Chì ghjè a Neurofibromatosi di Tipu 2 (NF2) ? Parlemu ne simpliciamente.

Avete picculi grumi chì si formanu in certe parte di u vostru corpu ? O avete una ligera perdita di l'uditu è ​​vi sentite storditi ? Ancu s'è pensemu chì queste sò cose nurmali, qualchì volta daretu à queste cose pò esse una cundizione genetica di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai. Oghje parleremu di una di queste malatie. Sta malatia hè a Neurofibromatosi di Tipu 2, o u nome cortu chì tutti cunniscimu hè NF2 . Ancu s'ellu hè un pocu cumplicatu, capimu lu assai simplicemente.

In poche parole, chì hè NF2?

NF2 hè una cundizione genetica chì affetta u nostru sistema nervosu. Un cambiamentu in un genu in u nostru corpu face chì u nostru corpu pruduci troppu cellule. Queste cellule in eccessu s'accumulanu è formanu tumori.

A parte migliore hè chì a maiò parte di sti grumi sò benigni / micca cancerosi . Questu significa chì ùn si sparghjenu micca in altre parti di u corpu. Tuttavia, secondu induve si formanu sti grumi, pudemu sperimentà diversi prublemi.

I lochi più cumuni induve si ponu furmà sti protuberanze sò:

• Nervi in ​​tuttu u nostru corpu (nervi periferichi).
• A membrana trà u cervellu è u craniu (meningi).
• Spina dorsale.
• I nervi chì cunnettanu u cervellu è l'arechja interna, aiutendu à l'audizione è à l'equilibriu.

NF2 hè una cundizione chì appartene à un gruppu di malatie chjamate "neurofibromatosi". Stu gruppu di malatie affetta principalmente a nostra pelle è u sistema nervosu.

Quantu cumuna hè sta malatia?

Questa ùn hè micca una malatia assai cumuna. Sicondu e statistiche, a NF2 affetta circa unu zitellu nantu à 33 000 nati in u mondu. Circa u 3% di tutti i pazienti diagnosticati cù neurofibromatosi sò pazienti NF2.

Chì sò i sintomi di NF2?

I sintomi di NF2 ponu varià da persona à persona. Dipendenu da induve si trovanu i tumori in u vostru corpu è da a so dimensione. Per parechje persone, i primi sintomi sò causati da tumori in i nervi chì cuntrolanu l'audizione.

A tavula quì sottu pò aiutà à capisce sti sintomi più chjaramente.

I sintomi spessu cumincianu à cumparisce trà a tarda zitiddina è l'età di 30 anni. Tuttavia, a malatia pò influenzà e persone di qualsiasi età. L'adulti sò più propensi à avè prublemi d'audizione prima. Tuttavia, i zitelli sò più propensi à sviluppà tumori in u cervellu o in a spina dorsale. L'iniziu di i sintomi in a zitiddina significa chì a malatia pò esse più severa.

Chì tipi di grumi si sviluppanu in NF2?

Ci sò parechji tippi principali di noduli chì ponu esse visti in NF2. Demu un'ochjata simplice à elli.

Perchè si sviluppa NF2 ? Chì ne hè a causa ?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu geneticu in u genu "NF2" in u nostru corpu. Stu genu aiuta à fà una proteina chjamata "merlin". A funzione principale di sta proteina hè di fermà a furmazione di tumori (suppressore di tumori).

Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in u genu "NF2", a proteina "merlin" ùn hè micca prodotta currettamente. Allora alcune cellule in u nostru corpu cumincianu à dividisce è multiplicà si senza cuntrollu. Hè cusì chì e cellule in eccessu s'accumulanu è formanu tumori.

Pudemu ottene sta variazione genetica in dui modi:

1. Eredità: Sè unu di i genitori hà sta mutazione genetica, ci hè una probabilità di circa 50% chì un zitellu a erediterà (mudellu "autosomicu dominante").

2. À casu: Calchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a malatia, una nova mutazione genetica pò accade à casu à u mumentu di a cuncepzione. Hè cusì chì a maiò parte di i pazienti NF2 sviluppanu a malatia.

Quale hè in periculu ? Chì sò e pussibili cumplicazioni ?

Sì qualchissia in a vostra famiglia, in particulare i vostri genitori, hà NF2, site ancu in periculu di sviluppà a malatia.

Ci sò parechje cumplicazioni chì ponu accade per via di NF2.

