Amparate più nantu à a Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) in termini simplici!

A vostra visione hè diminuita pianu pianu è tuttu hà cuminciatu à diventà sfocatu ? Forse hà cuminciatu in un ochju, è dopu à qualchi mesi, l'altru ochju hè diventatu ancu sta cundizione ? Duvete esse assai preoccupatu per queste cose. Oghje parleremu di una malatia rara chì pò causà questi sintomi, ma si chjama Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, o "(LHON)".

Chì ghjè a neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?

In poche parole, a neuropatia ottica ereditaria di Leber, o LHON in breve, hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. A cosa principale chì accade hè chì si perde a vista. Quandu a maiò parte di e persone l'ereditanu, a so visione cumencia à esse sfocata è poi peghju gradualmente in circa sei mesi. Calchì volta, cumencia in un ochju è poi affetta l'altru ochju uni pochi di mesi dopu. Di solitu cumencia à a tarda zitiddina o in a ghjovana età adulta. Sfurtunatamente, parechje persone cun LHON ponu diventà legalmente ceche. Questu significa chì a so visione hè ridutta à u puntu induve sò legalmente cunsiderate ceche.

Hè ancu chjamata malatia di Leber. Hè perchè u duttore chì l'hà studiata per a prima volta era u duttore Theodore Leber. A parola "ereditariu" significa chì hè qualcosa chì eredite . "Neuropatia ottica" significa chì hè una malatia chì affetta u vostru nervu otticu . U vostru nervu otticu hè cum'è u cavu chì và da una camera à u vostru cervellu. E cose chì vede cù i vostri ochji, vale à dì, i signali visuali, sò purtati à u vostru cervellu da questu nervu otticu. Hè quì chì u cervellu "vede". Dunque, se questu nervu otticu hè dannighjatu, hè unu di i modi principali per perde a vista.

Ci sò sfarenti tipi di LHON?

Iè, se a LHON affetta soprattuttu i vostri nervi ottici, vale à dì chì a perdita di vista hè l'unicu sintomu, si chjama a cundizione standard di LHON. Questa hè a cundizione chì a maiò parte di e persone cun a malatia di Leber anu.

Tuttavia, assai raramente , alcune persone ponu sviluppà altri sintomi inseme cù LHON. Quessi ponu influenzà altre parti di u so sistema nervosu, è qualchì volta ancu u so core. I medichi chjamanu sta cundizione "Leber plus". Questu hè un pocu più cumplicatu, perchè pò causà altri prublemi di salute, micca solu prublemi di vista.

Quantu cumuna hè a LHON?

Ùn si sà micca esattamente quantu hè cumuna a LHON. Tuttavia, e stime suggerenu chì una persona nantu à 25.000 à 50.000 pò avè a cundizione. Hè ancu da nutà chì da 80% à 90% di e persone cun LHON sò masci .

Chì sò i sintomi di a LHON (malattia di Leber)?

`(LHON)` provoca a perdita di a vista chì si verifica senza dolore è gradualmente (subacutamente)., ciò significa chì accade gradualmente annantu à parechji mesi. I primi cambiamenti chì pudete nutà sò in a vostra visione cintrali . A visione cintrali hè ciò chì vede quandu fighjate drittu davanti à voi - a visione chì aduprate per guidà, leghje libri è ricunnosce i visi. A vostra visione cintrali pò cumincià à sembrà sfocata, o pudete sviluppà una macchia nera in mezu à u vostru campu visuale, cum'è una macchia ceca. Questu pò cumincià in un ochju è dopu sparghjesi à l'altru ochju.

Sta cundizione s'aggraverà in i prossimi mesi. Pudete ancu cumincià à perde a vostra visione di i culori - vale à dì chì ùn pudete micca vede certi culori o ùn esse capace di distingueli. A perdita di vista si stabilizza di solitu in sei mesi à un annu dopu à l'iniziu di i primi sintomi. À questu puntu, l'acuità visuale di a maiò parte di e persone pò esse 20/200 o peghju, chì hè u livellu di esse legalmente cecu. Pudete ancu avè qualchì percezione di a luce, ma duverete amparà à campà cù una visione bassa. Imaginate, si sente cum'è u mondu diventa di colpu sfocatu.

Chì sò i sintomi di "Leber plus"?

