Vulete sapè di più nantu à a Sindrome di Marfan ? Parlemu ne !

Avete mai nutatu chì certe persone sò assai più alte chè altre, i so membri, dite, ecc. parenu esse più longhi di u normale ? O anu una forma inusual di u pettu, o anu prublemi di vista ? Calchì volta, inseme à questi sintomi, ci ponu esse qualchi prublemi cù u core è l'ochji. Eccu ciò chì hè a Sindrome di Marfan. Questa hè una cundizione genetica. Ùn vi ne fate, parlemu di questu in più dettagliu.

Chì ghjè a Sindrome di Marfan ? In poche parole...

In poche parole, a Sindrome di Marfan hè una cundizione genetica chì affetta u tessutu connettivu in i nostri corpi. Avà vi puderete dumandà ciò chì hè u tessutu connettivu. Pensateci, u tessutu connettivu hè un tipu particulare di tissutu chì cunnetta diverse parti di u nostru corpu, cum'è a pelle, l'osse, i vasi sanguigni è e valvole cardiache, è aiuta à dà li forza è flessibilità.

In una persona cun sindrome di Marfan, stu tessulu cunghjuntivu hè un pocu debule, è hè troppu elasticu . Hè cum'è una banda di gomma, ma hà menu forza. Hè per quessa chì sta cundizione pò influenzà diversi sistemi in u corpu. Pò influenzà principalmente u core, i vasi sanguigni, l'ochji, l'osse è l'articuli .

I duttori chjamanu questu una cundizione genetica cù "espressione variabile". Questu significa chì micca tutti quelli chì anu a malatia averanu i stessi sintomi. Alcune persone averanu assai pochi sintomi, mentre chì altri ne averanu uni pochi di più. È u tempu chì ci vole per chì i sintomi appaianu pò varià da persona à persona.

A sindrome di Marfan hè una cundizione chì hè presente à a nascita . Tuttavia, qualchì volta i sintomi diventanu apparenti è pudete esse un ghjovanu adultu o più vechju quandu site diagnosticatu. Hè unu di i disordini di u tessutu connettivu ereditarii più cumuni. Affetta circa una persona nantu à 3.000 à 5.000.

Chì puderanu esse i sintomi di questu?

A sindrome di Marfan hà duie caratteristiche principali. Una hè un aneurisma di a radica aortica (aneurisma di a radica aortica) . Questu hè un rigonfiamentu o un allargamentu di u principale vasu sanguignu chì porta u sangue da u nostru core à u corpu (l'aorta). L'altra hè una lente dislocata di l'ochju (ectopia lentis) .

Queste duie caratteristiche principali ponu causà sintomi cum'è:

• E palpitazioni cardiache sò una sensazione di u vostru core chì batte più veloce è di u vostru pettu chì batte forte.
• Sentendu u vostru core batte forte è rapidamente.
• Dolore à l'ochji.
• Difficultà à respirà.
• Cambiamenti di visione; per esempiu, astigmatismu è miopia estrema.

Ma postu chì a sindrome di Marfan pò influenzà altre parti di u corpu, altri sintomi ponu accade. Per esempiu, i sintomi fisichi ponu include:

• A faccia pò parè ligeramente allungata è stretta.
• E braccia, e gambe è e dite parenu assai più longhe paragunate à altre parti di u corpu.
• I denti affollati sò denti chì sò tirati inseme è parenu esse impilati unu sopra l'altru.
• Scoliosi.
• Pedi piatti.
• Debulezza è facile dislocazione di l'articuli.
• E smagliature cumpariscenu nantu à a pelle ancu s'è u pesu di u corpu ùn cambia micca significativamente.
• Un torace affondatu (pectus excavatum) o un pettu sporgente (pectus carinatum).
• Fisicità alta è magra.

Chì sò e cumplicazioni di sta cundizione?

A sindrome di Marfan pò causà diverse cumplicazioni chì affettanu u vostru core, l'ochji è i pulmoni.

E cumplicazioni cardiovasculari sò e cumplicazioni più cumuni di a sindrome di Marfan. Quessi ponu include:

• Dissezione aortica: Questa hè una lacera in u stratu internu di u muru di a vostra aorta. Questa hè una emergenza.
• Malattia di a valvula cardiaca: A sindrome di Marfan pò fà chì u tissutu di e valvule cardiache diventi debule è flessibile.
• Core ingranditu: Cù u tempu, u musculu di u core pò diventà ingranditu è ​​​​indebulitu.
• Irregolarità di u battitu cardiacu (aritmia): Sta cundizione hè spessu assuciata à u prolapse di a valvula mitralica.
• Aneurismi cerebrali: Una protuberanza di un puntu debule in un vasu sanguignu in o intornu à u cervellu.

E cumplicazioni oculari ponu include:

• Cataratte.
• Cundizione di glaucoma.
• Distaccu di retina.

I cambiamenti in u tissutu pulmonariu assuciati à a sindrome di Marfan ponu aumentà u risicu di:

• Asma.
• Bronchite.
• Malattia pulmonaria ostruttiva cronica (BPCO).
• Pulmone collassatu / pneumotorace.
• Enfisema.
• Puntura.

