Avete un prublema cù e vostre piastrine di u sangue ? Amparate di più nantu à l'"Anomalia di May-Hegglin" !

Avete mai intesu parlà di u nome "Anomalia di May-Hegglin"? Probabilmente micca. Perchè si tratta di una cundizione abbastanza rara, vale à dì, genetica chì si vede assai raramente. Ma ùn duvete micca avè paura quandu sentite stu nome? Oghje, parlemu di questu in modu simplice, in un modu chì pudete capisce. Perchè esse cusciente di questu pò esse assai impurtante.

Chì ghjè sta "Anomalia di May-Hegglin"?

In poche parole, l'Anomalia di May-Hegglin hè una cundizione causata da un picculu cambiamentu in i vostri geni (una mutazione genetica). Questu face chì u vostru corpu pruduce piastrine, chì sò piccule cellule sanguine chì chjamemu piastrine, chì sò ligeramente più grande è producenu menu di ciò chì devenu. Questa diminuzione di piastrine hè cunnisciuta in medicina cum'è trombocitopenia.

Avà vi puderete dumandà ciò chì accade à ste piastrine. Imaginate chì avete una piccula ferita. Allora ste piastrine aiutanu à fermà u sanguinamentu. Formanu un coagulu di sangue è fermanu u sanguinamentu. Cusì, una persona cù l'"Anomalia di May-Hegglin", perchè ste piastrine sò anormalmente grande è chjuche, pò qualchì volta fà lividi o sanguinà più facilmente chè una persona nurmale. Tale sanguinamentu (vale à dì, una "emorragia") pò ancu aumentà dopu à una chirurgia maiò.

Ma eccu qualcosa da tene à mente: Parechje persone cun sta cundizione ùn mostranu micca sintomi. O, ùn causa micca prublemi maiò. Ma, sì avete sintomi o micca, hè impurtante sapè chì avete l'anomalia di May-Hegglin. Allora voi è i vostri medichi pudete piglià e misure necessarie per pruteggevi da accidenti è sanguinamenti.

Ci sò trè caratteristiche principali chì identificanu l'"Anomalia di May-Hegglin"?

Iè, ci sò trè cose principali chì i medichi cercanu per diagnosticà accuratamente sta cundizione. Questu hè ciò chì chjamemu a "triade". Vale à dì, trè caratteristiche.

Sò:

• Avè piastrine anormalmente grande: Chjamemu questu macrotrombocitopenia.
• Diminuzione di u numeru di piastrine: Questa hè a cundizione di a quale avemu parlatu prima chjamata trombocitopenia.
• Pudete vede piccule strutture in forma di bastone chjamate corpi di Döhle in i vostri leucociti, un tipu di globuli bianchi. Quessi corpi di Döhle sò speciali.

I medichi ponu distingue l'anomalia di May-Hegglin da altre malatie chì affettanu e piastrine circendu queste trè caratteristiche.

Quantu hè cumuna sta cundizione ? O hè rara ?

L'anomalia di May-Hegglin hè una cundizione assai rara.Sicondu i rapporti di ricerca medica, ci sò menu di 200 casi in u mondu sanu. Imaginate quantu hè raru! Perchè hè cusì raru, i medichi sò spessu scettichi à u principiu. U vostru duttore pò avè bisognu di escludere parechje altre cundizioni chì puderanu influenzà e vostre piastrine prima di cunclude chì avete l'anomalia di May-Hegglin.

Chì sò i sintomi di l'anomalia di May-Hegglin?

Cum'è l'avemu digià dettu, a maiò parte di e persone cun sta cundizione ùn sperimentanu micca sintomi maiò. Questu hè perchè anu abbastanza piastrine in u so corpu per impedisce un sanguinamentu eccessivu. Tuttavia, se sperimentate sintomi, dependeranu in gran parte da quantu hè bassu u vostru numeru di piastrine.

Quessi sò i sintomi chì si ponu vede in generale:

• Lividi è sanguinamentu faciule. Diventà turchinu ancu dopu una piccula protuberanza, o piglià un pocu di tempu per piantà u sanguinamentu ancu da una piccula ferita.
• Sanguinamenti di u nasu frequenti. Certi chjamanu questu "epistassi".
• Gengive chì sanguinanu. Questu pò accade quandu si lava i denti.
• Per e donne, sanguinamentu eccessivu durante a menstruazione. Questu hè ancu chjamatu `(menorragia)`.
• Macchie rosse, violacee o marroni nantu à a pelle. Quesse sò chjamate "purpura".
• Sanguinamentu forte dopu à chirurgia, quandu i denti sò estratti, o dopu avè avutu un criaturu.

