Vi pare qualchì volta chì u vostru picculu hè un pocu in ritardu in u so sviluppu ? O pensate ch'ellu hè in ritardu à cumincià à parlà ? Calchì volta, hè nurmale per noi cum'è genitori d'inchietassi un pocu quandu vedemu cose cusì. Oghje, parleremu di una cundizione genetica assai rara chì mostra alcuni di sti sintomi. Si chjama Sindrome di Lamb-Shaffer.
Chì ghjè a sindrome di Lamb-Shaffer?
In poche parole, a sindrome di Lamb-Shaffer (LAMSHF) hè una cundizione genetica assai rara. Quandu si sente a parola "geneticu", si pò pensà: "Oh, hè qualcosa di famiglia?". Parlemu prima di questu. Sta cundizione pò causà ritardi di sviluppu in un zitellu. Questu significa chì ci vole un pocu di tempu per chì un zitellu si pusi è cammini. Pò ancu causà anomalie di u linguaghju è disabilità intellettuale . Certi zitelli ponu ancu avè differenze di cumpurtamentu . Per esempiu, ponu esse un pocu iperattivi o avè difficultà à fà attenzione. Non solu què, ma qualchì volta si ponu ancu vede lievi cambiamenti in a forma di a faccia o ancu alcuni cambiamenti in u sistema scheletricu. Tuttavia, micca tutte queste caratteristiche si verificanu in ogni zitellu, è ponu differisce da un zitellu à l'altru.
Questu hè chjamatu "Lamb-Shafer" da u nome di i dui circadori chì anu scupertu per a prima volta a cundizione in u 2012. Da tandu, sò state realizate altre ricerche è informazioni nantu à questu sughjettu.
Ma, sè dumandate quantu hè cumunu questu, hè in realtà difficiule per i medichi di dì esattamente. Perchè hè assai raru . Finu à avà, ci sò stati menu di 100 casi di stu tipu registrati in i registri medichi in u mondu sanu. Dunque, ùn hè micca surprisante sè ùn avete mai intesu parlà di questu prima.
Chì causa sta cundizione ? (Amparemu di più nantu à u genu SOX5)
Va bè, allora vedemu perchè si verifica sta Sindrome di Lamb-Schafer (LAMSHF). Cum'è aghju dettu prima, questu hè un disordine geneticu . Ci sò geni in ogni cellula di u nostru corpu. Quessi geni ùn sò micca solu ciò chì determina a nostra altezza, u culore è a struttura di i capelli, ma aiutanu ancu à cuntrullà diverse funzioni in u nostru corpu. Hè cum'è un prugramma in un urdinatore.
A sindrome di Lamb-Schafer hè causata da un cambiamentu (mutazione) in un genu specificu in u nostru corpu. Stu genu hè chjamatu genu `SOX5` . Nurmalmente, una persona sana hà duie copie di stu genu `SOX5` in u so corpu, è tramindui funzionanu currettamente. Tuttavia, una persona cù a sindrome di Lamb-Schafer hà una variante patogena in una copia di stu genu `SOX5`., ciò significa chì ci hè un cambiamentu dannusu. Ancu s'è l'altra copia hè nurmale, hè per via di u cambiamentu in questu genu chì i sintomi appariscenu.
U genu "SOX5" hè un genu impurtante chì aiuta à a pruduzzione di proteine in u nostru corpu (sintesi di proteine) è à cuntrullà a crescita di certi tipi di cellule, in particulare in u cervellu è in u corpu . Dunque, quandu ci hè un difettu in questu genu, i prucessi ligati ponu esse affettati. Capitu ?
Mutazioni De Novo è cumu sò ereditate
Avà vi puderete dumandà: "Hè questu qualcosa chì avete da i vostri genitori?" A maiò parte di u tempu, vale à dì, a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Lamb-Schafer anu a cundizione per via di una nova mutazione (mutazione de novo). "De novo" significa "novu". In poche parole, i dui genitori ponu avè copie sane di u genu "SOX5" in e so cellule di u corpu. Tuttavia, à u mumentu di a cuncepimentu, una mutazione in u genu "SOX5" pò accade per casu in u sperma o in l'ovu. Questa ùn hè colpa di nimu. Questa hè una cuincidenza.
Tuttavia, un numeru assai chjucu (circa u 15%) di zitelli, circa 15 nantu à 100, anu sta cundizione perchè solu uni pochi di e cellule germinali (sperma o ovuli) di unu di i genitori anu a mutazione di u genu SOX5. Questu significa chì l'altre cellule in u corpu di a mamma o di u babbu ùn anu micca sta mutazione, dunque questi genitori ùn mostranu micca i sintomi di a sindrome di Lamb-Schafer. Tuttavia, solu alcune di e so cellule germinali ponu avè stu cambiamentu. Questu hè chjamatu "mosaicismu germinale". Hè un pocu cumplicatu, ma i medichi ponu spiegà lu megliu.