Chì causa a sindrome di Marfan?

Questu hè causatu da una variante genetica . Specificamente, un cambiamentu in un genu - u genu FBN1 - chì dice à e nostre cellule di pruduce una proteina chjamata fibrillina . Questa fibrillina hè un cumpunente maiò di e fibre elastiche in i nostri tessuti connettivi.

In a maiò parte di i casi, a sindrome di Marfan hè una cundizione ereditaria da unu di i genitori . Questa hè una eredità autosomica dominante.Una malatia ereditaria. Vale à dì, a cundizione pò esse causata da l'eredità di u genu da un genitore. Una persona cun sindrome di Marfan hà una probabilità di 50% di trasmette a malatia à ognunu di i so figlioli.

Tuttavia, in circa u 25% di i casi, sta cundizione pò accade per via di un novu cambiamentu geneticu (per u quale ùn si pò identificà alcuna causa), senza alcuna storia familiale.

Cumu i medichi diagnosticanu a sindrome di Marfan?

Siccomu a sindrome di Marfan affetta parechji tessuti diversi in u corpu, pudete avè bisognu di l'aiutu di una squadra di spezialisti per diagnosticà a cundizione è sviluppà un pianu di trattamentu.

Prima, i medichi facenu queste cose:

• Dumandate nantu à a vostra storia medica.
• Un esame fisicu serà realizatu per vede s'ellu ci sò sintomi tipici di a malatia.
• Dumandà nantu à i vostri sintomi.
• Dumandate s'ellu qualchissia in a famiglia hà avutu prublemi di salute ligati à a sindrome di Marfan.

I medichi utilizanu di solitu un inseme di criterii chjamati "nosologia di Ghent" per diagnosticà a sindrome di Marfan. I seguenti testi ponu esse raccomandati per cunfirmà a diagnosi o escludere altre cundizioni simili:

• Scansione TC (Tomografia computerizzata - scansione TC) `.
• Radiografia di u torace.
• Test ECG (Elettrocardiogramma - ECG)).
• Ecocardiogramma.
• Scansione MRI (risonanza magnetica - MRI)

Un test geneticu (questu hè un test di sangue) pò circà cambiamenti in u genu FBN1, chì hè spessu rispunsevule di a sindrome di Marfan. Tuttavia, i risultati di sti testi genetichi ùn sò micca sempre chjari. Stu test pò ancu circà altre cundizioni genetiche chì causanu sintomi simili, cum'è a sindrome di Loeys-Dietz.

Cumu si tratta a sindrome di Marfan?

Ùn ci hè micca cura per a sindrome di Marfan. Tuttavia, ci sò una varietà di trattamenti è metudi chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è prevene cumplicazioni. Quessi includenu:

• Medicamenti.
• Monitoraghju medicu di rutina.
• Guida per l'attività fisica.
• Chirurgia.

Avete bisognu di un pianu di trattamentu specificu per i vostri prublemi di salute.

Midicini

Certi medicamenti ponu aiutà à prevene o cuntrullà e cumplicazioni:

• Beta-bloccanti: Quessi impediscenu o rallentanu l'ingrandimentu di e grande arterie. I medichi cunsiglianu di principià stu trattamentu u più prestu pussibule per e persone cun sindrome di Marfan. Sè ùn pudete micca piglià questi per via di una cundizione cum'è l'asma o per via di effetti secundarii, u vostru duttore pò dà un bloccante di i canali di calciu .
• Bloccanti di i recettori di l'angiotensina II (ARB):Questi medicamenti ponu ancu aiutà à rallentà u ritmu di allargamentu di u grossu intestinu.

Sè vo avete una chirurgia di a valvula cardiaca per via di a sindrome di Marfan, duverete piglià medicazione anticoagulante per u restu di a vostra vita.

Supervisione medica custante

Duvete sottumessu regularmente à esami medichi per queste cose:

• Core è vasi sanguigni - in particulare a dimensione di u vostru grande diafragma.
• Ochji.
• Sistema scheletricu.

Cusì, a vostra squadra medica pò monitorà i cambiamenti è identificà ogni cumplicazione putenziale in anticipu. Vi diceranu quantu spessu duvete vene per questi testi.

Stu monitoraghju include di solitu testi d'imaghjini cum'è:

• Scansioni TC.
• Ecocardiogrammi.
• Scansioni MRI.

Guida di l'attività fisica

L'attività fisica intensa è strenua pò mette pressione nantu à u vostru diafragma è altri tessuti cunnettivi affettati da a sindrome di Marfan. Dunque, duvete travaglià cù un fisioterapeuta per truvà esercizii è sporti sicuri chì sò adatti per voi.

I medichi di solitu cunsiglianu eserciziu di bassa à moderata intensità, ma sè avete avutu una chirurgia nantu à a valvula mitralica o e radiche di a valvula, pudete avè bisognu di fà eserciziu à un livellu ancu più bassu.

In generale, duvete evità cose cum'è:

• Attività chì implicanu trattene u fiatu è fà sforzi vigorosi (manuvra di Valsalva).
• Sport di cuntattu.
• Eserciziu finu à a stanchezza.
• L'esercizii chì implicanu mantene una pusizione per un bellu pezzu, cum'è e tavule è i wall sits, sò chjamati esercizii isometrici.

Chirurgia cardiaca

L'ubbiettivi principali di a chirurgia cardiaca per a sindrome di Marfan sò di impedisce a dilatazione o a rottura di a valvula aortica è di trattà i prublemi di a valvula. Voi è a vostra squadra medica deciderete inseme se avete bisognu di chirurgia, dopu avè cunsideratu parechji fattori.

Quessi sò l'interventi chirurgichi è e procedure più cumuni realizate per a sindrome di Marfan:

• Riparazione o sustituzione di a valvula aortica.
• Riparazione di l'aneurisma di l'aorta ascendente.
• Riparazione o sustituzione di a valvula mitralica.
• Riparazione endovasculare di l'aorta toracica.

Sè avete bisognu di chirurgia, pruvate à sceglie un ospedale maiò chì hà sperienza cù u tipu di chirurgia chì avete da fà. A vostra squadra chirurgica deve ancu avè una bona cunniscenza di a sindrome di Marfan.

Chì pudete aspittà quandu vive cù a sindrome di Marfan?

Sè vo avete a sindrome di Marfan, duverete avè appuntamenti medichi regulari è esse cuscenti di u vostru corpu. A sindrome di Marfan ùn affetta micca tutti in u listessu modu, dunque u vostru viaghju cù sta cundizione serà unicu per voi. A vostra squadra medica vi aiuterà à adattassi à i cambiamenti in a vostra cundizione.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. A squadra medica hè sempre cun voi.

Per via di una maggiore cunniscenza di a sindrome di Marfan è di trattamenti medichi migliorati, e persone cun sindrome di Marfan campanu avà più longu chè prima di l'anni 1970. L'aspettativa di vita di qualchissia cun sindrome di Marfan hè avà guasi a stessa di quella di qualchissia senza a cundizione. Tuttavia, l'aspettativa di vita di l'omi hè significativamente più corta di quella di e donne.

E malatie cardiovasculari restanu a principale causa di morte in a sindrome di Marfan. Questu hè particularmente veru per e morti improvvise chì si verificanu quandu a malatia ùn hè micca ricunnisciuta. U risicu hè ancu più altu in quelli chì ricevenu una diagnosi tardiva.

Sindrome di Marfan è salute mentale

Ci sò parechje cose chì ponu influenzà a vostra salute mentale è a qualità di vita quandu si vive cù a sindrome di Marfan. Per esempiu:

• A sindrome di Marfan hè una cundizione crònica è richiede un trattamentu per tutta a vita.
• Cumu sta situazione affetta u vostru aspettu.
• Dolore crònicu è fatigue.
• Restrizioni à l'attività fisica (queste spessu affettanu ancu e relazioni suciali).
• A pressione di a pianificazione familiare.

Per via di questu, pudete esse à più risicu per cose cum'è:

• Ansietà.
• Depressione.
• Sperimentà l'intimidazione da parte di l'altri.
• Isulamentu suciali.

I caregivers è i membri di a famiglia di e persone cun sindrome di Marfan sò ancu à risicu di sviluppà questi prublemi di salute mentale.

A vostra salute mentale hè altrettantu impurtante quant'è a vostra salute fisica.

Sè vi sentite stressati per via di a sindrome di Marfan, ùn vi scurdate di circà aiutu da un prufessiunale di a salute mentale, cum'è un psicologu . Pudete ancu truvà utile uniscevi à un gruppu di supportu.

A vita cù a sindrome di Marfan pò sembrà una porta girevole di appuntamenti, trattamenti è cambiamenti di stile di vita. Ma ogni test è ogni appuntamentu vi aiuta à evità cumplicazioni da a sindrome di Marfan è à campà una vita u più sana pussibule. A vostra squadra medica hè cun voi in tuttu. Uttenite u so sustegnu è a so guida. Sè vi sentite sopraffatti da tuttu què, cercate aiutu da un prufessiunale di a salute mentale.

E cose più impurtanti da tene à mente (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, guardemu alcuni di i punti chjave chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A sindrome di Marfan hè una cundizione genetica., affetta i tessuti cunghjuntivi di u nostru corpu.
• Questu pò influenzà diverse zone cum'è u core, l'ochji è l'osse. Hè assai impurtante fà cuntrolli medichi regulari .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò boni trattamenti per cuntrullà i sintomi è prevene cumplicazioni.
• Seguite esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Pigliate i vostri medicamenti à tempu è fate l'esami chì vi sò stati detti.
• Duvete esse assai attenti quandu fate attività fisiche. Dumandate à u vostru duttore o fisioterapeuta quali esercizii sò adatti per voi.
• Pigliate cura ancu di a vostra salute mentale. Ùn esitate micca à circà aiutu s'è vo ne avete bisognu.
• Ùn site micca solu, avete una squadra medica, famiglia è amichi per aiutà vi.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore.

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