Amparate più nantu à a Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) in termini simplici!

A vostra visione hè diminuita pianu pianu è tuttu hà cuminciatu à diventà sfocatu ? Forse hà cuminciatu in un ochju, è dopu à qualchi mesi, l'altru ochju hè diventatu ancu sta cundizione ? Duvete esse assai preoccupatu per queste cose. Oghje parleremu di una malatia rara chì pò causà questi sintomi, ma si chjama Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, o "(LHON)".

Chì ghjè a neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?

In poche parole, a neuropatia ottica ereditaria di Leber, o LHON in breve, hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. A cosa principale chì accade hè chì si perde a vista. Quandu a maiò parte di e persone l'ereditanu, a so visione cumencia à esse sfocata è poi peghju gradualmente in circa sei mesi. Calchì volta, cumencia in un ochju è poi affetta l'altru ochju uni pochi di mesi dopu. Di solitu cumencia à a tarda zitiddina o in a ghjovana età adulta. Sfurtunatamente, parechje persone cun LHON ponu diventà legalmente ceche. Questu significa chì a so visione hè ridutta à u puntu induve sò legalmente cunsiderate ceche.

Hè ancu chjamata malatia di Leber. Hè perchè u duttore chì l'hà studiata per a prima volta era u duttore Theodore Leber. A parola "ereditariu" significa chì hè qualcosa chì eredite . "Neuropatia ottica" significa chì hè una malatia chì affetta u vostru nervu otticu . U vostru nervu otticu hè cum'è u cavu chì và da una camera à u vostru cervellu. E cose chì vede cù i vostri ochji, vale à dì, i signali visuali, sò purtati à u vostru cervellu da questu nervu otticu. Hè quì chì u cervellu "vede". Dunque, se questu nervu otticu hè dannighjatu, hè unu di i modi principali per perde a vista.

Ci sò sfarenti tipi di LHON?

Iè, se a LHON affetta soprattuttu i vostri nervi ottici, vale à dì chì a perdita di vista hè l'unicu sintomu, si chjama a cundizione standard di LHON. Questa hè a cundizione chì a maiò parte di e persone cun a malatia di Leber anu.

Tuttavia, assai raramente , alcune persone ponu sviluppà altri sintomi inseme cù LHON. Quessi ponu influenzà altre parti di u so sistema nervosu, è qualchì volta ancu u so core. I medichi chjamanu sta cundizione "Leber plus". Questu hè un pocu più cumplicatu, perchè pò causà altri prublemi di salute, micca solu prublemi di vista.

Quantu cumuna hè a LHON?

Ùn si sà micca esattamente quantu hè cumuna a LHON. Tuttavia, e stime suggerenu chì una persona nantu à 25.000 à 50.000 pò avè a cundizione. Hè ancu da nutà chì da 80% à 90% di e persone cun LHON sò masci .

Chì sò i sintomi di a LHON (malattia di Leber)?

(LHON) provoca a perdita di a vista chì si verifica senza dolore è gradualmente (subacutamente)., ciò significa chì accade gradualmente annantu à parechji mesi. I primi cambiamenti chì pudete nutà sò in a vostra visione cintrali . A visione cintrali hè ciò chì vede quandu fighjate drittu davanti à voi - a visione chì aduprate per guidà, leghje libri è ricunnosce i visi. A vostra visione cintrali pò cumincià à sembrà sfocata, o pudete sviluppà una macchia nera in mezu à u vostru campu visuale, cum'è una macchia ceca. Questu pò cumincià in un ochju è dopu sparghjesi à l'altru ochju.

Sta cundizione s'aggraverà in i prossimi mesi. Pudete ancu cumincià à perde a vostra visione di i culori - vale à dì chì ùn pudete micca vede certi culori o ùn esse capace di distingueli. A perdita di vista si stabilizza di solitu in sei mesi à un annu dopu à l'iniziu di i primi sintomi. À questu puntu, l'acuità visuale di a maiò parte di e persone pò esse 20/200 o peghju, chì hè u livellu di esse legalmente cecu. Pudete ancu avè qualchì percezione di a luce, ma duverete amparà à campà cù una visione bassa. Imaginate, si sente cum'è u mondu diventa di colpu sfocatu.

Chì sò i sintomi di "Leber plus"?