Ancu più raramente, un zitellu pò eredità a cundizione da un genitore chì hà a sindrome di Lamb-Schafer. Sè questu accade, quellu zitellu hà una probabilità di 50% di sviluppà a cundizione. Questu significa chì unu zitellu nantu à dui pò avè la, o micca.
Chì sò i sintomi ? Cumu u ricunnoscite ?
Va bè, avà vedemu quali sintomi pudete vede in un zitellu cù a sindrome di Lamb-Schafer (LAMSHF). Ricurdatevi, micca tutti questi sintomi saranu presenti in ogni zitellu, alcuni ponu avè solu alcuni di i sintomi, o l'intensità di i sintomi pò varià.
Spessu, i primi segni à cumparisce sò ritardi in u discorsu è in e cumpetenze motorie. E cumpetenze motorie includenu cose cum'è pusà si, striscià è camminà. Quessi ponu piglià un pocu di più tempu per u vostru zitellu. I zitelli più ghjovani ponu ancu avè un tonu musculare bassu (ipotonia) , ciò chì significa chì ponu avè un corpu fiaccu.
Sintomi cumunimenti visti
À misura chì u zitellu cresce, pudete nutà più sintomi. Alcuni di questi includenu:
- Sviluppu ritardatu di a parolla: Certi zitelli ponu avè difficultà à cunnette e parolle è à furmà frasi. Certi ponu ancu cumincià à parlà assai tardi.
- Capienza d'attenzione ridotta:Pò esse difficiule di cuncintrà si nantu à una cosa per longu tempu. Pudete esse facilmente distrattu.
- Iperattività: Difficultà à stà in un locu, pò avè a tendenza à corre è ghjucà constantemente.
- Disabilità intellettuale: Ci pò esse qualchì difficultà à amparà cose nove, à ricurdà e cose è à risolve i prublemi. U gradu di questu varieghja da persona à persona.
- Stereotipie: Calchì volta pudete vede u vostru zitellu fà u listessu tipu di muvimentu (cum'è sbattà e mani o scuzzulà a testa) ripetutamente. Si tratta di cose chì facenu senza cuntrollu.
- Isolamentu suciale: Ci pò esse una mancanza d'interessu à socializà, ghjucà o parlà cù l'altri.
- Capricci: Certi zitelli anu difficultà à cuntrullà e so emozioni, dunque ponu avè frequenti scoppi di rabbia è capricci .
- Prublemi oculari: Certi zitelli ponu avè strabismu , un tipu di strabismu, o errori di rifrazione , cum'è a miopia o l'astigmatismu, chì ponu richiede occhiali.
Micca tutti i zitelli cù unu o dui di sti sintomi anu a sindrome di Lamb-Schafer, per quessa hè impurtante cunsultà un medicu.
Un'altra cosa hè chì circa unu di 10 zitelli cù a sindrome di Lamb-Schafer pò avè crisi epilettiche . Ma questu ùn hè micca u casu per tutti.
Cambiamenti in a faccia è in u corpu
Certi zitelli ponu avè cambiamenti specifichi in a forma di a so faccia è in l'osse di u corpu. Tuttavia, sti cambiamenti ùn ponu micca esse assai evidenti, è ponu esse rilevati solu da un duttore.
- Nasu largu
- Fronte prominente (`prominenza frontale`)
- Piccula mandibula o mandibula
- Strabismu (ochji incruciati)
- Labbru superiore finu o labbra irregularmente piene
- Articulazione irregulare di unu o più ossi in u collu
- Arrotondamentu in avanti di a spina dorsale (cifosi)
- Curva irregulare in a so spina dorsale (scoliosi)
Quandu si vedenu sintomi cum'è questi, i medichi realizanu ulteriori testi per determinà a causa.
Cumu si diagnostica questu esattamente? (Diagnosi)
I medichi utilizanu testi genetichi per determinà s'ellu un zitellu hà a sindrome di Lamb-Schafer (LAMSHF). Per esempiu, s'ellu un zitellu hà un ritardu in u parlà o in a camminà, o s'ellu ci sò picculi cambiamenti in a forma di a faccia o di u sistema scheletricu, i medichi ponu raccomandà stu tipu di test geneticu.
Stu test geneticu hè l'unicu modu per determinà accuratamente s'ellu ci hè una mutazione in u genu `SOX5` mintuvatu prima. Questu hè di solitu un test fattu nantu à un campione di sangue.
Pudete ricunnosce lu durante a gravidanza?
A maiò parte di u tempu, micca tutti sò testati per a sindrome di Lamb-Schafer durante a gravidanza. Questu hè perchè hè una cundizione assai rara. Tuttavia, se a mamma o un membru di a famiglia stretta hè cunnisciutu per avè una mutazione in u genu "SOX5", o se qualchissia in a famiglia hà a sindrome di Lamb-Schafer , i medichi ponu suggerisce test per a cundizione durante a gravidanza. In tali casi, un test cum'è "(amniocentesi)" pò esse fattu nantu à cunsigliu di un specialistu.
Chì sò i trattamenti ?
