Avete una malatia rara chì affetta a "sustanza bianca" di u vostru cervellu ? Parlemu di leucodistrofia !

Avete mai intesu parlà di a parolla "Leucodistrofia" ? Pò sembrà un pocu strana è difficiule da pronunzià, nò ? Ma sta hè una storia nantu à una malatia rara chì affetta u nostru sistema nervosu, in particulare u cervellu è a spina dorsale, ma hè assai impurtante per tutti noi esse cuscenti. Calchì volta ci preoccupemu assai se qualchissia vicinu à noi, un zitellu chjucu, sviluppa sta cundizione. Dunque, parlemu di questu simplicemente oghje, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè sta leucodistrofia ?

In poche parole, a leucodistrofia hè un gruppu di disordini neurologichi rari. I nervi in ​​u nostru cervellu è a spina dorsale (chì sò cum'è fili elettrici) sò circundati da una cupertura protettiva è isolante chjamata mielina . Questa mielina aiuta i missaghji nervosi à viaghjà senza intoppi è rapidamente. I medichi chjamanu ancu questu stratu di mielina a sustanza bianca.

Pensate cum'è a guaina di plastica intornu à un filu elettricu. Sè sta guaina hè dannighjata, l'elettricità ùn scorre micca currettamente, è pò ancu causà un "cortocircuitu". In listessu modu, quandu sta guaina protettiva chjamata mielina hè dannighjata, o quandu ùn si forma micca currettamente, e nostre cellule nervose ùn ponu micca cumunicà currettamente trà di elle. I missaghji ùn passanu micca currettamente. Ciò chì succede in a leucodistrofia hè chì sta mielina hè cuntinuamente dannighjata. Questu provoca una perdita progressiva di funzione in u sistema nervosu. A cumunicazione trà u cervellu è u restu di u corpu si rompe.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

In fatti, a leucodistrofia ùn hè micca una cundizione assai cumuna. Tutti i tipi di leucodistrofia sò assai rari. Per esempiu, in i Stati Uniti è in Canada, tutti i tipi di leucodistrofia cumminati affettanu trà unu in 6.000 è unu in 100.000 nati vivi. In i paesi asiatichi, l'incidenza hè signalata cum'è trè in 100.000 nati vivi.

Chì sò i sintomi di a leucodistrofia?

Questu hè u più cumplicatu. Perchè i sintomi di a leucodistrofia ponu varià assai. I sintomi varianu ancu secondu u tipu di malatia. Tuttavia, in a maiò parte di i tipi di leucodistrofia, ci hè una diminuzione graduale di u funziunamentu di u sistema nervosu . Questu pò causà una varietà di sintomi. Micca tutti averanu tutti i sintomi.

In generale, ste cundizioni ponu influenzà cose cum'è:

• Equilibriu mentre si cammina: Incapacità di camminà currettamente, cadute frequenti.
• Forza: Sentendu chì i vostri membri diventanu intorpiditi, avè difficultà à alzà o tene cose.
• Cognizione: Difficultà à amparà, à ricurdà è à cuncentrassi.
• Manghjà è inghjuttà: Difficultà à inghjuttà l'alimentu, suffucazione frequente.
• Audizione: Perdita di l'audizione.
• Muvimentu è coordinazione: Incapacità di cuntrullà currettamente i membri, difficultà à fà i travaglii in modu ordinatu.
• Parlà: Difficultà di parlà, incapacità di articulà e parolle currettamente, o perdita graduale di a capacità di parlà.
• Visione: Indebulimentu di a vista, qualchì volta perdita cumpleta di a vista.

Pensateci, sè site un zitellu chjucu, u sviluppu di u vostru zitellu pò esse più lentu chè quellu di l'altri zitelli. Puderanu esse più lenti à amparà cose nove, ghjucà è parlà. Tuttu què accade perchè a mielina hè dannighjata, è i missaghji da u cervellu à u corpu ùn viaghjanu micca currettamente.

Parechji tipi principali di leucodistrofia

I circadori anu avà identificatu più di 50 tipi di leucodistrofia. È stanu sempre à scopre novi tipi. Ogni tipu di leucodistrofia hè causatu da una mutazione genetica diversa. Vale à dì, un cambiamentu in i geni in u nostru corpu. Inoltre, ogni tipu hà sintomi diversi. L'età di l'iniziu di i sintomi varia ancu da tipu à tipu.

Fighjemu qualchi esempi. Siccomu ci vuleria troppu tempu per discrive tutti sti tipi, parleremu solu di uni pochi di i principali.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Questu affetta a materia bianca di u cervellu è di a spina dorsale, è ancu e ghiandole surrenali, chì cuntrolanu i nostri ormoni. I sintomi cumincianu di solitu in a zitellina o in a prima età adulta. Pudete nutà cose cum'è difficultà d'apprendimentu, cambiamenti in a vista o in l'uditu, difficultà à marchjà, fatigue è perdita di pesu.

• Leucodistrofia autosomica dominante à esordiu adultu (ADLD): Questu appare di solitu in e persone di 40 o 50 anni. Provoca prublemi di forza, muvimentu è cognizione. Pò ancu influenzà cose cum'è a pressione sanguigna è a frequenza cardiaca .

• Malattia d'Alexander: Questa face chì i zitelli abbianu ritardi di sviluppu, crisi epilettiche è difficultà à marchjà. Di solitu affetta i neonati o i zitelli chjuchi. Tuttavia, ci sò certi tipi di malattia d'Alexander chì ponu causà sintomi in l'adulti.

• Malattia di Canavan:In questu casu, a crescita di u zitellu hè ancu ritardata, u corpu diventa debule, diventa difficiule d'inghjuttà l'alimentu, si verificanu crisi epilettiche, u zitellu hè constantemente inquietu, è ponu accade cambiamenti in a visione. I sintomi appariscenu di solitu durante a zitiddina. Tuttavia, ci sò certi tipi di malatie canine chì mostranu sintomi più tardi.

• Malattia di Krabbe: Chjamata ancu leucodistrofia di cellule globoidi . I sintomi spessu cumincianu in a zitiddina. Includenu debulezza, difficultà à allattà, inquietudine, ritardu di crescita, neuropatia ( intorpidimentu è furmiculi in l'estremità) è crisi epilettiche. Calchì volta i sintomi ponu cumparisce più tardi in a vita.

• Leucodistrofia metacromatica: Questu pò accade in i neonati, i zitelli chjuchi, o ancu l'adulti. Pò causà cambiamenti in e cumpetenze di pensamentu, u cumpurtamentu, a visione o l'audizione, crisi epilettiche, neuropatia, demenza (perdita cumpleta di memoria) è cecità.

Ci sò parechji altri tipi, cum'è a xantomatosi cerebrotendinosa (CTX) , l'atassia infantile cù ipomielinizazione di u sistema nervosu cintrali (CACH) (chjamata ancu malatia di a sustanza bianca chì sparisce (VWM) ), a malatia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (chì affetta soprattuttu i masci) è a malatia di Refsum .

Perchè si verifica a leucodistrofia?

A principale ragione di questu hè e mutazioni genetiche. Vale à dì, cambiamenti in u DNA in i nostri corpi. Quessi cambiamenti si verificanu in i geni chì istruiscenu a furmazione di sta cupertura protettiva chjamata mielina, o cumu funziona currettamente. Senza sta cupertura protettiva, e cellule nervose ùn ponu micca funziunà currettamente.

Queste mutazioni genetiche ponu qualchì volta esse ereditate da i genitori à i so figlioli. Vale à dì, ponu esse trasmesse di generazione in generazione. Tuttavia, qualchì volta queste mutazioni ponu ancu nasce à casu, mentre e cellule crescenu è si dividenu.

Impurtantemente, certe persone ponu avè una mutazione genetica chì provoca leucodistrofia ma ùn sviluppanu micca a malatia. Li chjamemu purtatori. Tuttavia, questi purtatori ponu trasmette a mutazione à i so figlioli. Sè vo site un purtatore di una mutazione genetica chì provoca leucodistrofia, pudete vulete cunsiderà a cunsigliazione genetica . Un cunsiglieru geneticu esaminerà a vostra storia familiare è vi aiuterà à determinà u vostru risicu di trasmette a mutazione à i vostri figlioli.

Ci sò fattori di risicu chì influenzanu questu?

In fatti, ùn ci sò micca fattori di risicu specifichi chì ponu impedisce a leucodistrofia. Questu hè perchè hè genetica. Tuttavia, certi gruppi etnici sò stati trovati à esse ligeramente più propensi à sviluppà certi tipi di leucodistrofia. A maiò parte di i tipi di leucodistrofia affettanu i dui sessi ugualmente. Tuttavia, certi tipi, cum'è a malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), affettanu principalmente i masci.