Cum'è l'avemu digià dettu, e persone cun "Leber's plus" ponu sperimentà una varietà di altri sintomi in più di a perdita di vista. Alcuni di questi includenu:

• Disturbi di u muvimentu , per esempiu tremori.
• Prublemi d'equilibriu è di coordinazione (atassia) . Cum'è vacillà quandu si cammina, o ùn esse capace di piglià e cose currettamente.
• Prublemi di conduzione cardiaca , cum'è battiti cardiaci irregulari (aritmie).
• Sintomi di sclerosi multipla (MS) , cum'è debulezza musculare è fatigue estrema.

Chì sò e cause di a neuropatia ottica ereditaria di Leber?

A neuropatia ottica ereditaria di Leber hè una malatia mitocondriale . Hè una malatia genetica chì ereditete per mezu di i mitocondri in e vostre cellule. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò i mitocondri. In poche parole, i mitocondri sò cum'è picculi generatori di energia in e vostre cellule. Piglianu ossigenu è nutrienti è producenu l'energia chì e vostre cellule anu bisognu per funziunà. Hè cum'è un generatore chì alimenta a nostra casa.

Cusì, in e malatie mitocondriali, stu prucessu di pruduzzione d'energia hè interrottu. Tandu e cellule ùn ricevenu micca l'energia di chì anu bisognu. Per via di questu, alcune cellule ponu smette di funziunà currettamente, o ancu more.

Quandu i vostri mitocondri ùn funzionanu micca currettamente, e parti di u vostru corpu chì dipendenu di più da l'energia mitocondriale sò e prime à sente l'effetti. Frà queste, e principali sò e parti di i vostri ochji, in particulare u vostru nervu otticu.Sè vo avete abbastanza mitocondri difettosi, ste parte ùn ricevenu micca l'energia chì anu bisognu per funziunà currettamente. Questu hè ciò chì succede in a malatia di Leber. U risultatu hè chì u vostru nervu otticu si deteriora gradualmente (si "deteriora") . Cusì hè cumu si perde a vista cù a "(LHON)".

Cumu hè ereditata a LHON?

A LHON hè causata da una mutazione genetica in u DNA di i vostri mitocondri. Specificamente, e mutazioni in i geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, o MT-ND6 causanu a LHON.

Impurtantemente, avete tutte e vostre mitocondrie da a vostra mamma, micca da u vostru babbu. Dunque, solu e mamme ponu trasmette sta mutazione à i so figlioli. Ancu s'è u babbu hà a malatia, ùn trasmetterà micca sta mutazione à i so figlioli.

Tuttavia, micca tutti quelli chì portanu sta mutazione genetica svilupperanu sintomi di (LHON). Dunque, alcune persone ùn sanu mancu ch'elli portanu sta mutazione genetica. Questu hè un pocu cumplicatu, nò? Questu significa chì ancu s'è a mamma hà sta mutazione genetica, u zitellu pò o ùn pò micca sviluppà sintomi.

Ci sò fattori di risicu per u sviluppu di LHON?

Questa hè ancu una quistione assai impurtante. I circadori ùn anu ancu una idea chjara di perchè alcune persone cù a mutazione genetica sviluppanu sintomi di (LHON) è altri micca.

Tuttavia, alcune evidenze suggerenu chì u stress fisiologicu è e tossine ambientali possinu cuntribuisce à l'iniziu di i sintomi. Ciò significa chì questi fattori esterni aghjunghjenu stress supplementari à i sistemi chì sò digià sottu stress per via di a mutazione genetica. Cù u tempu, l'idea hè chì questi stress possinu accumulassi è infine purtà à sintomi.

Eccu alcuni fattori chì puderanu esse fattori di risicu:

• Fumà.
• Usu di l'alcol.
• Esposizione à tossine ambientali (per esempiu, certi pesticidi, prudutti chimichi industriali).
• Avè altre malatie sistemiche.
• Stress psicologicu severu .

Cumu hè diagnosticata a LHON?

U vostru specialistu di a cura di l'ochji farà una seria d'esami oculari standard per verificà a vostra visione è truvà a causa di u prublema. Puderanu micca esse capace di vede qualcosa di male cù u vostru ochju o nervu otticu in e prime fasi, vale à dì in i primi sei mesi dopu à l'iniziu di i sintomi. U dannu diventa più evidente dopu à i primi sei mesi dopu à l'iniziu di i sintomi.

Sè u vostru duttore suspetta una LHON, vi cunsiglierà un test geneticu . Questu hè l'unicu modu per sapè di sicuru s'è vo avete una di e mutazioni genetiche di e quali avemu parlatu. Questu test hè l'unicu modu per cunfirmà a diagnosi.

Ci hè un trattamentu o una cura cumpleta per a LHON?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a LHON. L'unica droga attualmente appruvata da a FDA hè una forma sintetica di Coenzima Q10 chjamata Idebenone. Studi cuntrullati aleatorii anu dimustratu chì l'Idebenone migliora l'acuità visuale in e persone cun LHON. Altre droghe simili sò ancu in sviluppu.

I circadori stanu ancu studiendu a terapia genica , chì puderia esse aduprata cum'è un trattamentu futuru per a LHON. Ma questi sò sempre in fase di ricerca. Dunque, à questu puntu, hè difficiule di sperà in una guarigione cumpleta. Tuttavia, ci sò modi per gestisce i sintomi è cuntrullà l'ulteriore deterioramentu di a visione in una certa misura.

Chì ghjè a prospettiva cù LHON ?

Quandu a perdita di vista si verifica per via di a LHON, pò esse rapida, severa, è spessu permanente . Parechje persone devenu amparà à campà cù una visione bassa. A visione bassa hè un gradu di deficit visivu da moderatu à severu, ma ùn significa micca cecità cumpleta. A visione bassa moderata hè una prova di acuità visuale di 20/70. A visione bassa severa hè una prova di acuità visuale di 20/200 o menu. Questa hè in realtà una gamma abbastanza larga di acuità visuale chì pudete eventualmente ottene.

Ch'è vo site da u latu muderatu o severu di sta gamma hè spessu una questione di furtuna. U trattamentu pò fà a differenza, ma a mutazione genetica chì avete face a più grande differenza. Alcune persone cun LHON recuperanu inaspettatamente una parte di a so visione dopu à circa un annu di perdita di vista. A probabilità di stu tipu di ricuperazione di a visione varia secondu e diverse mutazioni genetiche. Tuttavia, ancu s'è vo ricuperate una parte di a visione, probabilmente duverete sempre campà cù una visione bassa.

Ci hè un modu per prevene a LHON?

Ancu s'è a maiò parte di e persone chì ereditanu i geni assuciati à a LHON ùn sviluppanu mai una perdita di vista, ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene. Piglià antioxidanti è evità neurotossine cum'è l'alcol è u tabaccu pò riduce u vostru risicu, ma questu ùn hè statu pruvatu.

Ricurdatevi, tutte e donne chì anu sti geni i trasmetteranu à i so figlioli. A cunsigliazione genetica pò aiutà à cunsiderà stu risicu. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, o sè scoprite chì avete sta mutazione genetica, hè assai impurtante ottene una cunsigliazione genetica prima di inizià una famiglia.

Ch'ella sia una storia familiale di LHON, o s'ellu hè qualcosa di cumpletamente inaspettatu per voi, perde a vista di colpu pò esse una sperienza spaventosa è straziante. Tù è u to duttore ùn pudete micca capisce ciò chì succede à u principiu. Ma una volta chì u sapete, averete assai da amparà mentre vi adattate à a vostra nova realità.

Ricurdatevi, ùn site micca solu in questu viaghju - ci hè un mondu di risorse per aiutà vi. Ci sò urganisazioni, equipaggiamenti è sustegnu di salute mentale dispunibili per quelli chì anu una visione debule.

Infine, cose da ricurdà

Va bè, spergu chì avete qualchì idea di u (LHON) di u quale avemu parlatu. Questu hè un tema un pocu cumplicatu, ma hè assai impurtante esse cuscenti.

• (LHON) hè una malatia ereditaria chì dannighja u nervu otticu è provoca a perdita di a vista.
• Questu hè causatu da una mutazione genetica in u DNA mitocondriale, chì hè ereditatu da a mamma à u zitellu .
• I sintomi appariscenu di solitu à una ghjovana età, è a vista diminuisce gradualmente senza alcun dolore.
• In più di a visione, altri prublemi di u sistema nervosu ponu accade in a cundizione chjamata "Leber plus" .
• E cose cum'è u fumu è l'alcol ponu esse fattori di risicu per u sviluppu di sintomi.
• Ùn ci hè attualmente nisuna cura specifica, ma ci sò medicazione cum'è "Idebenone" è modi per adattassi à a bassa visione.
• Sè avete qualchì dubbitu à propositu, cunsultate sicuramente un oftalmologu è fate un test geneticu.
• Vive cù sta cundizione pò esse difficiule, ma ùn site micca solu, cercate aiutu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn esitate micca à parlà cun un duttore. State sani!

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