Ùn ci hè attualmente nisun trattamentu specificu per a sindrome di Lamb-Schafer (LAMSHF), vale à dì chì pò curà cumpletamente a malatia. Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn pudemu fà nunda. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di migliurà a qualità di vita di u zitellu è aiutallu à fà l'attività di ogni ghjornu.
Questu pò include una varietà di trattamenti è servizii. Per esempiu:
- Terapia di gestione di u cumpurtamentu: Questu aiuta à riduce u cumpurtamentu inappropriatu di u zitellu è à incuragisce un bon cumpurtamentu.
- Prugrammi d'Educazione Individualizata (IEP) o Servizii d'Educazione Speciale: Quessi prugrammi aiutanu à furnisce educazione à i zitelli in età sculare adattata à i so bisogni d'apprendimentu.
- Logopedia: Questu hè assai impurtante per i zitelli chì anu difficultà di parlà per migliurà e so cumpetenze di cumunicazione.
- Fisioterapia: I zitelli cù prublemi di schiena (cum'è a scoliosi è a cifosi) ricevenu esercizii per migliurà a so postura, rinfurzà i so musculi, è forse aiuti per camminà.
- Cunsigliu geneticu: Questu aiuta i genitori à capisce a cundizione di u zitellu, à informà li di nuove informazioni è à parlà cù altri membri di a famiglia di i risichi di a cundizione.
- Valutazioni oftalmologiche: Hè impurtante cunsultà un oftalmologu per trattà i prublemi oculari.
- Valutazioni neurologiche: Un neurologu pò aiutà cù i prublemi ligati à u sistema nervosu, cum'è crisi epilettiche è anomalie di a deambulazione.
- Valutazioni ortopediche: I prublemi ligati à u sistema scheletricu, cum'è a scoliosi, ponu richiede l'assistenza di un duttore ortopedicu.
Tuttu què hè fattu per aiutà u zitellu à campà una vita u più bona è cunfurtevule pussibule.Siccomu i bisogni di trattamentu di ogni individuu ponu esse sfarenti, una squadra di medichi travaglià inseme per determinà ciò chì hè megliu per u zitellu.
I futuri figlioli saranu ancu in periculu?
Sè sapete chì voi o qualchissia in a vostra famiglia hà una mutazione di u genu "SOX5", è aspettate un altru zitellu, hè una bona idea di cunsultà un cunsiglieru geneticu . Ellu o ella pò spiegà vi e probabilità di trasmette a cundizione à i futuri figlioli, è cumu puderia influenzà voi è u vostru zitellu s'è vo fate cusì. Questu vi aiuterà à piglià decisioni infurmate.
Cumu serà a vita cù sta cundizione ? (Impattu à longu andà)
Sicondu l'infurmazioni attuali, a sindrome di Lamb-Schafer (LAMSHF) ùn pare micca influenzà a speranza di vita di una persona. Hè un pocu un sollievu, nò ? Tuttavia, campà cù sta cundizione pò varià da persona à persona, cù diversi gradi di qualità di vita.
Certe persone ponu esse menu capaci di fà u so travagliu in modu indipendente. Sicondu e so capacità intellettuali, ponu avè bisognu di u sustegnu di un caregiver per tutta a so vita. Tuttavia, cù u trattamentu è u sustegnu adatti, ancu elli ponu campà una vita felice è significativa.
Cose da dumandà à u vostru duttore
Sè avete qualchì quistione nantu à u vostru zitellu o sta cundizione, ùn abbiate mai paura di dumandà à u vostru duttore o infermiera. Pudete dumandà cose cum'è:
- Chì sò i sintomi di a sindrome di Lamb-Schafer?
- Chì testi devu fà per sapè esattamente s'ellu u mo figliolu hà sta cundizione?
- Chì opzioni di trattamentu ci sò?
- S'aghju un altru figliolu, chì sò e probabilità ch'ellu o ella abbia ancu sta cundizione?
Hè assai impurtante di fà dumande cum'è queste è di risolve i prublemi in a vostra mente.
Missaghju da purtà in casa
A sindrome di Lamb-Shaffer (LAMSHF) hè una cundizione genetica assai rara. Pò causà ritardi di sviluppu, disabilità intellettuale è cambiamenti facciali in i zitelli. Certi zitelli ponu ancu avè prublemi di schiena.
Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per questu, ci sò diversi trattamenti (cum'è a terapia di a parolla, a terapia cumportamentale è l'educazione speciale) per migliurà e capacità è a qualità di vita di u zitellu.
Si crede attualmente chì sta cundizione ùn hà micca impattu annantu à a durata di vita. Tuttavia, certi zitelli puderanu avè bisognu di cure per tutta a vita. Sè avete qualchì dubbitu o preoccupazione à propositu, cunsultate subitu un medicu. Hè a megliu cosa da fà.
Sindrome di Lamb -Shaffer, LAMSHF, genu SOX5, malatia genetica, ritardu di sviluppu, difficultà di parlà, disabilità intellettuale
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu