Avete mai intesu parlà di a Sindrome di Lynch ? Stu nome pò esse un pocu novu per voi. Ma hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione chì aumenta assai u nostru risicu di sviluppà u cancheru. Questu aumenta u risicu di sviluppà u cancheru, soprattuttu prima di l'età di 50 anni. Hè nurmale sente un pocu di paura quandu si sentenu e parolle "pudete avè u cancheru". Ma a cosa più impurtante hè di esse ben infurmatu nantu à tali cundizioni. Dunque oghje ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Lynch?
Imaginete chì u nostru corpu hè cum'è una macchina cumplessa chì funziona secondu un grande libru d'istruzzioni (ADN). I nostri geni sò cum'è e lettere in questu libru d'istruzzioni. Calchì volta, ci sò sbagli in questu libru d'istruzzioni, o "errori di battitura". In medicina, questu hè chjamatu mutazioni genetiche.
A sindrome di Lynch hè una cundizione causata da una mutazione genetica. U nostru corpu hà un tipu particulare di genu chì rileva è ripara l'errori in u nostru DNA. Questu hè chjamatu u genu di "riparazione di mismatch (MMR)". Hè cum'è una "squadra di riparazione" in u nostru corpu. Una persona cù a sindrome di Lynch hà un difettu in unu di i geni in questa "squadra di riparazione". Dunque, l'errori in u DNA ùn sò micca riparati currettamente. E cellule cù questi errori s'accumulanu è cù u tempu, sò più propensi à diventà cancerose.
Sta cundizione pò affettà à qualchissia. Perchè hè una cundizione genetica. Calchì volta pudete eredità stu genu difettuosu da a vostra mamma o da u vostru babbu. Assai raramente, sta mutazione genetica pò accade in u corpu di una nova persona senza nimu in a famiglia. Sè fighjate e statistiche in un paese cum'è l'America, si stima chì circa una persona nantu à 279 hà sta cundizione.
Chì sintomi puderia sperimentà una persona cun a sindrome di Lynch?
L'impurtante da nutà quì hè chì a sindrome di Lynch ùn hà micca sintomi specifichi. Invece, hè un sintomu di i cancri causati da a cundizione. U più cumunu di questi hè u cancru colorectal.
Dunque, eccu alcuni sintomi cumuni chì ponu esse assuciati à u cancru colorectal:
| Sintomu | Descrizzione |
|---|---|
| Sangue in e feci | E feci ponu esse rosse o nere scure cù sangue mischiatu. |
| Dolore di stomacu o nausea | Frequenti dolori di stomacu o discomfort. |
| Cambiamentu in l'abitudini intestinali | Apparizione brusca di stitichezza o diarrea, o feci più liquide di u solitu. |
| Fatica frequente | Stanchezza custante malgradu un bon riposu. |
| Gonfiore o gonfiore | Sensazione di pienu o gonfiore ancu dopu avè manghjatu un pocu. |
| Nausea o vomitu | Nausea o vomitu senza una causa evidente. |
L'impurtante hè chì micca tutti anu sti sintomi. Calchì volta u cancru ùn pò micca mustrà alcun sintomu finu à ch'ellu sia assai avanzatu. Dunque, sè cuntinuate à avè unu o più di sti sintomi, assicuratevi di cunsultà u vostru duttore per cunsiglii.
Chì tipi di cancru ponu sviluppassi per via di sta cundizione?
A sindrome di Lynch ùn hè micca una cundizione chì apre a porta à un solu tipu di cancru. Aumenta u risicu di sviluppà u cancru in parechje diverse parti di u corpu. L'organi à risicu ponu varià secondu u genu difettu. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` è `EPCAM` sò i cinque geni principali implicati.
Quì sottu sò alcuni tipi di cancru chì a sindrome di Lynch aumenta u risicu.
| Tipu di cancru | Parte di u corpu pertinente |
|---|---|
| Cancru di u colon è di u rettu | Sistema digestivu |
| Cancru uterinu/endometriale | Sistema riproduttivu femminile |
| Cancru di l'ovaru | Sistema riproduttivu femminile |
| Cancru di u stomacu | Sistema digestivu |
| Cancru di l'intestinu chjucu | Sistema digestivu |
| Cancru di u pancreas | Sistema digestivu |
| Cancru di e vie urinarie superiori | Sistema urinariu |
| Cancru di u cervellu | Sistema nervosu |
| Cancru di a pelle | Pelle |
I cancri di u colon causati da a sindrome di Lynch sò un pocu sfarenti. Crescenu assai più velocemente cà i cancri chì si sviluppanu nurmalmente.Mentre ci vole circa 10 anni per chì un picculu polipu di una persona nurmale diventi cancerosu, ci vole solu un annu o dui per qualchissia cù a sindrome di Lynch.
Inoltre, per via di sta cundizione, una persona chì hà sviluppatu una volta u cancheru colorectal è si hè ripresa hà un risicu più altu di sviluppà di novu u listessu tipu di cancheru.
Cunsiderate chì ci hè un risicu di circa 15% di cancru chì si sviluppi di novu in 10 anni dopu chì u primu cancru hè statu eliminatu chirurgicamente. Stu risicu pò cresce à 40% dopu à 20 anni, è à 60% dopu à 30 anni. Questu mostra quantu hè impurtante u screening regulare.
Cumu hè questu trasmessu per generazione?