Cum'è l'avemu digià dettu, e persone cun "Leber's plus" ponu sperimentà una varietà di altri sintomi in più di a perdita di vista. Alcuni di questi includenu:

• Disturbi di u muvimentu , per esempiu tremori.
• Prublemi d'equilibriu è di coordinazione (atassia) . Cum'è vacillà quandu si cammina, o ùn esse capace di piglià e cose currettamente.
• Prublemi di conduzione cardiaca , cum'è battiti cardiaci irregulari (aritmie).
• Sintomi di sclerosi multipla (MS) , cum'è debulezza musculare è fatigue estrema.

Chì sò e cause di a neuropatia ottica ereditaria di Leber?

A neuropatia ottica ereditaria di Leber hè una malatia mitocondriale . Hè una malatia genetica chì ereditete per mezu di i mitocondri in e vostre cellule. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò i mitocondri. In poche parole, i mitocondri sò cum'è picculi generatori di energia in e vostre cellule. Piglianu ossigenu è nutrienti è producenu l'energia chì e vostre cellule anu bisognu per funziunà. Hè cum'è un generatore chì alimenta a nostra casa.

Cusì, in e malatie mitocondriali, stu prucessu di pruduzzione d'energia hè interrottu. Tandu e cellule ùn ricevenu micca l'energia di chì anu bisognu. Per via di questu, alcune cellule ponu smette di funziunà currettamente, o ancu more.

Quandu i vostri mitocondri ùn funzionanu micca currettamente, e parti di u vostru corpu chì dipendenu di più da l'energia mitocondriale sò e prime à sente l'effetti. Frà queste, e principali sò e parti di i vostri ochji, in particulare u vostru nervu otticu.Sè vo avete abbastanza mitocondri difettosi, ste parte ùn ricevenu micca l'energia chì anu bisognu per funziunà currettamente. Questu hè ciò chì succede in a malatia di Leber. U risultatu hè chì u vostru nervu otticu si deteriora gradualmente (si "deteriora") . Cusì hè cumu si perde a vista cù a "(LHON)".

Cumu hè ereditata a LHON?

A LHON hè causata da una mutazione genetica in u DNA di i vostri mitocondri. Specificamente, e mutazioni in i geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, o MT-ND6 causanu a LHON.

Impurtantemente, avete tutte e vostre mitocondrie da a vostra mamma, micca da u vostru babbu. Dunque, solu e mamme ponu trasmette sta mutazione à i so figlioli. Ancu s'è u babbu hà a malatia, ùn trasmetterà micca sta mutazione à i so figlioli.

Tuttavia, micca tutti quelli chì portanu sta mutazione genetica svilupperanu sintomi di `(LHON)`. Dunque, alcune persone ùn sanu mancu ch'elli portanu sta mutazione genetica. Questu hè un pocu cumplicatu, nò? Questu significa chì ancu s'è a mamma hà sta mutazione genetica, u zitellu pò o ùn pò micca sviluppà sintomi.

Ci sò fattori di risicu per u sviluppu di LHON?

Questa hè ancu una quistione assai impurtante. I circadori ùn anu ancu una idea chjara di perchè alcune persone cù a mutazione genetica sviluppanu sintomi di `(LHON)` è altri micca.

Tuttavia, alcune evidenze suggerenu chì u stress fisiologicu è e tossine ambientali possinu cuntribuisce à l'iniziu di i sintomi. Ciò significa chì questi fattori esterni aghjunghjenu stress supplementari à i sistemi chì sò digià sottu stress per via di a mutazione genetica. Cù u tempu, l'idea hè chì questi stress possinu accumulassi è infine purtà à sintomi.

Eccu alcuni fattori chì puderanu esse fattori di risicu:

• Fumà.
• Usu di l'alcol.
• Esposizione à tossine ambientali (per esempiu, certi pesticidi, prudutti chimichi industriali).
• Avè altre malatie sistemiche.
• Stress psicologicu severu .

Cumu hè diagnosticata a LHON?

U vostru specialistu di a cura di l'ochji farà una seria d'esami oculari standard per verificà a vostra visione è truvà a causa di u prublema. Puderanu micca esse capace di vede qualcosa di male cù u vostru ochju o nervu otticu in e prime fasi, vale à dì in i primi sei mesi dopu à l'iniziu di i sintomi. U dannu diventa più evidente dopu à i primi sei mesi dopu à l'iniziu di i sintomi.

Sè u vostru duttore suspetta una LHON, vi cunsiglierà un test geneticu . Questu hè l'unicu modu per sapè di sicuru s'è vo avete una di e mutazioni genetiche di e quali avemu parlatu. Questu test hè l'unicu modu per cunfirmà a diagnosi.