Cumu si diagnostica a leucodistrofia?

U vostru duttore vi dumanderà prima di i vostri sintomi è vi dumanderà di a vostra storia medica persunale è familiare. Dopu, vi farà un esame fisicu è un esame neurologicu.

Pudete ancu fà qualchì altru test:

• Esami di screening di i neonati: In certi paesi, sti testi sò usati per identificà certi tipi di leucodistrofie.
• Testi di sangue è di saliva ( testi genetichi ): Quessi ponu rilevà mutazioni genetiche in u vostru DNA.
• Esami d'imaghjini: Per esempiu , una scansione MRI pò esse realizata per esaminà a cundizione di a materia bianca in u cervellu è a spina dorsale.

Malgradu tutti sti testi, diagnosticà a leucodistrofia pò esse qualchì volta difficiule perchè i sintomi sò cusì variati. Calchì volta, parechje cundizioni di leucodistrofia ùn sò micca diagnosticate.

Chì sò i trattamenti per a leucodistrofia?

Questa hè a cosa più impurtante chì tutti avemu bisognu di sapè. Ùn ci hè ancu cura per a leucodistrofia. Ma questu ùn significa micca chì ùn ci hè nunda chì pudemu fà. Ci sò parechje cose chì pudemu fà per cuntrullà i sintomi, rende a vita un pocu più faciule è priservà una parte di a funzione di u sistema nervosu.

Questi trattamenti ponu include:

• Medicazione per crisi epilettiche, rigidità musculare è prublemi di muvimentu.
• Terapia nutrizionale o l'usu di sonde d'alimentazione per difficultà à manghjà è à inghjuttà.
• Terapia ormonale per i prublemi cù a funzione di a glàndula surrenale.
• Fisioterapia, terapia occupazionale è logopedia per migliurà cumpetenze cum'è camminà, equilibriu è parlà.

A terapia genica hè una nova opzione di trattamentu per certi tipi di leucodistrofie. Implica l'inserimentu di materiale geneticu in e cellule per cambià u modu in cui producenu certe proteine.

Un trapianto di cellule staminali o un trapianto di midulla ossea pò migliurà i sintomi di certi tipi di leucodistrofia. Tuttavia, questu trattamentu hè efficace solu in un numeru assai limitatu di casi. Se a xantomatosi cerebrotendinosa (CTX) hè diagnosticata prestu, un trattamentu chjamatu acidu chenodeossicolicu (CDCA) pò esse adupratu per trattalla.

Inoltre, ci sò parechji studii clinichi attualmente in corsu per truvà trattamenti per certi tipi di leucodistrofia. Dunque, se voi o u vostru zitellu avete sta cundizione, pudete parlà cù u vostru duttore per vede se sta nova opzione di trattamentu hè adatta per voi.

Chì ghjè a speranza di vita cù a leucodistrofia?

Questu hè un tema difficiule è sensibile di quale parlà. A leucodistrofia hè una malatia progressiva chì provoca prublemi cù u sistema nervosu cù u tempu. Parechji zitelli cun leucodistrofia morenu prima di ghjunghje à l'età adulta. Tuttavia, alcune persone campanu finu à l'età adulta. Ancu s'è ste malatie sò spessu fatali, novi trattamenti è studii clinichi anu purtatu qualchì speranza à quelli chì anu sta cundizione.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A leucodistrofia hè una malatia rara è ereditaria di u sistema nervosu. Danneghja a guaina protettiva chjamata mielina chì circonda i nervi in ​​u cervellu è a spina dorsale. Senza mielina, i nervi ùn ponu micca cumunicà currettamente, ciò chì provoca una varietà di sintomi.

Ancu s'ellu ùn ci hè ancu cura per questu, ci sò medicazione è diversi trattamenti per cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule. Una nova ricerca hà dimustratu risultati pusitivi in ​​u trattamentu di queste cundizioni. Ricurdatevi, a squadra medica di u vostru zitellu hè sempre cun voi, furnendu a megliu cura per u vostru zitellu. Hè assai impurtante ùn panicà, circà cunsiglii medichi prestu è cunnosce l'infurmazioni ghjuste.

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