta malatia ogni annu. Tuttavia, stu numeru pò esse più altu. Questu hè perchè alcune persone ùn sò micca diagnosticate currettamente o a malatia ùn hè micca signalata, dunque sti numeri ponu sembrà bassi.

Chì sò i sintomi di a malatia di Lafora?

Un zitellu cù a malatia di Lafora pò sperimentà unu o più di i sintomi seguenti:

• Crisi epilettiche: Questu hè u sintomu principale.
• Declinazione cognitiva: U zitellu pò ùn esse capace di capisce e lezioni è pò avè difficultà à amparà cose nove.
• Difficultà à parlà: Pò accade biascicamentu di e parolle è rallentamentu di u discorsu.
• Perdita di equilibriu, cum'è u vacillamentu mentre si cammina (sfide di equilibriu è coordinazione): Specificamente, pò esse difficiule di camminà in linea retta, cum'è fà sbagli quandu si tenenu e cose.
• Rigidità musculare (spasticità): Diventa difficiule di piegà o raddrizzà i membri, è u corpu si sente rigidu.
• Cambiamenti di cumpurtamentu: Pudete diventà più testardu chè prima, o pudete solu arrabbiarvi.
• Sbalzi d'umore: Calchì volta, ponu accade cundizioni simili à a depressione , vale à dì chì vi sentite tristi tuttu u tempu, senza alcun interessu in nunda. O pudete sviluppà apatia.
• Perdita di memoria è cundizioni cum'è a demenza: Vi scurdate ancu di e cose più chjuche, è cù u tempu, pudete mancu ùn vi ricordate quale site o induve site.

Tipi di crisi epilettiche osservate in a malatia di Lafora

U vostru zitellu pò avè diversi tipi di crisi cù a sindrome di Lafora. Demu un'ochjata à ciò chì sò:

• Crisi miocloniche: Si tratta di contrazioni musculari assai rapide, subite è involuntarie. Puderanu esse brevi, cum'è una scossa d'elettricità. Stu tipu di crisi hè più spessu osservatu in a malatia di Lafora.
• Crisi occipitali: Questu pò causà una perdita improvvisa di a vista, o allucinazioni.
• Crisi tonico-cloniche: Questu hè ciò chì parechje persone chjamanu una "crisi". I musculi di u corpu diventanu rigidi è à scatti.
• Crisi d'assenza: In questu casu, u zitellu smette di fà qualcosa di colpu è fissa solu u spaziu. Ripiglianu a cuscenza in pochi secondi.
• Crisi parziali cumplesse: Questu pò ancu implicà un sguardu viotu, un tremulu senza scopu di i membri, o fà a stessa cosa una volta è una volta.
• Crisi atoniche: Questu hè quandu i musculi di u corpu perdenu di colpu a forza, pruvucendu a caduta di u zitellu in terra.

Queste crisi diventanu più gravi à misura chì a malatia avanza è diventanu più frequenti. Ancu s'è i medichi ponu cuntrullalli in e prime fasi, diventa più difficiule cù u tempu.

Cumu i sintomi di Lafora aumentanu gradualmente

I sintomi di a malatia di Lafora s'aggravanu cù u tempu. Questu pò durà da uni pochi di mesi à uni pochi d'anni. Inizialmente, sti sintomi cumincianu cum'è fastidi minori, ma limitanu gradualmente a capacità di u zitellu di fà i travaglii di ogni ghjornu è d'interagisce cù l'altri.

Imagine, circa sei anni dopu à esse stati diagnosticati cù a malatia di Lafora, circa a mità di i pazienti perdenu u cuntrollu di i so movimenti . U vostru zitellu ùn pò micca esse capace di camminà, parlà o pusà si da per ellu. À un certu puntu, pò avè bisognu di assistenza 24 ore su 24 per mantene si cunfortu. Questu hè tristu à sente, ma hè impurtante sapè ste cose.

Quandu cumincianu i sintomi di Lafora?

I sintomi di Lafora cumincianu di solitu trà l'età di 8 è 19 anni. Hè più cumuna trà l'età di 14 è 16 anni. Tuttavia, qualchì volta sta malatia pò influenzà i zitelli di 5 anni.

Chì ghjè a causa di sta malatia di Lafora ?

A causa principale di a malatia di Lafora hè una mutazione genetica.Per esse precisi, a malatia hè causata da una mutazione in i geni `EPM2A` o `EPM2B (NHLRC1)`. Questu accade cusì: Quandu un zitellu hè cuncipitu, u zitellu deve riceve una copia di stu genu mutatu da a mamma è da u babbu. In termini medichi, questu hè chjamatu eredità "autosomica recessiva" .

Questi geni, chjamati "EPM2A" o "EPM2B", sò rispunsevuli di u trattamentu currettu di una sustanza chjamata glicogenu chì immagazzina energia in u nostru corpu. Avà, quandu questi geni cambianu, l'istruzzioni per u trattamentu currettu di u glicogenu diventanu cunfuse. Ciò chì succede tandu hè chì questu glicogenu ùn hè micca adupratu currettamente, è si formanu picculi grumi (chjamati corpi di Lafora) . Questi corpi di Lafora sò dipusitati in e cellule di u nostru sistema nervosu, musculi, organi interni è tessuti. Allora u nostru sistema nervosu è altri organi induve sò dipusitati questi corpi di Lafora ùn ponu micca funziunà currettamente. Questa hè a ragione di i sintomi di a malatia di Lafora. Capite ?

Quale hè più à risicu di sviluppà a malatia di Lafora?

Chiunque pò piglià a malatia di Lafora, ma hè più cumuna in e persone chì vivenu in i paesi intornu à a regione mediterranea (cum'è a Spagna, a Francia è l'Italia), i paesi di l'Africa di u Nordu, l'India è u Pakistan .

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a malatia di Lafora?

A malatia di Lafora pò causà una cundizione chjamata "status epilepticus", chì hè una cundizione in a quale e crisi cuntinueghjanu per più di 15 minuti à a volta, o quandu una crisi finisce è hè seguitata da un'altra crisi prima chì a cuscenza sia ripresa. Questa hè una emergenza medica chì mette in periculu a vita.

Quandu a malatia di Lafora diventa severa, i corpi di Lafora chì aghju mintuvatu prima s'accumulanu in u corpu, pruvucendu u malfunzionamentu di e parti di u corpu di u zitellu, qualchì volta fermendule cumpletamente. Questa hè a ragione di a morte rapida per via di sta malatia.

Cumu hè diagnosticata a malatia di Lafora?

Di solitu, quandu un zitellu principia à avè una crisa, i genitori o i tutori vedenu un duttore. U duttore farà un esame fisicu, un esame neurologicu, è dumanderà infurmazioni nantu à i sintomi è a storia medica di u vostru zitellu.

Dopu, urdineranu parechji testi per scopre a vera causa di sti sintomi. Questi testi ponu include:

• EEG (Elettroencefalogramma - EEG): Questu misura l'attività elettrica di u cervellu.
• MRI (Imagine per Risonanza Magnetica - MRI): Questa mostra una maghjina dettagliata di u cervellu.
• Biopsia di a pelle: Calchì volta si piglia un picculu pezzu di pelle è si verifica a presenza di corpi di Lafora.
• Test geneticu:Questu cunfirmerà s'ellu ci sò cambiamenti in i geni chì aghju mintuvatu prima.

Cusì, pudete avè bisognu di vede parechji medichi è fà parechji testi per diagnosticà currettamente a cundizione di u vostru zitellu. Ma ricordate, tutti i testi sò cuncipiti per escludere altre cundizioni cù sintomi simili è aiutà à truvà u trattamentu ghjustu per u vostru zitellu.

Cumu si tratta a malatia di Lafora?

In fatti, ùn ci hè ancu cura per a malatia di Lafora . I trattamenti attuali sò principalmente destinati à cuntrullà i sintomi. Quessi ponu include:

• Medicamenti anticonvulsivi per cuntrullà l'iniziu di a crisa.
• In particulare per e crisi miocloniche, si ponu dà medicazione cum'è l'acidu valproicu, u perampanel o e benzodiazepine .
• A fisioterapia o a terapia occupazionale ponu aiutà à mantene a forza musculare u più longu pussibule.

À misura chì i sintomi s'aggravanu, diventanu più difficiuli da cuntrullà. Ma a squadra medica chì tratta u vostru zitellu farà tuttu ciò chì pò per fà chì u vostru zitellu sia u più còmode pussibule.

Chì ghjè a prospettiva per a malatia di Lafora?

À dì a verità, e previsioni per a malatia di Lafora ùn sò micca assai bone. Vale à dì, u zitellu pò more prestu per via di sta malatia. Cum'è digià dettu, ùn ci hè ancu cura per questu.

Una volta chì u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a sindrome di Lafora, hè una bona idea di vede un cunsiglieru geneticu . Ellu o ella pò dì di più nantu à a cundizione, cumu affetta u vostru zitellu, è dà cunsiglii nantu à cumu curà u vostru zitellu è induve truvà u sustegnu adattatu per a vostra famiglia.

Parechje famiglie trovanu ancu a cunsultazione di salute mentale un grande aiutu. Perchè a malatia di Lafora pò diventà rapidamente severa. Vede u vostru zitellu soffre di sintomi, è vede e cose chì prima funzionavanu bè sparisce gradualmente, hè assai difficiule da suppurtà per i genitori. Questu pò avè un grande impattu nantu à a vostra salute mentale. Dunque, hè assai impurtante piglià cura di sè stessu è di a vostra famiglia durante questu tempu difficiule.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a malatia di Lafora?

L' aspettativa di vita media per un zitellu cù a malatia di Lafora hè di circa 10 anni dopu à l'iniziu di i sintomi. Parechji zitelli sopravvivenu finu à a ghjovana età adulta.

Si pò prevene a malatia di Lafora?

Ùn ci hè manera cunnisciuta di prevene a malatia di Lafora. Tuttavia, sè avete intenzione di creà una famiglia, pudete parlà cù u vostru duttore di testi genetichi per scopre u vostru risicu di avè un zitellu cù a malatia ereditaria.

Quandu devu purtà u mo figliolu à un duttore?

Per u vostru zitelluSè avete una crisa epilettica per a prima volta in a vostra vita, chjamate subitu i servizii d'emergenza. Hè assai impurtante.

Inoltre, dite à u duttore se u vostru zitellu hà una di queste cose:

• S'ellu ci sò cambiamenti di cumpurtamentu o d'umore .
• Sè avete prublemi d'equilibriu o di coordinazione mentre camminate .
• S'ellu pare difficiule di parlà .
• Sè vi sentite ansiosi tuttu u tempu è avete difficultà à capisce i travagli sculare .

Chì dumande devu fà à u duttore di u mo figliolu?

Pudete fà dumande cum'è queste:

• "Duttore, cumu possu aiutà u mo figliolu?"
• "Chì tipu di trattamentu ricumandate?"
• "À chì altri sintomi devu fà attenzione?"
• "Cumu serà a durata di vita di u mo figliolu?"
• "Ci sò novi studii clinichi per sta malatia?"

Vede u vostru zitellu avè a so prima crisa, è dopu ogni volta dopu, pò esse una sperienza spaventosa. Pudete sentevi impotente, o cum'è s'è vo aspettate solu chì u tempu passi finu à chì i sintomi di Lafora piglinu u vostru zitellu. Lafora hè una cundizione assai trista. Ma ùn avete micca bisognu di fà stu viaghju solu. A squadra medica chì tratta u vostru zitellu hè quì per aiutà vi. Pruveranu à dà à u vostru zitellu tuttu ciò chì hà bisognu è à mantene lu cunfortu.

Inoltre, a squadra medica di u vostru zitellu pò aiutà voi è u restu di a vostra famiglia durante questu mumentu difficiule. Pudete truvà utile parlà cun un cunsiglieru di salute mentale o unisce à un gruppu di supportu cù altre persone chì anu passatu per sperienze simili. Ricurdatevi, i trattamenti novi è migliorati significanu spessu chì certi zitelli campanu più longu di ciò chì avianu speratu. Dunque, ùn rinunciate mai à a speranza.

Missaghju finale da piglià in casa

A malatia di Lafora hè una cundizione assai difficiule è rara. Hè nurmale sente si sopraffattu è tristu quandu si sente qualcosa di simile. Tuttavia, a cosa più impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu. Ci sò persone chì ponu furnisce a megliu assistenza medica per u vostru zitellu è aiutà voi è a vostra famiglia à superà stu mumentu difficiule. Restate sempre infurmati nantu à e nuove ricerche è i novi trattamenti. Abbiate sempre speranza. Inoltre, ùn vi scurdate di piglià cura di a vostra salute mentale durante stu viaghju. Più site forte, megliu serà u vostru zitellu.

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