• Perdita cumpleta di l'audizione.
• Perdita cumpleta di a vista.
• Danni à i nervi.
• Accumulazione di fluidi in u cervellu.

Assai raramente, certi noduli NF2 ponu diventà cancerosi, dunque i cuntrolli medichi regulari sò assai impurtanti.

Cumu diagnosticà sta malatia?

Un duttore vi esaminerà è vi farà diversi testi per cunfirmà s'è vo avete sta malatia o micca. Prima, vi faranu un esame fisicu. Esamineranu cose cum'è i cambiamenti in a vostra pelle è l'equilibriu di u vostru corpu. Dopu vi dumanderanu infurmazioni nantu à i vostri sintomi è a storia medica di a vostra famiglia.

Inoltre, si ponu fà ancu i seguenti testi:

• Scansione MRI: Questu pò vede chjaramente s'ellu ci sò tumori in u vostru sistema nervosu è in a vostra pelle.
• Test di l'audizione: Verificate u vostru livellu di audizione.
• Esame di l'ochji: Verificate a presenza di cataratte o altri prublemi oculari.
• Test geneticu: Verificate una mutazione in u genu "NF2".

Chì sò i trattamenti per NF2?

In fatti, ùn ci hè ancu cura per a NF2. Tuttavia, a diagnosi è u trattamentu di a malatia sò stati assai migliurati. Quessi trattamenti aiutanu à cuntrullà i sintomi è vi aiutanu à campà una vita u più nurmale pussibule. U trattamentu varieghja da persona à persona. U vostru duttore deciderà quale trattamentu hè megliu per voi.

Calchì volta, s'è i vostri noduli ùn vi causanu micca un grande discomfort, u vostru duttore pò decide di monitoralli senza trattalli. Tuttavia, hè essenziale fà un esame fisicu, scansioni è testi di l'audizione è di a vista almenu una volta à l'annu per monitorà u prugressu di a malatia.

A squadra medica chì tratta questu

Siccomu a NF2 hè una malatia chì affetta parechji sistemi di u corpu, hè trattata da una squadra di medichi cù diverse specialità. Sta squadra include di solitu:

• Neuro-oncologi: Medici specializati in cancri è tumori di u sistema nervosu.
• Neurochirurghi: Chirurghi chì si specializanu in u sistema nervosu.
• Chirurghi ORL: Chirurghi di l'arechja, di u nasu è di a gola.
• Audiologi: Specialisti in l'audizione.
• Cunsiglieri genetichi: Specialisti chì cunsiglianu nantu à e malatie genetiche.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

Iè, cum'è qualsiasi trattamentu, sti trattamenti ponu avè effetti secundarii. Varieghja secondu u tipu di trattamentu.

Ci sò certi risichi implicati in a chirurgia per caccià i tumori. Siccomu sti tumori sò situati in zone assai sensibili cum'è u cervellu è a spina dorsale, ci sò risichi cum'è sanguinamentu, infezzione è danni à i nervi. Ma a vostra squadra chirurgica farà u so megliu per minimizà sti risichi.

In a chemioterapia è a radioterapia,

• Stipsia
• Diarrea
• Stanchezza
• Perdita di capelli
• Appettitu
• Nausea è vomitu

Effetti secundarii cum'è: Prima di inizià u trattamentu, parlate cù u vostru duttore di i pussibuli effetti secundarii.

Chì si pò dì di a durata di vita cù sta malatia ?

Cumu NF2 affetta a durata di vita di una persona dipende da parechji fattori. A dimensione di e lesioni, a so situazione è l'età à u primu diagnosticu sò trà i più impurtanti. Calchì volta e lesioni ùn ponu micca causà alcun sintomu. Altre volte, i sintomi ponu esse assai severi.

A megliu cosa hè di diagnosticà a malatia prestu è di principià u trattamentu prima chì si sviluppinu cumplicazioni . Tandu a prospettiva hè assai megliu. Sicondu cumu i vostri sintomi vi affettanu, u vostru duttore puderà dà una prognosi più precisa.

Si pò prevene a NF2?

Innò. Siccomu NF2 hè una cundizione genetica, ùn pò esse impedita. Tuttavia, s'ellu ci hè una storia familiale di a cundizione è avete intenzione di creà una famiglia, hè cunsigliatu un cunsigliu geneticu prima di avè un zitellu.Hè assai impurtante di riferisce à i seguenti: Per pudè capisce megliu u risicu chì u vostru zitellu sviluppi sta malatia.