Ci hè un trattamentu o una cura cumpleta per a LHON?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a LHON. L'unica droga attualmente appruvata da a FDA hè una forma sintetica di Coenzima Q10 chjamata Idebenone. Studi cuntrullati aleatorii anu dimustratu chì l'Idebenone migliora l'acuità visuale in e persone cun LHON. Altre droghe simili sò ancu in sviluppu.

I circadori stanu ancu studiendu a terapia genica , chì puderia esse aduprata cum'è un trattamentu futuru per a LHON. Ma questi sò sempre in fase di ricerca. Dunque, à questu puntu, hè difficiule di sperà in una guarigione cumpleta. Tuttavia, ci sò modi per gestisce i sintomi è cuntrullà l'ulteriore deterioramentu di a visione in una certa misura.

Chì ghjè a prospettiva cù LHON ?

Quandu a perdita di vista si verifica per via di a LHON, pò esse rapida, severa, è spessu permanente . Parechje persone devenu amparà à campà cù una visione bassa. A visione bassa hè un gradu di deficit visivu da moderatu à severu, ma ùn significa micca cecità cumpleta. A visione bassa moderata hè una prova di acuità visuale di 20/70. A visione bassa severa hè una prova di acuità visuale di 20/200 o menu. Questa hè in realtà una gamma abbastanza larga di acuità visuale chì pudete eventualmente ottene.

Ch'è vo site da u latu muderatu o severu di sta gamma hè spessu una questione di furtuna. U trattamentu pò fà a differenza, ma a mutazione genetica chì avete face a più grande differenza. Alcune persone cun LHON recuperanu inaspettatamente una parte di a so visione dopu à circa un annu di perdita di vista. A probabilità di stu tipu di ricuperazione di a visione varia secondu e diverse mutazioni genetiche. Tuttavia, ancu s'è vo ricuperate una parte di a visione, probabilmente duverete sempre campà cù una visione bassa.

Ci hè un modu per prevene a LHON?

Ancu s'è a maiò parte di e persone chì ereditanu i geni assuciati à a LHON ùn sviluppanu mai una perdita di vista, ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene. Piglià antioxidanti è evità neurotossine cum'è l'alcol è u tabaccu pò riduce u vostru risicu, ma questu ùn hè statu pruvatu.

Ricurdatevi, tutte e donne chì anu sti geni i trasmetteranu à i so figlioli. A cunsigliazione genetica pò aiutà à cunsiderà stu risicu. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, o sè scoprite chì avete sta mutazione genetica, hè assai impurtante ottene una cunsigliazione genetica prima di inizià una famiglia.

Ch'ella sia una storia familiale di LHON, o s'ellu hè qualcosa di cumpletamente inaspettatu per voi, perde a vista di colpu pò esse una sperienza spaventosa è straziante. Tù è u to duttore ùn pudete micca capisce ciò chì succede à u principiu. Ma una volta chì u sapete, averete assai da amparà mentre vi adattate à a vostra nova realità.

Ricurdatevi, ùn site micca solu in questu viaghju - ci hè un mondu di risorse per aiutà vi. Ci sò urganisazioni, equipaggiamenti è sustegnu di salute mentale dispunibili per quelli chì anu una visione debule.

Infine, cose da ricurdà

Va bè, spergu chì avete qualchì idea di u `(LHON)` di u quale avemu parlatu. Questu hè un tema un pocu cumplicatu, ma hè assai impurtante esse cuscenti.

• (LHON) hè una malatia ereditaria chì dannighja u nervu otticu è provoca a perdita di a vista.
• Questu hè causatu da una mutazione genetica in u DNA mitocondriale, chì hè ereditatu da a mamma à u zitellu .
• I sintomi appariscenu di solitu à una ghjovana età, è a vista diminuisce gradualmente senza alcun dolore.
• In più di a visione, altri prublemi di u sistema nervosu ponu accade in a cundizione chjamata "Leber plus" .
• E cose cum'è u fumu è l'alcol ponu esse fattori di risicu per u sviluppu di sintomi.
• Ùn ci hè attualmente nisuna cura specifica, ma ci sò medicazione cum'è "Idebenone" è modi per adattassi à a bassa visione.
• Sè avete qualchì dubbitu à propositu, cunsultate sicuramente un oftalmologu è fate un test geneticu.
• Vive cù sta cundizione pò esse difficiule, ma ùn site micca solu, cercate aiutu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn esitate micca à parlà cun un duttore. State sani!

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