L'impurtante hè di ùn avè paura di suppone chì avete l'anomalia di May-Hegglin solu perchè avete unu o dui di sti sintomi. Quessi ponu ancu esse causati da altre cundizioni. Dunque, hè megliu circà cunsiglii medichi.

Chì causa l'"Anomalia di May-Hegglin"?

L'anomalia di May-Hegglin hè una cundizione genetica chì eredite da unu di i vostri genitori. Avemu un genu chjamatu "MYH9" in u nostru corpu. Eccu un picculu cambiamentu chì si verifica in questu genu "MYH9", vale à dì una "mutazione", chì hè a causa principale di questu. A causa di sta mutazione genetica, sorgonu prublemi in u modu in cui si formanu e piastrine. Hè per quessa chì si formanu in forme grandi è anormali. Inoltre, per via di sta mutazione genetica "MYH9", u numeru di piastrine hè ancu riduttu. Hè per quessa chì pudete fà lividi è sanguinà facilmente.

Chjamemu u mudellu di eredità di l'Anomalia di May-Hegglin un mudellu autosomicu dominante. Questu significa chì basta à avè una sola copia di u genu MYH9 mutatu per avè a cundizione. Questu significa chì se a vostra mamma o u vostru babbu anu a mutazione, avete una probabilità di 50% di ereditalla.

Cumu rilevà l'anomalia di May-Hegglin?

A maiò parte di u tempu, l'Anomalia di May-Hegglin hè scuperta per casu durante un esame di sangue fattu per qualchì altra ragione. I medichi a suspettanu quandu i risultati di l'analisi di sangue mostranu un numeru bassu di piastrine o un numeru altu di piastrine. Per esempiu, questu pò esse rilevatu ancu durante un esame di sangue di rutina durante a gravidanza.

Ci sò parechji testi chì ponu esse aduprati per determinà s'è vo avete l'anomalia di May-Hegglin:

• Emocromo cumpletu (CBC): Stu test "(CBC)" pò verificà se u vostru numeru di piastrine hè bassu. In questa cundizione, u numeru di piastrine pò esse nurmalmente trà 40.000 è 80.000 per microlitru di sangue. Calchì volta pò ancu esse nurmale. Ricurdatevi, nurmalmente cunsideremu "bassu" se u numeru di piastrine hè menu di 150.000 per microlitru di sangue.
• Striscio di Sangue Perifericu (PBS): Stu test PBS pò verificà u vostru numeru di piastrine. Verifica ancu a presenza di quelle strutture in forma di bastoncini chjamate corpi di Döhle, di e quali avemu parlatu prima, in i vostri leucociti.
• Testi genetichi: Questu test pò cunfirmà s'è vo avete una mutazione in u vostru genu `MYH9`.

Inoltre, u vostru duttore cercherà altri segni di piastrine basse, cum'è un aumentu di u tempu di sanguinamentu.

Cumu si tratta l'anomalia di May-Hegglin?

In fatti, a maiò parte di e persone cun l'anomalia di May-Hegglin ùn sviluppanu micca sintomi abbastanza severi per richiede trattamentu. Hè un veru sollievu, nò ? Tuttavia, sè avete bisognu di chirurgia, u vostru duttore pò avè bisognu di piglià precauzioni supplementari per prevene un sanguinamentu eccessivu. Per esempiu, una droga chjamata desmopressina pò esse amministrata per via intravenosa prima di a chirurgia per riduce u risicu di sanguinamentu, o pò esse amministrata una trasfusione di piastrine.

Sè avete un sanguinamentu eccessivu, cum'è in un accidente, pudete avè bisognu di una trasfusione di piastrine per restaurà i vostri livelli di piastrine.

Sè vo site incinta, averete sicuramente bisognu di una surveglianza supplementaria. A maiò parte di e donne cù l'anomalia di May-Hegglin parturiscenu zitelli sani senza alcuna cumplicazione. Tuttavia, ogni cundizione chì aumenta u risicu di sanguinamentu hè risicata durante a gravidanza. Dunque, u vostru ostetrico è ginecologu vi cunsiglieranu ciò chì duvete fà per prutege voi stessi è u vostru zitellu natu. Hè assai impurtante seguità queste istruzioni.

Chì aspettà si quandu si vive cù l'"Anomalia di May-Hegglin"?

L'Anomalia di May-Hegglin hè una cundizione chì dura tutta a vita. Hè vera.Ma, per furtuna, per a maiò parte di a ghjente, questu ùn causa micca una grande perturbazione à a so vita quotidiana. Parechje persone cun sta cundizione ùn anu micca sintomi, o solu sintomi assai lievi. Sè u vostru numeru di piastrine hè bassu è avete prublemi, u vostru duttore vi cunsiglierà nantu à i modi per cuntrullà u sanguinamentu sè vi ferite. Dunque, ùn ci hè nunda di chì preoccupassi.

Si pò impedisce l'anomalia di May-Hegglin?

In fatti, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impedisce l'Anomalia di May-Hegglin. Questa hè una cundizione genetica. Tuttavia, sè avete intenzione di avè un figliolu, soprattuttu sè vo o u vostru cumpagnu avete a cundizione, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu. Sè vo o u vostru cumpagnu avete l'Anomalia di May-Hegglin, u vostru figliolu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione.

Un cunsiglieru geneticu pò valutà tutti i risichi chì pudete avè è cunsiglià vi nantu à e vostre opzioni. Questu pò esse di grande aiutu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ? (Cura di sè stessu)

Sè scopre chì avete l'anomalia di May-Hegglin, una di e migliori cose chì pudete fà hè di parlà cù u vostru duttore nantu à cumu gestisce a situazione. Hè impurtante esse cuscenti di queste cose:

• Attenti à i medicamenti: Certi medicamenti ponu influenzà a funzione di e vostre piastrine. Dunque, scoprite esattamente quali medicamenti sò dannosi per voi, cumu evità li, o cumu piglià li in dosi sicure. Ùn aduprate micca alcun medicamentu senza dumandà à u vostru duttore.
• Mantene una bona igiene orale: Piglià cura di a vostra igiene orale pò aiutà à prevene u sanguinamentu di e gengive. Hè ancu una bona idea di cunsultà un dentistu regularmente.
• Fate attenzione à l'attività chì ponu causà ferite: Fate assai attenzione quandu praticate sport chì ponu causà ferite (per esempiu, sport di cuntattu). Pudete ancu avè bisognu di evità li. Parlate ancu cù u vostru duttore di questu.
• Siate cuscenti di i risichi durante a gravidanza: Per evità prublemi durante a gravidanza per via di l'"Anomalia di May-Hegglin", survegliate a vostra salute è travagliate strettamente cù u vostru ostetrico è ginecologu.

Chì devu dumandà à u mo duttore?

Eccu alcune dumande da fà à u vostru duttore se scopre chì avete l'anomalia di May-Hegglin:

• "Duttore, quantu hè severa a mo carenza di piastrine (trombocitopenia)?"
• "Quandu devu esse preoccupatu per a calata di u mo numeru di piastrine?"
• "À chì sintomi devu fà attenzione in particulare?"
• "Chì cambiamenti devu fà in a mo vita d'ogni ghjornu per gestisce sta situazione?"
• "Hè una bona idea per mè è u mo cumpagnu di fà cunsiglii genetichi?"

Ùn abbiate mai paura di fà dumande cum'è queste. Hè assai impurtante di schjarisce ogni dubbitu chì pudete avè.

Ci sò altre malatie assuciate à u genu `MYH9`?

Iè, l'Anomalia di May-Hegglin hè un gruppu di malatie ligate à u genu MYH9. Tutte queste malatie sò causate da una mutazione in u genu MYH9. A ricerca hà trovu chì, in più di l'Anomalia di May-Hegglin, trè altre cundizioni chì causanu piastrine anormali è bassi numeri di piastrine sò ancu causate da mutazioni in u genu MYH9. L'altri trè sò:

• Sindrome di Epstein
• Sindrome di Fechtner
• Sindrome di Sebastian

Siccomu tutte ste malatie sò cusì strettamente ligate trà di elle, è siccomu anu tutte a listessa causa, hè pussibule chì cù u tempu sti nomi separati spariscinu, è tutti seranu chjamati cullettivamente "disordini ligati à MYH9".

Dunque, chì hè a cosa più impurtante chì duvemu ricurdà da sta storia ? (Messaghju da piglià in casa)

L'anomalia di May-Hegglin hè una cundizione chì implica piastrine anormalmente grande è un bassu numeru di piastrine. Tuttavia, ùn significa micca necessariamente chì averete prublemi maiò. Cù sta cundizione, assai dipende da quantu hè bassu u vostru numeru di piastrine. A maiò parte di e persone cun sta cundizione anu abbastanza piastrine per prevene sanguinamenti gravi. Altri ponu esse à risicu di sanguinamentu eccessivu.

Dunque, a cosa più impurtante hè di parlà cù u vostru duttore, capisce esattamente e precauzioni chì avete bisognu di piglià per riduce u risicu di sanguinamentu, è agisce di cunseguenza. A cosa più impurtante hè di ùn avè paura, d'esse infurmatu è di seguità i cunsiglii medichi. Bona salute à voi!

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