A sindrome di Lynch hè una cundizione chì si trasmette di generazione in generazione in modu "autosomicu dominante". Questu significa solu chì ancu s'è solu un genitore , a mamma o u babbu, hà u genu difettuosu, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu l'erediti. Questu significa chì ogni zitellu hà una probabilità di 50% di ereditallu è una probabilità di 50% di ùn ereditallu.
Dunque, sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hè diagnosticatu cù a sindrome di Lynch, hè assai impurtante d'informà u restu di a vostra famiglia. In particulare i vostri fratelli, figlioli è genitori devenu esse infurmati di stu risicu. Riferilli à testi genetichi è cunsiglii pò ancu salvà a so vita.
Cumu possu sapè s'ellu aghju sta cundizione ? Chì testi devu fà ?
U megliu modu per cunfirmà s'è vo avete a sindrome di Lynch hè di fà testi genetichi . Questu implica di solitu piglià un campione di sangue. O un tampone buccale hè pigliatu da l'internu di a bocca. Stu test pò rilevà accuratamente s'è vo avete una mutazione in i geni di i quali avemu parlatu prima, cum'è MLHL è MSH2.
Sè vo site diagnosticatu cù a sindrome di Lynch, a prossima cosa più impurtante hè di fà screening regulari per rilevà u cancheru prestu. U vostru duttore svilupperà un calendariu di screening adattatu per voi.
| Pruva | Cumu fà è u tempu cunsigliatu |
|---|---|
| Colonoscopia | Una colonoscopia hè una prucedura in a quale un tubu finu cù una camera hè inseritu attraversu l'anu per esaminà u colon. Di solitu hè cunsigliata ogni annu o dui . |
| Ecografia transvaginale | Per e donne, un esame pelvicu, chì implica l'inserimentu di un dispositivu di scansione attraversu a vagina è l'esame di l'utru è di l'ovaie, hè cunsigliatu ogni annu o dui . |
| Analisi di l'urina | Uttene una cunniscenza basica di i cancri ligati à i reni analizendu un campione d'urina. Hè cunsigliatu di fà questu annualmente . |
| Endoscopia Superiore | Un tubu cù una camera inserita per a bocca per esaminà u stomacu è a parte superiore di l'intestinu chjucu. Raccomandatu ogni 3-5 anni . |
| Biopsia | Sè si trova un tissutu suspettu o un tumore durante a prova sopra, si piglia un picculu campione è si testa per e cellule cancerose. |
Cumu si tratta a sindrome di Lynch?
Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a cundizione genetica di a sindrome di Lynch. Dunque, l'obiettivu principale di u trattamentu hè di rilevà è rimuovere chirurgicamente e cellule cancerose da u corpu. Se u cancru pò esse rilevatu è eliminatu prima ch'ellu si sparghji in altre parti di u corpu, i risultati sò assai positivi.
Questu richiede una squadra multidisciplinaria di medichi. Per esempiu, gastroenterologi, chirurghi, oncologi ginecologichi è oncologi travaglianu inseme per trattà sta situazione.
Certe persone, in particulare e donne chì anu cumpletatu e so famiglie, sceglienu di fà una isterectomia o una ooforectomia prima chì si sviluppi una malatia per riduce u risicu di sviluppà un cancru uterinu o ovarianu in u futuru. In listessu modu, e persone à altu risicu di cancru di u colon ponu sceglie di fà una colectomia. Queste sò decisioni assai persunali, è devenu esse prese dopu una longa discussione cù u vostru duttore.
A sindrome di Lynch è u HNPCC sò a listessa cosa?
Pudete ancu avè intesu u nome "HNPCC (Cancru Colorettale Ereditariu Non Poliposu)". A sindrome di Lynch è l'HNPCC sò spessu usati in modu intercambiabile, ma ci hè una ligera differenza tecnica trà i dui.
In poche parole, u nome HNPCC hè adupratu secondu a storia di a famiglia. Vale à dì, se parechji membri di una famiglia anu sviluppatu stu tipu di cancru, si dice chì quella famiglia hà HNPCC. Ma a sindrome di Lynch hè u nome datu dopu chì a mutazione genetica specifica chì a provoca hè stata identificata. Cusì, tutti i membri di una famiglia cù HNPCC ponu avè a mutazione genetica di a sindrome di Lynch. Inoltre, una persona chì sviluppa una nova mutazione genetica senza nimu altru in a famiglia pò ancu esse detta avè a sindrome di Lynch.
À nimu li piace à sente e parolle "Avete u cancheru". Qualchissia cù a sindrome di Lynch pò avè da sente quelle parolle in qualchì mumentu di a so vita. Ma ùn hè micca a fine di u mondu. Sè site cusciente di a vostra cundizione, travagliate cù u vostru duttore è fate screening regulari per u cancheru, qualsiasi cancheru pò esse rilevatu è guaritu in a so prima fase. A rilevazione è u trattamentu precoci sò u megliu modu per campà una vita sana è felice.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Lynch hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione è aumenta u risicu di cancru.
- Ancu s'è solu un genitore hà stu genu difettuosu, un zitellu hà una probabilità di 50% di ereditallu.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hè diagnosticatu cun sta cundizione, hè assai impurtante d'informà l'altri membri stretti di a famiglia.
- Ancu s'è sta cundizione genetica ùn pò esse guarita, u megliu modu per prevene o rilevà u cancheru prestu hè di sottumessu à cuntrolli medichi regulari.
- A detezione è u trattamentu precoci di u cancru ponu dà risultati assai positivi è permette di campà una vita sana.
- Cunsultate sempre cù u vostru duttore per stabilisce un calendariu di teste chì vi cunvene è per risponde à qualsiasi preoccupazione.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu