U corpu o l'urina di u vostru neonatu anu un odore stranamente dolce, cum'è u sciroppu d'acero ? Pudete pensà chì hè nurmale. Ma puderia esse un segnu di una cundizione seria chì ùn deve mai esse ignorata è richiede assistenza medica immediata. Sta cundizione hè chjamata malattia di l'urina di sciroppu d'acero, o MSUD in breve. Oghje, ne parleremu in un modu simplice è faciule da capisce.
Chì ghjè esattamente a malatia di l'urina di sciroppu d'acero (MSUD)?
In poche parole, a Malattia di l'Urina di Sciroppu d'Acero (MSUD) hè una cundizione genetica chì hè presente à a nascita, dura tutta a vita, è pò esse periculosa per a vita se ùn hè micca trattata currettamente. Hè un disordine metabolicu. Un disordine metabolicu pò sembrà cumplicatu per voi. Ma hè assai simplice. Significa chì ci hè un prublema in u prucessu per u quale u nostru corpu cunverte l'alimentu chì manghjemu in energia.
In MSUD, i nostri corpi ùn sò micca capaci di scumpone currettamente certi aminoacidi, i blocchi custitutivi di e proteine, è di cunvertisceli in energia. Stu prublema si verifica cù trè aminoacidi in particulare:
- Leucina
- Isoleucina
- Valina
In e persone nate cù MSUD, sti trè aminoacidi ùn sò micca scumpartuti currettamente in u corpu, dunque s'accumulanu in u corpu à livelli tossichi . Stu statu tossicu hè u sintumu principale di a malatia, chì hè l'odore di sciroppu d'acero o di zuccheru brusgiatu in l'urina , u cerume è u sudore.
Sè vo nutate qualcunu di sti sintomi in u vostru zitellu, cercate assistenza medica subitu. S'ellu ùn hè micca trattatu subitu, u MSUD pò purtà à cumplicazioni gravi, cum'è una crescita ritardata, disabilità intellettuale è ancu a morte.
Quali sò i principali tipi di MSUD?
A MSUD pò esse divisa in quattru tipi principali. Micca tutti i tipi sò listessi. Certi sò assai severi, mentre chì altri sò un pocu menu severi.
| Tipu di malatia | Descrizzione |
|---|---|
| MSUD classicu | Questu hè u tipu più severu è cumunu di MSUD. I sintomi cumpariscenu di solitu in i primi trè ghjorni dopu a nascita. |
| MSUD intermediu | Stu tipu hè menu severu chè u tipu classicu. I sintomi cumpariscenu di solitu trà l'età di 5 mesi è 7 anni. |
| MSUD intermittente | I zitelli cun questu tipu si sviluppanu nurmalmente, ma i sintomi appariscenu di colpu quandu u corpu hè espostu à una infezzione o quandu ci hè stress mentale. |
| MSUD chì risponde à a tiamina | Questu hè un tipu assai particulare. Quessi pazienti rispondenu bè à u trattamentu cù dosi elevate di vitamina B1 (tiamina). In più di questu, hè ancu necessariu u cuntrollu dieteticu. |
Sta malatia hè cumuna?
Innò. A MSUD hè una malatia assai rara . In u mondu sanu, affetta solu circa unu zitellu nantu à 185 000 nati.
Tuttavia, sta malatia hè più cumuna trà certi gruppi etnici. Questu hè particularmente cumunu trà e persone di a listessa famiglia o lignaggio, vale à dì, e persone chì si maritanu cù parenti stretti. Questu hè perchè u genu chì provoca sta malatia hè più prevalente in quelle cumunità.
Chì sò i sintomi di MSUD ? Cumu ricunnosce una emergenza ?
Hè assai impurtante esse cuscenti di i sintomi perchè aiuta à inizià u trattamentu rapidamente.
Imagine una mamma cù un neonatu chì nota un odore stranu è dolce quandu cambia u pannolinu di u so zitellu o l'abbraccia. À u principiu, pudete micca fà casu. Ma dopu à dui o trè ghjorni, u zitellu ùn pò mancu beie latte, pienghje tuttu u tempu è pare letargicu. Hè tandu chì avete bisognu di pensà subitu chì questu ùn hè micca nurmale.
S'ella ùn hè micca trattata, sta situazione pò prugressà in una crisa metabolica, una emergenza assai periculosa.
| Sintomi precoci | Sintomi di una crisa metabolica |
|---|---|
| Un odore dolce chì vene da l'urina , u sudore o u cerume. | Cuntrazzioni musculari anormali (a testa, u collu è a spina dorsale di u zitellu si pieganu in daretu). |
| Letargia, sonnolenza è mancanza di vita. | Crisi o cunvulsioni (movimenti di u corpu incontrollabili). |
| Pianghjendu custantemente è inquietudine. | Vomitu. |
| Rifiutu di manghjà (ùn beie micca latte). | Coma. |
Attenzione: Una crisa metabolica hè una cundizione chì mette in periculu a vita. Sè vo vede sti segni, duvete purtà subitu u vostru zitellu à u dipartimentu d'urgenza di un uspidale (ETU) .
Ancu in i zitelli è l'adulti diagnosticati cù MSUD, stu tipu di crisa metabolica pò esse scatenata da qualcosa cum'è una infezzione, un accidente, o un stress severu. Dunque hè impurtante esse sempre cuscenti di questu.
Perchè si manifesta sta malatia?
A MSUD hè causata da una mutazione genetica , chì hè ereditata da i genitori à i figlioli.
In poche parole, i nostri corpi anu bisognu di un tipu particulare d'enzima per scumpone l'aminoacidi di i quali avemu parlatu prima: leucina, isoleucina è valina. I nostri geni ci istruiscenu à fà questi enzimi.
Una persona cun MSUD hà una mutazione, o difettu, in questi geni chì furniscenu struzzioni. Questu provoca:
- L'enzima pertinente ùn pò micca esse pruduttu affatto in u corpu.
- O, ùn si pò micca pruduce abbastanza enzimi .
- Calchì volta, ancu s'è l'enzimi sò pruduciuti, ùn ponu micca funziunà currettamente .
Qualunque sia a ragione, ciò chì accade in fine hè chì questi trè aminoacidi s'accumulanu in u corpu è ghjunghjenu à livelli tossichi.
Cumu si trasmette sta malatia in eredità?
Questu hè ereditatu in un mudellu autosomicu recessivu . Sona cum'è una parolla cumplicata, nò ? Mantenemu la simplice.
Per chì un zitellu sviluppi sta malatia, a mamma è u babbu devenu esse purtatori di u genu difettuosu. Un purtatore significa chì a persona hà sia una bona copia sia una copia difettuosa di u genu in u so corpu. I purtatori ùn sviluppanu micca sta malatia. Questu hè perchè a bona copia di u genu produce l'enzima necessariu.
Tuttavia, se i dui genitori sò purtatori, u zitellu pò eredità u genu difettuosu da a mamma è da u babbu. Solu s'è i dui geni difettuosi sò ereditati, u zitellu svilupperà MSUD.
Chì sò e pussibili cumplicazioni di sta malatia?
E tossine chì s'accumulanu in u corpu ponu dannà parechji di i nostri sistemi d'organi. S'elle ùn sò micca trattate o ùn sò micca gestite currettamente, ponu accade e seguenti cumplicazioni:
- Danni cerebrali , prublemi di u sistema nervosu è ritardi di sviluppu.
- Aumentu di u risicu di prublemi di salute mentale cum'è u disordine di deficit d'attenzione è iperattività (ADHD), l'ansietà è a depressione.
- Diminuzione di a massa ossea ( osteoporosi ), chì pò causà a facilità di rottura di l'osse.
- Inflamazione di u pancreas ( pancreatite ), soprattuttu quandu ci hè una crisa metabolica.
- Mal di testa crònichi causati da una pressione aumentata in u craniu.
- Disturbi di u muvimentu cum'è tremori è cuntrazzioni musculari incontrollate.
- U coma è ancu a morte ponu accade per via di infezioni, stress o mala alimentazione.
Cumu diagnosticà a malatia ? (Diagnosticu)
A MSUD classica hè generalmente diagnosticata durante i screening di i neonati, chì sò analisi di sangue.
Inoltre, i testi ponu esse fatti durante a gravidanza per determinà s'ellu u zitellu hà a malatia. Questu pò esse fattu pigliendu un picculu campione di a placenta ( campionamentu di villi corionichi ) o testendu u liquidu amnioticu intornu à u zitellu ( amniocentesi ).
I zitelli cù altri tipi di MSUD ùn ponu micca mustrà sintomi in a prima zitiddina. I sintomi ùn ponu micca cumparisce finu à parechji anni dopu. À quellu tempu, u duttore cunfirmerà a malatia per mezu di analisi di sangue è testi genetichi . Inoltre, l'odore dolce particulare chì vene da u corpu di u zitellu hè un grande indiziu di a malatia.
Chì sò i trattamenti per MSUD?
Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a MSUD, pò esse gestita bè è una vita nurmale pò esse ottenuta. U trattamentu hà dui scopi principali:
1. Cuntrullà i livelli di questi trè aminoacidi in u corpu.
2. Furnisce un trattamentu d'urgenza s'ellu si verifica una crisa metabolica.
1. Dieta
Questa hè a parte più impurtante di a gestione di a MSUD. U paziente deve seguità una dieta assai stretta per u restu di a so vita. Ciò significa limità l'alimenti ricchi di proteine. Perchè questi trè aminoacidi problematichi si trovanu in e proteine.
| I principali alimenti da limità | |
|---|---|
| Prudutti di carne | Carne bovina, porcu, pullastru, pesciu. |
| Prudutti lattieri | Latte, furmagliu, ova. |
| Legumi | Anacardi, arachidi, ceci, fagioli, lenticchie. |
Un neonatu riceve un tipu particulare di latte in polvere chì ùn cuntene micca questi trè aminoacidi, ma cuntene tutti l'altri nutrienti.
Hè essenziale travaglià cù un nutrizionista per sviluppà un pianu di dieta sicura è sana chì sia adatta per ogni paziente.
2. Monitoraghju custante
Un paziente cun MSUD deve esse sottu supervisione medica per u restu di a so vita. L'analisi di sangue è di urina sò realizate regularmente per verificà i livelli di aminoacidi in u corpu. A dieta hè adattata secondu i risultati.
3. Trattamentu d'urgenza per e crisi metaboliche
Sè sviluppate sintomi di crisa metabolica, duvete esse uspitalizatu immediatamente. À l'uspidale, a squadra medica pò furnisce i seguenti trattamenti:
- I livelli di aminoacidi sò cuntrullati amministrendu glucosiu è insulina per via intravenosa (IV).
- I nutrienti necessarii, ma innocui, sò dati à u corpu per mezu di una sonda nasogastrica o IV.
- L'emodialisi hè realizata per caccià e sustanzi tossichi da u sangue.
- E cumplicazioni cum'è u gonfiore cerebrale sò verificate regularmente è u trattamentu necessariu hè furnitu.
Sta malatia pò esse guarita cù un trapianto di fegatu ?
Iè. Questa hè a megliu speranza per i pazienti MSUD.A MSUD classica pò esse guarita cù successu cù un trapianto di fegatu.
A ragione di questu hè chì l'enzima chì scumpone l'aminoacidi problematichi hè pruduttu principalmente da u fegatu. Cusì, quandu un fegatu sanu hè trapiantatu, quellu fegatu produce l'enzima necessariu. Dopu à quessa, u paziente pò campà una vita nurmale senza restrizioni dietetiche o sintomi.
Tuttavia, un trapianto di fegatu hè un'operazione maiò. Hà risichi. Richiede ancu immunosuppressori per tutta a vita per impedisce à u corpu di rigettà u novu fegatu. Tuttavia, questu metudu hà purtatu à parechje persone risultati megliu cà campà cù MSUD.
Ci hè un modu per prevene sta malatia?
Siccomu a MSUD hè una malatia genetica, ùn pò esse cumpletamente prevenuta. Tuttavia, u risicu chì un zitellu erediti a malatia pò esse riduttu.
Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a MSUD, hè impurtante di parlà cù u vostru duttore prima di avè un zitellu. Voi è u vostru cumpagnu pudete fà un test geneticu per vede s'è vo site purtatori. Sè vo site tramindui purtatori, pudete parlà cù un cunsiglieru geneticu di u vostru risicu di trasmette a malatia à u vostru zitellu è di e misure chì pudete piglià per prevene la.
Missaghju da purtà in casa
- Sè l'urina , u sudore o u cerume di u vostru zitellu anu l'odore di sciroppu d'acero, ùn l'ignurate mai. Puderia esse un segnu d'avvertimentu maiò di MSUD.
- A MSUD hè una cundizione per tutta a vita chì richiede una dieta stretta ridotta in proteine è una supervisione medica costante per esse gestita.
- Sè u vostru zitellu mostra segni di cunvulsioni, sonnolenza eccessiva o vomitu, puderia esse una "crisa metabolica". Questa hè una emergenza. Portate subitu u vostru zitellu à u serviziu d'urgenza di un ospedale (ETU).
- Un diagnosticu precoce è un trattamentu precoce ponu prevene cumplicazioni gravi è dà à u zitellu l'uppurtunità di campà una vita sana.
- Sta malatia pò esse guarita cù successu cù un trapianto di fegatu, chì pudete discute cù u vostru duttore.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu